Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия

ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Проведенное исследование позволяет в некоторой степени охарактеризовать особенности консультирования пацне>ггон с тугоухостью, При подозрении на нарушение слуха у новорожденных и детей раннего возраста помимо консультации сурдолога н ЛОР врача целссообразно проведение медико-тенстнчсекого консультирован нч, учитывая высокий процент наследственных форм тугоухости, В процессе нашей работы… Читать ещё >

Содержание

  • страницы
  • ГЛАВА 1. ВВЕДЕНИЕ
    • I. J. Лету ал ыюсгь проблемы
      • 1. 2. Цель н за дичи исследования
      • 1. 3. Научная повита и практическая значимость
      • 1. 4. ТIсложения, выносимые на защиту
      • 1. 5. Апробация работы,
      • 1. 6. Публикации
  • ГЛАВА 2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 2. 1. Строение и функционирование органа слуха
    • 2. 2. Классификация тугоухости U
    • 2. 3. Клиническая характеристика и молекулярная природа изолированных нарушений слуха
      • 2. 3. 1. Частота мутационных изменений в гене GJB2 в различных популяциях мира
    • 2. 4. Частота н распространенность изолированных нарушении «слуха в популяциях человека
    • 2. 5. Нарушения слуха, „ходящие в состав синдромов
  • ГЛАВА 3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 3. 1. Этногенез чувашского народа
    • 3. 2. Описание изученных популяций
    • 3. 3. Сбор ыеднко-генегкчеекого материала 4 ] 2,3 Л г Протокол обследования
      • 3. 3. 2. Обследование нацистов с тугоухостью
      • 3. 3. 3. Анализ частоты мутации 35dclG гена GJB2 в группе больных с изолированной нейросснсорной тугоухостью и 47 среди здоровых доноров различных регионов России
    • 3. 4. Методы обработки материала ^
      • 3. 4. 1. Сегрсгационны Ft анализ
    • 3. 4. 2, Оценка распространенности и разнообразия наследственной тугоухости
      • 3. 4. 3. Оценка локального инбридинга через модель. изоляции расстоянием Мале ко
      • 3. 4. 4. Картографический анилин S
      • 3. 4. 5. Анализ равномерности распределения отдельных, НШ101КЧКХ11Х форм ПО СубГЮПуЛЯЦНЯМ
  • ГЛАВА. 4, РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
    • 4. 1. Сегрегационный анализ
    • 4. 2. Распространенность наследственной ту гоухости в б ^ районах Республики Чувашии
    • 4. 2. 1, Рас irpoCipancHHOcn“ аутосомно-рецссснвной тугоухости срелн населения 6 районов Республики 6й Чувашия
    • 4. 2. 2, Распространенность аугосомно-ломкнантной тугоухости среди населения 6 районов Республики 72 Чувашки
    • 4. 2. 3, Сум мирная распространенность наследственных ^ форм тугоухости
    • 4. 3. Влияние особенностей генетической структуры чувашской популяции на распространенность наследственной 80 тугоухости
    • 4. 4. Разнообразие наследственной патологи» с нарушением слуха в шести районах Республики Чувашия
    • 4. 4. ). Клиническая картина и гетерогенность скндромальных нарушений слуха 4.4.2. Клиническая и молскулярио-генетическая характеристика изолированных нарушений слуха в
  • Республике Чувашия
    • 4. 5. Разнообразие наследственной патологии с нарушением слуха в различных регионах России
    • 4. 6. Частота мутации
    • 5. 3. АКЛЮЧЕНИЕ J
    • 6. ВЫВОДЫ

Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

6, выводы.

I Среди угиалагнческнх факторов тугоухости, выявленной у больных из б районов Чувашии, наследственные формы составили 68%. не наследственные 32%, Из наследственной глухоты преобладает тугоухость с аутосомно-рсцссснвным типом наследования {80% больных) — На долю пациентов с аутосом но-доминантным типом наследования тугоухости приходится 20%. Тугоухость в составе синдромов выявлена у 20% больных, на изолированные формы нарушений слуха приходится 80% пациентов.

2. Оценен груз наследственных форм тугоухости (аутосомно-доминантной, аутосо м норе цс с с н в, но й, изолированной и синлромальиой) в 6 районах Чувашии для всего населения и отдельно для чувашей. Суммарная распространенность наследственной тугоухости в Республике Чувашия составила 1:2518 (встречаемость изолированных форм — 1:3075, енндромальных — 1:13 817), Средние значения распространенности изолированной и енндромальной доминантной тугоухости 0,45±0,16 и 0,34±-0,П на [0000 человек, Распространенность изолированной и енндромальной рецессивной тугоухости — 2,80±0,31 и 0,38±-0Д2, соогветственио. В распространенности доминантной и рецессивной изолированной тугоухости выявлены статистически достоверные различия между районами. Дифференциация в значениях распространенности более выражена при рассмотрении только чувашского населения,.

3. Груз суммарной распространенности наследственных нарушений слуха у чувашей (3,8 на 10 000) ниже, чем у русских Ростовской области (4,9), адыгейцев (4,77), удмуртов (4,63) и башкир (4,54) и выше, чем у русских Тверской области (2,43) и марийцев (2,68), Между распространенностью енндромальной патологии слуха различий между популяциями не выявлено. Основная дифференциация между регионами обнаруживаются в величинах изолированной тугоухости,.

4. Различия в значениях распространенности наследственной тугоухости между районами Республики Чувашия являются результатом действия дрейфа генов и генетической подразделенное&trade-. На основании картографического моделирования распространенности изолированной тугоухости с аутосомнорецессивным типом наел едавшим и значений локального инбридинга, а с интерполяцией результатов на необследованные террнюрнн Чувашии получен коэффициент линейной корреляции между изучаемыми признаками, равный 0.99,.

5. Описано разнообразие наследственной тугоухости в б районах Республики Чувашия, которое представлено 17 клинически различными заболеваниями: 9 с доминантным к К с рецессивным типом наследования. Нозологический спектр наследственных заболеваний с нарушением слуха в Республике Чувашия, в общем характерен и для других российских популяций. Выявлены ряд не описанных ранее в популицнонных исследованиях заболеваний, сопровождающихся глухотой. Установлены очаги локального накопления больных с тугоухостью по районам только для изолированных форм.

6. Определена частота мутации 35de1G в гене коннскснна 26 в группе пациентов с нсснндромлльноД аутосомгю-ренссснвной тугоухостью, которая составила в среднем 1333%. Проанализирована частота мутации 3SdelG в гене GJB2 среди паииснтов с нсенндромолыюй глухотой в некоторых регионах России с учетом национальности больных, в Республиках Чувашия, Башкортостан, Удмуртия и в Ростовской области. У больных русской национальности из различных регионов России частота мутации составила 43% в Республике Чу вашия, 45% в Ростовской области н 62.5% в Удмуртии, Среди пациентов с изолированной глухотой других национальностей частота мутации 35dcK) оказалась существенно ниже: 5% у чувашей, 2,44% у удмуртов и 6% у башкнр.

7. Оценена частота нутацин 35dclG в гене GJB2 при скрининге 2574 здоровых доноров из пяти этнических групп России: русских, марийцев, чувашей, удмуртов, башкнр. Выявлены различия между русскими и другими этническими группами: чувашами, удмуртами и башкирами. Па основании полученных частот определено, что мутация 35delG в гомозиготном состоянии может встречаться с частотой у русских — 1:4830, у марийцев 1:10 204, у чу вашей 1:43 478, у удмуртов 1:160 000, у башкир 1:160 000,.

5.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

Отсутствие точных данных о распространенности больных с нарушениями слуха с учетом характера и степени понижения слуховой функции не позволяет планировать объем и направленность медицинской помошн и профилактики в семьях с различными фирмами тугоухости. Создавшееся положение определяет крайнюю актуальность эпидемиологических исследований в Российской Федерации, которые явятся основой для проведения наиболее рациональных профилактических и реабилитационных мероприятий |Таваргкнладзс Г. А. и лр, 2006. hnp://www.audio]ogy, w/ ru/surdofepid/J.

В данном исследовании проведено комплексное медикан понуляшюнно-гснегическое изучение наследственных форм тугоухости в 6 районах (Чебоксарский, Канашскнй, Моргаушскнй, Цивильскнй, Мариннско-Послдскнй, Алашрскнй) Республики Чувашия Численность обследованного населения превысила 250 тыс. человек. Тугоухость нснаследственнаго характера составила 32%, а наследственного соответственно 68%,.

Суммарная распространенность наследственной тугоухости в Республике Чувашия составило 1:2518 (встречаемость изолированных наследственных нарушений слуха — 1:3075, енндромальиых — 1:13 817). Таким образом, вклад синлромальной тугоухости в общую распространенность наследственными нарушениями слуха составил всего 20%, тогда как ил изолированную тугоухость приходится основная масса больных — 80%. В других российских нону линиях Ростовская и Тверская области, Республики Марий Эл, Удмуртия, Адыгея и Башкирия, также преобладают изолированные нарушения слуха (от 70−84%), прн меньшей доле синдромлльной тугоухости (от 16% ло 30%).

Прн анализе типов наследования наслслствеиной тугоухости в выявленных семьях для чувашской популяции выявлено преобладание нацистов с аутосомно-рсцсесивным типом наследования тугоухости (80%), Доминантно наследуемые нарушения слуха составили 20%. Данное распределение характерно и для других популяций России и мира. Доля пациентов с рецессивными формами нарушений слуха варьирует от 67% в Тверской области до 83% в Республике Адыгея. Вклад доминантно наследуемых форм тугоухости составляет от 17% до 30%.

Изучение распространенности наследственной тугоухости по отдельным районам Чувашии показало неравномерность территориального распространения между районами Варнапня в значениях распространенности выявлена при анализе изолированной и суммарной доминантой и рецессивной глухоты. В распространенное! и еннлромальных форм тугоухости различия между районами не достоверны. Дифференциация в значениях груза наследственной тугоухости более выражена при рассмотрении только чувашскою населения, в котором различия между значениями распространенности в отдельных районах превышают в 10 раз.

Сравнение значений груза наследственной тугоухости между регионами России показало, что основной вклад в эти различии вносит изолировал нзя аутосомно-рсцесснвная тугоухость, значения которой оказываются различными не только для отдельных этносов, но также и в рамках одного этноса — русские. Другими словами невозможно экстраполировать полученные результаты v русских двух регионов на остальные русские популяции.

Учитывая, что дифференциация в суммарной отягощенностн всеми наследственными формами тугоухости по районам Республики Чувашия в основном определяются различиями в распространенности нееннлромальной рецессивной тугоухости, был проведен анализ регрессионной зависимости распространенности изолированной рецессивной тугоухости от значений локального инбридинга и. который был рассчитан на основании модели изоляции расстоянием Малеко в шести районах республики,.

Проведено картографическое моделирование распространенности изолированной нееннлромальной тугоухости с аутосомно-рсисссившлм типом наследования и значений локального инбридшгга, а с интерполяцией результатов на необследованные терржорин Чувашии. Построенные на основании картографического моделирования карты распространенности тугоухости и значений локального инбрнднша о показали принципиальное сходство. Коэффициент корреляции между двумя картами — распространенность изолированной рецессивной нееннлромальной тугоухости н значений локального инбридинга, а составил 0,99. Высокие показатели коэффициента корреляции свидетельствуют о том. что распределение наследственной тугоухости по б рассматриваемым нами популяциям является не случайным, а находится, а зависимости от подразлелснности популяций и генетического дрейфа.

Разнообразие наследственных нарушений слуха в 6 районах Чувашии представлено 17 клинически различными заболеваниями — 9 с доминантным н 8 с ренесенвиым типом наследования, Большинство заболеваний равномерно распространены по изученным популяциям. Выявлены очаги локального накопления по районам только для изолированной тугоухости (как с рецессивным, так и с доминантным типом наследования) Нозологический спектр наследственных заболеваний с нарушением слуха в Республике Чувашия, в обшем характерен и для других российских популяций, однако выявлены ряд не описанных ранее в наших популяцнонных исследованиях заболеваний.

Проанализирована частота мутации 35delG в гене GJB2, являющейся самой частой причиной изолированной рецессивной тутоухости для большинства европейских популяций среди папистов с нееиндромальной рецессивной глухотой в некоторых регионах России: в Республиках Чувашия, Башкортостан, Удмуртия и в Ростовской области При анализе учитывалась национальность пациентов. Мутация 35de1G в пене GJB2 оказалась характерна только для больных русской национальности из различных регионов. Частота му-пщни 35dclG среди русских больных составила 43% в Республике Чувашия, 45% в Ростовской области н 62,5% в Удмуртии. Среди пациентов с нееиндромальной глухотой других национальностей частота мутации 35delG составила 5% у чувашей. 2.44% у удмуртов и 6,06% у баппсир.

Частога мутации 35dclG оценена н при скрининге 2574 здоровых доноров нз пяти этнических групп России: марийцев, чувашей, удмуртов, башкир, русских. Выявлены различия между русскими н другими этническими группамичувашами, удмуртами и башкирами, На основании полученных частот определено, это мутация 35dc! G в гомозиготном состоянии может встречаться с частотой у русских — 1:4830. у марийцев 1:10 204. у чувашей 1:43 478, у удмуртов 1:160 000, у башкир 1:160 000. Проведенный анализ показывает низкую частоту мутации 35delG в гене GJB2 у больных с нееиндромальной глухотой чувашской, башкирской и удмуртской националыюстн, что делает необходимым дальнейшие исследования в данном направденни.

Проведенное исследование позволяет в некоторой степени охарактеризовать особенности консультирования пацне>ггон с тугоухостью, При подозрении на нарушение слуха у новорожденных и детей раннего возраста помимо консультации сурдолога н ЛОР врача целссообразно проведение медико-тенстнчсекого консультирован нч, учитывая высокий процент наследственных форм тугоухости, В процессе нашей работы, к сожалению, мы можем констатировать, что более 85% семей с менделирующей паголотей нарушений слуха не получали ранее медико-генетического консультирования, Возможно, данная ситуация объясняется недостаточным знанием наследственной патологии медицинскими работниками, Необходимо более тесное взаимодействие врачей еурдологов. ЛОР врачей и врачей-1Сиетикои для оказания квалифицированной помощи пинией гам с нарушениями слуха. Только тесный контакт врачей различного профиля поможет установить этнологические факторы тугоухости в ссмъе и позволит своевременно начать реабилитациою-тые мероприятия. Здесь надо учитывать и множественную синдромальную патологию (известно более 400 синдромов с нарушениями слуховой функции), для днапюстнкн которой необходима помощь окулистов, неврологов, ортопедов и др. врачей. В нашем исследовании участвовали врачи различного профиля, что дало возможность диагностировать синдромальныс нарушения слуха, провести медико-генетическое консультирование в данных семьях, и установить риск повторного рождения больных в данных семьях.

Для семей русской национал ьносги различных регионов более 50% изолированной нейросенсорной тугоухости являются результатом муташтй в гене коннексина 26. Т. е. в семьях с тугоухостью русской национальности рекомендуется после комплексного обследования сурдологом, врачом-генегиком и другими специалистами проводить молскулярно-генетическое тестирование на мутации в зене GJB2. Однако наше исследование показало, что для других этнических групп му тация 35delG в гене коннексина 26 не является типичной ->то делает необходимым продолжение исследований по поиску первичного молекулярного дефекта для больных друтих нацнонадыюсгсй, также как и для оставшихся не идентифицированными по зттюлогии 50% семей русского происхождения.

Проблема профилактики нас л сдет пенных нарушений слуха, а настоящий момент, а Росснн не решена. Сложно обстоит дело и с ранней диагностикой врожденной тугоухости у детей. В ряде стран мира проводится скрининг новорожденных с использованием задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ), коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) или стационарных вызванных потенциалов (СВП), В настоящее время в Российском научмо-прахгнческоы центре аудиологнн и слухопротезирования подготовлен проект протокола о введении скрининга новорожденных в России с использованием ЗВОАЭ. КСВП или СВП, что обеспечит раннее выявление и раннюю реабилитацию, а также наиболее полный учет лиц, страдающих тугоухостью и глухотой [Тавартхнлядзе Г. А. и др. 2006, hitprZ/rnvw, audi о logy. ги/ rWsurdo/epid/j. Взаимодействие ГУ Медикогенетический научный центр РАМН и Российского научно-практического центра ауднологни и слухопротезирования поможет в профилактике и оптимизации медико-генетической помощи пациентам с нарушениями слуха в России,.

1.С. Распространенность, этнология и клинические особенности нсйросенсорных нарушений слуха у детей // Автореферат на соиек-уч.сткандндата медицинских наук, Москва. 1989, — 15 с,.

2. АлатырскиЙ район прошлое и настоящее Нпод ред. В Н. Кирсанова Алатырь. — 1997. — 159 с.

3. Алексеев В. П. Очерк о происхождения тюркских народов Восточной Европы в свете данных краниологии .'" .¦' Вопросы тлю ген era поркоязычных народов Среднего Поволжья. Казань. 1971.-С. 249,.

4. Алексеева Т, И, Антропологический тип населения Чувашии, // Краткие сообщения Их-та этнографии АН СССР. 1955. — Т. 23. — С. 93−100.

5. Антонив В. Ф., Дайняк JI.Б. Дайхее А-И. Руководство по оториноларингологии1. М. Медицина -1997.240 с.

6. Ангмарин Н, И. Болгары и чуваши // Казань. 1902. — 120 с.

7. Баряшнсв Ю. И,. Бахарсв ЗА, Новиков П. В. Диагностика и лечениеврожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель, но клинической генетике) // Москва. 2004. «Тркада-Х». — 550 с.

8. Балановская Е. В., Нурбаев С. Д. Компьютерная технология геногсографического изучения генофонда, til. Вычленение грендовых поверхностей И Генетика 1995 — Т. 31. Jh 4 — С. 536−559,.

9. Балановская ЕВ., Нурбаев С. Д. Компьютерная технология ганогеографнческого изучения генофонда. IV. Популяции в пространстве главных компонентН Генетике. 1997.-Т. 33, Jfc 12. — С, 1693−1710.

10. Ю. Баланоаская Е. В., Нурбаев С. Д, Рычков ЮГ. Компьютерная технология геногсографического изучения генофонда. I. Статистическая информация карт Н Генетика. 1994 а. — Т. 30, Hs 7. — С. 951−965.

11. Балановская Е. В., Нурбаев С. Д, Рычков Ю. Г. Компьютерная технология геногсографического изучения генофонда. II. Статистическая трансформация карт /I Генетика. 1994 б. — Т. 30, № 11. — С. 1538−1555.

12. Богомильский М. Р" Чистякова В. Р. Детская оториноларингология it М — Медицина. 2002, — 432 с.

13. Большая Советская Энциклопедия // М.' Советская Энциклопедия. 1973. — Т.1L-C. 32 U.

14. Булл T.P. Атлас заболеваний ЛОР-органов. М, 2003. — 272 с.

15. Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции U Коллективная моно|рафня под. Редакцией Гшгтсра Е. К. Зинченко Р. А, / Чебоксары: издательский лом «Пегас». 2006. 232 с,.

16. Гннтср Е. К., Мамедова Р. А., Ельчинова Г. И. и др, Отягощснность аутоеомно-рсиссснвной патологией популяций Кировской области it ее связь с инбридингом // Генетика. 1993, — Т. 29, № 6. — С. 1042−1046.

17. Гннтер Е. К., Зинченко Р. А. fСледственные болезни в российских популяциях // Вестник ВОГиС. 2006. — Т. 10, Jfcl. — С. 106−125.

18. Гладков А. А. Болезнн уха. горла, носа ((М-: Медицина, 1973. — С. 313.

19. Громова 3.3п, Давыдов В. Т, Мраморная болезнь у ребенка раннего возраста U Арх. патологии. 1989. — № I i. — С.63−66.

20. Гуковнч В. А. Этнололю двусторонней иейросснсорной тугоухости и глухоты у детей раннего возраста //Журн. уши, нос, н горл, бол, 1986. — № 5. — С. 1−8.

21. ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан,'/ Под, Ред. Э. К. Хусцутднновой. Уфа. 2005. — 204 с.

22. Ельчинова Г, И" Зинченко Р. А., Зинченко СЛ., Гннтср Е, К. Сравнение чувашей с марийцами и русскими по витальным статистикам н индексу Кроу. Генетика, 2002. — Т. 38, № 1. — С-93−96.

23. Жнветовский Л. А. Популяпнонная биометрия.- М.: Наука, 1991. — 271с,.

24. Загорянекая М. Е., Румянцева М. Г., Камснсцкая С. Б, Причины развшиянарушений слуха у детей Н Новости оториноларингологии и логотщтологнн. 1996. -С, 56.

25. Зинчснко Р. А., Галкина В. А., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Поляков А. В., Некрасова НЛО, Гинтср Е. К. Распространен ность нссиндромальной иейросенсорной тугоухости в республике Чувашия // Генетика. 2003, • 7, 39. -ШС. 1275−1284.

26. Зинчснко Р. А-, Ельчинова Г. И." Балановская Е. В" Нурбаев СД. Г Гиитер Е-К. Влияние генетической структуры популяций на размеры груза моногенных наследственных болезней, в российских популяциях И Вестник РАМН. 2000, -№ 5.-С. 5-Ю.

27. Зинчснко Р-А-, Ельчинова Г, И., Руденская Г. Е., и лр, Комплексное популяшюннои медико-генетическое исследование населения двух районов Тверской области // Генетика. 2004. — Т. 40. — Ле 5. — С. 667*676.

28. Иванов В, Г. Чувашский этнос. Проблемы истории и этнографии. И Чебоксары.-Ш.- 156 с.

29. Иванов В. П., Николаев В. В., Дмитриев В. Д. Чуваши, Этническая история и традиционная культура // М.: ДНК- 2000. — 95 с.

30. Иванов ВН., Фокин П. П. Семья у чувашей // Чебоксары. 1991. — 99 с.

31. Извнн А. И. Клинические лекции по оториноларингологии II Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Тюмень: Из дат, центр Академия -2004. -240 с.

32. Каховекий В. Ф, Происхождение чувашского народа // Авт. дисс. дот. нет. наук, М.: 1968. — 30 с,.

33. Кириллов А, Г., Зннчснко Р-А-. Абрукова А. В., Ельнинова ГЛ., Эннчсико СЛ., Поляков, А В&bdquoГннтер Е, К, Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия U Медицинская генетика. 2007. — Т, б, № 1(55). — С. 1927.

34. Козлова С-И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник И М. «Практика» 1996. — 392 с.

35. Конингсмарк Г, В" Гордин Р. Д, Генетические и метаболические нарушения слуха Ч М. Медицина. — 1980, — 424е.

36. Константинова И. П. Оготокснчносгь лекарственных средств Н Русский медицинский журнал. -2001. Г. 9 Л* б-17,.

37. Лазюк Г-И. Тератология человека // Руководство дм врачей. М. — Медицина. — 1991.-480 с.

38. Маркова Т. Г-, Мсгрелишвялян СМ., Зайцева Н. Г. Шягина КА&bdquoПоляков А.В. ДНК-диопюсгнка при врожденной и ранней детской тугоухости и глухота Ч Вестник отоларингологии. 2002, — № 6. — С. 12−15.

39. Маркова Т. Г. Наследственные формы тугоухости и меднпьгенетщескос консультирование // Медицинская генетика. 2004, — Т. З, № 2, — С. 50−69,.

40. Меднко-генетическое описание населения Адыгеи Н Пол ред. Е. К Гит ера Майкоп.-1997. -225 с.

41. Министерство здравоохранения Российской Федерации. О внесении дополнения в номенклатуру врачебных и провизорских специальностей вучреждениях здравоохранения Российской Федерации II Приказ от 10 сентября 1996 г. № 335.

42. Морозова С В. Нсйроссисорная тугоухость: основные принципы диагностики и лечения // Ру сский медицинский журнал 2001. — Т. ¦ 9 № 15.

43. Наследственные болезни в популяциях человека // Под ред. ЁХГинтсра. М: Медицина, — 2002. — 303 с,.

44. Нурбаев С. Д., Балановская ЕЛ, Компьютерная технология rciioi «графического изучения генофонда. V. Оценивание надежности карт // Генетика 1998 — Т. 34, № б, — С. 825838.

45. Овчинников Ю. М., Гамов ВН. Болезни носа, горла и уха. М, Медицина, 2003 г.

46. Песиков Я-С-, Рыбалко СЛ. Атлас клинической аурикулотсрапнн I! М.: «Медицина». 1990. — 257 с.

47. Пузырен В. П, Назареняо Л. П. Ген гшк о-э лил с м л ол огнчсс я ОС исследование наследственных болезней и врожденных пороков развития в Западной Сибири //Томск: STT. 2000. — 192 с.

48. Пузыре" BJL, Эрдыинева Л. С., Кучер, А .К., Назарснко Л. П. Генстико-зпндемиологическос исследование насслеиня Тугвы // Томск, — STT. 1999. -256 с.

49. Российская газета // 25 апреля 2003 года. № 80 (3194). — С. 6.

50. Самсонов ФА., Крюков А-И. Алгоритм обследования и лечения больных иейросенсориой тугоухостью// CONSILIUM MEDICUM 2000, -Т, 2, № 8.

51. Сапожников Я, М, Мииасян B.C., Лазаревич А. А. Исследование слуха у грудных детей и детей раннего возраста И Медицинская помощь 2005. Л?2.

52. Сапожников Я. М., Радутшг EJO, Черкасова EJI-, Якушснкояа ATI. Факторы риска тугоухости и глухоты у детей и их значение для ранней диагностики нарушений слуха Н Мат. 5-го мэтр, педиатров России. М. ¦ 1999.

53. Солдзтоа И. Б. Лекции по оториноларингологии: Учебн. пособие. М. * 1994.2Г2с.

54. Соллатов И, Б." Стегунина Л. И., Храппо Н. С., Мирки на А. Е. Функциональная диагностика it вопросы современной хирургии отосклероза // М-: Медицина, 1974. — 220 с.

55. Солдзтов е. Соллатов В, // On line/ http- //www.mojgorod.ni/ cluivashskr/.

56. Таваргкнладзе Г. А и др. Единая система ауднологического скрининга // Методреком. -М. J 996. — 80 с,.

57. Тэварткнладзс ГЛ., Загорянская М. Е., Румянцева М, Г,. Гвслеснанн Т. Г., Ясинская А, А. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха {методические рекомендации) переработанные и дополненные / 2006. h"p://w^.audiol<^.ni/rii/surdo/epid/.

58. Тарасов Д. Ии др. Тугоухость у детей.- М: Медицина, 1984. • 240 с.

59. Тарасов Д. ИП Тарасова Г. Д. Наследственная н врожденная тугоухость И Российский вестник перннатологин н педиатрии. 1998. № 2. — С. 30 — 42.

60. Трофимова Т. А, Антропологические материалы к вопросу о происхождении чувашей // Советская этнография. 1950. — № 3.

61. Шокарев Р. А. Распространенность наследственной тугоухости в 4-х районах Ростовской области И V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, мой 2005 // Медицинская генетика. 2005. ~ Т.4. — № 6, — С. 291,.

62. Шокарев Р. А. Распространенность наследственной тугоухости в 4-х районах Ростовской области // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. 2005, — Т.4. — № 6. — С, 291.

63. Шокарев Р. А. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области // Авт. лисе .канд.мед.наук Москва, — 2006.

64. Шокарев Р. А, Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области И Днсс. .канд.мед наук. МГНЦ РАМН. Москва — 2006. -151с.

65. Abe S. n Katagiri ТSaito-Hisaminato A. et al. Identification of CRYM as a candidate for nonsyndromic deafness, through cDNA microarray analysis of human cochlear and vestibular tissues // Am. J. Hum. Genei. 2003. — V.72, — P. 73−82.

66. ACMGGenetics evaluation guidelines for (lie etiologic diagnosis of congenital hearing loss. Genetic Evaluation of Congenital Hearing Loss Expert Panel: ACMG statement U Genet. Med. 2002. — V.4. -P 162−171.

67. Ahmed Z.M., Morcll RJ., Rtazuddin S. et al. Mutations of MY06 are associated with recessive deafness, DFNB37// Am. J. Hum. Genet. 2003. — V.72. — Р. Ш5−1322.

68. Al-Gazali Щ Alwash R" AbdubttZZaq Y, M. United Arab EmiratesCommunities and Community Genelics it Community Genetics, 2005 -V, 8. — P. 186*196.

69. Andersscn SIL, Andresen J., Andersen R., Sponhdm L. Universal neonatal hearing screening of infants with otoacoustic emissions // Tidsskr. Nor. Lacgcforen. 2002, — V. I22(22).-P. 2 J 87−2- 89.

70. Antoniadi «Г., Pampanos A., Petersen MB. Prenatal diagnosis of prelingual deafness: carrier testing and prenatal diagnosis of the common GJB2 35dclG mutation. If Prenat. Diagn. 2001. — V-21, — P. 10−13.

71. Bitner-Glindzicz M. Hereditary deafness and phenotyping in humans U Br. Med. Bull. 2004. — V.33. — P.63−64.

72. Bixler D" Christian J. C-, Gorlin RJ Hypertelorism, microtia and facial clcfting. A newly described inherited syndrome U Am. J, Dis. Child, 1969. ~ V. 118. — P. 495−498.

73. Bolz H,. Schade G. t Ehmer S" Kothe CHess M., Gal A. Phenotypic variability of ncm-svndromic hearing loss in patients heterozy gous for both c.35delG of GJB2 and the 342-kb deletion involving GJB6// Hear, Res 2004. — V. 188(1−2). — P, 42−48.

74. Bonnc-Tamir В., DeStcfano A.L., Briggs C. E, ct al. Linkage of congenital recessive deafness (gene DFNBIO) to chromosome 2 lq22.3 // Am. JHum. Genet. 1996. -V.58.-P. 1254−1259.

75. Bork JM., Peters L. M, Riazuddin S. et al, Usher syndrom and nonsyndromic autosomal recessive deafness DFNBI2 are caused by allelic mutationd of the novel cadhcrin-like gene CDH23 U Am. J. Hum. Gen. 2001. — V.6B (I). — P. 26−37.

76. Brobby GW. r MDller-Myhsok В., Horstmann RD. Conncxin 26 R143W mutation associated with reccssivc nonsyndromic sensorineural deafness in Africa 11 N. Engl. J, Med. 1998, — V.338. -P. 548−549,.

77. Campbell D.A., McHate D.P., Brown КЛ. et al. A new locus for non-syndromat. autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNBI6) maps to human chromosome I5q2|-q22//J. Med Genets 1997, V.34. — P 1015−1017.

78. Carter CO, Monogenic disorders U J. Med. GcneL 1977. V. 14. P. 316−320.

79. CavaJli-Sforza L.L. Bodmer W.F. The Genetics of Human populations U San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. I97t. — 965 p.

80. Chaib H., Place С., Salem N. et al. A gene responsible for a sensorineural iwnsyndromic recessive deafiiess maps to chromosome 2p22−23 ft Horn. MoJec. Genet I996.-VJ.-P. 155−158.

81. Chu K. Hlimton A., Barbera J. Ogburn P" Spilzcr A., Quirk JG. Antecedents of newborn hearing loss. It Obstct, Gynecol, 2003. — V, 101(3). — P. 584−588,.

82. Cohen MM, Jr. Gorlin RJ,. Epidemiology, etiology and genetic patterns. In: RJ GarJin, JIV TorielJo, MM Cohen Jr. (Eds.), Hcnditvy Hearing Loss ar"J lis Syndromes U Oxford: Oxford University Press. 1995; pp. 9−21.

83. Cohn E.S., Kelley P.M. at al. Clinical studies of families with hearing loss attributable to mutations in the coimexin 26 gene (GJB2/DFNBI) // Pediatrics. -1999, V. I 03(3). — P, 674.

84. Crane field P.P., Fcdern W. Paulus Zacchias on mental deficiency on deafness ,'/ Bull. N. Y. Acad Med. 1970. -46. — P, 3−21.

85. Cunningham M-, Cox E, 0. Hearing assessment in infants and children: Recommendations beyond neonatal screening // Pediatrics, 2003. — V, 111(2). — P. 436−440.

86. Denoycltc Г., Weil D., Maw M.A., Wilcox S.A., Lench N.J., et al. Prclingual deafness: high prevalence of a 30delG mutation in the conncxin 26 gene // Hum. Mol Genet. 1997. — V, 6, — P. 2173−2177,.

87. Donaudy F." Fcrrara A,. Esposito L. etal. Multiple mutations of MYOIA, a coch far-expressed gene, in sensorineural hearing loss// Am, J, Mum. Genet. 2003, — V.72, P. 157 M 577.

88. Estivill X" Fonina P., Surrey S" Rabionet R., Melchionda S. r D’Agruma L., Mansfield E., Rappaport E., Govea N., Mila M" Zclante 1. Gasparim P. Conncxin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness // Lancd. 1998. -V.I51. -P, 94−398.

89. Fagerhcim T" Nilssen O, Raeymaekers P. et al, denlification of, а new locus for autosomal dominant non-syndromic hearing impairment (DFNA7) in a large Norwegian family// Hum. Molcc, Genet 1996. — V.5, — P. 13 87−1191.

90. J10, Finitzo T" Albright K-, O’Neal J, Hie newborn with hearing loss: detection in the nursery // Pediatrics, 1998, — V. 102(6). — P, 1452−1460.

91. Fischel-Ghodsian N. Корке R.D., Ge X. Mitochondrial dysfunction in hearing loss I! Mitochondrion 2004. — V.4(5−6). — P.675−694.

92. Fisher R.A. The gcnetical theory of natural selection // Oxford: Clarendon Press, — J 934, P 272.

93. Fitzgerald T-, Duva $., Ostrcr H^ Pass K" Oddoux C" Ruben R. Caggana M. The frequency of GJB2 and GJB6 mutations in the New York Slate newborn population: feasibility of genetic screening for hearing defects II Clin. Genet -2004.-V.65 -P. 338−342.

94. Fortnum H, Davis A. Epidemiology of permanent childhood hearing impairment in Trent region 1985;1993 If Br. J. Audiol. 1997. — V.31. — P. 409−416,.

95. Frascr /. R Gcnetical aspccts of severe visual impairment in chilhood // J. Med. Genet. 1970. — V. 77. — P. 257−267,.

96. Gabriel И, Kupsch P., Sudcndcy J., Winterhager E, Jahnke K. I. autennann J. Mutations in the connexin 26/GJB2 gene are the most common event in non-syndromic hearing loss among the German population // Hum, Mutation. 2001. -V. 17(6).-P, 521−522.

97. Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G" Melchionda S., ci al. High carrier frequency of the 35dc? G deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG H Eur. J. Hum Genet. 2000. — V.8(l). — P. 19−23.

98. Gezzaz B" Weil D., Rais L" Akhyat 0-, et al. Autosomal recessive and sporadic deafness in Morocco: high frequency of the 35dclG GJB2 mutation and absencc of Ihc 342-kb GJB6 variant // Hear. Res 2005, ¦ V.210(1−2). -P. 80−84.

99. Golomb E., Ma X., Jana S.S.r Preston, Y. A. et al. Identification and characterization of nonmuscle myosin П-С, a new member of the myosin II family it J, Biol. Chem 2004. — V.279, — P.2800−2808.

100. Green G.E., Scott D, A" McDonald J.M., Woodworth G, G" Sheffield V, C.+ Smith RJ. Camcr rates in the midwestcrn United States for GJU2 mutaLions causing inherited deafness // JAMA, 1999. — V 281(23). — P. 2211−2217.

101. Griffith Aj., Friedman T. B, Making sense out of sound // Nature genetics. -1999.-V.2iP. 347−349.

102. Gualandi E., Ravani A. Berto A, at at, Occurrence of dc!(GIB6-Dt3S1830) mutation in Italian non-syndromic hearing toss patients carrying a single GJB2 mutated allele U Acta, Otolaryngol. Suppl. 2004, — V.552. — P. 29−34.

103. Guilford P., Ben-Arab S., Blanchard S., Levillicrs J., Weissenbach J, Belfcahia A., et a). A non-syndromic form of neurosensory, recessive deafness maps ro the periccntromic region of chromosome I3q II Nat. Gend. 1994, — V.6{!). — P- 2428.

104. Gurtler N. Kim Y" Mhatre A., Muller R., Probst R. Lalwani AK. GJB2 mutations in the Swiss hearing impaired II Ear. Hear. 2003. — V.24{5). — P. 440 447.

105. Gurtler N. Lai warn A. K, Etiology of syndromic and nonsyndromic sensorineural hearing loss U Otolaryngol. ClinNorth. Am. 2002. — V.35(4). — P. 891−908.

106. Hone S.W., Smith R.J. Genetic screening for hearing loss U Clin. Otolaryngol. -2003. V. 2S (4). -P 285−290.

107. Hone S.W. Smith RJ. Medical evaluation of pediatric hearing loss, Laboratory, radiographic and genetic resting tt Otolaryngol. Clin, Nocth, Am, 2002. — V. 35(4), — P, 751−764.

108. Iliades Т., Elcftheriades N., Iliadou V., Pampanos A, et al. Prelingual nonsyndromic hearing loss in Greece. Molecular and clinical findings // OR. J. Otorhinolaryngol Rclat. Spec 2002. — V, 64(5), — P. 321−323.

109. Jain P, K., Lalwani A.K., Ц X. C, ct al. A gene for recessive nonsyndromic sensorineural deafness (DFNB18) maps to the chromosomal region Ilpl4-pl5.1 containing the Usher syndrome type 1С gene I! Genomics. 1998. — V.50. — P.290−292,.

110. Jakobson J. T, Nosology of deafness ii), Am. Acad, Genet. Audio! 1995, -VA-P. 15−27.

111. Jones A, Smith’s Recognizable Pattern of Human Malformation // W.B. Saunders Company. 1988. — 778 p,.

112. Kelley P.M., Harris D.J., Comer B.C., Askew J.W., Fowler T" Smith S.D., Kimberling WJ, Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss !! Am. J. Hum. Genet. 1998, — V.62. -P 792−799.

113. Kelscll D P., Dunlop J-. Stevens H P., Lench NJ, Liang J.N. Рапу О. Mueller R.F., Leigh l-M. Cormexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness // Nature. 1997. — V.3B7.-P. 80−83.

114. Клим M. A., Wu BL., Cotanchc DA, et aJ. Coruicxtrr 26 Studies in Patients With Sensorineural Hearing Loss H Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. -2001. -V.127(9), P- 1037−1042.

115. Kennedy C., McCann D-, Campbell M. J, et al. Universal newborn screening foe permanent childhood hearing impairment: an 8-year follow-up of a controlled trial If Lancel/ 2005. — V366. — P. 660−662.

116. Коттез S. G, Balatsouras D. G-, Gkoritsa E. d a|. Success rale of newborn and follow-up screening of hearing using otoacoustic emissions tt InL J, Pediatr. Otorhinolaiyngol. 2006. — V, 70(6), — P. 1039−43.

117. Kubisch C" Schroeder B.C., Friedrich T, el al KCNQ4, a novel potassium channel expressed in sensory outer hair cells, is mutated in dominant deafness ii Cell. 1999. — V.96. — P. 437−446.

118. Kudo Т., Ikeda K., Kurt S. et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (G1B2) responsible for childhood deafness in the Japanese population // Am. J. Med Genet. -2000. V, 90, — P. 141−145.

119. Kunsunann E, Hildmann A., Lautermonn J. ct al. Congenital hearing loss. Molecular genetic diagnosis of connexin genes and genetic counselling // H N О -2005. V-53(9).- p. 773−778.

120. J44. Kurima К., Peters L. M-, Vang У. el al. Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1 // Nat. Genet. -2002. V, 30(3). — P. 277−84.

121. Lalwani AJC, Goldstein J.A. Kclley MJ. et al. Human nonsyndromic hereditary deafness DFNA17 is due to a mutation in nonmuscle myosin MYH9// Am. J. Hum. Genet. 2000, — V.67. — P. 1121−1128.

122. J 46. Lcrcr!, Sagi M., Malamud 1: et al. Contribution of connexin 26 mutations to nonsyndromic deafness in Ashkcnazi patients and the variable phenotvpic effect of the mutation l67delT// Am, J. Med. Genet. 2000. — V.6. — № 95(1). — P. 53−56.

123. Liang Y., Wang A^ Probst F.J. et al. Genetic mapping refines DFNB3 to |7pl 1.2, suggests multiple alleles of DFNB3, and supports homology to the mouse model shakcr-2 //Am. J. Hum, Genet. 1998. — V. 62. — P, 904−915.

124. Lim LH.Y., Bradshaw J.K., Guo Y, et al. Genotypic and Phenotypic Correlations of DFNB1-Related Hearing Impairment in the Midwestern United States // Arch. Otolaryngol Head Neck Surg. -2003. V. 129(8). — P. 836−840.

125. Liu XZ., Everett L.A., Lalwani A.K. ct al A mutations in PDS causes nonsyndromic recessive deafness И Nat. Genet. 1998. — V. 18. — P. 215−217.

126. Liu XX* Walsh J., Mburu p. et al. Mutations in the myosin VII gene cause nonsyndromic recessive deafness //NatGenet, -1997. V, — P- 188−90.

127. Liu XX, Xia XJ., Kc X.M. ct al. The prevalence of connexin 26 (CJB2) mutations in the Chinese population / I Hum. Genet. 2002, — V, 1И — P- 394−397.

128. Low W, K" Pang K.Y., Ho L-Y. et al. Universal newborn hearing screening in Singapore: the need, implementation and challenges // Ann. Acad, Med. Singapore. 2005. — V.34<4). — P.:301−6,.

129. Lucotte G., Dicterien F, The 3SdelG mutation in the connexin 26 gene (GJB2) associated with congenital deafnc&s: European carrier frequencies and evidence for its origin in ancient Greece// Genet Tesl- 2005, — V, 9(l). — P. 20−25.

130. Luyendijk M.WJ. van Wijk E., Bischoff A.M.L.C, ct al, Identification and molecular modelling of a mwtation in the motor head domain of myosin VIIA in a family with autosomal dominant hearing impairment (DFNA I iy/ Hum. Genet. -2004, V. I15.-РЛ49−156,.

131. Lynch E.D., Lee M К. Morrow J.E. et al. Nonsyndromic deafness DFNA I associated with mutation of the human homolog of the Drosophila gene diaphanous If Science. 1997, — V.278. — P. 1315−1318.

132. Malecoi G. Isolation by distance // Genetic Structure of Population i N. E Morton ed. Univ. оГHawaii Press. Honolulu. — 1973. P. 72−75 157 Malccot G, Lcs Matematiqucs de lliercditc ttHermann ct C* Paris. — j 948.

133. Malccot G. Lcs modeles stochastiques en genetique de population II Publ. Inst. Statist. Univ. Paris. 1959. — V. 8, — P. 173−210.

134. Mal&ot G. Quelques schimas probabilistiques sur la variability de populations Mturellcs II Ann, Univ. Lion. A. 1950. — V. 13. — P. 37−60.

135. Masmoudi S., Elgaied-Boulila A., Kassab L. et a|. Determination of the frequency of connexin26 mutations in inherited sensorineural deafness and carrier rates in the Tunisian population using DGGE ti Am. J. Med. Genet 1999. — V.40. -P. 425−428.

136. McGuin W.T., Prasad S.D., Griffilh A J. et al, Mutations In COLI1A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13>V Nature Genet. 1999, — V.23, — P.413−419.

137. McKusick V.A. Online Mendclian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders II BaltimoreLondon: John Hopkins, Untv. press, 2000. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

138. McKusick V.A. Online Mcnddmn Inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders // BaltimoreLondon: John Hopkins, Univ.press. 2007. Available at http://wwwJicbi.nlmjiih.gov/OMl M.

139. MehJ AL., Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 19 921 999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening I! Pediatrics, -2002. V. l 10(4), — P, 848−849.

140. Mohamed wacl M. Mustafa. Prevalence Of The Coonexin 26 Mutation 35dclg In Non-Syndromic Hearing Loss In Egypt tt The Internet Journal of Otorhinolaryngology, 2004. — V.3(l),.

141. Molini E., Ricci G., Baroni S. ct al., 2004 Identifying congenital bearing impairment. Personal experience based on selective hearing screening tt Acta Otorhinolaryngol taL -2004. V.24(3), — P.109−16.

142. Morton N. Genetic epidemiology of hearing impairment)) Arm. NY. AcadSci—I99l.-V.630.-P. 16−31.

143. Morton N.E. Genetic tests under un complete ascertainscnt tt Am. J .Hum.Genet, I959.-V.II.-P.I-I6,.

144. Morton N, E, Isolation by distance in human populations tt Ann. Hum.Genet. -1977.-V.40-P. 361−365.

145. Morton N. E, Rao D.C. Methods in Generic Epidemiology U Karder. 1983, — P 64.

146. Morton N.E., Yee S., Harris D.E., Lew R. Bioassay of kinship // Theoretical Population Biology. 1971. — V.2. — P. 507−521.

147. Mustapha M., Chouery E., Chardenoux S, ct alDFNB3I, a recessive form of sensorineural bearing loss, maps to chromosome 9q32−34 И Europ. J, Hum. Genet, -2002. V.10. — P-210−212.

148. Mustapha M, Weil D., Chardenoux S. ct al. An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal rcccssjvc form of sensorineural pre-hngual non-syndromic deafness, DFNB21 tt Hum, Moiec. Genet, 1999, — V, 8. — P.409−412,.

149. Naz S" Alasti F., Mowjoodi A. ct al. Distinctive audiomctric profile associated with DFNB2I alleles of ТЕСТАМ J. Med. GeneL 2003. — V.40. — P.360−363.

150. Naz S" Giguere C.M. Kohrman D.C. et al. Mutations in a novel gene TMIE, arc associated wiyt hearing loss linked to the DFNB6 locus tt Am. J, Med, Genet, 2002.-V.7I.-P. 632−636.

151. Necl JV. History and the Tcy-Sachs allel In: Genetic deseases among ashkenazi jews //N.-Y.- 1979. P. 285−330.

152. Olivcira C.A., Alcxandrino F., Abe-Sandcs K., at al, Frequency of the 35delG mutation in the GJB2 gene in samples of European, Asian, and African Brazilians U Hum. Biol, 2004. — V.76(2). — P. 313−319.

153. Ouyang X.M., Xia X.J., Verpy E. et al. Mutations in the alternatively spliccd exons of USHIC cause non-syndromic recessive deafness // Hum. Genet. 2002, -V ifl — P.26−30.

154. Park HJ" Shaukat S. r Lm XX et al, Origins and Frequencies of SLC26A4 (PDS) Mutations in East and South Asians: Global Implications for the Epidemiology1 of Deafness. //J. Med. Genet 2003. — V.40. — P. 242−248.

155. Peters L.M., Anderson D. W., Griffith A J. et al. Mutation of a transcription factor, TFCP2L3, causes progressive autosomal dominant hearing loss, DFNA28V Hum, MoJec. Genet 2002. — V. I 1. — P. 2877−2885.

156. Robertson N.G., Lu L, Heller S, el al. Mtrtations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsvndromic deafness with vestibular dysfunction // Nature Genet. 1998. — V.20, — P. 299−303.

157. Rothrock C, R" Murgia A., Sartorato E.L., Lconardi E, et aJ Conncxin 26 35delG does ivo1 represent a mutational hotspot // Hum. Genet. 2003. -V.I 13(1). — P. 1823.

158. Roux AF., Pallares-Rui?. N. t Vielle A., at al. Molecular epidemiology of DFNBI deaihess in France // B.MC. MedGeneL 2004. — V.6. — P. S-10.

159. Salam АЛ, Hafner F M" L’mder Т.Е. ct al. A novel locus (DFNA23) for prelingual autosomal dominant nomyndromic hearing loss maps to 14<|21-q22 in a Swiss German kindred.'/ Am. J. Hum. Genet. 2000. — V, 66. — P. 1984;1988.

160. SelvjneUi F, Caselc M-, D’Ascanio L" Ftnfsi L" Greco F" Ba№ A. Hearing Joss associated with 35delG mutation in Conncxin-26 (GJB2) gene: audiogram analysis //J. Laryngol. Otol, 2004, — V. l 18(1). — P. 8−11.

161. Sansovid L, KntfevW J" Matijcvii Т., llalen S-> et al. Prevalence of the 3SddG Mutation in the GJB2 Gene of Patients with Nonsyndromic Hearing Loss from Croatia // Genetic Testing, 2005. — V, 9(4). — P. 297−300.

162. Schadc G., Kothe C-, Rugc G-, Hess M., Meyer CO, Non-invasive screening for GJB2 mutations in buccal smears for the diagnosis of inherited hearing impairment II Laryngorhinoototogie. 2003. — V.82(6). -P. 397−401.

163. Scott DA, Carmi R., Elbedour K. et al. An autosomal recessive nonsyndromic-hearing-loss locus identified by DNA pooling using two inbred Bedouin kindreds. Am. J, Hum. Genet 1996 -VJ9.-PJ85−391.

164. Scott H.S., Kudoh J., Wattcnhofer M, et at, Insertion of beta-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness I/ Nalurc Genet, 2001. — V. 27 — P. 59−63.

165. Simsek M" Al-Wardy N. Ai-Khabory M. A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) test to detect Use common mutation (35delG) in the conncxin-26 gene // Medical Sciences, 2001. — V.l. — P. 9−12.

166. Sobc T-, Erlicb P., Berry Act atHigh frequency of the dcafncss-associatcd l67de! T muuuion in the cormexin 26 (GJB2) gene in Israeli Ashkenazim // Am. J. Med. Genet 1999. — V.86. — P, 499−500,.

167. Spivak L., Dal/ell L., Berg A., BradJey M., Cacace A., Campbell D-, et al. New York Stale universal newborn hearing screening demonstration project: inpatient outcome measures // Ear Hear. 2000. V, 2I (2). — P, 92−103.

168. Tfie/reJJ BL. Jr. Ethical, legal and social issues in newborn screening in the United States // Southeast Asian. J, Trop. Med. Public Health. 2003; - V.34{3) -P. 52−58.

169. Thompson D.C., McPhillips H. Davis RL" ct al. Universal Newborn Hearing Screening // JAMA. 2001. — V.286. — P. 2000;2010.

170. Tod! 1., Hennics HC., Basto D. Ernst A. Vestibular dysfunction of patients with mutations ofConncxin 26 //Ncuroreport. 2005. — V.16<11). — P N79−1181.

171. Toth Т., Kupka S, Sziklai L, Blin N" at al. Frequency of the Connexin26/3SdelG mutation and its characteristic phenotype in patients with hearing impairment and controls in Northeastern Hungary // Orv. Hetil. 2002. — V. I43{40) — P. 2285−2294.

172. Toydemir R.M., Brsssmgton A f-, Bayrak-Toydcmir P. ct el, A novel mutation in FGFR3 causes camptodactyly, tall stature, and hearing loss (CATSHL) syndrome// Am. J. Hum. Genet. 2006. — V.79. — P.935−941.

173. Usami S., Koda E" Tsukamolo K. ct al. Molecular diagnosis of deafness: nnpaet of gene identification // Audio! Neurootol. 2002. — V.7(3). — P. 185−190.

174. Vahava O., Morell R., f. vnch E.D. et alMutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans.'/ Science. 1999. -V.279. — P. 1950;1954.

175. Van Laer L, Couckc P" Mueller R. F, el al, A common founder foe the 35delG.

176. GJB2 gene mutation in ccmncxin 26 hearing impairment // J, Med. Genet- 200., -V.38 (8), — P. 515−5IS,.

177. Venail P. Roux AF, Pallares-Ruiz N. at al. Nonsyndromic 35 deIG mutation of the connexin 26 gene associated with deafness in syndromic childrentwo ease reports // Laryngoscope, 2004, — V J J4(3). — P. 566−575.

178. Verpy E, Masmoudi S., Zwaerwpocl I. el al, Mutations in a new gene encoding a protein of Ute hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB 16 locus // Nature Genet. 2001. — V, 29. — P.345−349.

179. Walch C-, Andcrhuber W" Kolc W, Bcrghokl A. Bilateral sensorineural hearing disorders in children: etiology of deafness and evaluation of hearing tests !! InL X Pcdiatr. Otorhinolaryngol, -2000. -V.53(l). P. 31−38.

180. Walsh Walsh V" Vreugde S. et al. From Hies* eyes to our earsmutations in a human class 111 myosin cause progressive nonsyndromic hearing loss DFNB30// Proc Nat. Acad. Sei. 2002. — V.99. — P.7518−7523.

181. Wayne S., Robertson N.G., DeClau Fc (al. Mutations in the tronscriptiona? activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA 10 locus //Hum. Molec Genet. 200I.-V.l0,-P. 195−200.

182. Wiedemann H.R., Crosse K. R-, Dibbem R. An Atlas of Characteristic Syndromes. A visual Aid to Diagnosis // London: Wolfe Medical Publ, Ltd. 1985. -P. 356.

183. Wilcox E.R., Burton Q.L., Naz S. et al. Mutations in the gene encoding tight junction claudin-14 cause recessive deafness DFNB29// Cell. 2001. — V.104 -P. 165−172.

184. Willems P J. Genetic causes of hearing loss// New Eng. J. Med- 2000. — V.342, -P. 1101−1109.

185. Xja J. r Liu C" Tang B. et al. Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment fl Nature Genet, -1998. V.20, — P .370−373.

186. Xuc-ithong Liu et al. Estimate of risk for genetic deafness // Hereditary and Disease.-1990 -V.7(IX.

187. Xuc-zhong Liu ct al, Population genetics of SNHL // Chinese Journal of Otolaryngology. 1989. — V-24(4).

188. Xuc-zhong Liu ct al. Sensorineural deafness: a segregation analysis ft Hereditary and Disease (China), 1988. — V.6(4),.

189. Yasunaga S. Grati M-. Cohen-Salmon M. ct al. Л mutation in O’l OP, encoding otofcrlin* a PER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness // Nature Genet. 1999. — V.2I. — P. 363−369.

190. Zaputovic S., Stimac Т., Prpic Т., et al. Molecular analysis in diagnostic procedure of hearing impairment in newborns, tt Croat. Med. J. 2005. — V. 46(5). -P. 787−800.

Показать весь текст
Заполнить форму текущей работой