Введение. 
Наследование и его виды. 
Менделевская генетика

Генетика человека сформировалась в качестве самостоятельной дисциплины, пройдя значительную эволюцию в рамках других наук, теоретических направлений и концепций, которые послужили предпосылками для её развития. Самой высокопродуктивной эмпирической областью исследования наследственности человека являлась медицина, поскольку имелись множественные интуитивные доказательства наследования различных болезней, встречающиеся в трактатах и записках известных врачей. Однако сложность организма человека как объекта исследования и господство в медицине на протяжении длительного времени в основном описательной парадигмы препятствовали быстрому развитию знаний о наследственности человека.

Наследственность и ее виды

Наследственность — присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального развития (онтогенеза). Явление Наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что принципиально отличает живое от неживого.

Знание законов Наследственности позволяет понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма. Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий должна способствовать сохранению наследственной природы человека.

Различают хромосомную и внехромосомную наследственность. Хромосомная связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т. е. таких наследственных признаков, которые в потомстве, расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя — эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении.

Внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений — в митохондриях и пластидах, у бактерий — в плазмидах. Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Наследственности взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи (совокупность всех генов, присущих данной особи), носит название генотип, идиотип, или генетическая конституция, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление наследственности рассматривается как сложная молекулярная внутриклеточная система, обеспечивающая хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляются жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельности. Реализация наследственной информации, записанной с помощью генетического кода — чередования нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимовлияний ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

В ходе развития генотип постоянно взаимодействует со средой. Совокупность всех свойств и признаков особи, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, получила название фенотипа. Соответствие фенотипа особи генотипу материнского организма, обусловленное передачей материнских генов через овоплазму, называется материнским эффектом, или материнской наследственностью. Некоторые наследственные признаки, например цвет глаз или группа крови, не зависят от условий среды. В то же время на развитие некоторых количественных признаков, таких как рост и вес тела, факторы окружающей среды оказывают большое влияние. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Материальные носители наследственности содержат информацию не только о нормальных, но и о патологических признаках. Так, различного рода мутации — генетический груз, накапливаемый в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от которых страдают сотни миллионов людей нашей планеты. Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение наследственности в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения.