Определение, патогенез, классификация

Гемоглобинопатии (от гемоглобин и греч. pбthos — страдание, болезнь), гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов. Выделено свыше 50 патологических разновидностей гемоглобина, возникших в результате врождённого, передаваемого по наследству дефекта образования белковой части гемоглобина — глобина.

Патогенез. Возникновение гемоглобинопатии обусловлено мутацией на уровне структурных или регуляторных генов, управляющих синтезом полипептидных цепей глобина. Мутации на уровне структурных генов характерны для истинных Гемоглобинопатии: серповидноклеточная анемия, С-, D-, Еи М-гемоглобинопатии и заболевания, обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов. Мутации на уровне регуляторных генов обнаруживаются при талассемиях, гемоглобинопатиях Н и Bart.

У гомозиготных носителей генов обычно продолжительность жизни эритроцитов с патологическим гемоглобином укорочена, а в некоторых случаях нарушен и эритропоэз. Гетерозиготные носители аномальных гемоглобинов в обычных условиях жизни являются практически здоровыми людьми.

Большинство гемоглобинопатии наследуется в соответствии с законами Менделя по кодоминантному аутосомному типу, не сцепленному с полом.

При аномалиях гемоглобина нарушаются физико-химические свойства эритроцитов, обменные процессы в них; эритроциты становятся менее устойчивыми к различным гемолизирующим факторам. Патологические гемоглобины обозначаются заглавными буквами лат. алфавита от С до Q, присоединяемыми к символу гемоглобина — Hb.

Классификация гемоглобинопатий (по Гюнсу в модификации Ю.Н. Токарева) создана на основе результатов специальных биохимический и генетических исследований:

I. Гемоглобинопатии, обусловленные аномалией первичной структуры молекулы гемоглобина («качественные» Гемоглобинопатии):

• · Серповидноклеточная болезнь, её варианты (S-гемоглобинопатии: S-талассемия, SD, SG и др.);
• · Lepore-гемоглобинопатия, возникающая вследствие расщепления частей в и д-цепей глобина;
• · Гемоглобинопатии гомозиготные (С-, Dи Е-); 4) М-гемоглобинопатии;
• · Гемоглобинопатии, обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов (гемоглобинов, неустойчивых к воздействию окислителей, нагреванию и другие);
• · Гемоглобинопатии бессимптомные (G-гемоглобинопатии и другие).

II. Гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза полипептидных цепей гемоглобинов («количественные» гемоглобинопатии, или талассемии):

• · Гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза б-цепи глобина (б-талассемия и заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов Н и Bart);
• · Гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза (в и д-цепей глобина (в-талассемия, в, в-талассемия);
• · Бессимптомное наследственное персистирование фетального гемоглобина, то есть генетически обусловленное увеличенное содержание гемоглобина F у взрослых.

III. Смешанная группа — двойные гетерозиготные состояния по гену талассемии и гену одной из «качественных» гемоглобинопатии.

При передаче гемоглобинопатии (Г.) от одного из родителей (гетерозиготный тип наследования) носители патологического гемоглобина могут быть практически здоровыми людьми. При передаче гемоглобинопатии от обоих родителей (гомозиготный тип наследования) у детей возникает картина тяжёлого гемолиза. Г. преимущественно поражают население тропических и субтропических областей (Экваториальная Африка, Аравийский полуостров, Южная Индия, Южный Китай, Средиземноморье и др.). В СССР Г. обнаруживаются в Азербайджане, Грузии. Наиболее распространены и отличаются тяжестью проявлений серповидноклеточная (дрепаноцитарная) анемия и талассемия.