Значение трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний

Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из основных задач в системе охраны материнства и детства, в структуре которых ведущее место занимают врожденные и наследственные заболевания. По данным Всемирной организации здравоохранения, 2,5% новорожденных имеют различные аномалии развития, из которых каждый двадцатый порок входит в группу множественных пороков развития.

В последние годы отечественными и зарубежными исследователями с помощью эхографии были достигнуты значительные успехи в дородовом обнаружении широкого спектра врожденной патологии (R. Romero и со-авт., 1994; В. Н. Демидов, A.M. Стыгар, 1996; С. М. Воеводин, 1996; М. В. Медведев, 1996; R. Snijders, К. Nicolaides, 1997; Б. М. Петриковский и со-авт. 1999). Этому во многом способствовала разработка и широкое внедрение в акушерскую практику новых диагностических методов, основанных на современных научных достижениях. Ведущая роль среди этих методов принадлежит ультразвуковому исследованию в связи с его высокой информативностью, неинвазивностью, доступностью и относительной простотой проведения. Поэтому в настоящее время основным методом пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний является ультразвуковое исследование. Однако достижения в пренатальной ультразвуковой диагностике были преимущественно получены только во второй половине беременности.

Согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» с 2001 г. в нашей стране осуществляется трехкратное скрининговое ультразвуковое обследование в 10−14, 20−24 и 30−34 недели беременности. В связи с этим особое значение приобретает изучение реальных возможностей эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков и хромосомных аномалий уже 4 на первом этапе обследования — в 10−14 недель беременности, а также разработка протокола скрининговой оценки анатомических структур плода в ранние сроки беременности.

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ

.

Целью настоящей работы явилось изучение диагностических возможностей трансвагинальной эхографии в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний в ранние сроки беременности.

Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:

1. Определить диагностические возможности трансвагинальной эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков в ранние сроки беременности.

2. Разработать региональные нормативные показатели толщины воротникового пространства плода в зависимости от его копчико-теменного размера и оценить прогностическое значение этого показателя в пренатальной диагностике хромосомных аномалий.

3. Создать протокол скрининговой оценки анатомических структур плода в 11−14 недель беременности.

НАУЧНОЕ ЗНАЧЕНИЕ И НОВИЗНА ИССЛЕДОВАНИЯ.

В работе впервые проведен комплексный анализ диагностических возможностей трансвагинальной эхографии в пренатальной диагностике наследственных и врожденных заболеваний в ранние сроки беременности при скрининговом обследовании. Разработаны региональные процентиль-ные значения нормативных показателей толшины воротникового пространства плода в зависимости от численных значений его копчико-теменного размера в ранние сроки беременности. Впервые в нашей стране определен объем оцениваемых анатомических структур плода в 11−14 не5 дель беременности и доказана его высокая информативность в ранней ультразвуковой пренатальной диагностике врожденных пороков в ранние сроки беременности.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ.

Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к ультразвуковому обследованию плода в ранние сроки беременности. Предложена унифицированная схема оценки анатомии плода в 11−14 недель беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Установлена высокая информативность трансвагинальной эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков в ранние сроки беременности. Предложены высоко эффективные критерии ранней диагностики хромосомных аномалий у плода по оценке толщины его воротникового пространства на основании разработанных региональных нормативных процентильных показателей с учетом копчико-теменного размера плода. На основании полученных результатов предложен комплексный протокол ультразвукового исследования плода в ранние сроки беременности для региональных центров пренатальной диагностики с целью повышения эффективности дородового выявления широкого спектра врожденной и наследственной патологии.

ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ.

1. Трансвагинальная эхография является высоко информативным методом пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний в ранние сроки беременности.

2. Наиболее оптимальными сроками проведения скринингового ультразвукового исследования в ранние сроки беременности являются 11— 14 недель беременности.

ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ.

Алгоритм и диагностические критерии комплексного пренатального ультразвукового обследования в ранние сроки беременности используются в повседневной практике отделений ультразвуковой диагностики роддома № 5 и роддома № 2 г. Красноярска и Центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы.

ПУБЛИКАЦИИ.

По теме диссертации опубликованы 7 работ.

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ

.

Диссертация изложена на 96 страницах машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материала и методов исследования, двух глав собственных результатов, обсуждения, приложения, выводов и практических рекомендаций.

Список литературы

состоит из 28 отечественных и 125 иностранных источников. Выполненная работа иллюстрирована 19 таблицами и 15 рисунками.

Работа выполнена на кафедре лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального Управления Медико-биологических и экстремальных проблем Министерства Здравоохранения Российской Федерации (заведующий кафедрой — доктор медицинских наук, профессор В.В. Щетинин).

Клинические наблюдения и сбор материала проводились на базе отделения ультразвуковой диагностики родильного дома № 5 г. Красноярска (заведующая отделением — Е.А. Шевченко).

выводы.

1. Трансвагинальная эхография является высоко информативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности и позволяет обнаружить 43,6% всех врожденных пороков.

2. Разработанные нормативные значения толщины воротникового пространства плода в зависимости от численных значений его копчико-теменного размера имеют отличия от ранее опубликованных результатов. Учет региональных особенностей этого ультразвукового маркера позволил в 20% случаев диагностировать различные хромосомные аномалии в ранние сроки беременности.

3. Разработанный протокол оценки анатомических структур и органов плода при скрининговом ультразвуковом обследовании в 11−14 недель беременности позволяет с высокой эффективностью диагностировать большинство грубых врожденных пороков в ранние сроки.

4. Предложенный комплекс пренатального обследования в 11−14 недель беременности, включая обязательную оценку толщины воротникового пространства и анатомических структур и органов плода, позволяет обеспечить высокую эффективность ранней пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. При трансвагинальном ультразвуковом скрининговом исследовании плода в 11−14 недель беременности необходимо осуществлять оценку толщины его воротникового пространства и следующих анатомических структур и органов: кости свода черепа, «бабочка», позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, кости конечностей.

2. В случаях обнаружения увеличения толщины воротникового пространства и/или врожденных пороков у плода в ранние сроки беременности необходимо проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных аномалий.