Нейрофиброматоз Реклингхаузена

3. Появление веснушек под мышками или в паховой области. 4. Доброкачественная опухоль зрительного нерва по типу оптической глиомы. 5. Врожденные дефекты костей6. Родственник первой степени страдают болезнью Реклингхаузена[2, 4]. Для диагностики используется осмотр кожи под лампой Вуда и патоморфологическое исследование кожи. При патоморфологическом исследовании на горизонтальном срезе эпидермиса обнаруживается более 10 макромеланосом в пяти полях зрения при большом увеличении [5]. Дифференциальная диагностика.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

синдром Мак.

Кьюна-Олбрайта (полиоссальная фиброзная остеодисплазия и преждевременное половое созревание). При этом заболевании внешние проявления очень похожи на болезнь Реклингхаузена, но нет соответствия критериям.

вариант нормы (у 10−20% людей имеются пятна цвета кофе с молоком, однако их количество в норме меньше) [5]. нейрофиброматоз второго типа. Лечение и профилактика.

В настоящее основным методом лечения нейрофибром является хирургический. При гигантских фибромах, в состав которых входят магистральные артерии и вены, требуется участие в операциях сосудистых хирургов для предотвращения осложнений — ишемических нарушений конечности [4]. Терапевтические методы лечения разрабатываются. Есть исследования по применению ингибиторов Ras (типифарниба) и пирфенидона. Так же исследуют применение препарата рапами-цина (сиролимуса), относящегося к группе иммуносупрессоров[1]. Важным моментом в предупреждении нейрофиброматоза является генетическое консультирование.

Заключение

.

Таким образом, можно заключить, что нейрофиброматоз.

Реклингхаузена является серьезной мультидисциплинарной проблемой, ведь данное заболевание поражает не только кожу, хотя ее поражения обычно выступают на первый план. Помимо клиницистов, а именно дерматологов, неврологов, хирургов, ортопедов, больному с нейрофиброматозом первого типа может понадобиться помощь психолога и психиатра, ведь помино неврологических нарушений внешнее несовершенство может вызвать серьезные психологические проблемы у данной группы больных. Несмотря на то, что мутация гена нейрофиброматоза является наиболее частой мутацией у человека эффективных методов лечения до сих пор не разработано, а значит, данный вопрос еще требует дополнительного изучения.

Список литературы

1. Клейменова И. С., Шнайдер Н. А. Клинический опыт применения рипамицина при нейрофиброматозе

Реклингхаузена // Вестник клинической больницы 51. — 2010. — Т.

4. — № 2−3. — С. 71−74. 2. Козлов А. В.

Нейрофиброматоз 1 (НФ1) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. —.

М.: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 166—169.

— 372 с.

3. Малинин А. А. Прядко С.И. Эффективность лечения гигантской нейрофибромы нижней конечности при нейрофиброматозе// Анналы хирургии. — 2014. — № 4. С. 53−56.

4. Филонов В. А., Захарычева Т. А. Нейрофиброматоз у ребенка, осложненный кишечным кровотечением// Дальневосточный медицинский журнал. — 2011. -№ 3. — С. 63−65.

5. Фицпатрик Т. Дерматология. Атлас-справочник. — М.: Практика, 1996. -878 с.

6. Шнайдер Н. А., Шаповалова Е. А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена)// Вопросы практической педиатрии.- 2011. Т. 6- № 1. — С. 83−88.