Показания к проведению медико-генетического консультирования

• 1. Возраст беременной 35 лет и больше. Возраст мужа 40 лет и больше.
• 2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития.
• 3. Наличие в анамнезе детей с:
  • · наследственными заболеваниями обмена
  • · наследственными заболеваниями, связанными с полом
  • · врожденная гиперплазия коры надпочечников
  • · врожденные пороки развития — изолированные или множественные
  • · хромосомные заболевания
  • · умственная отсталость
  • · мертворождения
• 4. Наличие выше названной патологии у близких родственников
• 5. Кровный брак
• 6. Привычное невынашивание беременности не установленного генеза
• 7. Неблагоприятные влияния в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов).
• 8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, которая не поддается терапии, многоводие, маловодие).
• 9. Патология плода, выявленная при УЗИ.
• 10. Изменения показателей скрининговых факторов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадоторопина, эстриола.
• 11. Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.
• 12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла, невыясненного генеза.
• 13. Семьи с бесплодием.

Если диагностируется хромосомная патология плода или врожденные пороки развития, то консилиумом решается вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.