Причины генетических мутаций

Наследуемость — это передача признаков от родителей потомкам. Своеобразие внешнего вида человека, строение его органов и тканей, особенности психической деятельности, способность сопротивляться вредным воздействиям внешней среды — все это определяется сложным аппаратом наследственности, имеющимся в ядре каждой клетки живого организма.

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, о которых говорилось выше и которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтрального признака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечная дистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, через поколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки — мутации — хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Различают несколько типов мутаций: изменение плоидности, т. е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений; хромосомные мутации — изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации); генные мутации — изменения в отдельных генах; мутации во внеядерном генетическом материале.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.

Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов количественного учёта генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены (так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены генетиком И. А. Рапопортом с сотрудниками) — даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.

В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Таким образом, вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.

Подводя итог, генные (точечные) мутации, таким образом, связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями. Аллели распознаются по занимаемому ими положению в гомологичных хромосомах — они занимают одинаковое положение и имеют сходную нуклеотидную последовательность. При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

• 1) замена оснований — пурин (аденин, гуанин) может заменяться другим пурином или пурин может заменяться пиримидином (цитозин, тимин): пара АГ заменяется парой АГ или ЦТ;
• 2) изменение числа нуклеотидов:
  • а) делеция — потеря одного или нескольких нуклеотидов (нормальные нуклеотиды АГЦ ЦАГ АГЦ, измененные нуклеотиды — АЦ ЦАГ АГЦ);
  • б) дупликация — удвоения участка нуклеотида (АГГЦ ЦАГ АГЦ);
  • в) вставка новой для данного гена последовательности (ЦАГ ЦАГ АГЦ);
• 3) инверсия — поворот участка гена на 180 градусов.