Ультразвуковая пренатальная диагностика аномалий органов зрения

Актуальность темы

Зрительный анализатор — одна из важнейших сигнальных систем человека. На долю врожденных пороков развития (ВПР), в структуре инвалидизирующей патологии зрительного анализатора, приходится более 20% (Бочков Н.П., 2006; Либман Е. С., Шахова Е. В., 2005; Берлинская Д. К., 2009; Либман Е. С., Калеева Э. С., 2010). Наследственная этиология заболеваний органов зрения является причиной слепоты в 42 — 84% случаев (Нероев В.В. и соавт., 2005). Инвалиды по зрению с детства в России составляют 20,7%, от общего числа инвалидов (Е.И. Сидоренко, 2006). Известно, что разнообразные симптомы поражения органов зрения могут являться частью симптомокомплекса около 1000 наследственных болезней и синдромов (Коровенков Р.И., 2006). По данным ВОЗ частота наследственных болезней и врожденных пороков среди новорожденных, составляет 5−5,5%, в том числе на ВПР приходится 2−3% (Красильников В.В., 2007). Следовательно, выявление пороков развития глаз на пренатальном этапе развития человека, имеет большое значение. Ультразвуковая диагностика на сегодняшний день является ведущим методом пренатального исследования плода (Медведев М.В., Юдина Е. В, Потапова Н. В., 2005; Романенко О. П., 2009). По мнению отечественных и зарубежных специалистов, визуализация костных стенок глазницы, глазного яблока возможна уже с конца первого триместра беременности (М.В. Медведев, 2008; Den Hollander N.S. et al., 2002; Whitlow B.J. et al., 1998). Несмотря на важность и возможность выявления пороков глаза и его вспомогательного аппарата на ранних сроках беременности, обязательный набор анатомических структур плода, рекомендованный к изучению при сроках беременности 11−14 недель, не включает глазницы (Медведев М.В. и соавт., 2002; 2008). Ультразвуковое исследование глазниц плода в ранние сроки беременности проводится только в специализированных центрах пренатальной диагностики (Romero R., 1984; Медведев М. В., Юдина Е. В, Потапова Н. В., 2005; Karolezan-Kulessza М. et al., 2008), имеющиеся орбитальные номограммы ограничены сроками беременности не ранее 14 нед. Исследование орбитальной области хоть и включено в протокол, рекомендованный для ультразвукового пренатального исследования плода во II и III триместрах беременности (Приказ Минздрава РФ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»), но ограничено сканированием в аксиальных плоскостях. Только в специализированных центрах отмечено использование дополнительных плоскостей сканирования, для увеличения информативности исследования (Медведев М.В. и соавт., 2008).

Исследования ультразвуковой анатомии органов зрения плода, при физиологически протекающей беременности, по данным мировой литературы, носят разрозненный характер, касаются отдельных структур глаза (Birnholtz J.C., 1985; Медведев М. В., 2008; Романова Е. А. и соавт., 2007; Жуков И. В., 2005), ограничены рамками отдельных сроков беременности или узкой популяционной выборкой (Kuach А.С. et al., 2005; Sukonpan К., Phupong V., 2008; Sukonpan К., Phupong V., 2009; Goldstein I. et al., 1998), число исследованных плодов невелико (Aciron R. et al., 2000; Roth P. et al., 1999; Dilmen G. и et al., 2002; Grenel N. et al., 2005; Odeh M. et al., 2008).

В проведении пренатальной ультразвуковой биометрии органоворбиты отсутствуют четкие методологические подходы, разнятся мнения специалистов на критерии постановки диагнозов (Jeanty Ph. et al., 1982; Демидов B.H. и соавт, 1990; Goldstein I., 1998; Kuach A. et al., 2005). При проведении пренатальной ультразвуковой фетометрии используются только абсолютные размеры. Таким образом, отсутствует комплексная картина ультразвуковой анатомии орбитальных органов плода, как развивающегося организма, при физиологически протекающей беременности.

Данные по изучению эпидемиологии пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития глаза и его вспомогательного аппарата не многочисленны (Stoll С. et al., 1997; San Giovani J.P. et al., 2002).

Цель исследования. Совершенствование пренатальной ультразвуковой диагностики аномалий органов зрения.

• Задачи исследования:

1. Проанализировать современные возможности ультразвуковой пренатальной экспертизы орбитальной анатомии плода, при физиологически протекающей беременности и при аномалиях развития органов зрения.

2. Разработать пренатальную ультразвуковую семиотику орбитальных аномалий, на основе анализа данных по изучению ультразвуковой орбитальной анатомии плода, как при физиологически протекающей беременности, так и при аномалиях глаза и его вспомогательного аппарата.

3. Провести анализ эхографических находок в случаях изолированных аномалий органов зрения и при наличии у плода симптомокомплекса множественных пороков развития, включающих аномалии глаза и его вспомогательного аппарата.

4. Разработать комплекс мер, направленных на повышение эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики аномалий органов зрения.

Научная новизна.

В работе приведены результаты первого комплексного исследования особенностей пренатальной ультразвуковой картины орбитальных органов плода, при физиологически протекающей беременности, начиная с конца первого триместра и до доношенного срока, составлена детальная пренатальная ультразвуковая характеристика орбитальных органов, изучены ее изменения, в зависимости от срока беременности.

Впервые предложены принципы и методика экспертной ультразвуковой пренатальной орбитометрии, позволяющие уменьшить влияние погрешностей определения срока беременности, погрешностей индивидуальных колебаний размеров, основанные на использовании орбитальных индексов (ЦИИ, КНО, ЦОИ).

Установлено, что в структуре орбитальных аномалий, выявленных пренатально ультразвуковым методом, преобладают аномалии положения глазных яблок (глазной гипертелоризм и глазной гипотелоризм), а также врожденное дакриоцистоцеле, которое является не такой редкой пренатальной ультразвуковой находкой, как считалось ранее.

В результате изучения структуры эхографических находок у плодов с выявленными орбитальными аномалиями, показано существование достоверной связи между наличием орбитальных аномалий и наличием симптомокомплекса МВПР, в структуре которого с высокой частотой встречаются пороки развития нервной системы, системы кровообращения, костномышечной системы.

Практическая значимость.

Получено комплексное описание ультразвуковой картины орбитальной области плода при физиологически протекающей беременности в зависимости от ее срока, что необходимо для диагностики отклонений от нормального развития орбитальной области плода.

Получены региональные значения основных (ИОР, ЭОР, ДХ, ДГ) и дополнительных орбитальных размеров, предложенных автором (ГО, ТВ).

Получены процентильные значения относительных орбитальных коэффициентов (КНО, ЦИИ, ДГ/ИОР, ЦОИ), использование которых возможно в экспертной ультразвуковой пренатальной диагностике, в том числе клинически мало выраженных аномалий положения и размеров глазных яблок.

Предложен алгоритм пренатальной ультразвуковой диагностики орбитальных аномалий, с использованием орбитальных коэффициентов.

Внедрение в практику.

Результаты исследования ультразвуковой картины орбитальной области плода при физиологически протекающей беременности, используются в отделении ультразвуковой и пренатальной диагностики СПб ГУЗ «Диагностический (медико-генетический) центр», а также при пренатальных ультразвуковых исследованиях в кабинетах пренатальной ультразвуковой диагностики в СПб ГУЗ «Родильный дом № 16», имеющего статус перинатального центра Санкт-Петербурга.

Апробация работы.

Результаты анализа данных по пренатальной ультразвуковой диагностике орбитальных аномалий, за большой период времени (15 лет), и предварительные данные о возможностях ультразвукового метода в пренатальном изучении органов зрения плода были доложены и обсуждены на «X съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии», 2008 г. и «Невском радиологическом форуме», 2009 г. Методика и возможности ультразвукового исследования при изучении анатомии орбитальных органов человека на пренатальном этапе его развития были доложены и обсуждены на Юбилейной конференции, посвященной 80-летию кафедры рентгенологии и радиологии Военно-Медицинской Академии им. С. М. Кирова «Современные возможности лучевой диагностики заболеваний и повреждений в многопрофильном лечебном учреждении» 2009 г., на V Междисциплинарной конференции по акушерству, перинатологии и неонатологии «Здоровая женщина — здоровый новорожденный», 2010 г. Данные о возможностях скринингового ультразвукового исследования в изучении орбитальной анатомии плода при физиологически протекающей беременности были опубликованы в сборнике материалов I Съезда лучевых диагностов южного федерального округа, 2009 г., IV Междисциплинарной конференции по акушерству, перинатологии и неонатологии «Здоровая женщина — здоровый новорожденный», 2009 г. Данные по орбитальной ультразвуковой фетометрии и качественному описанию ультразвуковой картины орбитальной области плода были опубликованы в сборнике материалов IV Всероссийского национального конгресса лучевых диагностов и терапевтов «Радиология-2010» 2010 г.

Личный вклад автора. Автором разработана программа исследования, проведен сбор первичного материала. Непосредственно автором проведено изучение методом пренатальной эхографии и описание анатомических особенностей орбитальных органов у 1300 плодов, у каждого плода получены данные 6 орбитальных измерений, 2 из которых предложено втором, а также проанализированы данные 5 вычисляемых параметров и индексов, также предложенных автором. Автором проводилась выкопировка данных из первичных документов городского диагностического (медико-генетического) центра. Автором осуществлялось планирование исследования, обобщение и медико-социальный и клинико-статистический анализ результатов (доля участия автора в накоплении и анализе материалов -100%, в математико-статистической обработке — более 80%).

Основные положения, выносимые на защиту.

• Использование относительных орбитальных индексов для экспертной пренатальной ультразвуковой диагностики аномалий размеров и положения глазных яблок, позволяет практически исключить влияние индивидуальных колебаний размеров плода и погрешностей определения срока беременности.

• Имеется достоверная статистическая связь между орбитальными аномалиями и симптомокомплексом МВПР, наиболее часто включающим в себя аномалии лица, нервной системы, системы кровообращения, костномышечной системы.

• Использование разработанной схемы пренатального ультразвукового обследования орбитальной области, позволяет улучшить выявление орбитальных аномалий, что влияет на уточнение прогноза, как для плода, так и для будущего потомства в данной семье.

Структура и объем диссертации

.

Основной текст диссертации изложен на 155 страницах, состоит из введения, 4 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, содержащего 274 источника (125 — на русском языке, 149 — на английском языке), приложений. Работа иллюстрирована 39 таблицами, 61 рисунком.