Дифференциальная диагностика заболеваний и пороков развития центральной нервной системы и лица у плода

Актуальность исследования. Врожденные заболевания и пороки развития ЦНС являются одной из главных причин перинатальной и ранней детской смертности, а также психоневрологической инвалидизации с детства [2, 5, 30, 53, 317]. Умственная отсталость в 85% наблюдений является врожденной. Каждый случай рождения ребенка инвалида представляет собой серьёзную медицинскую, социальную и экономическую проблему [1, 28, 102, 207]. Её решение требует максимально полной информации об особенностях и характере поражения ЦНС ещё до родов.

Пренатальная ультразвуковая диагностика нашла широкое применение в акушерской практике, благодаря возможности безопасно и достаточно объективно получать данные о состоянии, характере формирования, заболеваниях и аномалиях развития внутренних органов плода человека [1, 12, 16]. На современном этапе в отечественной и зарубежной литературе имеется большое число публикаций посвящённых успешному антенатальному эхографическому выявлению разнообразных пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) плода [1, 12, 21, 22, 37, 121, 127, 128, 187, 231, 247]. Однако общепринятые методические приёмы и критерии для ультразвукового определения аномалий и внутриутробных поражений мозга и других частей ЦНС часто не позволяют конкретизировать нозологическую принадлежность заболевания, оценить тяжесть поражения и предположить возможные исходы. Дифференциально-диагностические эхографические критерии остаются не изученными для большего числа малых и глобальных поражений мозга плода. Нет данных об особенностях эхографической картины при комбинированных поражениях ЦНС. Отсутствуют алгоритмы эхографического обследования при подозрениях на отклонения от нормы в развитии мозговых структур, что затрудняет точную диагностику и выработку правильного клинического решения по тактике ведения беременности и родов.

В современной литературе отсутствуют также четкие представления о ценности цветного допплеровского картирования и трехмерной эхографии для дифференциальной диагностики различных аномалий и заболеваний мозга у плода [22, 98,117,118].

В последние годы отмечается возрастание интереса к инфекционным поражениям ЦНС плода во время беременности [3, 4, 9, 34, 35, 84]. Это обусловлено накоплением клинических и диагностических данных, полученных у уже родившихся детей, что отражено в современной отечественной и зарубежной литературе последних лет [7, 24, 53, 90, 317]. Отсутствие данных о сроках начала внутриутробного инфекционного поражения ЦНС затрудняет проведение рациональной терапии. Вместе с тем потенциальные возможности эхографии в диагностике инфекционных заболеваний мозга у плода далеко не исчерпаны, особенно при использовании мультиплоскостной методики сканирования [231]. Остается нерешенным вопрос обоснования тактики родоразрешения беременных при позднем антенатальном манифестировании заболеваний ЦНС [1,6].

Целью исследования явилась разработка ранних дифференциально-диагностических признаков поражений и аномалий развития ЦНС и лица у плода на основе использования новых трехмерных технологий.

Для достижения цели исследования поставлены следующие задачи.

1. Представить возможности объёмной эхографии в оценке антенатального нейроонтогенеза.

2. Выявить новые достоверные эхографические признаки отдельных нозологических форм поражений и аномалий развития ЦНС и лица у плода в 714 недель гестации.

3. Установить оптимальные сроки беременности для ультразвукового обследования плода с целью исключения или выявления пороков развития и заболевания ЦНС и лица во II и III триместрах.

4. Оценить возможности цветового допплеровского картирования и объемной эхографии для дифференциальной диагностики антенатальных поражений и аномалий ЦНС и лица плода.

5. Разработать дифференциально-диагностические алгоритмы оценки эхографической картины мозга при обнаружении любых отклонений от его нормального развития.

6. Провести сравнительную оценку исходов антенатального выявления изолированных и сочетанных аномалий лица и ЦНС.

7. Оценить диагностическую ценность объемной эхографии в выявлении отдельных нозологических форм пороков развития ЦНС и лица у плода в I — III триместрах беременности.

8. Проследить исходы беременностей при различных антенатальных вариантах нарушения в формировании структур мозга с целью оптимизации акушерской тактики с учетом возможного психомоторного прогноза в развитии ребенка на первом году жизни.

Научная новизна.

В результате проведенного исследования впервые в акушерской практике изучены и уточнены особенности эхографической картины заболеваний и пороков развития ЦНС и лица у плода в различные сроки беременности, начиная с первого триместра. Впервые определена диагностическая ценность использования цветного допплеровского картирования в мультиплоскостной методике сканирования ЦНС плода, и трехмерного ультразвуковой диагностики для выявления различных нозологических форм антенатальных поражений и аномалий мозга и лица. Разработаны новые критерии и алгоритмы анализа эхографических изображений структур ЦНС и лица плода, позволяющие с высокой достоверностью дифференцировать аномалии мозга и варианты заболеваний при минимальных отклонениях от нормального развития и при комбинированных поражениях. Уточнены оптимальные сроки беременности для исключения антенатальных поражений ЦНС и лица плода. Впервые оценена диагностическая и прогностическая значимость комплексного анализа качественных и количественных (энцефалометрических) ультразвуковых данных о состоянии отдельных мозговых структур, у плода и лица плода при обнаружении отклонений в их развитии. Разработаны новые рекомендации по ведению беременности и родов при выявлении различных форм заболеваний и пороков развития ЦНС и лица плода.

Практическая значимость.

Разработанные алгоритмы выявления и дифференциальной диагностики поражений и аномалий развития ЦНС и лица у плода позволят значительно повысить эффективность ультразвуковой диагностики в обнаружении отклонений в антенатальном развитии мозга и лица с достоверным определением нозологической принадлежности на самых ранних этапах их проявления. Это обеспечит возможность наиболее рационального принятия решения по клинической тактике ведения беременности и родов. Высокая прогностическая значимость анализа комбинированных и изолированных патологических изменений в структурах мозга плода позволяет с наибольшей достоверностью предполагать спектр возможных постнатальных осложнений, особенно в тех случаях, когда прерывание беременности невозможно, что позволит своевременно начать необходимое лечение и обеспечить семью наиболее достоверными данными о состоянии здоровья будущего ребенка. Уточнено количество и сроки проведения эхографических обследований во время беременности для наиболее ранней диагностики антенатальных поражений ЦНС и лица.

Положения, выносимые на защиту.

1. Применение новых диагностических технологий в пренатальной диагностике, а именно: трехмерного ультразвука в реальном времени, цветного доплеровского картирования, энергетического допплера, а также мультиплоскостных приемов сканирования головного мозга у плода позволяет повысить достоверность диагностики поражений ЦНС и пороков лица у плода, начиная с 11 недели беременности.

2.Для успешной дифференциальной диагностики поражений и пороков ЦНС и лица у плода наиболее эффективными в тактике проведения обследования и формировании заключения является алгоритмический подход, который позволяет точно определить прогноз для развития ребенка независимо от индивидуальных особенностей манифестации данного заболевания и сроков обследования.

3.Применение классифицирования поражений и пороков развития ЦНС у плода по группам, отражающим благоприятность прогноза позволяет точно определять клиническую тактику по ведению беременности и родов.

4.Для определения прогноза развития ребенка при обнаружении отклонений в развитии ЦНС у плода наибольшую значимость представляют сочетания различных вариантов дизонтогенеза с признаками нормального или аномального развития коры.

5.Современные методы постановки клинического диагноза при наличии повреждений или пороков развития ЦНС требуют максимально полного визуального документирования анализируемой информации во всех случаях, когда это приводит к изменению тактики ведения беременности и родов.

Выводы.

1. Объемная 3D/4D эхография и цветовое допплеровское картирование в реальном масштабе времени повышают достоверность диагностики и дифференциальной диагностики пороков и заболеваний центральной нервной системы и лица у плода с 11 недели гестации.

2. В клинической картине течения беременности у женщин с пороками развития мозга и лица у плода достоверно чаще (23,6%) по сравнению с контрольной группой (1,1%) отмечена угроза прерывания беременности и многоводие (17,2% и 0,7% соответственно группам).

3. Применение объемной ультразвуковой диагностики позволило надежно определять мелкие расщелины губы и неба у плода в конце I триместра беременности (11−14 недель).

4. Для каждого из пороков развития ЦНС и лица характерна специфическая антенатальная эхографическая картина, которая носит индивидуальный характер, зависит от срока проведения обследования и степени выраженности патологического процесса.

5. Оптимальными сроками эхографического обследования у плода для исключения большинства пороков и заболеваний ЦНС и лица являются: 11−14 недель- 19−21 неделя- 30−33 недели гестации. Это соответствует начальным этапам манифестации различных групп пороков и заболеваний ЦНС и лица, а так же обеспечивает преемственность диагностики и общепринятых стандартов тактики ведения беременности и родов.

6. Использование цветового допплеровского картирования для визуализации сосудов головного мозга у плода в раннем онтогенезе достоверно позволяет визуализировать сосуд, кровоснабжающий конкретную структуру на 2−5 недель ранее их стандартного эхографического выявления уже в конце I и вначале II. триместра беременности.

7. Комплексная оценка развития борозд и субарахноидальных пространств дает возможность диагностировать нарушение формирования коры головного мозга уже во II триместре беременности.

8. При комбинации двух и более пороков и заболеваний ЦНС с повреждениями или недоразвитием филогенетически молодых структур головного мозга (островковой доли, мозолистого тела, коры) является неблагоприятным фактором для последующего психического и моторного развития ребенка.

9. Сочетание изолированного порока ЦНС с отсутствием в динамике прогрессивного увеличения объема поражения мозговых структур или односторонняя локализация патологического процесса свидетельствует о возможном благоприятном прогнозе для развития плода и ребенка.

Ю.Ранняя манифестация гидроцефалии у плода до 22 недель гестации независимо от причин ее вызывающих, является фактором, обусловливающим неблагоприятный прогноз для развития плода.

11.При антенатальном выявлении у плода порока развития лица сочетание с пороком развития ЦНС составило 49%.

12.При отсутствии сочетания гидроцефалии с поздней манифестацией (после 28 недель) с другими пороками или заболеваниями ЦНС, сопровождающихся некротическими процессами в паренхиме, прогноз нервно-психического и двигательного развития ребенка при условии постнатальной адекватной терапии является благоприятным.

13.Аномалии развития ЦНС и лица как нарушения эмбриогенеза и раннего плодового органогенеза манифестируют рано и могут быть выявлены с использование современной эхографии до 21 недели гестации. Эхографические признаки таких поражений ЦНС как деструктивные повреждения и объемные образования могут быть диагностированы только во II и III триместрах беременности.