Медицинские аспекты абилитации инвалидов с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава в сочетании с продольной эктромелией

Состояние проблемы.

Среди аномалий развития верхних конечностей сгибательная контрактура локтевого сустава является одним из наиболее тяжелых вариантов недоразвития. В отечественной и зарубежной литературе публикации по данной патологии крайне редки.

К клиническим проявлениям заболевания относится значительное недоразвитие почти всех сегментов поражённой конечности, преимущественно за счёт дистальных её сегментов. Плечевой сустав в основном развит правильно, движения в нем в полном объеме. Плечевая кость развита относительно нормально, но во всех случаях отмечается недоразвитие ее дистального отдела, выражающееся в отсутствии апофизов и гипоплазии мыщелка. Линейные и объемные размеры плечевой кости обычно уменьшены. Наблюдается сгибательная контрактура локтевого сустава, чаще под острым углом, между передними поверхностями плеча и предплечья в области локтевого сгиба отмечается наличие кожного «паруса» (птеригиума) с различной степенью дефицита мягких тканей. Предплечье образовано единственной трубчатой лучевой костью, с которой сочленяется резко недоразвитая кисть, состоящая максимум из трех лучей.

Многие зарубежные авторы данный вариант недоразвития обозначают как локтевой дефицит предплечья (ulnar hemimelia). Частота указанной патологии, по данным некоторых авторов, составляет примерно 1:1 150 000 живорожденных (Frantz С., O’Rahilly R., 1971; Rogala Е.Т. et. el., 1974; Adekunle A.Y., Ismalia A.A., 2009).

Авторами отечественных публикаций на эту тему являлись сотрудники Центрального и Ленинградского научно-исследовательских институтов протезирования (Воскобойникова Л.М., Исаева Н. Г., 1973; Войнова Л. Е. 1980; Вербина С. Г., 1982; Барабаш И. А. с соавт., 1984) и ФГУ «СПб НЦЭПР им.

Альбрехта ФМБА России" (Шведовченко И.В., 2005). В этих работах приводятся описания результатов протезирования отдельных пациентов с данной патологией, при этом среди типичных клинических признаков упоминаются нормальное развитие плечевого сустава, а также плечевой кости, с которым под острым углом сочленено предплечье и резко недоразвитая кисть. Все авторы указывают на наличие кожного «паруса» в области локтевого сгиба как на характерную анатомическую особенность. Не найдено публикаций, посвященных подробному изучению клинико-рентгенологических особенностей данной патологии, созданию ее тератологического ряда и классификации. Не разработаны оптимальные методы протезирования и хирургической подготовки к нему, нет статистически достоверных данных об их отдалённых результатах.

Согласно вышеизложенному, врожденная сгибательная контрактура локтевого сустава представляется как редкая, малоизученная врождённая аномалия развития верхней конечности, не имеющая собственной клинико-рентгенологической характеристики, технологий лечения и протезирования. Тяжесть функциональных и косметических нарушений, препятствующих полному излечению больного, серьёзные затруднения в социальной адаптации таких пациентов обусловливают актуальность проблемы и необходимость её дальнейшей разработки.

Цель исследования: Разработать алгоритм медицинской абилитации инвалидов с сгибательной контрактурой локтевого сустава в сочетании с продольной эктромелией.

Задачи исследования:

1. Определить основные клинические нарушения, наиболее типичные изменения со стороны костно-су ставного, сухожильно-мышечного аппарата, иннервации и периферического кровообращения при врожденных сгибательных контрактурах локтевого сустава.

2. Сформировать тератологический ряд, разработать рабочую классификацию врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава.

3. Изучить роль генетических факторов в возникновении данного заболеваниявыявить наиболее типичные сопутствующие пороки развития других органов и систем, их частоту.

4. Разработать тактику хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию.

5. Проанализировать особенности протезирования пациентов с данной патологией.

6. Оценить результаты медицинской абилитации пациентов.

Материал и методы исследования.

Проведено исследование и лечение 40 пациентов в возрасте от 8 месяцев до 23 лет с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава в сочетании с продольной эктромелией, находившихся в клиниках ФГУ «СПб НЦЭПР им. Альбрехта ФМБА России» и ФГУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера Минздравсоцразвития России».

В работе использованы клинический, рентгенологический, физиологический и клинико-генеалогический методы исследования.

Проводился анализ рентгенограмм 40 больных с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава, в результате которого были выделены три основные формы данной патологии.

С целью изучения особенностей функционального состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровообращения верхних конечностей обследовано 16 детей методами электромиографии и ультрасонографии. Анализ проведен с учетом формы врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава.

Клинико-генеалогическое обследование проводилось у 15 детей с этим врожденным пороком в возрасте от 8 месяцев до 15 лет.

Хирургическое лечение применено у 24 человек, общее количество операций составило 52, минимальный возраст начала оперативного лечения — 8 месяцев.

Проведён анализ протезно-ортопедического обеспечения 32 детей с данной патологией (82 протезно-ортепедических изделий) с выявлением особенностей протезирования при каждой из форм.

Дана оценка результатов хирургического лечения и протезирования 24 больных с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава с проведением комплексной оценки функции верхних конечностей, с использованием «Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья» (МКФ).

Полученные данные подвергнуты статистической обработке.

Научная новизна.

На основании клинического материала впервые выполнено комплексное изучение анатомо-функционального состояния верхних конечностей у пациентов с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава.

На основании полученных данных составлен тератологический ряд и разработана рабочая классификация врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава, учитывающая тип редукции и степень недоразвития предплечья, угловые величины на уровне проекции локтевого сустава и вариант патологии кисти.

Проведена комплексная оценка состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровоснабжения верхних конечностей при данной патологии.

Выполнено комплексное клинико-генеалогическое обследование пациентов и их семей.

Впервые обобщены имеющиеся способы хирургического лечения как самостоятельного метода и как подготовительного этапа к протезированию. Разработан новый способ устранения врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава (заявка на изобретение № 2 010 119 841, приоритет от 28.05.2010).

Обобщены методы протезирования больных с данной патологией.

Для получения объективных данных о состоянии эффективности медицинской абилитации впервые использованы положения, изложенные в «Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья» (МКФ).

Практическая значимость.

Полученные данные, в том числе разработанная классификация, позволят практическим врачам разных специальностей (хирурги, травматологи-ортопеды, педиатры, акушеры-гинекологи, неонатологи, врачи лучевой и функциональной диагностики) распознавать данный порок развития с разъяснением пациентам и их родителям дальнейших возможных этапов лечения.

Результаты клинико-генеалогического исследования будут способствовать улучшению качества генетического консультирования.

Предложенные методы протезирования и хирургической подготовки к нему позволят максимально компенсировать имеющиеся анатомо-функциональные нарушения.

Оценка результатов медицинской абилитации подобных пациентов позволит оптимизировать работу бюро медико-социальной экспертизы.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Врождённую сгибательную контрактуру локтевого сустава необходимо выделять как нозологическую единицу с характерным для данного симптомокомплекса поражением костно-суставной, сухожильно-мышечной, сосудистой и нервной систем конечности.

2. При классификации врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава целесообразно использовать следующие характеристики: тип редукции и степень недоразвития предплечья, угловые величины на уровне проекции локтевого сустава и вариант патологии кисти.

3. При рождении ребёнка с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава в обязательном порядке должно проводиться его комплексное обследование с целью выявления сопутствующих пороков развития: опорно-двигательной аппарата и других органов и систем, а также клинико-генеалогическое обследование пациента.

4. При оперативном лечении целесообразно выделять вмешательства, направленные на устранение сгибательной контрактуры локтевого сустава и его кинематизацию, реконструктивные вмешательствана кисти, предусматривающие восстановление I луча и устранение деформаций/И-V лучейдополнительные операции, предполагающие ликвидацию сопутствующей патологии контралатеральной и нижней конечностей.

5. Пациентам с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава показано сложное и атипичное протезирование, варианты которого зависят от угла деформации на уровне проекции локтевого сустава и степени недоразвития костей предплечья.

6. МКФ представляет удобный инструмент, позволяющий проводить оценку выраженности и анализ ограничений жизнедеятельности (ОЖД) на разных уровнях функционирования отдельного пациента с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава.

Апробация работы и публикации.

Материалы исследования доложены на I Международном конгрессе «Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности» (Москва, 2007), Российском национальном конгрессе «Человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2008), научно-практической конференции детских ортопедов-травматологов России (Сыктывкар, 2009), на XVI конгрессе Федерации европейских обществ хирургов кисти — РЕЭЭН (Осло, 2011).

По теме диссертации опубликовано 10 печатных работав том числе 2 публикации — в журналах из перечня, рекомендованного ВАК, подана заявка на изобретение.

Результаты диссертационного исследования внедрены в работу Федерального государственного учреждения «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г. А. Альбрехта Федерального медико-биологического агентства», Федерального государственного учреждения «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им: Г. И. Турнера» Минздравсоцразвития России, кафедры травматологии и ортопедии, медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации «Санкт-Петербургского института усовершенствования врачей-экспертов Федерального медико-биологического агентства».

Объем и структура работы.

Материалы диссертации представлены на 196 страницахтекста, набранного на компьютере, и иллюстрированы 34 таблицами и 79 рисунками. Работа состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка литературы, включающего 87 источников (из них 46 -на русском и 41 на иностранных языках).

ВЫВОДЫ.

1. Врожденная сгибательная контрактура локтевого сустава в сочетании с продольной эктромелией верхней конечности является сложным комбинированным пороком развития, основными клиническими проявлениями которого являются ограничение разгибания в локтевом суставе за счет дефицита мягких тканей и сосудисто-неврных пучков в области локтевого сгиба в сочетании с продольной редукцией предплечья и кисти различной степени тяжести.

2. Измененияв состоянии нервно-мышечного аппарата обусловлены функциональной и структуральной перестройкой мышц поражённой стороны, связанной с их первичным недоразвитием. Снижение показателей артериального кровообращения при дуплексном сканировании можно объяснить уменьшением диаметра сосудов на стороне поражения.

3. На основании клинико-рентгенологических признаков и функциональных нарушений, целесообразно выделить три основные формы врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава: I форма — типичная, II — атипичная и III — промежуточная.

4. Частота сопутствующей патологии при врожденной сгибательной контрактуре локтевого сустава составляет 62,5%. Наиболее часто наблюдается недоразвитие контралатеральной конечности. На основании клинико-генеалогического анализа все случаи изучаемой патологии расценены как спорадические.

5. Комплексная медицинская абилитация пациентов с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава включает оперативное лечение и протезирование. Целью хирургического лечения при типичной форме в основном является устранение сгибательной контрактуры локтевого сустава, выведение предплечья в функционально выгодное положение, обеспечение оптимальных условий для последующего протезирования. При атипичной форме хирургическое лечение является самодостаточным методом.

Протезирование является основным методом абилитации и должно начинаться на 1-м году жизни пациента.

6. Особенностями протезирования при типичной форме врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава являются следующие: а) при изготовлении протеза плеча на недоразвитую верхнюю конечность предплечье вместе кистью выводится через «окно» в приёмной гильзе, причём последняя может быть разрезнойб) при протезировании чаще используются накладные шины с одноосным шарниромв) при изготовлении протеза предплечья, который назначается при условии возможности разгибания в локтевом суставе до угла 150−160°, предплечье и кисть погружаются в приёмную гильзу.

7. Оценку медицинской абилитации целесообразно проводить с применением Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ) по следующим показателям: функции подвижности сустава, функции мышечной силы, структуры верхней конечности и использование кисти и руки с оценкой по единой шкале. Положительные исходы медицинской абилитации с использованием МКФ получены у 79,1% инвалидов с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. При врожденной сгибательной контрактуре локтевого сустава в зависимости от типа редукции целесообразно выделять три основные формы патологии: типичная, атипичная, промежуточная.

2. Хирургическое лечение и протезирование должно осуществляться в раннем возрасте и проводиться в специализированных детских ортопедо-травматологических стационарах врачами, имеющими теоретические знания и практические навыки в хирургии верхней конечности и протезно-ортопедическом снабжении.

3. При типичной форме врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава целесообразно хирургическое лечение, направленное на ее устранение, проводящееся' в основном с целью подготовки конечности к протезированию. При атипичной форме показано только оперативное лечение, направленное на устранение сгибательной контрактуры локтевого суставаПри I промежуточной форме целесообразно только протезирование.

5. Протезирование является, важным методом абилитации больных с врожденной сгибательной! контрактурой локтевого • сустава и должно^ быть индивидуальным и атипичным. Наибольшее значение оно играет в абилитации пациентов с типичной и промежуточной формами, когда конечность представлена резко недоразвитым предплечьем и кистью, особенно у больных с двусторонним поражением.

6. Для контроля эффективности оперативного лечения и/или протезирования целесообразно использовать положения, изложенные в «Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья» (МКФ).