Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов

Диссертация: Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

По результатам изучения полиморфизма 9 А/м-повторов, сателлитных локусов ядерной ДНК (АРОВ, D1S80, ЮТД-участок гена РАН, CTG-повторы в гене DMPK) и мтДНК были построены матрицы генетических расстояний между популяциями Северного Кавказа. Коэффициенты корреляции попарного сравнения этих матриц свидетельствуют о том, что две системы аутосомных маркеров (А/м-инсерции и сателлитные локусы… Читать ещё >

Содержание

  • ВВЕДЕНИЕ
  • ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Полиморфизм ДНК и его использование в популяционногенетических исследованиях
      • 1. 1. 1. Полиморфизм ядерной ДНК человека
      • 1. 1. 2. Полиморфизм митохондриальной ДНК человека
    • 1. 2. Этногенез и этническая история народов Северного Кавказа
    • 1. 3. Популяционно-генетические исследования народов Северного
  • Кавказа
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Материал для исследования
    • 2. 2. Методы исследования
      • 2. 2. 1. Выделение геномной ДНК
      • 2. 2. 2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
      • 2. 2. 3. Методы изучения полиморфизма мтДНК
      • 2. 2. 4. Статистическая обработка результатов
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
    • 3. 1. Генетическое разнообразие популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНК-локусов
      • 3. 1. 1. Исследование полиморфизма А/и-повторов у народов
  • Северного Кавказа

3.1.2. Анализ VNTR- полиморфизма генов фенилаланингидроксилазы, эндотелиальной синтазы окиси азота, аполипопротеина В, D1S80 и 577?-полиморфизма гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Северного Кавказа

3.1.3. Изучение распространенности делеции 32 п.н. гена рецептора хемокинов в этнических группах Северного Кавказа

3.2. Анализ изменчивости митохондриального генома у народов

Северного Кавказа

3.3. Генетические расстояния между популяциями Северного

Кавказа по данным о полиморфных ДНК-маркерах ядерного и митохондриального геномов

3.3.1. Анализ генетических расстояний между популяциями

Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНКлокусов.

3.3.2. Анализ генетических расстояний между популяциями

Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального генома

Анализ генетической структуры популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме митохондриального и ядерного геномов (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Изучение структуры генофонда, его дифференциации и степени родства современных этносов является одной из ключевых задач популяционной генетики. Сопоставление результатов популяционно-генетических исследований с данными археологии, палеонтологии, этнографии и лингвистики позволяет сделать проекцию на этническую структуру отдельных регионов и пролить свет на вопросы этногенеза конкретных расово-этнических групп, а также детализировать генетическую историю человечества в целом [Викторова, 2002; Лимборская, Хуснутдинова, Балановская, 2002; Степанов, 2002; Хуснутдинова, 1999, 2003; Torroni et al., 1999, 2000; Cavalli-Sforza et al., 2000, 2003; Richards et al., 2000, 2002, 2003; Villems et al., 1998, 2003]. Для этих целей в популяционной и эволюционной генетике человека используются подходы, основанные на изучении полиморфных генетических маркеров. Первоначально в этом качестве использовались белковые системы [Спицын с соавт., 1980, 1985, 1990, 1996; Пузырев с соавт., 1999; Генофонд и геногеография., 2000; Mourant et al.,

1976; Nei, Roychoudhury, 1988], по результатам изучения которых была создана общемировая картина и выяснены законы и механизмы распределения этих маркеров.

В дальнейшем, в ходе работ по расшифровке генома человека было выявлено огромное множество полиморфных маркеров ДНК, которые стали более мощным инструментом для анализа структуры генофонда, его эволюции и динамики. При этом наибольшая информативность таких исследований достигается комплексным анализом полиморфизма ядерного (ДНК аутосом и Y хромосомы) и митохондриального геномов. В настоящее время накоплена обширная база данных по генетической вариабельности мтДНК и Y хромосомы, а также аутосомных ДНК-маркеров в различных популяциях и этнических группах мира [Викторова с соавт., 1999, 2000; Деренко с соавт., 2002; Малярчук с соавт., 2002; Степанов, 2002; Хитринская с соавт., 2003;

Хуснутдинова, 1999а, 2003; Kivisild et al., 1999a, 1999b, 2000; Richards et al., 2000; Watkins et al., 2001; Batzer et al., 2002; Tambets et al., 2000, 2002J. Очевидно, что подобные данные представляют несомненную научную значимость для изучения истории современных народов, характеристики их генофондов и оценки основных направлений эволюции всего человечества.

Однако, Северный Кавказ, обладающий уникальным географическим положением (между Европой и Западной Азией, Черным и Каспийским морями), разнообразными естественно-географическими условиями, а также высочайшим уровнем этнической и лингвистической дифференциации населения, остается малоизученным с точки зрения генетического полиморфизма. Популяционно-генетические исследования народов Северного Кавказа, в основном, носят фрагментарный характер как в отношении изученных популяций, так и в отношении используемых генетических маркеров [Бунак, 1969; Гаджиев, 1971; Рафалович с соавт., 1982; Рычков с соавт., 1995; Булаева с соав., 1985, 1997, 2003; Балановская с соавт., 1999, 2000; Бермишева с соавт., 2003; Macaulay et al., 1999; Metspalu et al., 1999; Richards et al., 2000; Tambets et al., 2000; Nasidze et al., 2001, 2003]. Несмотря на большое количество данных о происхождении народов Северного Кавказа, накопленных этнографией, лингвистикой, историей и антропологией, до сих пор неясными остаются вопросы о вкладе различных этнических групп в формирование генофонда современных этносов и об их филогенетических взаимоотношениях. Увеличение числа изучаемых генетических маркеров у населения Северного Кавказа представляет особую значимость, поскольку в этом регионе исторически имело место сложнейшее переплетение автохтонных и пришлых генетических элементов, проникавших сюда как из европейской и центрально-азиатской частей Северной Евразии, так и из стран Восточного и Западного Средиземноморья.

Учитывая этническую неоднородность народов, проживающих на территории Северного Кавказа, чрезвычайную сложность процессов их этногенеза, представляется целесообразным проведение популяционных исследований генетической структуры народов региона. Информация об этом послужит существенным вкладом в сумму знаний о разнообразии генофонда всего человечества в целом и может быть использована для решения вопросов эволюции человека, а также для исследования исторических процессов, связанных с формированием конкретных этносов. Накопленные данные о генетическом своеобразии народов Северного Кавказа будут способствовать расширению границ генетически изученных областей Евразии и обозначат место, занимаемое населением этого региона в мировом распределения частот генов.

Все вышеизложенное обосновывает своевременность и актуальность настоящего исследования.

Цель работы

Анализ генетической структуры, эволюции генофонда, филогенетических взаимоотношений шести локальных популяций Северного Кавказа (карачаевцев, кумыков, кубанских ногайцев, караногайцев, адыгов и абазинов) по данным о полиморфизме аутосомных ДНК-локусов и митохондриальной ДНК.

Задачи исследования

1) Изучить полиморфизм 15 аутосомных ДНК-локусов (9 Л/м-повторов, 1 диаллельный и 5 сателлитных) в популяциях Северного Кавказа.

2) Изучить характер распределения частот гаплогрупп мтДНК в этносах Северного Кавказа.

3) Исследовать генетическую дифференциацию населения Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных локусов и митохондриальной ДНК.

4) Определить филогенетические взаимоотношения современных народов Северного Кавказа по данным о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов.

5) Оценить время дивергенции линий в некоторых гаплогруппах мтДНК на территории Северного Кавказа.

Научная новизна

Впервые охарактеризован генофонд населения Северного Кавказа одновременно по аутосомным локусам ядерного генома и митохондриальной ДНК.

Выявлена существенная гетерогенность между большинством исследованных популяций по распределению частот аллелей как по диаллельным, так и по мультиаллельным локусам. Обнаружена генетическая подразделенность по аутосомной линии между тюркоязычными и адыго-абхазскими этносами Северного Кавказа.

Впервые проведена оценка уровня межпопуляционного разнообразия этнических групп Северного Кавказа по данным о полиморфизме аутосомных ДНК-локусов.

Впервые изучено распределение частот гаплогрупп мтДНК у народов Северного Кавказа. Установлено, что за исключением популяции караногайцев, митохондриальный генофонд этносов этого региона характеризуется преобладанием западно-евразийских гаплогрупп.

Впервые дана оценка времени дивергенции линий гаплогрупп митохондриальной ДНК Т1, Jl, Н на территории Кавказа.

Впервые рассчитаны генетические расстояния между популяциями Северного Кавказа по данным о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов.

Впервые проведен сравнительный анализ генофонда населения Северного Кавказа по совокупности данных о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов.

Научно-практическая значимость

Молекулярно-генетическая характеристика популяций Северного Кавказа по данным о полиморфизме ядерного и митохондриального геномов является важным вкладом в сумму знаний об особенностях генофондов народов России и мира и может быть использована в антропологии, истории, археологии, этнографии и судебной медицине, а также в учебном процессе на биологических и медицинских факультетах ВУЗов.

Полученная информация о частотах аллелей аутосомных локусов может быть основой для эколого-генетического мониторинга населения Северного Кавказа. Данные о генетической структуре изученных популяций позволят в дальнейшем прогнозировать генетический груз наследственной патологии в регионе.

выводы

1. Дана молекулярно-генетическая характеристика народов Северного Кавказа по данным о полиморфизме 15 аутосомных локусов ядерного генома и митохондриальной ДНК. Показано, что распределение частот аллелей изученных маркеров ядерного генома и распределение частот гаплогрупп мтДНК, в целом, соответствует таковому в европейских популяциях.

2. Установлено, что показатель межпопуляционного разнообразия по 15 ДНК-локусам ядерного генома у народов Северного Кавказа составляет 0,0158. Коэффициент генной дифференциации выше в тюркоязычных популяциях (Fst=0,0190), чем в адыго-абхазских (Fst=0,0067). Наибольший вклад в межпопуляционную дифференциацию вносят различия по частотам А/м-инсерций (Fst=0,0211).

3. Уровень гаплотипического разнообразия мтДНК у народов Северного Кавказа соответствует таковому в европейских популяциях и составляет 0,9800. Этот показатель выше в тюркоязычных этносах (0,9840), чем в адыго-абхазских (0,9720).

5. Установлена близость популяции караногайцев с азиатскими популяциями по распределению частот аллелей ряда аутосомных локусов, гаплогрупп мтДНК и показателю гаплотипического разнообразия мтДНК, максимальному среди популяций Северного Кавказа (0,9931).

6. Выявлена тесная корреляция матриц генетических расстояний, основанных на полиморфизме А/и-повторов и сателлитных локусов ядерного генома (г=0,6696, р=0,0210).

7. Время дивергенции линий мтДНК у народов Кавказа составляет для гаплогруппы Н — 26,2 тыс. лет, для гаплогруппы Т1 — 20 тыс. лет, для гаплогруппы J1 — 30 тыс. лет, что соответствует периоду верхнего палеолита.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

С древнейших времен Северный Кавказ был ареной интенсивных этнокультурных контактов различных по происхождению этнических групп — от киммерийцев и скифов еще до нашей эры до многочисленных тюркских племен средневековья. В истории формирования этносов региона особое место занимает проблема взаимодействия автохтонных и пришлых элементов, соотношение которых менялось от эпохи к эпохе, а сам этногенез народов Северного Кавказа принадлежит к числу наиболее сложных вопросов в современной исторической науке. Поэтому этот регион представляет несомненный научно-практический интерес с точки зрения антропологии, этнографии, истории, археологии, лингвистики и популяционной генетики.

В антропологическом отношении население Кавказа сравнительно однородно. Только ногайцы являются европеоидно-монголоидными метисами, а все остальные этносы (в том числе и изученные нами карачаевцы, кумыки, адыги и абазины) относятся к европеоидной расе. Одновременно с этим, Кавказ обладает одним из самых высоких в мире уровнем лингвистического разнообразия. На его территории широко представлены народы, относящиеся к различным языковым семьям — кавказской, индоевропейской и алтайской и говорящие более чем на 50 местных языках.

Современный полиэтнический состав населения региона сложился в результате длительных этноисторических, демографических и социальных процессов, генетический аспект которых нашел свое отражение в структуре генофонда этносов Северного Кавказа, являющегося «записью» основных этапов их историко-эволюционного развития. В расшифровке этих «записей», т. е. в анализе генетической структуры и эволюции генофонда, филогенетических взаимоотношений популяций этого региона и заключалась

Ф цель нашего исследования. Для этого было проведено комплексное исследование генетического разнообразия в шести локальных популяциях (карачаевцы, кумыки, кубанские ногайцы, караногайцы, адыги и абазины), принадлежащих к пяти этносам Северного Кавказа с помощью двух генетических систем — ядерной и митохондриальной ДНК, отличающихся уровнем вариабельности, темпами мутирования и локализацией в геноме. Изученные этнические группы относятся к двум лингвистическим семьямтюркской ветви алтайской языковой семьи (карачаевцы, кумыки, ногайцы) и к адыго-абхазской ветви северокавказской языковой семьи (адыги и абазины).

С целью анализа структуры генофонда населения Северного Кавказа был изучен полиморфизм 15 аутосомных локусов ядерного генома. Среди них 9 полиморфных локусов Л/н-повторов подсемейств Ya5/8 и Yb8, расположенных в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента (АСЕ), активатора плазминогена (PLAT), аполипопротеина Al (АРОА1) и в локусах PV92, Ya5NBC27, Ya5NBC148, В65, А25, D1, а также 1 диаллельный • (ген рецептора хемокинов CCR5) и 5 сателлитных локусов (D1S80 и VNTRучастки генов фенилаланингидроксилазы (РАН), эндотелиальной синтазы окиси азота (eNOS), аполипопротеина В (АРОВ) и 577?-локус в гене миотонинпротеинкиназы (DMPK). Показано, что для популяций народов Северного Кавказа характерен спектр аллельных частот А/н-элементов, типичный для других европейских популяций. Это относительно низкая частота инсерции А/н-повтора в локус PV92 и Ya5NBC148, что характерно для европеоидных популяций и относительно высокая частота вставки в АРОА1, хотя по этому локусу спектры аллельных частот в Азии и Европе частично перекрываются с тенденцией к более низкой частоте у монголоидов. Несколько особняком стоит популяция караногайцев, которая ф демонстрирует самою высокую частоту вставки в локусы PV92 и Ya5NBC148, а также самую низкую частоту инсерции в АРОА1 среди изученных нами популяций. Возможно, это связано с большей долей монголоидного компонента в антропологическом типе не только ногайцев в целом, а именно караногайцев, которые еще в XVII в. отделились от основной массы ногайцев. В целом, данные по распределению частот аллелей А/м-элементов указывают на существование незначительного генетического разнообразия в изученных популяциях. Среднее значение ожидаемой (теоретической) гетерозиготности (Нс) по девяти А/м-повторам составляет 0,3574. Возможно, это связано с невысоким внутрипопуляционным разнообразием выборки абазинов по трем локусам (АРОА1, PV92, Ya5NBC148). Наибольший уровень внутрипопуляционного разнообразия выявлен для локусов АСЕ (0,4938), ТРА25 (0,4749) и В65 (0,4859). Внутрипопуляционное разнообразие (по другим наборам А/м-инсерций) для этносов Волго-Уральского региона составляет 0,3760, а для Средней Азии 0,3750 и 0,4400 (по данным Хитринской с соавт., (2003) и Хусаиновой с соавт., (2004) соответственно), что превышает таковой для популяций Северного Кавказа.

Для популяций Северного Кавказа обнаружено также невысокое межпопуляционное разнообразие — коэффициент генной дифференциации (Fst) в среднем по всем локусам А/м-повторов оказался равным 0,0211, что, вероятно, обусловлено его низкими значениями по каждому из девяти локусов — от 0,0041 (Ya5NBC148) до 0,0477 (PV92). Уровень межпопуляционных генетических различий популяций Северного Кавказа по частотам А/м-повторов наиболее близок к общеевропейскому и среднеазиатскому [Хусаинова с соавт., 2004] и ниже, чем в Волго-Уральском регионе (0,0610) [Хусаинова с соавт., 2004]. Наибольший вклад в межпопуляционное разнообразие вносят различия по частотам А/м-инсерций в локусах PV92 (0,0477), D1 (0,0326) и Ya5NBC27 (0,0278), а наименьший — в локусах Ya5NBC148 (0,0041) и А25 (0,0044).

Для характеристики степени родства популяций Северного Кавказа по данным исследования полиморфизма А/м-повторов был применен метод главных компонент и филогенетический анализ. Несмотря на использование разных подходов, с их помощью были получены одинаковые результаты. Среди изученных популяций можно выделить два кластера, совпадающих с антропологическими типами изученных этносов: европеоидно-монголоидные ногайцы и европеоидные карачаевцы, кумыки, адыги и абазины. Во втором кластере также отражена антропологическая и географическая близость абазинов и карачаевцев.

Исследование генетического полиморфизма мультиаллельных локусов у народов Северного Кавказа показало, что распределение частот аллелей минисателлита D1S80, VNTR-покусоъ генов АРОВ, РАН, eNOS и микросателлита в гене DMPK также соответствует европейскому. На общем фоне выделяется популяция караногайцев, которая по частоте аллелей VNTR и 577?-локусов в генах АРОВ и DMPK и некоторым аллелям маркера D1S80 демонстрирует сходство с азиатскими популяциями. Близость спектра аллельных частот именно у караногайцев к таковым в азиатских популяциях может быть объяснена большей долей монголоидного компонента в их антропологическом типе^

Для этносов Северного Кавказа межпопуляционное разнообразие по пяти сателлитным локусам оказалось равным 0,0109. Наибольший вклад в межпопуляционную дифференциацию по всем мультиаллельным маркерам вносят различия по локусу eNOS (0,0167), а наименьший — по локусу АРОВ (0,0075).

В отличие от распределения частот аллелей A/w-повторов, минии микросателлитных локусов, спектр частоты аллеля с делецией 32 п.н. гена CCR5 у народов Северного Кавказа оказался типичным для азиатских популяций. Коэффициент генной дифференциации (Fst) по данному маркеру вносит наименьший вклад в межпопуляционное разнообразие населения региона среди всех изученных нами локусов ядерного генома (0,0027).

В целом, для Северного Кавказа коэффициент межпопуляционой дифференциации по 15 аутосомным локусам составил 0,0158, что практически совпадает с оценкой данного параметра для народов Волго-Уральского региона, подсчитанной для другого набора аутосомных локусов (0,0160) и для генофонда этносов Европы, полученной по результатам изучения полиморфизма более 30 биохимических маркеров (0,0160). Сходство Северного Кавказа и Волго-Уральского региона по данному показателю может быть объяснено тем, что формирование народов, населяющих эти территории, сопровождалось схожими популяционно-генетическими процессами (интенсивными миграционными волнами). Степень межпопуляционного разнообразия по 15 локусам была выше в тюркоязычных популяциях (ногайцы, карачаевцы, кумыки) (Fst=0,0190) по сравнению с адыго-абхазскими (адыги и абазины) (Fst=0,0067). Больший вклад в межпопуляционную гетерогенность вносят различия по частотам Alu-инсерций (Fst=0,0211), чем по частотам микрои минисателлитных локусов (Fst=0,0109).

Изучение генетического полиморфизма мтДНК выявило, что большая часть гаплогрупп ГВС1 мтДНК, зарегистрированных в этнических группах Северного Кавказа, включает сочетания нуклеотидных замен, характерных для популяций Европы и Ближнего Востока, что говорит о превалировании в их митохондриальном геноме европеоидных компонентов над монголоидными. Исключение составляют караногайцы, у которых данные компоненты представлены в равных отношениях (0,4999 и 0,5001). Среди исследованных популяций самая низкая доля монголоидности по данным о встречаемости гаплогрупп мтДНК выявлена у адыгов (0,0630). В митохондриальном генофонде этносов Северного Кавказа наиболее широко представлены западноевразийские гаплогруппы Н (от 0,2049 у караногайцев до 0,3459 у адыгов) и U (от 0,1066 у караногайцев до 0,3868 у карачаевцев). Но вместе с тем, относительно высокая частота восточноевразийских гаплогрупп по сравнению с популяциями Закавказья, говорит о существенном вкладе центральноазиатских народов в генофонд населения Северного Кавказа по женской линии. Особенно, в этом отношении, выделяются метисные европеоидно-монголоидные ногайцы, у которых восточноевразийские гаплогруппы выражены значительнее, чем в европеоидных популяциях (карачаевцы, кумыки, адыги и абазины). Так, в обеих выборках ногайцев были зафиксированы центральноазиатские гаплогруппы А, В, М*, не найденные в других популяциях, а также повышенная встречаемость гаплогрупп D и С по сравнению с европеоидными популяциями региона. Самостоятельный интерес вызывает характер распределения гаплогрупп мтДНК у караногайцев, которые по частоте гаплогрупп С, D, I, J, К, W, U8, F обнаруживают сходство с популяциями казахов и башкир, что может свидетельствовать об этнокультурных связях этих народов.

Уровень гаплотипического разнообразия мтДНК у народов Северного Кавказа равен 0,9800 и соответствует таковому в европейских популяциях (0,9300 — 0,9800). Коэффициент генного разнообразия мтДНК свидетельствует о большей генетической гетерогенности мтДНК тюркоязычных народов (0,9840) по сравнению с адыго-абхазским населением Северного Кавказа (0,9720) и совпадает с таковым для тюркоязычных этносов Волго-Уральского региона (0,9810). Полученные результаты согласуются с данными этнографов и антропологов, указывающих на большую сложность этногенеза тюркоязычных этносов, характеризующегося смешением в разных пропорциях многих этнических компонентов. Самый высокий уровень генной дифференциации обнаружен у караногайцев (0,9931).

Для наиболее полного анализа митохондриального генома населения Северного Кавказа произведена оценка времени коалесценции линий внутри нескольких гаплогрупп мтДНК. Так, для гаплогруппы Т1 это значение

• составило 20 тыс. лет, для гаплогруппы J1 — 30 тыс. лет, а для гаплогруппы Н — 26,2 тыс. лет, что соответствует периоду верхнего палеолита. Чтобы проследить дивергенцию митохондриального генома от предковой ДНК были построены медианные сети для каждой выборки народов Северного Кавказа. Единой женской предковой линии для этносов этого региона не обнаружено. Общую основу можно отметить для адыгов, кумыков и кубанских ногайцев, у которых центральное место в медианной сети занимает Кембриджская последовательность мтДНК. В популяциях карачаевцев в качестве предковой линии выявлена гаплогруппа U1, у абазинов — U3, а у караногайцев сразу несколько — А, С, D, F.

Для выяснения генетических взаимоотношений между популяциями Северного Кавказа и некоторыми популяциями мира (Закавказье, Турция, Центральная Азия, Волго-Уральский регион) по данным распределения частот гаплогрупп мтДНК был использован метод главных компонент. Популяции Северного Кавказа четко кластеризуются с близкими им территориально и антропологически популяциями Закавказья и Турции.

•> Только популяция караногайцев, имеющих значительное число монголоидных компонентов в расовом типе, группируется с монголоидными казахами и метисными европеоидномонголоидными уйгурами.

По результатам изучения полиморфизма 9 А/м-повторов, сателлитных локусов ядерной ДНК (АРОВ, D1S80, ЮТД-участок гена РАН, CTG-повторы в гене DMPK) и мтДНК были построены матрицы генетических расстояний между популяциями Северного Кавказа. Коэффициенты корреляции попарного сравнения этих матриц свидетельствуют о том, что две системы аутосомных маркеров (А/м-инсерции и сателлитные локусы), отличающихся темпами мутирования и уровнем вариабельности, демонстрируют схожую картину генетических отношений между популяциями (г=0,6696, р=0,0210). Это может быть связано с тем, что обе системы отражают одни и те же процессы эволюции генофондов в ходе дивергенции популяций человека и его расселения на территории Северного Кавказа. Сходная картина достоверной корреляции данных о генетических взаимоотношениях популяций, полученных с помощью Д/и-повторов и сателлитных локусов, была выявлена для населения Северной Евразии.

Матрицы генетических расстояний, рассчитанные по частотам Alu-элементов и частоте гаплогрупп мтДНК, коррелируют друг с другом с уровнем значимости, близким к пороговому (г=0,4824, р=0,0570). Аналогичный результат наблюдается и при сравнении матриц генетических расстояний между популяциями Северного Кавказа по частотам сателлитных локусов и частоте гаплогрупп мтДНК (г=0,6176, р=0,0540). Такие корреляции, полученные при невысоком уровне достоверности могут свидетельствовать в пользу независимой дивергенции генофонда населения Северного Кавказа по аутосомной и митохондриальной линиям.

Отсутствовала корреляция между каждой из трех матриц генетических расстояний и матрицей географических расстояний (р"0,05). Это означает, что географическая близость изученных нами популяций не сыграла существенной роли в их генетической дифференциации. Исключение составляют абазины и карачаевцы, соседствующие территориально, и для которых выявлены самые близкие генетические расстояния, подсчитанные по частотам A/w-инсерций и сателлитных локусов.

Таким образом, результаты исследований генетической структуры и филогенетических взаимоотношений народов Северного Кавказа, полученные на основе анализа полиморфизма аутосомных ДНК-локусов и митохондриальной ДНК, позволяют более целостно рассматривать проблемы формирования межэтнического разнообразия и эволюции генофондов современных этнических групп Северного Кавказа, а также реконструировать генетико-демографических процессы, сопровождающие заселение человеком территории Кавказа. Новые данные являются существенным дополнением к имеющейся в литературе информации по другим регионам мира.

Показать весь текст

Список литературы

  1. В.И. Об аланском субстрате в балкаро-карачаевском языке // О происхождении балкарцев и карачаевцев. Нальчик, 1960. — С. 127−134.
  2. В.П. Некоторые проблемы происхождения балкарцев и карачаевцев в свете данных антропологии // О происхождении балкарцев и карачаевцев. Нальчик, 1960. — С. 319−322.
  3. В.П., Бромлей Ю. В. К вопросу о роли переселения народов в формировании новых этнических общностей // Тезисы докладов Всесоюзной сессии, посвященной итогам археологических и этнографических исследований 1966 года. Кишинев, 1967. — С. 42- 44.
  4. В.П. Историческая антропология и этногенез. М.: Наука, 1989.- 448 с.
  5. Е.П. Древняя и средневековая история Карачаево-Черкесии. -М.: Наука, 1971.-356 с.
  6. Т.И. Неолитическое наследие лесной полосы Восточной Европы // Неолит лесной полосы Восточной Европы (Антропология Сахтышских стоянок).-М.: Научный мир, 1997. 143 с.
  7. Ю.П., Салменкова Е. А. Полиморфизм ДНК в популяционной генетике // Генетика.-2002.-Т. 38.-№ 9. С. 1173−1195.
  8. Антропология ногайцев. М.: Памятники исторической мысли, 2003. -245 с.
  9. Н.В. Древнее золото Кубани. Краснодарское издательство, 1987.-232 с.
  10. З.А. Из истории средневековой Абхазии (VI XVII вв.). -Сухуми, 1959.-359 с.
  11. М.В., Шауи А., Дин М. и др. Популяционные особенности частот мутации гена хемокининового рецептора CKR-5, определяющего чувствительность к вирусу СПИДа // Генетика. 1997. — Т. 33. — № 12. — С. 1724−1726.
  12. М., Зевакин Е., Хоретлев А. Адыги. Майкоп, 1957. — 136 с.
  13. Ахметова B. JL, Викторова Т. В., Хуснутдинова Э. К. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма VNTR аллелей гена фенилаланингидроксилазы у народов Волго-Уральского региона // Генетика. -2000.-Т. 36.-№ 8.-С. 1161−1165.
  14. Е.В., Нурбаев С. Д. Селективная структура генофонда. II. Стандартная технология определения через Fst-статистики // Генетика. -1998. -Т. 34.-№ 9.-С. 1307−1321.
  15. Е.В., Нурбаев С. Д., Балановский О. П. и др. Геногеографический анализ подразделенной популяции: Генофонд адыгов в системе кавказских генофондов // Генетика. 1999. — Т. 35. — № 6. — С. 818 830.
  16. Е.В., Почешхова Э. А., Балановский О. П. и др. Геногеографический анализ подразделенной популяции: II. География случайного инбридинга (по частотам фамилий у адыгов) // Генетика. 2000. -Т. 36.-№ 8.-С. 1126−1139.
  17. П.О., Бабенко В. Н. и др. Особенности митохондриального генофонда российских немцев // Генетика. 1999. — Т. 35 — № 2. — С. 249 254.
  18. С.С. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Санкт-Петербурге // Автореф. дисс.канд. биол. наук. СПб. — 1996. — 26 с.
  19. Н.А. Тюркские языки. М, 1960. 242 с.
  20. М.А., Викторова Т. В., Беляева О., и др. Полиморфизм гипервариабельного сегмента I митохондриальной ДНК в трех этнических группах Волго-Уральского региона // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 8. — С. 1118−1124.
  21. М., Тамбетс К., Виллемс Р.и др. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона России // Молекулярная биология. 2002. — Т. 36. — № 6. — С. 990−1001.
  22. К.Б., Дубинин Н. П., Шамов И. А. и др. Популяционная генетика горцев Дагестана // Генетика. 1985. — Т. 21. — № 10. — С. 17 491 758.
  23. К.Б., Павлова Т. А., Бодя И. Е. и др. Генетико-демографическое исследование горских популяций Дагестана и мигрантов из них на равнину. Изучение генетической и брачной структуры // Генетика. 1995а. — Т. 35. — № 8. -С. 1154−1162.
  24. К.Б., Курбатова O.JL, Павлова Т. А. Генетико-демографическое исследование горских популяций Дагестана и мигрантов из них на равнину. Сравнение основных параметров приспособленности // Генетика. 19 956. -Т. 31.-№ 9. -С. 1300−1307.
  25. К.Б., Павлова Т. А., Булаев О. А. Генетический полиморфизм в трех популяциях коренных народов Дагестана // Генетика. 1997. — Т. 33. -№ 10.-С. 1395−1405.
  26. К.Б., Давудов О. М., Павлова Т. А. и др. Генетическая подразделенность этнических популяций Дагестана // Генетика. 2003. — Т. 39.-№ 1.-С. 83−92.
  27. В.В. Черепа из склепов горного Кавказа в сравнительно-антропологическом освещении // Сборник Музея антропологии и этнографии. Т. XIV. 1953. — С. 44−47.
  28. В.В. Геногеографические зоны Восточной Европы, выделяемыепо факторам крови АВО // Вопросы антропологии. 1969. — Вып. 32. — С. 6.
  29. В.В. Род Homo, его возникновение и последующая эволюция. М.: Наука, 1980.-328 с.
  30. Т., Хуснутдинова Э. К., Магжанов Р. В., Мурзабаев С. Ш. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Башкирии // Генетика. 1997. — Т. 33. — № 7. — С. 991−995.
  31. Т., Бермишева М., Хуснутдинова Э. Полиморфизм Y• хромосомы у народов Волго-Уральского региона // III Конгресс этнографов и антропологов России. 1999. — Москва. — С. 105−106.
  32. Т.В., Бермишева М. А., Шагина И. В. и др. Полиморфизм сателлитных локусов DYS19 и DYS393 и частота Т→С транзиции локуса RBF5 Y-хромосомы у народов Волго-Уральского региона // Генетика. 2000. -Т. 36.-№ 8.-С. 936−948.
  33. Т.В. Генофонд народов Волго-Уральского региона: полиморфизм ядерной, митохондриальной ДНК и анализ мутаций в генах наследственных заболеваний: Автореф. дис.. докт. мед. наук. Москва, 2002.-46 с.
  34. А.Г. Антропология малых популяций Дагестана. Махачкала: Даг. Филиал АН СССР, 1971. — 368 с.
  35. А.Г. Древнее население Дагестана. М.: Наука, 1975. 128 с.
  36. С.Ш. Кумыки. М.: Изд-во АН СССР, 1961.-388 с.
  37. А.Р., Хуснутдинова Э. К., Сломинский П. А. и др. Распространенность делеции 32 пн в гене рецептора хемокинов CCR5 в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 1998. — Т. 34. — № 8. — С.1160−1162.
  38. А.Р., Хуснутдинова Э. К. Особенности распределения мутациигена хемокиного рецептора CCR5, Определяющего резистентное i!> к СПИДУ,• в популяциях Волго-Уральского региона // Здравоохранение Башкортостана. 1999.-Т.1. — С. 49−53.
  39. Генофонд и геногеография народонаселения. / Под ред. Ю. Г. Рычкова: Том I. Генофонд населения России и сопредельных стран. СПб: Наука, 2000. — 611 с.
  40. М.В. Полиморфизм митохондриальной ДНК у коренного населения республики Тува: Автореф. дис. канд. биол. наук. — Томск, 1998. -24 с.
  41. М., Пузырев. В., Салюков В. и др. Анализ распространенности «монголоидных» гаплогрупп митохондриальной ДНК среди коренного населения Тувы // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 5. — С. 1−9.
  42. Г. Ф. Антропологические исследования в Дагестане // Антропологический сборник. 1956. — Т. 1. — С. 212−213.
  43. Г. Ф. Антропологические типы // Народы Кавказа. Т. I. М.: Изд-во АН СССР, 1960. — С. 26−32.
  44. М.В., Шилдс Дж.Ф. Разнообразие нуклеотидныхпоследовательнсоетй митохондриальной ДНК в трех группах коренного населения Северной Азии // Молекулярная биология. — 1997. Т. 31. — № 5. -С. 784−789.
  45. М.В., Шилдс Дж.Ф. Изменчивость митохондриальной ДНК в трех группах коренного населения Северной Азии // Генетика. 1998. — Т. 34.- № 5.-С. 676−681.
  46. М.В., Дамбуева И. К., Малярчук Б. А. и др. Структура и разнообразие митохондриального генофонда коренного населения Тувы и Бурятии по данным о рестрикционном полиморфизме // Генетика. 1999. -Т. 35.-№ 12. — С. 1706−1712.
  47. М.В., Денисова Г. А., Малярчук Б. А. и др. Структура т генофондов этнических групп Алтае-Саянского нагорья по данным ополиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 10. -С.1402−1410.
  48. JI.A. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. — 272 с.
  49. В.А. Откуда ты, мой предок? (Взгляд археолога на древнюю историю Южного Урала). СПб, 1994. — 125 с.
  50. Т.Э., Глазов П. Б., Хромов-Борисов Н.Н., Баранов B.C. Популяционный анализ тринуклеотидных CTG-повторов в гене миотонической протеинкиназы I // Генетика. — 1997. Т. 33. — С. 1287−1290.
  51. Инал-Ипа Ш. Д. Абхазы. Историко-этнографические очерки. Сухуми, 1965.-398 с.
  52. История народов Северного Кавказа с древнейших времен до конца XVIII в./ Ред. Пиотровский Б. Б. М.: Наука, 1988. — 546 с.
  53. М.Ю., Голубцов В. И., Ельчинова Г. И. и др. Брачно-миграционная структура коэффициента инбридинга в адыгейской популяции //Генетика.- 1991.-Т. 27.-№ 2. -С. 327−334.
  54. М.Ю., Голубцов В. И., Ельчинова Г. И. и др. Генетико-демографическая структура популяций Адыгеи // Генетика. 1991. — Т. 27. — № 1. -С. 122−128.
  55. И.Х., Керейтов Р. Х., Сикалиев А. И. Ногайцы. Черкесск, 1988.-232 с.
  56. Р.Х. Этническая история ногайцев. Ставрополь, 1999. — 176 с.
  57. А.Г. Проблема происхождения антропологических типов Северного Кавказа в свете данных археологии/ Антропология и геногеография. М.: Наука, 1974. С. 208−218.
  58. Е.И. Древняя история Северного Кавказа. М., 1960. 396 с.
  59. Р.Г. Народы среднего Поволжья и Южного Урала. М.: Наука, 1992.-345 с.
  60. Л.И. Абазины. Историко-этнографический очерк // КЭС. Т. 1. -М., 1955.-С. 5−47.
  61. С.В., Соколова О. В. Рестрикционный полиморфизм митохондриальной ДНК среди коренного русского населения Западной Сибири//Генетика.- 1992.-Т. 28.- № 5.-С. 136−140.
  62. С.А., Хуснутдинова Э. К., Балановская Е. В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы" // М.: Наука, 2002. 261 с.
  63. .А., Лапинский А. Г., Балмышева Н. П. с соав. ПДРФ митохондриальной ДНК у жителей г. Магадана // Генетика. 1994. — Т. 30. -№ 1.-С. 112−114.
  64. .А., Деренко М. В., Соловенчук Л. Л. Типы контрольного региона мтДНК у восточных славян // Генетика. 1995а. — Т. 31. — № 6. — С. 846−851.
  65. .А., Деренко М. В. Полиморфизм региона V митохондриальной ДНК у коренного и пришлого населения СевероВосточной Азии //Генетика. 19 956.-Т. 30. — № 9. — С. 1308−1313.
  66. .А. Дифференциация славян и их генетическое положение среди генофондов Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 10. — С. 1705−1712.
  67. .А. Изменчивость митохондриального генома человека в аспекте генетической истории славян: Автореф. дис.. докт. биол. наук. — Москва, 2002. 46 с.
  68. .А., Деренко М. В., Денисова Г. А. и др. Полиморфизм митохондриальной ДНК в популяциях Каспийского региона и южной части Восточной Европы // Генетика. 2002. — Т. 38. — № 4. — С. 534−538.
  69. Т., Фрич Э. Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984. — 399 с.
  70. В.И. Культура племен Северного Кавказа в эпоху бронзы (II тысячелетие до н.э.). МИА, 1960.-№ 3. С. 28.
  71. Очерки истории Карачаево-Черкесии. Т. 1. Ставрополь, 1967. 123 с.
  72. Очерки истории СССР. Ill IX вв. — М., 1958. — 703 с.
  73. В.Н., Кутуева А. Б. Полиморфизм митохондриальной ДНК в русском населении России // Генетика. 1993. — Т. 29. — № 8. — С. 1382−1390.
  74. Т.В., Никонова A.JI., Колосова Т. В. и др. Аллельные варианты генов аполипопротеинов В и С2 у больных ишемической болезнью сердца и здоровых лиц из московской популяции // Генетика. 1995. — Т. 31. — С. 1001−1009.
  75. Э.А. Генетико-демографический анализ подразделенной Щ популяции адыгов: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 1998. -26 с.
  76. К.В. Клинико-генетическое исследование факторов предрасположенности к эссенциальной гипертензии и идиопатической гипертрофической кардиомиопатии: Автореф. дис.. канд. мед. наук. -Томск: Томск, науч. Центр Сиб. отд. РАМП, 1999. 59 с.
  77. М.В., Бессонова Г. А., Зильберт Н. И. и др. Распределение групп крови по системе АВО среди населения КЧАО и их корреляция с частотой ишемической болезни сердца // Проблемы гематологии и переливания крови. -1982. Т. 27. — № 2. — С. 21.
  78. Я.Я., Левин М. Г. Антропология. М.: Высшая школа, 1978. -527 с.
  79. С. Ю., Наумова О. Ю., Фалунин Д. А. и др. Генофонд населения Северо-Восточной Евразии в свете данных о полиморфизме митохондриальной ДНК // Генетика. 1995. — Т. 31. — № 1. — С. 118−127.
  80. А. И. Древнетюркские письменные памятники и ногайцы // Советская тюркология. — Баку, 1970. № 4. — С. 34−45.
  81. П.А., Шадрина М. И., Спицын В. А. и др. Простой и быстрый способ определения делеции 32 пн в гене рецептора хемокинов CCR5 // Генетика. 1997. — Т. 33. — № 11.-С. 1596−1598.
  82. П.А., Попова С. Н., Фатхлисламова Р. И. и др. Анализ экспансии триплетного повтора (CTG)n у больных миотонической дистрофией из Башкирии // Генетика. 2000. — Т. 36. — № 6. — С. 844−848.
  83. В.А. Биохимический полиморфизм человека. М.: МГУ, 1985. -216с.
  84. В.А., Спицына Н. Х. Генетическая дифференциация башкир на разных уровнях иерархической структуры // Сравнительная антропологиябашкирского народа. Уфа, 1990. С. 78−84.
  85. В.А., Цыбикова Э. Б., Агапова Р. К. и др. Оценка гетерозиготности по биохимическим локусам при легочной патологии // Генетика. 1996. — Т. 32. — № 7. — С. 990−995.
  86. В.А., Пузырев В. П., Спиридонова М. Г., Хитринская И. Ю. Анализ полиморфизма А/и-инсерций в городской и сельской русской популяции // Генетика. 1999. — Т. 35. -№ 8. — С. 1138−1143.
  87. В.А., Пузырев В. П. Анализ акллельных частот семи микросателлитных локусов Y-хромосомы в трех популяциях тувинцев // Генетика. 2000. — Т. 36. -№ 2. — С. 241−248.
  88. В.А., Хитринская И. Ю., Пузырев В. П. Генетическая дифференциация населения Тувы по полиморфным А/и-инсерциям // Генетика.-2001. -Т. 37. -№ 11.-С. 1553−1558.
  89. В.А. Этногеномика населения Северной Евразии. Томск. -Печатная мануфактура, 2002. — 244 с.
  90. Р.И., Хидиятова И. М., Хуснутдинова Э. К. и др. Анализ полиморфизма CTG-повторов в гене миотонической дистрофии в популяциях народов Волго-Уральского региона // Генетика. 1999. — Т. 35. -№ 7.-С. 1−6.
  91. Я.А. Историческая этнография Северного Кавказа. М., 1983. -125 с.
  92. С.А., Бермишева М. А., Виллемс Р. и др. Анализ линий митохондриальной ДНК в популяции якутов // Молекулярная биология. -2003. Т. 37. — № 4. — С. 1−11.
  93. И.Ю., Степанов В. А., Пузырев В. П. Анализ полиморфизма А/и-инсерций в бурятских популяциях // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 6. — С. 1553−1558.
  94. И.Ю., Степанов В. А., Пузырев В. П. и др. Генетическая дифференциация населения Средней Азии по данным аутосомных маркеров //Генетика. 2003а. — Т. 39. -№ 10.-С. 1389−1397.
  95. И.Ю. Генетическое разноообразие коренного населения Сибири и Средней Азии по полиморфным A/w-инсерциям: Авторсф. дис.. канд. биол. наук. Томск, 20 036. — 24 с.
  96. Г. Л. Дерматоглифика народов СССР. М., 1983. — 280 с.
  97. Р.И., Ахметова В. Л., Кутуев И. А. и др. Генетическая струтура народов Волго-Уральского региона и Средней Азии по данным Alu-полиморфизма // Генетика. 2004. — Т. — № 4. — С. 552−559.
  98. Э.К., Погода Т. В., Просняк М. И. и др. Анализ аллельных вариантов гипервариабельного локуса аполипопротеина В в популяциях башкир и коми // Генетика. 1995. — Т. 31. — № 7. — С. 995−1000.
  99. Э.К., Хидиятова И. М., Галеева А. Р. и др. Анализ полиморфизма гипервариабельного локуса гена аполипопротеина В в популяциях народов Волго-Уральского региона // Генетика. 1996. — Т. 32. -№ 12.-С. 1678−1682.
  100. Э.К., Фатхлисламова Р. И., Хидиятова И. М. и др. Рестрикционно-делеционный полиморфизм V-области митохондриальной ДНК в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 1997. — Т. 33. -С. 996−1001.
  101. Э.К. Молекулярная этногенетика народов Волго-Уральского региона. Уфа: Гилем, 1999а. — 237 с.
  102. Э.К., Хидиятова И. М., Викторова Т. В., Фатхлисламова Р. И. Рестрикционный полимиорфизм главной некодирующей области митохондриальной ДНК в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 1999 В. — Т. 35. — № 5. — С. 695−702.
  103. Э.К., Вахитов В. А. Современные проблемы молекулярной этногенетики на примере исследований Волго-Уральского региона/ Многоликость современной генетики человека // Ред. Шишкин С. С. Москва-Уфа: Гилем. — 2000. — С. 154−197.
  104. Э.К. Этногеномика и генетическая история народов Восточной Европы // Вестник Российской Академии Наук. 2003. — Т. 73. — С. 614−621.
  105. Э.К., Викторова Т. В., Ахметова В. Л. и др. Популяционно-генетическая структура чувашей (по данным о восьми ДНК-локусах ядерного генома) // Генетика. 2003. — Т. 39. — № 11. — С. 15 501 563.
  106. Э.К. Генетическая история народов восточной Европы // Успехи современной биологии. 2004 (принято к печати).
  107. Ф., Мартинес де Панкорбо М., Мартинес-Бузас К. и др. Полиморфизм шести Alu-инсерций у жителей Марокко: сравнительное изучение в популяциях арабов, берберов и жителей Касабланки // Генетика. — 2003. Т. 39.-№ 10.-С. 1398−1405.
  108. А.Х., Галкин Г. А., Алешин Н. Е. и др. Земля адыгов. -Майкоп, 1996. -748 с.
  109. Е.Б., Галеева А. Р., Хуснутдинова Э. К. Изучение полиморфизма гена рецептора дофамина D2 в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика.-2000.-Т. 36.-№ 10.-С. 1394−1400.
  110. Языки народов СССР: В 5 т./ Под ред. Н. А. Виноградова. М.: Наука, 1966- 1967.-Т. 1,4.
  111. Akar N., Akar Е., Cin S. et al., Endothelial nitric oxide synthase intron 4, 27-bp repeat polymorphism in Turkish patients with deep vein thrombosis and cerebrovascular accidents // Thrombosis Res 1999. — V. 94. — P. 63−64.
  112. Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G., et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. 1981. — V. 290. — P. 457−465.
  113. Aquadro C.F., Greenberg B.D. Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals // Genetics. -1983.-V. 103.-P. 287−312.
  114. Arakura A., Lui C., Ota M., Fukushima H. Subtyping and characterization of D1S80 alleles in a Japanese population using PCR-RFLP // Int. J. Legal Med. -1998.-V. 111.-P. 183−187.
  115. Arcot S.A., Fontius J.J., Deininger P.L., Batzer M.A. Identification and analysis of 'young' polymorphic Alu element // Biochimica et Biophysica Acta. -1995.-V. 1263.-P. 99−102.
  116. Asmundo A., Crino C. The distribution of D1S80 (pMCT118) alleles in a Southern Italian population sample // J. Forensic Sci. — 1998. V. 43. — P. 911−912.
  117. Ballinger S.W., Schurr T.G., Torroni A., et al. Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient mongoloid migrations // Genetics. 1992. -V. 130. — P. 139−152.
  118. Bandelt H.-J., Foster P., Sykes B.C., Richards M.B. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. — V. 141. — P. 743−753.
  119. Bandelt H.-J., Foster P., Rohl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies // Mol. Biol. Evol. -1999. V. 16. — P. 37−48.
  120. Barbujani G., Gerard W., Bertorelle G., Nasidze I. Testing Hypotheses on Processes of Genetic and Linguistic Change in Caucasus // Hum. Biol. — 1994. -V. 66.-P. 843−864.
  121. Barbujani G., Bertorelle G. enetics and the population history of Europe // PNAS. 2001. — V. 98. — P. 22−25.
  122. Batzer M.A., Kilroy G.E., Richard P.E., et al. Structure and variability of recently inserted Alu family members // Nucleic Acids Res. 1990. — V. 18. — № 23.-P. 6793−6798.
  123. Batzer M.A., Stoneking M., Alegria-Hartman H., et al. African origin of human-specific polymorphic Alu insertion // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 1994. -V. 91.-P. 12 288−12 292.
  124. Batzer M.A., Rubin C.M., Hellmann-Blumberg U. et al. Deletion and insertion polymorphism in two small subfamilies of recently amplified human Alu repeats //J. Mol. Biol. 1995. — V. 247. — P. 418−427.
  125. Batzer M.A., Deininger P.L., Hellmann-Blumberg U., et al. Standardized nomenclature for Alu repeats //J. Mol. Evol. 1996. — V. 42. — P. 3−6.
  126. Batzer M.A., Deininger P.L. Alu repeats and human genomic diversity // Nature Reviews Genetics. 2002. — V. 3. — P. 370−379.
  127. Benham F.J., Spurr N., Povey S. et al. Assignment of tissue-type plasminogen activator to chromosome 8 in man and identification of a common restriction length polymorphism within the gene // Mol. Biol. Med. 1984. — V. 2. -P. 251−259.
  128. Bertranpetit J., Sala J., Calafell F. et al. Human mitochondrial DNA variation and the origin of Basques // Ann. Hum. Genet. 1995. — V. 59. — P. 6381.
  129. Ф, 139. Bertranpetit J., Calafell F., Comas D. Et al. Mitochondrial DNA sequencesin Europe: an insight into population history / In: A.J. Boyce, and C.G.N.Mascie
  130. Taylor (ed.), Molecular biology and human diversity. Cambridge: Cambridge University Press. 1996.
  131. Bianchi N.O., Catanesi C.I., Bailliet G. Et al. Characterization of ancestral and derived Y-chromosome haplotypes of New World native populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 63. — P. 1862−1871.
  132. Boerwinkle E., Xiong W., Fourest E., Chan L. Rapid typing of tandemly repeated hypervariable loci by the polymerase chain reaction: Application to the apolipoprotein В 3'- hypervariable region // Proc. Nat. Acad. Sci. US. 1989. -V. 89.-P. 212−216.
  133. Bosch E., Calafell F., Perez-Lezaun A., et al. Genetic structure of north-west Africa revealed by STR analysis // Eur. J. Hum. Genet. 2000. — V. 8. — P. 360 366.
  134. Bosch E., Calafell F., Rosser Z. H. et al. High level of male-biased Scandinavian admixture in Greenlandic Inuit shown by Y-chromosomal analysis // Hum. Genet. 2003. — V. 112. — P. 353−363.
  135. Bowcock A.M., Ruis-Linares A., Tomfohrde J., et al. Hight resolution of human evolutionary trees with polymorphic minisatellites // Nature. 1994. — V. 368.-P. 455−457.
  136. Brook J.D., McCurrach M.F., Harley H.G. et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of the trinucltotide (CTG) repeat at 3s end of a transcript encoding a protein kinase family member // Cell. 1992. — V. 68. — P. 799−808.
  137. Brown M.D., Hosseini S.H., Torroni A., et al. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 63. — P. 1852−1861.
  138. Brown W.M., George M.Jr., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1979. — V. 76. — P. 19 671 971.
  139. Brown W.M. Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. — V. -77. — P. 3605−3609.
  140. Budowle В., Baechtel F.S., Smerick J.B., et al. D1S80 population data in African Americas, Caucasians, Southeastern Hispanics, Southwestern Hispanics, and Orientals // J. Forensic Sci. 1995. — V. 40. — P. 38−44.
  141. Calo C.M., Autuori L., Di Gaetano C., et al. The polymorphism of the АРОВ 3' VNTR in the populations of the three largest islands of the Western Mediterranean // Anthropol. Anz. 1998. — V. 56. — P. 227−223.
  142. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987. — V. 325. — P. 31−36.
  143. Cavalli-Sforza L. L The history and geography of human genes / L. L Cavalli-Sforza, P. Menozzi, A. Piazza. Princeton: Princeton Univ. Press, 1994.
  144. Cavalli-Sforza L.L., Minch E. Paleolithic and Neolithic lineages in the European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet. 1997. — V. 61. — P. 247−254.
  145. Cavalli-Sforza L.L., Piazza A., Menozzi P., Mountain J. Reconstruction of human evolution: Bringing together genetic, arheological, and linguistic data // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1998. — V. 85. — P. 6002−6006.
  146. Cavalli-Sforza L.L. Genes, Peoples and Languages // New York: North Point Press. 2000.
  147. Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. The application of molecular genetic approacher to the study of human evolution // Nature genetic supplement. 2003. -V. 33.-P. 266−275.
  148. Chen Y.-C., Olckers A., Schurr T.G. et al. mtDNA variation in the South African Kung and Khwe and their genetic relationships to other African populations // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — V. 66. — P. 1362−1383.
  149. Cidl К., Strelcova L., Vasku A., Vaeha J. Angiotensin I-converting enzyme (ACE): Areview of I/D polymorphism in the world populations // Scr. Med. (Brno). 1997. — V. 70. — P. 81−87.
  150. Coldman A., Ramsay M., Jenkins T. Absence of myotonic dystrophy in southern African Negroids is associated with a significantly lower number of CTG trinucleotide repeats // Med. Genet. 1994. — V. 31. — P. 37−40.
  151. Comas D., Calafell F., Mateu E., et al. Geographic variation in human mitochondrial DNA control region sequence: the population history of Turkey and its relationship to the European populations // Mol. Biol. Evol. 1996. — V. 13. -P. 1067−1077.
  152. Comas D., Calafell F., Mateu E., et al. Trading genes along the silk road: mtDNA sequences and the origin of Central Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 63. — P. 331−350.
  153. Comas D., Calafell F., Bendukidze N. Georgian and Kurd sequence analysis shows a lack of correlation between languages and genetic lineages // Am. J.Phys. Anthropol. 2000. — V. 112. — P. 5−6.
  154. Cordaux R., Saha N., Bentley G. et al. Mitochondrial DNA analysis reveals diverse histories of tribal populations from India // Europ. J. Hum. Genet. 2003. -V. 11.-P. 253−264.
  155. Davies J.D., Yamagata H., Selbourne P., et al. Comparison of miotonic dystrophy assotiated CTG repeat in European and Japanes populations // J. Med. Genet. 1992. — V. 29. — P. 766−769.
  156. Dean M., Carrington M., Winkler Ch. et al. Genetic restriction of HIV-1 infection and progression to AIDS by a deletion allele of the CtrR-5 structural gene //Science.- 1996.-V. 273 -P. 1856−1862.
  157. Decorte R., Cuppens H., Marynen P., Cassiman J.-J. Rapid detection of hupervariable regions by the polymerase chain reaction technique // DNA and Cell Biol. 1990. — V. 9. — P. 461−469.
  158. Degen S.J., Rajput В., Reich E. The human tissue plasminogen activator gene // J. Biol. Chem. 1986. — V. 261. — P. 6972−6985.
  159. Deka R., Chakraborty R., De Croo S., Rothammer F., et al. Characteristics of polymorphism at a VNTR locus 3' to the apolipoprotein В gene in five human populations // Amer. J. Human Genet. 1992. — V. 51. — P. 1325−1333.
  160. Denaro M., Blanc H., Johnson M.J. et al. Ethnic variation in Hpal endonuclease cleavage patterns of human mitochondrial DNA // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1981. — V. 78. — P. 5768−5772.
  161. Derbeneva O., Rem I. Sukernik S. et al. Analysis of Mitochondrial DNA Diversity in the Aleuts of the Commander Islands and Its Implications for the Genetic History of Beringia // Am. J. Hum. Genet. 2002. — V. 75. — P. 415−421.
  162. Derenko M., Malyarchuk В., Dambueva I. et al. Mitochondrial DNA variation in tow south Siberian aboriginal populations: implications for the Genetic History of North Asia // Human Biology. 2000. — V. 72. — P. 945−973.
  163. Derenko M.V., Grzybowski Т., Malyarchuk B.A. et al. The presence of mitochondrial haplogroup X in Altaians from South Siberia // Amer. J. Human Genet. 2001a. — V. 69. — P. 237−241.
  164. Di Rienzo A., Wilson A.C. Branching pattern in the evolutionary tree for human mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. — V. 88. — P. 1597−15 601.
  165. Dolukhanov P. Prehistoric revolution and languages in Europe // The roots of peoples and languages of northern Eurasia III. Eds. A. Kunnap. Tartu. — 2000. -P. 71−84.
  166. Eisensmith R.C., Okano Y., Dasovich M. et al. Multiple origins for phenylketonuria in Europe // Amer. J. Human Genet. 1992. — V. 51. — P. 13 551 365.
  167. Excoffer L., Yang Z. Substitutional rate variation among sites in mitochondrial hypervariable region I of humans and chimpanzees // Mol. Biol. Evol. 1999. — V. 16. — P. 1357−1368.
  168. Felsenstein J. PHYLIP, version 3.5. Seattle Univ. Washington, 1993.
  169. Finnila S., Lentonen M., Majamaa K. Phylogenetics network for European mtDNA // Am. J. Hum. Genet. 2001. — V. 68. — P. 1475−1484.
  170. Fitch W. On the problem of discovering the most parsimonious tree // Am. Nat. 1977. — V. 111.-P. 1169−1175.
  171. Forster P., Harding R. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal // Am. J. Hum. Genet. 1996. — V. 59. — P. 935−945.
  172. Gilbert M., Willerslev E., Hansen A. et al. Distribution Patterns of Postmortem Damage in Human Mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. 2003. -V. 72.-P. 32−37.
  173. Giles R.E., Blanc H., Cann H.M., Wallace D.C. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1980. — V. 77. — P. 6715−6719.
  174. Goldman A., Ramsay M., Jenkins T. Absence of myotonic dystrophy in southern African Negroids is associated with a significantly lower number of CTG trinucleotide repeats // Med. Genet. 1994. — V. 31. — 37−40.
  175. Goltsov A.A., Eisensmith R.C., Koneski D. S. et al. Linkage disequilibrium between mutations and VNTR in the human phenylalanine hydroxylase gene // Am. J. Hum. Genet. 1992. — V. 51. — P. 627−636.
  176. Hagelberg E. Recombination or mutation rate heterogeneity? Implications for Mitochondrial Eve // Genetics. 2003. — V. 19. — P. 84−0.
  177. Hammer M.F., Karafet Т., Rasanayagam A., et al. Out of Africa and back again: nested cladistic analisis of human Y chromosome variation // Mol. Biol. Evol. 1998. — V. 15.-P. 427−441.
  178. Harpending H., Sherry S., Rogers S. et al. The genetic structure of ancient human populations // Current Anthropology. 1993. — V. 34. — P. 483−496.
  179. Helgason A., Sigurdadottir S., Gulcher J. et al. mtDNA and the origins of the Icelanders: deciphering signal of recent population history // Am. J. Hum. Genet. -2000.-V. 66.-P. 999−1016.
  180. Hertzberg M., Mickleson K.N.P., Serjeantson S.W. et al. An Asian-specific 9-bp deletion of mitochondrial DNA is frequently found in Polynesians // Am. J. Hum. Genet. 1989. — V. 44. — P. 504−510.
  181. Horai S., Hayasaka K. Intraspecific nucleotide sequence differences in the major noncoding region of human mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. -1990.-V. 46.-P. 828−842.
  182. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. et al. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995. — V. 92. — P. 532−536.
  183. Horai S., Murayama K. et al. mtDNA polymorphism in East Asian populations, with special reference to the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1996.- V. 59.-P. 579−590.
  184. Hoysley R., Gamble C., Street M., Pettitt P. Radiocarbon evidence for the late glacial human recolonisation of northern Europe // Proc. Prefhist. Soc. 1997. -V.63.-P. 25−54.
  185. International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome // Nature. 2001. — V. 409. — P. 860−921.
  186. Jorde L.B. et al. Microsatellite diversity and the demographic history of modern humans // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. — V. 94. — P. 3100−3103.
  187. Jorde L.B., Bamshad M., Rogers A.R. Using mitochondrial and nuclear DNA markers to reconstruct human evolution // Bio Essays. 1998. — V. 20. — P. 126−136.
  188. Jorde L.B., Watkins W.S., Bamshad M.J. The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal and Y-chromosomal data // Am. J. Hum. Genet. 2000. — V. 66. — P. 979−988.
  189. Kapitonov V., J. Jurka The age of Alu subfamilies // J. Mol. Evol. 1996. -V. 42.-P. 59−65.
  190. Karathanasis S.K. Apolipoprotein multigene family: tandem organization of * human apolipoprotein Al, CIII, and AIV genes // Proc. Natl. Acad. Sci. 1985.1. V. 82.-P. 6374−6378.
  191. Kasai K., Nakamura Y., White R. Amplification of variable number of tandem repeat locus (pMCT118) by PCR and its application to forensic science // J. Forensic Sci. 1990. — V. 35. — P. 1196−1200.
  192. Kayser M., Krawczak M., Excoffier L. Et al. An Extensive Analysis of Y-Chromosomal Microsatellite Haplotypes in Global Dispersed Human Populations // Am. J. Hum. Genet. 2001. — V. 68. — P. 990−1018.
  193. Kayser M., Brauer S., Weiss G. et al. Reduced Y-chromocome, but Not Mitochondrial DNA, Diversity in Human Populations from West New Guinea // Am. J. Hum. Genet. 2003. — V. 72. — P. 281−302.
  194. Khusnutdinova E.K., Victorova T.V., Khidiatova I.M., Bermisheva M. A Genetic diversity of Volga-Ural people: mitochondrial, autosomal and Y-chromosomal DNA-markers // BDENE 2000. — V. 1. — P. 157−159.
  195. Khusnutdinova E., Bermisheva M., Victorova T., Korshunova Т., Salimova A., Svyatova G., Tambets K., Willems R. Phylogeography of mitochondrial lineages of Turkic and Uralic-speaking people // BDENE. Novosibirsk. — 2002. — P. 84−88.
  196. Kivisild Т., Bamshad M., Kaldma K. et.al. Deep common ancestry of Indian and western-Eurasian mtDNA lineages // Curr. Biol. 1999a. — № 9. — P. 13 311 334.
  197. Kivisild Т., Kaldma K., Metspalu M. et al. The Place of the Indian mtDNA Variants in the Global Network of Maternal Lineages and the Peopling of the Old World // Academic / Plenum Publishers. 1999b. — P. 135−152.
  198. Kivisild Т., Papiha S., Rootsi S. In Indian ancestry: a key for undestanding human diversity in Europe and Beyond/ In Archaeogenetics: DNA and the Populations Prehistory of Europe // Eds. Renfrew C., Boyle K. Cambridge:
  199. McDonald Institute for Archeological Research. 2000. — P. 267 — 275.
  200. Kivisild Т., Tolk H.-V., Paric J. et al. The emerging limbs and twigs of the East Asian mtDNA tree // Mol. Biol. Evol. 2002. — V. 19(10). — P. 1737−1751.
  201. Kivisild Т., Rootsi S., Metspalu M. et al. The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations // Am. J. Hum. Genet. 2003. — V. 72. — P. 313−332.
  202. Lahermo P., Sajantila A., Sistonen P. et al. The genetic relationship between the Finns and the Finnish Saami (Lapps): analysis of nuclear DNA and mtDNA // Am. J. Hum. Genet. 1996. — V. 58. — P. 1309−1322.
  203. Lee E.J. Population genetics of the angiotensin-converting enzyme in Chines // Brit. J. Clin. Pharmocol. 1994. — V. 37. — P. 212−214.
  204. Lee S., Shin K., Kim Y., Lee J. Sequence variation of mitochondrial DNAcontrol region in Koreans // Forensis Sci. Int. 1997. — V. 87. — P. 99−116.
  205. Limborska S.A., Balanovsky O.P., Balanovskaya E.V., et al. Analysis of CCR5del32 geographic distribution and correlation with some climatic and geographic factors // Human Heredity. 2002 — V. 53. — P. 49−54.
  206. Macaulay V., Richards M., Hickey E. et.al. The emerging tree of West Eurasian mtDNA: A synthesis of control-region sequences and RFLPs // Am. J. Hum. Genet. 1999. — V. 58. — P. 1309−1322.
  207. Majumder P.P. Human-specific insertion/deletion polymorphisms in Indian populations and their evolutionary implications // Eur. J. Hum. Gen. 1999. — V. 7.-P. 435−446.
  208. Malyarchuk B.A., Derenko M.V. Mitochondrial DNA variability in Russians and Ukrainians: Implication to the origin of the Eastern Slavs // Ann. Hum. Genet.
  209. V 2001. — V. 65. — P. 63−78.
  210. Mantel N. The detection of disease clustering and a generalized regression approach // Cancer Res. 1967. — V. 27. — P. 209−220.
  211. Martinson J.J., Chapman N.H., Rees D.C., Liu Y.T., Clegg J.B. Global distribution of the CCR5 gene 32-basepair deletion // Nature Genet. 1997. — V. 16.-P. 100−103.
  212. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA // Methods in molecular biology // Ed. Walker J.M.N.Y. Haman Press. — 1984. -P. 31−34.
  213. Merriwether D.A., Clark A.G., Ballinger S.W. et al. The structure of human mitochondrial DNA variation // J. Mol. Evol. 1991. — V. 33. — P. 543−555.
  214. Metspalu M. Common Maternal Legacy of Indian Caste and Tribial Populations // M.Sc.Thesis, Tartu: Tartu University Press, 2001.
  215. Morita T. et al. Effect of polimorphism of endothelial nitric oxide synthase gene in Japanese patients with IgA nephropathy // Clin. Nephrol. 1999. — V. 52 (4).-P. 203−209.
  216. Mourant A.E., Kopec A.C., Domaniewska-Sobczak K. The distribution of the human blood droups and other polymorphisms // London: Oxford University Press. 1976.
  217. Nakagami H., Ikeda U., Maeda J. et al. Coronary artery disease and endothelial nitric oxide synthase and angiotensin-converting enzyme gene polymorphisms // J. Thrombolysis. 1999. — V. 8. — P. 191 — 195.
  218. Nasidze I., Risch G.M., Robichaux M., et al. Alu insertion polymorphisms and the genetic structure of human populations from the Caucasus // Eur. J. Hum. Gen. 2001. — V. 9. — P. 267−272.
  219. Nasidze I., Sarkisian Т., Kerimov A., Stoneking M. Testing hypotheses of language replasement in the Caucasus: evidence from the Y-chromosome // Hum Genet. 2003. — V. 112. — P. 255−261.
  220. Nei M. Molecular Population Genetic and Evolution. Amsterdam: North-Holland. 1975. — P. 278.
  221. Nei M. Molecular Evolutionary Genetics // Columbia University Press. -New York 1987.
  222. Nei M., Roychoudhurry A.K. Human polymorphic genes: world distribution. New York: Oxford University Press, 1988.
  223. Novick G.E., Batzer M.A., Deininger P.L., Herrera R.J. The mobile genetic element Alu in the human genome // Bioscience. — 1996. V. 46. — P. 32—41.
  224. Olivo P.D., Van de Walle M.J., Lapis P.J., Hauswirth W.W. Nucleotide sequence evidence for rapid genotypic shifts in the bovine mitochondrial DNA D-loop // Nature. 1983. — V. 306. — P. 400−402.
  225. Orekhov V. et al. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians // FEBS. 1999. — V. 445. — P. 197−201.
  226. Ovchunnikov I.V., Gotenstrom F., Romanova G.P. et al. molecular analysis of Neandertal DNA from the Northern Caucasus // Nature. 2000. — V. 404. — P. 490−493.
  227. Page, R. D. M. TREEVIEW: An application to display phylogenetic trees on personal computers // Computer Applications in the Biosciences. 1996. — V. 12. — P. 357−358.
  228. Quintana-Murci L., Semino O., Bandelt H- J. et al. Genetic evidence of an early exit of Homo sapiens sapiens from Africa through eastern Africa // Nat. Genet. 1999. — V. 23. — P. 437−441.
  229. Raymond M., Rousset F. An exact test for population differentiation // Evolution. 1995. — V. 49. — P. 1280−1283.
  230. Raynolds M.V., Bristow M.R., Bush E.W. et al. Angiotensin-converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopaty // Lancet. 1993. — V. 342. — P. 1073−1075.
  231. Redd A. J., Takezaki N., Sherry S.T. et al. Evolutionary history of the COII/tRNA (Lys) intergenic 9 base pair deletion in human mitochondrial DNAs from the Pasific // Mol. Biol. Evol. 1995. — V. 12. — P. 604−615.
  232. Renges H.H., Peacock R., Dunning A.M. et al. Genetic relationship between the 3' VNTR and diallelic apolipoprotein В gene polymorphism: Haplotype analysis in individuals of European and South Asian origin // Ann. Amer. Genet. -1992.-V. 56.-P. 11−33.
  233. Reynolds J., Weir B.S., Cocherham C.C. Estimation of the coancestry coefficient: basis for a short term genetic distance // Genetics. 1983. — V. 105. -P. 767−779.
  234. V) 254. Richards M" Corte-Real H. et al. Paleolithic and neolithic lineages in the
  235. European mitochondrial gene pool // Am. J. Hum. Genet. 1996. — V. 59. — P. 185−203.
  236. Richards M., Macaulay V., Bandelt H.J. Phylogeography of mitochondrial DNA in western Europe // Ann. Hum. Genet. 1998. — V. 62. — P. 241−260.
  237. Richards M., Macaulay V., Hickey E. et.al. Tracing European Founder Lineages in the Near Eastern mtDNA Pool // Am. J. Hum. Genet. 2000. — V. 67. -P. 1251−1276.
  238. Richards M., Macaulay V. The Mitochondrial Gene Tree Comes of Age //
  239. Am. J. Hum. Genet. 2001. — V. 68. — P. 000−000.
  240. Richards M., Macaulay V., Torroni A., Bandelt H.-J. In Search of Geographical Patterns in European Mitochondrial DNA // Am. J. Hum. Genet. -2002.-V. 71.-P. 000−000.
  241. Richards M., Rengo C., Cruciani F. et al. Extensive Female-Mediated Gene Flow from Sub-Saharan Africa into Near Eastern Arab Populations // Am. J. Hum. Genet. 2003. — V. 72. — P. 000−000.
  242. Rosenberg N., Nordborg M. Genealogical trees, coalescent theory and the analysis of genetic polymorphisms // Nature. 2002. — V. 3. — P. 380−390.
  243. Rosser Z.H., Zerjal Т., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. — V. 67. — P. 1526−1543.
  244. Sajantila A., Budowle В., Strom M. et al. // Am. J. Hum. Genet. 1992. — V. 50.-P. 816−825.
  245. Sajantila A., Lahermo P., Anttinen T. et al. Genes and languages in Europe: an analysis of mitochondrial lineages // Gemone Res. 1995. — V. 5. — P. 42−52.
  246. Sajantila A., Salem A-H. et al. Paternal and maternal DNA lineages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population // Pop. Biol. 1996. — V. 93.1. V, -P. 12 035−12 039.
  247. Samson M., Libert. F., Doranz B.J. et al. Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals beari, g mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene // Nature. 1996. — V. 382. — P. 722−725.
  248. Schurr Т., Sukernik R., Starikovskaya Y. et al. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel’men: population replacement in the Okhotsk Sea- Bering Sea region during the Neolithic // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. — V. 108. — P. 1−39.
  249. Shields G.F., Schiechen A.M., Frazier B.L. et al. MtDNA sequences suggest a recent evolutionary divergence for beringian and Northern North American populations // Am. J. Human Genet. 1993. — V. 53. — P. 549−562.
  250. Slatkin M. A measure of population subdivision based on microsatellite allele frequencies // Genetics. 1995. — V. 139. — P.457−462.
  251. Smith P.D., Steeds R., Channer K., Samani N.J. Constitutive endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism and risk of myocardial infarction // XX Congress of the European society of Cardiology. 1998. — Abst. 2063.
  252. Starikovskaya Y. Sukernik R., Schurr T. et al. MtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implications for the genetic history of Ancient Beringia andthe peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 63. — P. 14 731 491.
  253. Stephens J.C., Goldstein D.B., Shin H.D. et al. Dating the origin of the CCR-del32 AIDS-resistance allele by the coalescence of haplotypes // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 62. — P. 1507−1515.
  254. Stoneking M., Hedgecock D., Higuchi R.G. et al. Population variation of human mtDNA control region sequences detected by enzymatic amplification and sequence-specific oligonucleotide probes // Am. J. Human Genet. 1991. — V. 48. -P. 370−382.
  255. Stoneking M. Mitochondrial DNA and human evolution // J. Bioenerg. Biomembr. 1994. — V. 26. — P. 251−259.
  256. Stoneking M. Fontius J.J., Clifford S.L. et al. Alu insertion polymorphismsand human evolution: Evidence for a larger population size in Africa // Genome Res. 1997. — V. 7. — P. 1061−1071.
  257. Svensson E., Wang Y., Eisensmith R.C., Hagenfeldt L., Woo S.L. Three polymorphisms but no disease-causing mutations in the proximal part of the promoter of the phenylalanine hydroxylase gene // Europ. J. Human Genet. 1993. -V. l.-P. 306−313.
  258. Swofford D.L. PAUL: Philogenetic Analysis Using Parsimony. 1993. i)1.linois Natural History Survey, Champaign.
  259. Tambets K., Rootsi S., Kivisild T. And Villems R. The concepts of Richard Inderco about the origin of the Finno-Ugric speakers and the population genetics ofthe extant North-East European populations // TRAMES. 2001. — V. l.-P. 5974.
  260. Tambets K., Rootsi S.,, Kivisild T. et al. The western and eastern roots of the Saami the story of genetic «outliers» told by mtDNA and Y-chromosome // Am. J. Hum. Genet. — 2004. — In press.
  261. Tiret L., Rigat В., Visvikis S. et al. Evidence from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I-converting enzyme (ACE)gene controls plasma ACE levels // Am. J. Hum. Genet. 1992. — V.51. — P. 197 205.
  262. Tolk H.V., Pericic M" Barac L. et al. MtDNA Haplogroups in the Populations of Croatian Adriatic Islands // Coll. Antropol. 2000. — V. 24. — P. 267−279.
  263. Torroni A., Schurr Т., Yang C. et al. Native American mitochondrial DNA analysis indicates that the Amerind and the Nadene populations were founded by tow independent migrations // Genetics. 1992. — V. 130. — P. 153−162.
  264. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F. et al. Asian affinities and continental radiation of the four founding native American mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. -1993a.-V. 53.-P. 563−590.
  265. Torroni A., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. MtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with native Americans // Am. J. Hum. Genet. 1993b. — V. 53. — P. 591−608.
  266. Torroni A., Lott M.T., Cabell M.F. et al. MtDNA and the origin of
  267. Caucasians: Identification of ancient Caucasian-specific haplogroups, one of wich is prone to a reccurent somatic duplication in the D- loop region // Am. J. Human Genet. -1994a. V. 55. — P. 760−776.
  268. Torroni A., Petrozzi M., D’Urbano L., et al. Mitochondrial DNA «clock» for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994c. — V. 91. — P. 1158−1162.
  269. V) 290. Torroni A., Petrozzi M., Santolamazza P. et al. About the Asian- specific 9bp deletion of mtDNA // Am. J. Human Genet. 1995. — V. 57. — P. 507−508.
  270. Torroni A., Huoponen K. et al. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations // Genetics. 1996. — V. 144. — P. 18 351 850.
  271. Torroni A., Bandelt H.-J. et al. mtDNA analysis reveals a major late Paleolithic population expansion from Southwestern to Northeastern Europe // Am. J. Hum. Genet. 1998. — V. 62. — P. 1137−1152.
  272. Torroni A., Richards M., Macaulay V. et al. mtDNA haplofroups and frequency patterns in Europe // Am. J. Hum. Genet. 1998.- V. 66. — P. 1173 -1177.
  273. Torroni A., Cruciani F., Rengo et al. The A1555G mutation in the 12S rRNA gene of human DNA: recurrent origins and events in familiesnaffected by sensorineural deafness // Am. Hum. Genet. 1999. — V. 65. — P. 1349−1358.
  274. Torroni A., Bandelt H.-J., Macaulay V. et al. A signal from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe // Am. J. Hum. Genet. 2001. — V. 69. — P. 844−852.
  275. Underbill P.A., Lin A.A., Mehdi S.Q., et al. Detection of numerous Y chromosome biallelic polymorphisms by denaturing high-performance liquid chromatography // Genome Res. 1997. — V. 7. — P. 996−1005.
  276. Underhill P. The pattern of global Y-chromosome binary marker haplotype variation // BDENE 2000. — V. 2. — P. 187−189.
  277. Underhill P.A., Passarino G., Lin A.A. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations // Ann.Hum. Genet. 2001. — V. 65. — P. 43−62.
  278. Venter J.C., Adams M., Myers E. et al. The sequence of human genome // Science. 2001. — V. 291. — P. 1304−1351.
  279. Vigiliant L., Pennington R., Harpending H. et al. Mitochondrial DNA // Sciece. 1991. — V. 253. — P. 1503−1507.
  280. Villems R., Adojaan M., Kivisild M. et al. Reconstruction of maternal lineages of Finno-Ugric speaking people and some remarks on their paternal inheritance./ In: The roots of peoples and languages of Nothern Eurasia I. K. Wiik,
  281. V) and K. Julku (ed.) // Societas Historiae Fenno-Ugricae. 1998. — Turku.
  282. Villems R., Rootsi S, Tambets R., et al. Archaeogenetics of Finno-Ugric speaking populations./ In: The Roots of peoples and languages of northern Eurasia. IV // Edited by K.Julku. Societas Historiae Fenno-Ugricae. Oulu. — 2002. — P. 271−284.
  283. Wallace D.C., Lott M.T., Brown M.D. et al. Report of the Committee on human mitochondrial DNA // In.: Citicchia A.J. (ed) Human gene mapping: a compendium. Johns Hopkins University: Johns Hopkins University Press. — 1995. -P. 910−954.
  284. Wallace D.C., Donham B.P., Schurr T.G. et al. Origin of haplogroup M in Ethiopia // Am. J. Hum. Genet. 2000. — V. 67. — P. 217.
  285. Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F. et al. A Smocking-dependent risk of coronary artery disease associated with the polymorphism of endothelial nitric oxide synthase gene // Nat. Med. 1996. — V. 2. — P. 41−45.
  286. Ward R.H., Frazier B.L., Dew K., Paabo S. Extensive mitochondrial diversity withing a single Amerindian tribe // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. -V. 88.-P. 8720−8724.
  287. Watkins W.S., Ricker C.E., Bamshad M.J. et al. Patterns of ancentral Human Diversity: an analysis of Alu-insertion and restriction-site
  288. V4' polymorphism//Am. J. Hum. Genet. 2001. — V. 68. — P. 738−752.
  289. Watson E., Forster P., Richards M., Bandelt H.J. Mitochondrial footprints of human expansions in Africa // Am. J. Hum. Genet. 1997. — V. 61. — P. 691−704.
  290. Weber J.L., Wong C. Mutation of human short tandem repeats // Mol. Genet. 1993. — V. 2. — P. 1123−1128.
  291. Weller P., Jeffreys A., Wilson V., Blanchetot A. Organisation of the human mioglobin gene // EMBO J. 1984. — V. 3. — P. 439.
  292. Wilson A., Cann R., George M. et al. Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics // Biological Journal of the Linnean Society. k) 1985. — V. 26. — P. 375−400.
  293. Woller J., Furedi S., Padar Z. AMPFLP analysis of the VNTR loci D1S80 and ApoB in Hungary // Inern. J. Legal Med. 1995. — V. 107. — P. 273−274.
  294. Wright S. The interpretation of population structure by F-statistica with special regards to systems of mating // Evolution. 1965. — V. 19. — P. 3−17.
  295. Yang-Feng Т., Opdenakker G., Volekaert g. et al. Human tissue-type plasminogen activator gene located near chromosomal breakpoint in myeloproliferative discorder// Am. J. Hum. Genet. 1984. — V. 39. — P. 79−87.
  296. Yao Y.-G., L.H.-Mei., Luo H.-R. et al. Gene admixture in the Silk Road region of China evidence from mtDNA and melanocortin 1 receptor polymorphism. Genes // Genet. Syst. — 2000. — V. 75. — P. 173−178.
  297. Yao Y.-G., Kong Q.-P., Bandelt H. -J. Phylogenetic differentation of mitochondrial DNA in Han Chinese // Am. J. Hum. Genet. 2002. — V. 70. — P. 635−651.
  298. Yao Y.-G., Macaulay V., Kivisild T. et al. To Trust or Not to Trust an Idiosyncratic Mitochondrial Data Set // Am. J. Hum. Genet. 2003. — V. 72. — P. 1341−1346.
  299. York D.S., Blum V.M., Low J.A. et al. Phylogenetic signals from point mutations and polymorphic Alu insertions // Genetica. 1999. — V. 107. — P. 163— 170.
  300. Zerylnick С., Torroni A., Sherman S., Warren S. Normal variation at the miotonic distrophy locus in global human populations // J. Hum. Genet. 1995. -V. 56.-P. 123−130.
  301. Zhivotovsky L. Estimating divergence time with the use of microsatellite genetic distances: impacts of population growth and gene flow // Mol. Biol. Evol. -2001.-V. 18. P. 700−709.
  302. Zhivotovsky L., Rosenberg N., Feldman W. Features of evolution and expansion of modern humans inferred from genome-wide microsatellite markers // 2003. In press.
Заполнить форму текущей работой

На отлично!