Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Действие алкилирующих агентов и ионизирующей радиации на клетки человека с наследственными нарушениями репарации ДНК

Диссертация: Действие алкилирующих агентов и ионизирующей радиации на клетки человека с наследственными нарушениями репарации ДНК
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Результаты работы существенны также для понимания генетических основ канцерогенеза и старения. В частности, полученные данные о том, что дефекты репарации в клетках от больной Р1138Р, имеющей признаки преждевременного старения, не комплементируются иммортализацией этих клеток. При трансформации только снимается ограничение пролиферации (лимит Хейфлика), характерное длятрансформированных клеток… Читать ещё >

Содержание

  • Глава 1. Обзор литературы. Генетические заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК
    • 1. 1. Эксцизионная репарация нуклеотидов
    • 1. 2. Пигментная ксеродерма
    • 1. 3. Трихотио дистрофия 3 О
    • 1. 4. Синдром Коккейна 37 1.5 .Репарация двунитевых разрывов ДНК
    • 1. 6. Атаксия-телеангиэктазия
    • 1. 7. Анемия Фанкони
    • 1. 8. Синдром Блюма
    • 1. 9. Прогерии
      • 1. 9. 1. Синдром Вернера
      • 1. 9. 2. Синдром Хатчинсона-Гилфорда
  • Глава 2. Материалы и методы
    • 2. 1. Клеточные культуры
    • 2. 2. Получение диплоидных фибробластов
    • 2. 3. Получение лимфобластоидных линий
    • 2. 4. Ведение клеток, их клонирование и изучение выжи- 105 ваемости
    • 2. 5. Получение липосом
    • 2. 6. Получение RecA-белка
    • 2. 7. Иммунологическое исследование ЯесА-белка
    • 2. 8. Метод щелочного раскручивания ДНК с последую- 107 щим разделением на колонках с гидроксилапатитом
    • 2. 9. Повреждающие воздействия на клетки
    • 2. 10. Статистическая обработка результатов
  • Глава 3. Результаты и обсуждение

3.1. Репарация ДНК в клеточных штаммах, полученных от больных с различными наследственными заболеваниями после гамма-облучения и обработки ал котирующими агентами прямого действия — эпоксидами (этиле-ноксидом, пропиленоксидом и эпихлорогидрином)

3.2. Участие рекомбиназ в процессах репарации после 167 гамма-облучения.

3.3. Роль конформационного сосотояния хроматина в 178 процессах репарации ДНК после гамма-облучения.

Выводы

Действие алкилирующих агентов и ионизирующей радиации на клетки человека с наследственными нарушениями репарации ДНК (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Изучение механизмов репарации ДНК представляет несомненный интерес для клеточной биологии. Только нормальное функционирование этих репарирующих систем обеспечивает устойчивость клеток к облучению и действию химических агентов (Жестяников, 1979), стабилизирует генетический аппарат клетки при его нормальном функционировании — репликации и рекомбинации, то есть способствует поддержанию генетической стабильности клетки и обеспечению ее жизнедеятельности. Повреждения, возникшие в структуре ДНК и не подвергшиеся процессу репарации, неизбежно приводят к нарушению в других системах клетки, для которых ДНК служит источником и хранителем информации.

Одним из перспективных подходов к изучению репарационных процессов в ДНК является исследование мутантов с нарушениями тех или иных этапов репарации — процесса достаточно сложного и многообразного, к тому же неравномерно изученного. Если основные генетические механизмы эксцизионной репарации ДНК уже поняты (Sanear, 1996), то процессы восстановления двунитевых разрывов и шире — репарации повреждений после гамма-облучения — остаются недостаточно ясными. Таким образом, изучение мутантов с нарушениями процессов репарации ДНК от повреждений после гамма-облучения, особенно у человека, открывает перспективы не только для расшифровки механизмов репарации ДНК в клетках человека, что является главной задачей этого исследования, но и помогает пониманию генетических основ канцерогенеза и старения. Это также важно для выяснения роли репарации ДНК в нормальной жизнедеятельности клетки.

Сейчас существует достаточно большое количество клеточных штаммов человека, для которых описана их повышенная чувствительность к ионизирующему облучению и радиомиметикам (Lehmann, 1996; Zdzienicka, 1995). Именно сравнительное их изучение позволило в последнее время достичь значительного прогресса в этой области. В коллекции нашей лаборатории находится некоторое количество подобных штаммов, и подробное их описание и введение в международный научный обиход представляется нам необходимым.

Эпоксиды являются алкилирующими агентами прямого действия, мутагенный эффект которых сильно варьирует в зависимости от объекта. Обширная сводка сравнительной токсичности различных эпоксидов была сделана Эренбергом и Хусейном еще в 1981 году (Ehrenberg and Hussain, 1981) и Гири в 1992 (Giri, 1992). Наиболее изученным из эпоксидов является этиленоксид (ЕЮ), его действие подробно описано в обзоре Деларко (Dellarco et al., 1990). Этиленоксид широко используется в химической промышленности и известен как агент, активно загрязняющий окружающую среду и возможный канцероген (см. обзоры у Kolman et al., 1986; Florak and Zielhius, 1990). В статье Нигрена с соавторами (Nygren et al., 1994) детально описано образование разрывов под действием этиленоксида в нормальных человеческих диплоидных фибробластах при использовании различных методов. Пропиленоксид (РО) и эпихлорогидрин (ЕСН) являются производными этиленоксида и, как и этиленоксид, широко используются в химической промышленности (подробный обзор см. Kolman and Dusinska, 1995). Известно, что ЕЮ способен вызывать мутации в ГГФРТ-локусе в нормальных фибробластах человека при небольших дозах.

2.5−10 мМ/час (Kolman et al., 1992). Изучение действия эпоксидов на большой панели клеточных линий, как диплоидных неиммортализованных фибробластов, так и лимфобластоидных, имеет принципиальное значение для углубленного исследования механизмов их действия на клеточном уровне.

Для более глубокого изучения механизмов и белков, вовлеченных в репарацию ДНК после гамма-облучения были предприняты попытки влиять на репарационный ответ с помощью введения экзогенной рекомбиназы и предварительного изменения конформации хроматина облучением в малой дозе (1−5сГр).

ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ.

Дальнейшее изучение линии XP2SP, двойная чувствительность которой к УФи гамма-облучению была описана Михельсоном (Михельсон, 1981) для уточнения ее чувствительности не только к гамма-облучению, но и к радиомиметикам.

2.Исследование репарации после гамма-облучения и действия гаммамиметиков в клетках CS1SP, взятых от больной с синдромом Коккейна, так как данные о радио чувствительности на клеточном уровне при этом заболевании достаточно противоречивы.

3. Атаксия-телеангиэктазия — заболевание достаточно изученное и характеризующееся на клеточном уровне повышенной радио I чувствительностью (Jorgensen and Shiloh, 1996). Интересным является каждый отдельный описанный случай, так как клетки могут различаться по своей чувствительности. Таким образом, для уточнения особенностей именно нашего случая — AT2SP — было необходимо провести исследование чувствительности клеток этого штамма не только к гамма-облучению, но и к различным гамма-миметикам.

4.Подробное изучение чувствительности клеточного штамма PR3SP к гамма-облучению и действию радиомиметиков, так как влияние подобных агентов на репарцию в клетках больных прогерией изучено недостаточно. Было бы желательно уточнить, относится ли наша больная прогерией к синдрому Вернера, или это какая-либо другая форма прогерии взрослых.

5.Изучение влияние иммортализации на репарацию ДНК от однонитевых разрывов, так как для двух больных — пигментной ксеродермой и прогерией взрослых — нами были получены лимфобластоидные клеточные линии, иммортализованные вирусом Эпштейн-Барра (Михельсон и др., 1993; Наседкина и др., 1997), которые мы использовали для сравнительного изучения репарации в «смертных» и «бессмертных» клеточных линиях.

6.Изучение возможность влиять на репарацию в клетках человека после гамма-облучения с помощью введения в облученные клетки экзогенной рекомбиназы — Ree, А белка E. coli для исследования участия рекомбинации в ликвидации однонитевых и двунитевых разрывов ДНК.

7.Исследование роли конформационного состояния ДНК для репарации повреждений, то есть возможную вовлеченность в этот процесс геликазной активности в клетках, на модели, разработанной совместно с Беляевым (Belyaev et al., 1996), включающей предварительное гамма-облучение диплоидных фибробластов человека малой дозой.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ.

Полученные нами результаты окончательно подтвердили повышенную радио чувствительность клеток больной пигментной ксеродермой, как диплоидных фибробластов XP2SP, так и лимфобластоидных XP2SP (L). Причем показана повышенная чувствительность этих клеток как по критерию выживаемости (XP2SP), образования однонитевых разрывов (XP2SP (L)) и их ликвидации (и диплоидные фибробласты и лимфобластоидные клетки).

Показано, что изученные нами дефекты репарации не связаны с иммортализацией клеток.

Новыми являются сведения о повышенной чувствительности клеток CS1SP к ионизирующему облучению и действию эпоксидов. Особенно интересными оказались данные об их пониженной способности (по сравнению со всеми остальными изученными линиями) ликвидировать однонитевые разрывы ДНК, образующиеся после действия пропиленоксида, эпоксида, связывающегося с ДНК наименее прочно. Эти данные заслуживают отдельного обсуждения.

Подробно описана репарация в клеточной линии AT2SP, которая по своей чувствительности к гамма-облучению и действию эпоксидов с достаточными на то основаниями отнесена к группе АТ-вариант (ссылка).

Изучение репарации в клетках PR3SP впервые показало их повышенную чувствительность к гамма-облучению и действию эпоксидов. Причем эта повышенная чувствительность была описана и в диплоидных фибробластах PR3SP и в лимфобластоидных иммортализованных клетках PR3SP (L). Повышенная чувствительность к гамма-облучению и двум из изученных эпоксидов мы наблюдали только по критерию выживаемости клеток. Но после действия этиленоксида ни те ни другие клетки не способны ликвидировать однонитевые разрывы, образующиеся в ДНК, причем со временем количество разрывов может даже возрастать (в лимфобластоидных клетках), а не уменьшаться. То есть этот дефект репарации ДНК от разрывов не может быть скорректирован иммортализацией клеток.

Впервые было показано, что RecA белок бактерии E. coli способен при введении в клетки человека с помощью липосом участвовать в процессах репарации ДНК после гамма-облучения (Spivak et al., 1991; Спивак и др., 1991). Таким образом была подтверждена роль рекомбинации в этих процессах — в ликвидации как однонитевых, так и двунитевых разрывов.

Показано, что изменение конформации хроматина при облучении клеток влияет на их выживаемость. Причем показано, что эта зависимость носит неоднозначный характер, а является циклической и зависит как от типа клеток, так и от дозы облучения.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЦЕННОСТЬ РАБОТЫ.

Полученные в работе экспериментальные результаты расширяют и углубляют представления о характере и отчасти о механизмах действия ионизирующего облучения и радиомиметиков-эпоксидов на клетки человека и закономерностей репарации поврежденных клеток на уровне ДНК. Показана решающая роль процессов репарации в ликвидации разрывов ДНК после облучения и обработки эпоксидами.

Результаты работы существенны также для понимания генетических основ канцерогенеза и старения. В частности, полученные данные о том, что дефекты репарации в клетках от больной Р1138Р, имеющей признаки преждевременного старения, не комплементируются иммортализацией этих клеток. При трансформации только снимается ограничение пролиферации (лимит Хейфлика), характерное длятрансформированных клеток, но это происходит в любых клеточных штаммах, а не только прогерийных. Таким образом можно предположить, что даже при снятии эффекта ограниченности делений клеточной популяции, мы не уберем другие признаки старения клеток, и подобный путь не является панацеей для человечества.

Эпоксиды — опасные поллютанты и это еще раз подтверждено на клеточной модели, содержащей несколько разных штаммов клеток от больных с различными дефектами репарации ДНК. С методической точки зрения использование подобного набора клеточных штаммов может служить удобной и незаменимой моделью для испытания других химических агентов на канцерогенность и мутагенность.

Подробное описание клеточных штаммов, полученных от больных в России, может быть в дальнейшем использовано для создания банка данных о мутациях, распространенных в нашей стране и их сравнения с ранее описанными. Это важно для понимания этиологии данных заболеваний и возможных перспектив генной терапии.

АПРОБАЦИЯ РАБОТЫ.

Материалы работы были представлены на XVII Генетическом конгрессе в 1993 году в Бирмингеме (Англия), в 1994 году на I съезде ВОГИС в Саратове и на 3-ей конференции Европейского общества аналитических исследований клеточной патологии в Гренобле (Франция), в 1995 году на ежегодной встрече токсикологов Северной Европы в 1995 году в Тампере (Финляндия), в 1996 году на 9-ом международном конгрессе по генетике человека в Рио-де-Жанейро (Бразилия), а также были неоднократно обсуждены на научных семинарах института цитологии РАН и департамента радиобиологии Стокгольмского Университета.

выводы.

1.Показана повышенная чувствительность линии XP2SP к радиомиметикам — эпоксидам и подтверждена повышенная чувствительность к ионизирующей радиации по критериям выживаемости и ликвидации однонитевых разрывов ДНК.

2.Показана повышенная чувствительность линии CS1SP к ионизирующему облучению и действию эпоксидов, особенно пропиленоксиду, что отличает ее от других линий.

3.Показана пониженная выживаемость клеток линии PR3SP при действии ионизирующей радиации и эпоксидов. Особенно резко повышена чувствительность клеток к этиленоксиду, в первую очередь по критерию ликвидации однонитевых разрывов ДНК. В то же время репарация ДНК от однонитевых разрывов после гамма-облучения не нарушена.

4.Показана повышенная чувствительность линии AT2SP к действию алкилирующих агентов — эпоксидов, особенно этиленоксида.

5.Показано, что по критериям выживаемости и ликвидации однонитевых разрывов после ионизирующего облучения линия AT2SP относиться к АТ-вариант.

6.Лимфобластоидные линии, полученные от тех же больных, что и диплоидные фибробласты, более чувствительными к действию повреждающих агентов.

7.Пониженная репарация ДНК в клетках человека после гамма-облучения может быть скорректирована введением экзогенной рекомбиназы — RecA белка Escherihia coli.

8.Процесс репарации ДНК после гамма-облучения зависит от того, какова коиформация хроматина в момент облучения, причем эта зависимость не является однозначной, а носит циклический характер.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

В заключение я хочу выразить глубокую благодарность моим руководителям — профессору В. М. Михельсону и доценту Стокгольмского Университета Dr. Ade Колъман, без помощи и участия которых эта работа не была бы осуществлена.

Выражаю сердечную признательность сотрудникам Лаборатории радиационной цитологии за дружеское участие, доброжелательное отношение и обсуждение результатов работы.

Я искренне благодарна Отделу радиационной биологии Стокгольмского Университета, на базе которого была выполнена большая часть этого исследования, и всем его сотрудникам за помощь и прекрасное отношение ко мне во время моей работы в Швеции.

Большое спасибо Шведскому Институту радиационной защиты (iSwedish Radioprolection Institute), предоставившему грант на эти исследования.

Хочу отдельно поблагодарить профессоров В. Д. Жестяникова, Л. Эренберга и К. Арлетта за полезные советы при обсуждении результатов работы.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Баранов O.K., A.B. Таранин, И. И. Фомичева. 1989. Моле-кулярно-генетические системы иммунитета. В «Структурно-функциональная организация генома». Новосибирск, Наука. С.150−186.
  2. A.B., Н.К. Янковский. 1998. Гены-супрессоры опухолевого роста. Мол. Биол., т.32, N2, с. 206−218.
  3. JI.C., С.Г. Нергадзе, Н. М. Плескач, В.М. Ми-хельсон. 1994. Связь особенностей репликации ДНК с чувствительностью клеток к ионизирующей радиации при пигментной ксеродерме в форме II (XP2SP). Цитология т.36, N 7. С.680−686.
  4. Ф.Л., Баренфельд Л. С., Иващенко Т. Э. 1983. Роль поли (АДФ-рибозы) в репарации ДНК после действия иони зирующей радиации. В «Структурно-функциональные аспекты репликации и репарации ДНК», Пущино. С. 148−155.
  5. Е.Е. 1997. Теломераза, старение, рак. Мол. Биол., т.31, N1, с.16−24.
  6. В.Д. 1979. Репарация ДНК и ее общебиологическое значение. Л. Наука.7.3айдель А.Н. 1967. Элементарные оценки ошибок измерений. Ленинград. Наука. 88с.
  7. О.В. 1997. Репарация гамма-индуцированных однонитевых разрывов в транскрибируемой и нетранскри-бируемой ДНК клеток человека. Автореферат кандидатской диссертации.
  8. Ф.Л. 1998. Гены стабилизации ДНК и канцерогенез. Мол. Биол., т.32б N2, с. 197−205.
  9. Ю.Кордюм В. А. 1991. Генная терапия неизбежна, но успеем ли? Биополимеры и клетка, т.7, N2, с.25−72.
  10. П.Крючков B.C., В. А. Полунин, У. А. Алипов, И. Я. Беляев. 1995. Физическая модель эффекта аномальной временной зависимости вязкости в растворах высокомолекулярных ДНК-белковых комплексов. Биофизика, т.40б вып.6, с. 1202−1207.
  11. Кублик Л.Н., H.A. Елисеев, Ю. Н. Корыстов. 1993. Стимуляция роста фибробластов в культуре малыми дозами ионизирую щего излучения при остром облучении. Радиац. биол. Радиоэкол., т. ЗЗ, вып. 3(6), с.874−878.
  12. И.Р. 1971. Клинические симптомы и синдромы. «Звайгзне», Рига.
  13. В.М. 1979. Дефекты репарации ДНК и хромосом при наследственных заболеваниях человека. Успехи современной генетики, 1979, т.8, с.51−83.
  14. В.М. 1984. Старение клеточных культур. В: A.C. Трошин (изд.) Биология клетки в культуре. С. 235−254. «Наука», Ленинград.
  15. В.М. 1996. Наследственное преждевременное старение человека. Клинич. геронтология. N4, с.29−35.
  16. П.Михельсон И. М., Айказян Э. В. 1972. Отсутствие воссоединения однонитевых разрывов ДНК, вызванных гамма-облучением в клетках больного пигментной ксеродермой. ДАН СССР, т. 206. N2, с. 1462−1464.
  17. В.М., Н.М. Плескан, В. В. Прокофьева. 1985. Возникновение и ликвидация одно- и двунитевых разрывов ДНК в фибробластах больных пигментной ксеродермой при гамма-облучении. Цитология, т. 27, N5, с.592−598.
  18. A.A., Ю.Н. Корыстов. 1995. Стимуляция роста клеток лимфомы человека ионизирующим излучением в малых дозах. Радиац. биол. Радиоэкол., т. 35, вып.2, с.282−285.
  19. Н.М., В.М. Михельсон, А. Раамс, Д. Боотсма.1996. Определение групп комплементации для больных пигментной ксеродермой и синдромом Коккейна, обнаруженных в России. Цитология, т.38, N8, с. 863−868.
  20. , Е.Д., Н А. Сагайдачных. 1955. К клинике прогерии. Терапевтич. Архив т.27, N3, с.77−80.
  21. В.Н. 1997. Репарация генетических повреждений. Соросовский образовательный ж. N8, с.4−13.
  22. И.М., Костецкий И. Е., Шпилевая С. П., Кордюм В. А., Жестяников В. Д. 1991. Восстановление RecA-белком Escherichia coli выживаемости у-облученных клеток HeLa сниженной ингибиторами репарации ДНК кофеином и 3-аминобензамидом. Цитология. 33:103−109.
  23. И. М., Плескач Н. М., Михельсон В. М., Боотсма Д., Кольман А. Э. 1997. Пониженная выживаемость и дефект репарации ДНК в клетках больных пигментной ксеродермой и сндромом Коккейна при действии лучевых и химических мутагенов. Цитология. 39:420−434.
  24. С.А., В.Н. Крутько. 1996. Современные представления о механизмах старения. Физиол. человека, т.22, N2, с. 118−123.
  25. Ф.К. 1986. Наследственные болезни нервной системы в некоторых областях Узбекской ССР. Ташкент. «Медицина» УзССР.
  26. Г. Г., В.М. Михельсон, В.Д. Жестяников. 1980. Частота аберраций хромосом, вызванных химическими канцерогенами в клетках больных двумя формами пгментной ксеродермы. Цитология, т.22, N3, с.343−349.
  27. С.П., Костецкий И. Е., Столяр Т. В., Лихачева Л. И., Жарова Л. Г., СпивакИ.М., Жестяников В. Д., Кордюм В. А., Иродов Д. М. 1991. Взаимодействие RecA белка с хроматином ядер (цитологический аспект). Биополимеры и клетка. 7:54−59.
  28. , А., М. Biggerstaff, М.К.К. Shivji, J.А. Vilpo, V. Moncollin, V.N. Produst, M. Protic, U. Hubsher, J.-M.Egly and R.D. Wood. 1995. Mammalian DNA nucleotide excision repair reconstituted with purified protein components. Cell 80:859−868.
  29. , W.R. 1993. Biological effects of electromagnetic fields. Cell Biochem. 51:410−416.
  30. Ahmed, F. E., and R. B. Setlow. 1978. Excision repair in ataxia telangiectasia, Fanconi’s anemia, Cockayne syndrome, and
  31. Bloom’s syndrome after treatment with ultraviolet radiation and N-acetoxy-2- acetylaminofluorene. Biochem. Biophys. Acta 521:805 817.
  32. Agurell E., H. Cederberg, I. Ehrenherg, K. Lindahl-Kiessling, U. Rannug, M. Tornqvist. 1991. Genotoxic effects of ethylene oxide and propylene oxide: A comparative study. Mutat. Res. 250:229−237.
  33. Alani, E., S. Subbiach, and N. Klecker. 1989. The yeast RAD50 gene encode a predicted 153-kD protein containing a purine nucleotide-binding domain and two large heptad-repeat regions. Cenetics 122:47−57.
  34. Aledo, R., G. Renault, M. Prieur, M. P. Avril, B. Chretein, B. Dutrillaux, and A. Aurias. 1989. Increase of sister chromatid exchanges in excision repair deficient xeroderma pigmentosum. Hum. Genet. 81:221−225.
  35. Allsopp, R.C., H. Vaziri, C. Patterson, S. Golgstein, E.V.Younglai, A.B. Fitcher, C.W. Greider, and C.B. Harley. 1992. Telomere length predicts replicative capacity of human fibroblast. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:10 114−10 118.
  36. Andrews, A. D., S. P. Barrett, and J. H. Robbins. 1978. Xeroderma pigmemosum neurological abnormalities correlate withcolony-forming ability after ultraviolet radiation. Proc. Natl. Acad. Sei. USA 75:1984−1988.
  37. Andriadze, M.I., N.M. Pleskach, V.M. Mikhelson, and V.D. Zhestyanikov. 1987. Sister-chromatid exchanges in a special form of xeroderma pigmentosum (form II). Mutat. Res. 180:89−92.
  38. Angulo, J.F., P.L. Moreau, R. Maunoury, J. Laporte, A.M. Hill, R. Bertolotti, and R. Devoret. 1989. KIN, a mammalian protein immunologically related to E. coli RecA protein. Mutat. Res. 217:123−134.
  39. Angulo, J.F., E. Rouer, R. Benarous, R. Devoret. 1991a. Identification of a mouse cDNA fragment whose expressed polype ptide reacts with anti-RecA antibodies. Biochimie 73:251−256.
  40. Araneda, S., J. Angulo, R. Devoret, M. Touret, and M. Sallanon. 1993. Identification of a Kin nuclear protein immunologically related to RecA protein in the rat CNS. C. R.Acad. Sei. Paris, Sciences de la vie/Life sciences. 316:593−597.
  41. . C. F. 1980. Mutagenesis in repair-deficient human cell strains, p. 161−174. In M. Alacevic (ed.), Progress in Environmental Mutagenesis. Elsevier Biomedical Press, Amsterdam.
  42. Arlett, C. P., and S. A. Harcourt. 1978. Cell killing and mutagenesis in repair-defective human cells, p. 633−636.In P. C. Hanawalt, E. C. Friedberg, and C. F. Fox (ed.), DNARepair Mechanisms. Academic Press, Inc., New York.
  43. Arlett. C. P., and S. A. Harcourt. 1980. Survey of ra-diosensitivity in a variety of human cell strains. Cancer Res. 40:926 932.
  44. Ashley, T., A.W. Plug, J. Xu, A.J. Solari, G. Reddy, E.I. Golub, and D. Ward. 1995. Dynamic changes in Rad51 distribution on chromatin during meiosis in male and femele vertebrates. Chromosoma 104:19−28.
  45. . A. D. 1992. Fanconi anemia and leukemia: tracking the genes. Leukemia 6(Suppl. 1): 1 -4.
  46. Auerbach, A. D. and R. G, Allen. 1991. Leukemia and preleukemia in Fanconi anemia patients: a review of the literature and report ot the International Fanconi Anemia Registry. Cancer Genet. Cytogenet. 51:1−12.
  47. Auerbach. A. D. and S. R. Wolman. 1976. Susceptibility of Fanconi’s anemia fibrobiasts to chromosome damage by carcinogens. Nature, 261:494−496.
  48. Aurias, A. B. Dutrillaux, D. Buriot, and J. Lejeune. 1980. High frequencies of inversions and translocations of chromosome 7 and 14 in AT. Mutat. Res. 69:369 374.
  49. Awert. F., M. A. Rooimans. A. Westerfeld, J. W. I. M. Simons, and M. Z. Zdziencka. 1991. The Chinese hamster cell muram V-H4 is homologous to Fanconi anemia icompiementation group A). Cytogenet. Cell Genet. 56.23−26.
  50. Backer, J. M., and I. B. Weinstein. 1982. Interaction of benzo (a)pyrene and its dihydrodiol-epoxide derivative with nuclear and mitochondrial DNA in C3H10T½ cell cultures. Cancer Res. 42:2764−2769.
  51. Bagby, G. C., G. M. Segal, A. D. Auerbach, T. Onega, W. Keeble, and M. C. Heinrich. 1993. Constitutive and induced expression of gemopoetic growth factors by fibroblasts from children with Fanconi anemia. Exp. Hematol 21:1419 1426.
  52. Bailly, V., C.H. Sommers, P. Sung, L. Prakash, and S. Prakash. 1992. Specific complex formation between proteins encoded by the yeast DNA repair and recombination genes RAD1 and RADIO. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89:8273−8277.
  53. Bang, D.D., R. Verhage, n. Goosen, J. Brouwer, and P. van der Putte. 1992. Molecular cloning of RAD16, a gene in-volved in differential repair in Saccharomyces cerevisiae. Nucl. Acids Res.
  54. Banga, S.S., K.T. Holl, A.K. Sandhu, D.T. Weaver, and R.S. Athwal. 1994. Complementation of V (D)J recombination defect and X-ray sensitivity of seid mouse cells by human chromosome 8. Mutat. Res. 315:239−247.
  55. Banroques, J., and J.N. Abelson. 1989. PRP4: a protein of yeast U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein particle. Mol. Cell. Biol. 9:3710−3719.
  56. Barenfeld, L.S., N.M. Pleskach, V.N. Bildin, V.V. Procofieva, and V.M. Mikhelson. 1986. Radioresistant DNA synthesis in cells of patients showing increased chromosomal sensitivity to ionizing radiation. Mutat. Res. 165:159−164.
  57. Barenfeld, L.S., N.M. Pleskach, S.G. Nergadze, V.M. Mikhelson. 1995. Slower synthesis of individual repliconsand adjacent replicon clusters in a radiosensitive xerodermapigmentosum strain. Int. J. Radiat. Biol. 68:169−176.
  58. Barnes, D. E., A. E, Tomkinson. A. R. Lehmann, D. B. Webster, and T. Lindahl. 1992. Mutations in the DNA ligase Igene of an individual with immunodeficiencies and cellularhypersensitivity to DNA-damaging agents. Cell 69:495−503.
  59. Bastlova, T., B. Andersson, B. Lambert, and A. Kolman.1993. Molecular analysis of ethylene oxide-induced mutations at the HPRT locus in human diploid fibroblasts. Mutat. Res. 287:283−292.
  60. Bates, P. R., F. P. Imray, and M, F. Lavin. 1985. Effect of caffeine on gamma-ray-induced G2 delay in ataxia-telangiectasia. Int. J. Radiat. Biol. 47:713−722.
  61. Bates, P. R., and M. F. Lavin. 1989. Comparison of gamma-radiation-induced accumulation of ataxia telangiectasia and control cells in G2 phase. Mutat. Res. 218: 165 -170.
  62. Baumann, P., F.E. Benson, and S.C. West. 1996. Human Rad51 protein promotes ATP-dependent homologous paring and strand transfer reaction in vitro. Cell 87:757−766.
  63. Beamish, H., K. K. Khana. and M. F. Lavin. 1994. Ionizing radiation and cell cycle progression in ataxia telangiectasia. Radiat. Res. 138:5130−5133.
  64. Beamish. H., and M. F. Lavin. 1994. Radiosensitivity in ataxia-telangiectasia: anomalies in radiation-induced cell cycle delay. Int. J. Radiat. Biol. 65:175−184.
  65. Belayev, I. Ya, and V.G. Kravchenko. 1994. Resonance effect of low intensity millimeter waves on the chromatin conformational state of rat thymocytes. Z. Naturforch. 49c:352~358.
  66. Belayev, I.Ya., Ye.D. Alipov, and V.S. Schcheglov.1992. Chromosome DNA as a target of resonant interaction between Escherichia coli cells and low-intensity millimeter waves. Electro Magnetobiol. 11:97−108.
  67. Belayev, I.Ya., Ye.D. Alipov, and D.I. Yedneral. 1993. High sensitivity of chromatin conformational state of human leukocytes to low-dose X-rays. Radiat. Environ. Biophys. 32:99−107.
  68. Belayev, I.Ya., Ye.D. Alipov, A.Yu. Matronchik, and
  69. S.P. Radko. 1995. Cooperativity in E. coli cell response to resonance effect of weak extremely low frequency electromagnetic field. Bioelectrochem. Bioenerg. 37:85−90.
  70. Belayev I. Ya., Spivak I. M., Kolman A., Harms-Ringdahl M. 1996. Relatioship between radiation induced adaptive response in human fibroblasts and changes in chromatin conformation. Mutat. Res. 358:223−230.
  71. Ben-Hur, E. 1984. Involvment of poly (ADP-ribose) in the radiation response of mammalian cells. Int. J. Radiat. Biol. 46:659−671.
  72. Berger, R., M. Le Coniant, and M.-C. Gendron. 1993. Fanconi anemia. Chromosome breakage and cell cycle studies. Cancer Cenet. Cytogenet. 69:13−16.
  73. Bezzubova, O., A. Shinohara, R.G. Muller, H. Ogawa, and J.-M. Buerstedde. 1993. A chiken RAD5I homologue is expressed at high levels in lymphoid and reproductive organs. Nucl. Acid. Res. 21:1577−1580.
  74. , D.K. 1994. RecA homologs Dmcl and Rad51 interact to form multeple nuclear complexes prior to meiotic chromosome synapsis. Cell 79:1081−1092.
  75. , E.H. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53:163−194.
  76. , E.H. 1991. Structure and function of telomeres. Nature 350:569−573.
  77. Blasco M.A., H.-W. Lee, M.P. Hande, E. Samper, P.M. Landsdorp, R.A. DePinho, and C.W. Greider. 1997. Telomere shortering and tumor formation by mouse cells lacking telomerase RNA. Cell. 91:25−34.
  78. Blasco M.A., W. Funk, B. Villeponteau, and C.W. Greider. 1995. Functional characterization and developmental regulation of mouse telomerase RNA. Science. 269:1267−1270.
  79. , D. 1954. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosis in dwarfs. Am. J. Dis. Child. 88:754 758.
  80. , E. 1975. Ataxia teiangiectasia. Some historic, clinical and pathologic observations. Birth Defects Orig. Artie. Ser. 11:255 270
  81. Boder, E., and R. P. Sedgewick. 1958. Ataxia telangieaasia. A familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics 21:526 554
  82. Bohr, V. A., M. K. Evans, and A. J. Fornace, Jr. 1989. Biology of disease. DNA repair and its pathogenetic implicarions. Lab. Invest. 61:143−161.
  83. Bonura, T., K.C. Smith, and H.S. Kaplan. 1975. Enzymatic induction of DNA double-strand breaks in gamma-irradiated Escherichia coli K12. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 72:4265−4269.
  84. Bootsma, D., and J. H. J. Hoeijmakers. 1993. Engagement with transcription. Nature 363:114−115.
  85. Bork P., and E.V. Koonin. 1998. Predicting function from protein sequences where are the bottlenecks? Nat. Genet. 18:313−318.
  86. Bosi, A., and G. Olivieri. 1989. Variability of the adaptive response to ionizing radiation in humans. Mutat.Res. 213:13−17.
  87. Bouffler, S.D., C.J. Kemp, A. Balmain, and R. Cox. 1995. Spontaneous and ionizing radiation-induced chromosomal abnormalities in p53-deficient mice. Cancer Res. 55:3883−3889.
  88. Brash, D. E., S. Seetheram, K. H. Kraemer, M. M. Seidman, and A. Bredberg. 1987. Photoproduct frequency is not the major determinant of UV base substitution hot spots or cold spots in human cells. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:3782−3786.
  89. Bredberg, A., K. H. Kraemer, and M. M. Seidman. 1986. Restricted ultraviolet mutational spectrum in a shuttle vector propagated in xeroderma pigmentosum cells. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 83: 8273−8277.
  90. Broughton, B. C., H. Steingrimsdottir, C. Weber, and A. R. Lehmann. 1994. Mutations in the xeroderma pigmentosum group D DNA repair/transcription gene in patients with trichothiodystrophy. Nat. Genet. 7:189−194.
  91. Brown, W.T., M. Zebrover, and F.J. Kieras. 1984. Progeria, a model disease for the study of accelerated aging. In: Woodhead, A.D., A.D. Blackett, and A. Hollaender (eds) Molecular biology of aging, p.375−396. Plenum Press, New York.
  92. , S. 1993. DNA repair and transcription: the helicase connection. Science 260:37−38.
  93. Burk, P. G., M. A. Lutzner, D. D. Clarke, and J. H. Robbins. 1971. Ultraviolet-stimulated thymidine incorporation in xeroderma pigmentosum lymphocytes. J. Lab. Clin. Med. 77:759−767.
  94. Cai, Q.-Q., A. Plet, J. Imbert, M. Lafage-Pochitalov, C. Cerdan, and J.-M. Blanchard. 1994. Chromosomal location and expression of the genes coding for Hu p70 and p80 in human cell lines and normal tissues. Cytogenet. Cell Genet. 65:221−227.
  95. Carbonari, M., R. Paganelli, G. Giannini, E. Galli, C. Gaetano, C. Papetti, and M. Fiorilli. 1990. Relative increase of T cells expressing the gamma/delta rather than thealpha/beta receptor in ataxia-telangiectasia. N. Engl. J.Med. 322:73−76.
  96. Casati, A., M. Stefanini, R. Giorgi, P. Ghetti, and P. Nuzzo. 1991. Chromosome rearrangements in normal fibroblastsfrom xeroderma pigmentosum homozygotes and heterozygotes. Cancer Genet. Cytogenet. 51:89−101.
  97. Cedervall, B., and P. Kallman. 1994. Randomly distributed DNA double-strand breaks: A series of explanatory calculations. Radiat. Environ. Biophys. 39:9−21.
  98. Cedervall, B., F. Sirzea, O. Brodin, and R. Lewensohn.1994. Less initial rejoining of X-ray-induced DNA double-strand breaks in cells of a small cell (U-1285) compared to a large cell (U-1810) lung carcinoma cell line. Radiat. Res. 139:34−39.
  99. Chaganti, R. S. K., S. Schonberg, and J. German. 1974. A manyfold increase in sister chromatid exchanges in Bloom’s syndrome lymphocytes. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 71:4508−4512.
  100. Chan, J. Y" F. F. Becker, J. German, and J. H. Ray.1987. Altered DNA Iigase I activity in Bloom’s syndrome cells. Nature 325:357−359.
  101. Chan, Y.-H., and F. F. Becker. 1988. Defective DNA ligase I in Bloom’s syndrome cells, J. Biol. Chem. 263:18 231−18 235.
  102. Chaudry, M.A., and M. Fox. 1990. Methylmethane-sulpho-nate and X-ray-induced mutation in the Chanise hamster hprt gene: mRNA phenotyping using polymerase chain reactions. Mutagenesis 5:497−504.
  103. Chen, P., C. Kidson, and M. Lavin. 1993. Evidence of different complementation groups amongst human genetic di-sorders characterized by radiosensitivity. Mutat. Res. 285:669−677.
  104. Chen, P. C., M. F. Lavin, C. Kidson, and D. Moss. 1978. Identification of ataxia telangiectasia heterozygotes, a cancer prone population. Nature 274:484−486.
  105. Chovanec, M., M. Naslund, I. Spivak, M. Dusinska, B. Cedervall, and A. Kolman. 1998. Rejoing of DNA strand breaks induced by propylene oxide and epichlorohydrin in human diploid fibroblasts. Environment. Mol. Mut. 32:000−000 (in press).
  106. Christinas, F. C., and P. C. Hanawalt. 1994. Repair of ribosomal RNA gene is deficient in xeroderma pigmentosum group C and in Cockayne’s syndrome cells. Mutat. Res. 323:179- 187.
  107. Chu, G. 1997. Duble strand break repair. J. of Biol. Chem. 272:24 097−24 100.
  108. Chu, G., and E. Chang. 1988. Xeroderma pigmentosum group E cells lack a nuclear factor that binds to damaged DNA. Science 242:564−567.
  109. Chu, G., and L. Mayne. 1996. Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy: do the genes explain the diseases? TIG 12:187−192.
  110. , J. E. 1968. Defective repair replication of DNA in xeroderma pigmentosum. Nature 218:652−656.
  111. , J. E. 1969. Xeroderma pigmentosum: a human disease in which an initial stage of DNA repair is defective. Proc. Natl. Acad. Sei. USA 63:428−435.
  112. , J. E. 1972. Xeroderma pigmentosum: variants with normal DNA repair and normal sensitivity to ultraviolet light. J. Invest. Dermat. 58:124−128.
  113. Cleaver, J. E., A. E. Greene, L. L. Coriell, and R. A. Mulivor. 1981. Xeroderma pigmentosum variants. Cytogenet. Cell Genet. 31: 188−192.,
  114. Cleaver, J. E., and K. H. Kraemer. 1989. Xeroderma pigmentosum. p. 2949−2971. In C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W.S. Sly, and D. Valle (ed.). The Metabolic Basis of Inherited Disease. McGraw-Hill Book Co., New York.
  115. Clapham, D., and E.J. Neer. 1993. New roles for G-protein bg- dimers in transmembrane signalling. Nature 365:403−406.
  116. , E. A. 1936. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Arch. Dis. Child. 11:1−8.
  117. , E. A. 1946. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Arch. Dis. Child. 21:52−54.
  118. Cohen, M. M., M. Shaham, J. Dagan, E. Shmueli, and G. Kohn. 1975. Cytogenetic investigations in families with ataxia telangiectasia. Cytogenet. Cell Genet. 15:338−356.
  119. Cohen, M. M., and S. J. Simpson. 1980. Growth kinetics of ataxia-telangiectasia lymphoblastoid cells. Evidence for a prolonged S period. Cytogenet. Cell Genet. 28:24−33.
  120. Cohen, M. M., S. J. Simpson, and L. Pazos. 1981. Specificity of bleomycin-induced cytotoxic effects on ataxia telangiectasia lymphoid cell lines. Cancer Res. 41:1817−1823.
  121. Cole, J., and C.F. Arlett. 1994. Cloning efficiency and spontaneous mutant frequincy in circulating T-lymphocytes in ataxia-telangiectasia patients. Int. J. Radiat. Biol. 66: S 123-S131.
  122. Cole, J., C. F. Arlett, P. G. Norris, G. Stephens, A. P. W. Waugh, D. M. Beare, and M. H. L. Green. 1992. Elevated hprt mutant frequency in circulating T-lymphocytes of xeroderma pigmentosum patients. Mutat. Res. 273:171−178.
  123. Cole, J., D. Schild, S.T. Lovett, and R.K. Mortimer. 1987. Regulation of RAD54- and RAD52-lacZ gene fusion in Saccaromyces cerevisiae in response to DNA damage. Mol. Cell. Biol. 7:1078−1084.
  124. . A. 1993. Mutant rodent cell lines sensitive to ultraviolet light, ionizing radiation, and cross-linking agents: a comprehensive survey of genetic and biochemical properties. Mutat. Res. 293:99−118.
  125. Cox, R., G. P. Hosking, and J. Wilson. 1978. Ataxia telangiectasia. Evaluation of radiosensitivity in cultured skin fibroblasts as a diagnostic test. Arch. Dis. Child. 53:386−390.
  126. Crovato, P., C. Barrone, and A. Rebora. 1983. Trichot-hiodystrophy, BIDS. IBIDS and PIBIDS? Br. J. Dermatol. 108:247 253.
  127. Cunliffe, P.N., J.R. Mann, A.H. Cameron, K.D. Roberts, and H.W.C. Ward. 1975. Radiosensitivity in ataxia-telangiectasia. Br. J. Radiol. 48:374−376.
  128. Curry, C. J. R., P. O’Lague, J. Tsai, H. T. Hutchison, N. G. J. Jaspers, D. Wara, and R. A. Gatti. 1989. AT (Fresno): a phenotype linking ataxia-telangiectasia with the Nijmegen breakage syndrome. Am. J. Hum. Genet. 45:270−275.
  129. , P.F. 1966. The rate of strand separation in alkali-treated DNA. J. Mol. Biol. 22:97−108.
  130. Debenham, P. G., M. B. T. Webb, N. J. Jones, and R. Cox. 1987. Molecular studies on the nature of the repair defect in ataxiatelangiectasia and their implications for radiobiology. J. Cell Sci. Suppl. 6:179−189.
  131. , F.L. 1972. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome. J. Pediat. 80:697−724.
  132. Dehazya, P., and M.A. Sirover. 1986. Regulation of hy-poxantine DNA glycosylase in normal human and Bloom’s syndrome fibroblasts. Cancer Res. 46:3756−3761.
  133. DeIlarco, V.L., W.M. Generoso, G.A. Sega, J.R. Fowle III, D. Jacobson-Kram. 1990. Review of the mutagenicity of ethylene oxide. Environ. Mol. Mutagen. 16:85−103.
  134. Deluca, J. G., D. A. Kaden, E. A. Komives, and W. G. Thilly. 1984. Mutation of xeroderma pigmentosum lymphoblasts by farultraviolet light. Mutat. Res. 128:47−57.
  135. DeSanctis, C., and A. Cacchione. 1932. L’idiozia xero-dermica. Riv. Sper. Frentiatr. Med. Leg. Alienazioni Ment. 56:269 292.
  136. Deshies J.R., Chau V. and Kirschner M. 1995. Ubiquitination of the G1 cyclin Cln2p by a Cdc34p- dependent pathway. The EMBO J.14:303−312.
  137. Deschavanne, P. J., N. Chavaudra, B. Fertil, and E. P. Malaise. 1984. Abnormal sensitivity of some Cockayne’s syndrome cell strains to UV and gamma rays. Association with a reduced ability to repair potentially lethal damage. Mutat. Res. 131:61−70.
  138. Dill, K., and R.H. Shafer. 1976. Radial migration of DNA molecules in cylindrical flow. II Circles and the effect of non-Gaussian polymer statistics. Byophys. Chem. 4:51−54.
  139. Disatnik, M.-H., S.M.T. Hernandes-Sotomayor, G. Jones, G. Carpenter, and D. Mochly-Rosen. 1994. Phospholipase C-g- 1 binding to intracellular receptors for activated protein kinase C. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91:559- 563.
  140. Divecha, N., and R.F. Irvin. 1995. Phospholipid signaling. Cell 80:269−278.
  141. Doetsch, P.W., and R.P. Gunningham. 1990. The enzymolo-gy of apurinic/apyrimidic endonucleases. Mutat. Res. 236:173 201.
  142. Dorado, G., H. Steingrimsdottir, C. F. Arlett, and A.
  143. R. Lehmann. 1991. Molecular analysis of ultraviolet-induced mutations in a xeroderma pigmentosum cell line. J. Mol. Biol. 217:217−222.
  144. , J. 1995. Signal transduction: a target for PI (3) kinase. Nature 376:553−554.
  145. Drapkin, R., J. T. Reardon, A. Ansari, J.-C. Huang, L. Zawel, K.-J. Aim, A. Sancar, and D. Reinberg. 1994a. Dual role of TFIIH in
  146. DNA excision repair and transcription byRNA polymerase II. Nature 368:769−772.
  147. Drapkin, R., A. Sancar, and D. Reinberg. 1994b. Where transcription meets repair. Cell 77:9−12.
  148. Dubois, B.L., and S.L. Naylor. 1993. Characterization of NIGMS human/rodent somatic cell hybrid mapping panel 2 by PCR. Genomics 16:315−319.
  149. Duckworth-Rysiecki, G., K. Cornish, C. A. Clarke, and M. Buchwald. 1985. Identification of two complementation groups in Fanconi’s anemia. Somatic Cell Mol. Genet. 11:35~43.
  150. Dutrillaux, B., A. Aurias, A.-M. Fosse, D. Buriot, and
  151. M. Prieur. 1982. The cell cycle of lymphocytes in Fanconi anemia. Hum. Genet. 62:327−332.
  152. Dyck, J.D., et al. 1987. Menagement of coronary artery disease in Hutchinson-Gilford syndrome. J. Pediat. 11:407−410.
  153. Dynlacht B.D., R.O.J. Weinzierl, A. Admon, and Tjian. 1993. The dTAFII80 subunit of Drosophila TFIID contains b-transducin repeats. Nature. 363:176−179.
  154. Edwards, M. J., and A. M. R. Taylor. 1980. Unusual levels of (ADP-ribose) and DNA synthesis in ataxia telangiectasia cells following g-ray-irradiation. Nature 287:745−747.
  155. Edwards, M. J., A. M. R. Taylor, and E. J. Flude. 1981. Bleomycin induced inhibition of DNA synthesis in ataxia-te-langiectasia cell lines. Biochem. Biophys. Res. Commun. 102:610 616.
  156. Ehmann, U. K., K. H. Cook, and E. C. Friedberg. 1978. The kinetics of thymine dimer excision in ultraviolet irradiated human cells. Biophys. J. 22:249−264.
  157. Ehrenberg L., and S. Hussain. 1981. Genetic toxicity of some important epoxides. Mutat. Res. 86:1−113.
  158. Ehrenberg L., E. Moustacchi, and S. Osterman-Golkar. 1983. Dosimetry of alkylating agents and dose-response relationship of their effects. Mutat. Res. 123:121−182.
  159. Eisen, J. A., K. S. Sweder, and P. C. Hanavalt. 1995. Evolution of the SNF2 family of proteins: subfamilies with distinct sequences and function. Nucl. Acids Res. 23:2715−2723.
  160. Ellis N.A., A.M. Roe, J. Kozloski, M. Proytcheva, C. Falk, and J. German. 1994. Linkage disequilibrium between the FES, D15S127, and BLM loci in Ashkenazi Jews with Bloom syndrome. Am. J. Hum. Genet. 55:453−460.
  161. Ellis, N.A., J. Groden, T.-Z. Ye, J. Straughen, D. Lennon, S. Ciocci, M. Proytcheva, and J. German. 1995a. The Bloom’s syndrome gene product is homologous to RecQ helicases. Cell 83:655−666.
  162. Ellis, N.A., D.J. Lennon, M. Proytcheva, B. Alhadett, E.E. Henderson, and J. German. 1995b. Somatic intragenic recombination within the mutated locus BLM can correct the high SCE phenotype of Bloom syndrome. Am. J. Hum. Genet. 57:1019−1027.
  163. Emerit, I., and P. Cerutti. 1981. Clastogenic activity from Bloom syndrome fibroblasts cultures. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 78: 1868−1872.
  164. Epstein, C.J., G.M. Martin, A.L. Schultz, and A.G. Motulsky. 1966. Werner’s syndrome: a review of its symptomatology, natural history, pathologic features, genetics and relationship to the natural aging process. Medicine 45: 177−221.
  165. , G. 1967. Familial constitution panmyelocytopathy. Fanconi’s anemia (F.A.). I. Clinical aspects. Semin. Hematol. 4:233−240.
  166. Fiorilli, M., A. Antonelli, G. Russo, M. Crescenzin. M. Carbonari, and P. Petrinelli. 1985. Variant of ataxia-telangiectasia with low-level radiosensitivity. Hum. Genet. 70:274−277.
  167. Fishman-Lobell, J., and J.E. Haber. 1992. Removal of nonhomologous DNA ends in double-strand break recombination: the role of the yeast ultraviolet repair gene RAD1. Science 258:480−484.
  168. Florack, E.I.M., and G.A. Zielhius. 1990. Occupational ethylen oxide exposure and reproduction. Int. Arch. Occup. Environ. Health 62:273−277.
  169. Ford, M. D., and M. F. Lavin. 1981. Ataxia telangiectasia: an anomaly in DNA replication after irradiation. Nucleic Acids Res. 9:1395−1404.
  170. Ford, M. D., L. Martin, and M. F. Lavin. 1984. The effects of ionizing radiation on cell cycle progression in ataxia telangiectasia. Mutat. Res. 125:115−122.
  171. Foraace, A. J., J. B. Little, and R. R. Weichselbaum. 1979. DNA repair in a Fanconi’s anemia fibroblast cell strain. Biochim. Biophys. Acta 561:99−109.
  172. Frederick, G. D., R. Amirkhan, R. A. Schultz, and E. C. Friedberg. 1994. Structural and mutational analysis of the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene. Hum. Mol. Genet. 3:1783−1788.
  173. , E. C. (ed.). 1985. DNA Repair. W. H. Freeman & Co., New York.
  174. , E. C. 1996a. Relationships between DNA repair and transcription. Ann. Rev. Biochem. 65:1−28.
  175. Friedberg, E, C. 1996b. Cockayne syndrome a primary defect in DNA repair, transcription, both or neither? BioEssays 18:731−738.
  176. Friedberg, E. C., G. C. Walker, and W. Siede. 1995. DNA Repair and Mutagenesis. ASM Press, Washigton, DC.
  177. Friedberg, E.C., and P.C. Hanavalt (eds). 1981. DNA repair. A laboratory manual of research procedures. Vol.1, part B. Marcel Dekker, Inc. New York and Basel.
  178. , Y. 1982. Defective repair of mitomycin C crosslinks in Fanconi’s anemia and loss in confluent normal human and xeroderma pigmentosum cells. Biochim. Biophys. Acta 699:217−225.
  179. Fujiwara, Y., M. Tatsumi, and M. S. Sasaki. 1977. Crosslink repair in human cells with its possible defects in Fanconi’s anemia cells. J. Mol. Biol. 113:635−649.
  180. Fukuchi, K., K. Tanaka, J. Nakura, Y. Kumahara, T. Uchida, and Y. Okada. 1985. Elevated spontaneous mutation rate in SV 40-transformed Werner syndrome fybroblast cell lines. Somat. Cell Mol. Genet. 11:303−308.
  181. Fukuchi, K., G.M. Martin, and R.J. Monnat. 1989. Mutator phenotype of Werner syndrome is characterized by extensive deletions. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86:5893−5897.
  182. Fukuchi, K., K. Tanaka, Y. Kumahara, K. Maramo, M. Pride, G.M. Martin, and Monnat. 1990. Increased frequency of 6-thioguanine-resistant peripheral blood lymphocytes in Werner syndrome patients. Hum. Genet. 84:249−252.
  183. Fulop, G.M., and R.A. Phillips. 1990. The skid mutation in mice causes a general defect in DNA repair. Nature 347:479−482.
  184. Fuscoe, J.C., L.J. Zimmerman, A. Fekete, R.W. Setzer, B.J.F. Rossiter. 1992. Analysis of X-ray-induced HPRT mutation in CHO cells: insertion and deletions. Mutat. Res. 269:171−183.
  185. Gabr, M., N. Hashem, M. Hashem, A. Fahmi, and M. Safouh. 1960. Progeria, a patologic study. J. Pediat. 57:70−77.211 .Game, J.C. 1993. DNA double-strand breaks and the RAD50-RAD57 genes in Saccharomyces. Semin. Cancer Biol. 4:73−84.
  186. Gangloff, S., J.P. McDonald, C. Bendixen, L. Arthur, and R. Rodstein. 1994. The yeast type I topoisomerase Top3 interacts with Sgsl, a DNA helicase homolog: a potential eukaryotic reverse gyrase. Mol. Cell. Biol. 14:8391−8398.
  187. Gatti, R. A., I. Berkel. E. Boder, G. Braedt, P. Charmley, P. Concannon, F. Ersoy, T. Faroud, N. G. J. Jaspers, K. Lang. 1988. Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 1 lq22−23. Nature 336:557−580.
  188. Gatti, R. A., and M. Swift (ed.), 1989. Ataxia-Telangiectasia: Genetics, Neuropathology, and Immunology of a Degenerative Disease of Childhood. Alan R. Liss. Inc., New York.
  189. Gavish, H., C. C. dos Santos, and M. Buchwald. 1993. A Leu554-to-Pro substitution completely abolishes the functional complementing activity of the Fanconi anemia (FACC) protein. Hum. Mol. Genet. 2:123−126.
  190. Geernhaw, G. A., A. Hebert, M. E. Duke-Woodsie, I. J. Butler. J. T. Hecht, J. E. Cleaver, G. H. Thomas, and W. A. Horton. 1992. Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome: overlapping clinical and biochemical defects. Am. J. Hum. Genet. 50:677−689.
  191. , J. 1993. Bloom syndrome: a mendalian prototype of somatic mutational disease. Medicine (Baltimore) 72:393−406.
  192. German, J., R. Archibald, and D. Bloom. 1965. Chromosome breakage in a rare and probably genetically determined syndrome of man. Science 148:506−507.
  193. German, J., and E. Passarge. 1987. Bloom’s syndrome. XII. Report from the registry for 1987. Clin. Genet. 35:57−69.
  194. German, J., A. M. Roe, M. F. Leppert, and N. A. Ellis.1994. Bloom syndrome: an analysis of consanguineous families assigns the locus to chromosome band 15q26.1. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:6669−6673.
  195. German, J., S. Schonberg, E. Louis, and R. S. K. Chaganti. 1977b. Bloom’s syndrome. VII. Sister-chromatid exchanges in lymphocytes. Am. J. Hum. Genet. 29:248−255.
  196. Giaccia, A., R. Weinstein, J. Hu, and T.D. Stamato.1985. Cell cycle-dependent repair of double-strand breaks in a y-ray-sensitive Chinese hamster cell. Somatic Cell Mol. Genet. 11:485−491.
  197. Gianelli, F., P. F. Benson, S. A. Pawsey, and P. E. Polani. 1977. Ultraviolet light sensitivity and delayed DNA-chain maturation in Bloom’s syndrome. Nature 265:466−469.
  198. Gillespie, J. M., and R. C. Marshall. 1983. Comparison of the proteins of normal and trichothiodystrophy human hair. J. Invest. Dermatol. 80:195−205.
  199. , A.K. 1992. Genetic toxicology of propylene oxide and trichloropropylene oxide a review. Mutat. Res. 277:1−9.
  200. Glover, T. W., C. C. Chang, J. E. Trosko, and S. S. Li. 1979. Ultraviolet light induction of diphtheria toxin-resistant mutants of normal and xeroderma pigmentosum human fibroblasts. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 76:3982 3986.
  201. Gorbalenya, A.E., and E.V. Koonin. 1993. Helicases: amino acid sequence comparisons and structure-function relationships. Current Biology 3:419−429.
  202. Gorbalenya, A.E., E.V. Koonin, A.P. Douchenko, V.M. Blinov. 1989. Two related superfamilies of putative helicases involved in replication, recombination, repair and expression of DNA and RNA genomes. Nucl. Acid. Res. 17:4713−47−30.
  203. Goto, M., Y. Horiuchi, K. Taniinoto, T. Ischii, and H. Nakashima. 1978. Werner’s syndrome: analysis of 15 cases with review of the Japanese literature. J. Am. Geriat. Soc. 26:341−347.
  204. Goto, M., R.W. Miller, Y. Ishikawa, and S. Sugano. 1996. Excess of rare cancers in Werner syndrome (adult progeria). Epidemiol. Biomarkers Prevent. 5:239−246.
  205. Goto, M., K. Tanimoto, Y. Horiuchi, and T. Sasazuki.1981. Family analysis of Werner’s syndrome: a survey of 42 Japanese families with review of the literature. Clin. Genet. 19:8−15.
  206. Gotoff, S, P., E. Amirmokri, and E. Leibner. 1967. Ataxia telangiectasia, untoward response to X-irradiation and tuberous sclerosis. Am. J. Dis. Child. 114:617−625.
  207. Greenhaw, G. A. et al. 1992. Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome: overlapping clinical and biochemical phenothype. Am. J. Hum. Genet. 50:677−689.
  208. Greenwell, P.W., S.L. Kronmal, S.E. Porter, J. Gassenhuber, B. Obermaier, and T.D. Petes. 1995. TEL1, a gene involved in controling telomere length in S. cerevisiae, is homologous to the human ataxia telangiectasia gene. Cell 82:823−829.
  209. Greider. C.W., and E.H. Blackburn. 1989. A telomeric sequence in the RNA of Tetrahymena telomerase required for the telomere repeat synthesis. Nature 337:331−337.
  210. Guzder, S.N., V. Bailly, P. Sung, L. Prakash, and S. Prakash. 1995. Yeast DNA repair protein RAD23 promotes complex formation between transcription factor TFIIH and DNA damage recognition factor RAD14. J. Biol. Chem. 270:8385−8388.
  211. Guzder, S.N., P. Sung, L. Prakash, and S. Prakash. 1993. DNA-repair gene RAD 14 encodes a zinc metalloprotein with affinity for ultraviolet-damaged DNA. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 90:5433−5437.
  212. , F. 1972. Cockayne-Neill-Dingwall syndrome. Handb. Clin. Neurol. 13:431−440.
  213. Hafezparast, M., G.P. Kaur, M. Zdzienicka, R.S. Athwal, A.R. Lehmann, and P. A. Jeggo. 1993. Subchromosomal localization of a gene (XRCC5) involved in double-strand break repair to the region 2q34−36. Somat. Cell Mol. Genet. 19:413−421.
  214. , H.E. 1998. The many faces of G protein signaling. J. Biol. Chem. 273:669−672.
  215. , P. C. 1994. Transcription-coupled repair and human disease. Science 266:1957−1958.
  216. , P. C. 1992. Transcription-dependent and transcription coupled DNA repair responses, p. 231−246. In V. A. Bohr, K. Wasserman, and K. H. Kraemer (ed.), DNA Repair Mechanisms. Munksgaard. Copenhagen.
  217. Hand, R., and J. German. 1975. A retarded rate of DNA chain growth in Bloom’s syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 72:758−762.
  218. Hartwell, L.H., and M.B. Kastan. 1994. Cell cycle control and cancer. Science 266:1821−1828.
  219. Hauser, J., A. S. Levine, and K. Dixon. 1987. Unique pattern of point mutations arising after gene transfer intomammalian cells. EMBO J. 6:63−67.
  220. , L. 1965. The limited in vitro lifetime of human diploid cell strains. Exp. Cell. Res. 37:614−636.
  221. Heartlein, M. W., H. Tsuji, and S. A. Latt. 1987. 5-Bromodeoxyuridine-dependent increase in sister chromatid exchange formation in Bloom’s syndrome is associated with reduction in topoisomerase II activity. Exp. Cell Res. 169:245 -254.
  222. Hebra, F., and M. Kaposi. 1874. On diseases of the skin, including the exanthemata. Yew Sydenham Soc.61:252−258. (Translated by W. Tay, London.)
  223. Heim, R. A., N. J. Lench, and M. Swift. 1992. Heterozygous manifestations in four recessive human cancer-prone syndromes: ataxia telangieaasia. xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia, and Bloom syndrome. Mutat. Res. 284:25−36.
  224. Helliwell, S.B., P. Wagner, J. Kunz, M. Deuter-Reinhard, R. Henriquez, and M.N. Hall. 1994. TORI and TOR2 are structurally and functionally similar but not identical phosphatidylinositol kinase homologues in yeast. Mol. Biol. Cell 5:105−118.
  225. Henner, W. D., and M. E. Blazka. 1986. Hypersensitivity of cultured ataxia-telangiectasia cells to etoposide. JNCI 76:1007−1011.
  226. , K. A., 1993. The molecular genetics of human diseases with defective DNA damage processing. Ph.D. thesis. Stanford University. Stanford, CA.
  227. Henson, P., C. A. Selsky, and J. B. Little. 1981. Excision of ultraviolet damage and the effect of irradiation on DNA synthesis in a strain of Bloom’s syndrome fibroblasts. Cancer Res. 42:760−766.
  228. Hirschi, M., M. S. Netrawali, J. P. Remsen, and P. A. Cerutti. 1981. Formation of DNA single-strand breaks by near-ultraviolet and gamma-rays in normal and Bloom’s syndrome skin fibroblasts. Cancer Res. 41:2003−2007.
  229. Houldsworth, J., and M. F. Lavin. 1980. Effect of ionizing radiation on DNA synthesis in ataxia telangiectasia cells. Nucleic Acids Res. 8:3709−3730.
  230. James, M.R., and A.R. Lehmann. 1982. Role of poly (ade-nosine diphosphate ribose) in deoxyribonucleic acid repair in human fibroblasts. Biochem. 21:4007−4013.
  231. Jaspers, N. G. J., R. A. Gatti, C. Baan, P. C. M. L. Linssen, and D. Bootsma. 1988a. Genetic complementation analysis of ataxia-teiangiectasia and Nijmegen breakage syndrome: a survey of 50 patients. Cytogenet. Cell Genet. 49:259−263.
  232. Jaspers, N. G. J., R. D. F. M. Taalman, and C. Baan. 1988b. Patients With an inherited syndrome characterized by immunodeficiency, microcephaly, and chromosomal instability: genetic reiationship to ataxia telangieaasia. Am. J. Hum.Genet. 42:66−73.
  233. Jeggo, P.A., J. Tesmer, and D.J. Chen. 1991. Genetic analysis of ionizing radiation sensitive mutants of cultured cell lines. Mutat. Res. 254:125−133.
  234. , S. 1992. The ubiquitin-conjugation system. Ann. Rev. Genet. 26:179−207.
  235. Jimenez, G., J. Rowley, and S. Subramani. 1992. The rad3+ gene of Schizosaccharomyces pombe is involved in multiple checkpoint functions and DNA repair. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89:4952- 4956.
  236. Jones, K.L., D.W. Smith, M.A.S. Harvey, B.D. Hall, and
  237. Quan. 1975. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. J. Pediat. 86:84−88.
  238. Jones, N. J., R. Cox, and J. Thacker. 1987. Isolation and crosssensitivity of X-ray-sensitive mutants at V79−4 hamster cells. Mutat. Res. 183:279−286.
  239. Jones, N. J., R. Cox, and J. Thacker. 1988. Six complementation groups for ionizing-radiation sensitivity in Chinese hamster cells. Mutat. Res. 193: 139−144.
  240. Jones, N. J., S. A. Stewart, and L. H. Thompson. 1990. Biochemical and genetic analysis of the Chinese hamster mutants irsl and irs2 and their comparison to cultured ataxiatelangiectasia. Mutagenesis 5:15−23.
  241. Jongmans, W., G. W. C. T. Verhaegh, K. Sankaranarayarian, P. H. M, Lohman, and M. Z. Zdzienicka. 1993a. Cellular characteristics of Chinese hamster cell mutants resembling ataxia telangiectasia. Mutat. Res. 294:207−214.
  242. Jorgensen, T.J., and Y. Shiloh. 1996. The ATM gene and the radiobiology of ataxia-telangiectasia. Int. J. Radiat. Biol. 69:527−537.
  243. Kakigi, R., C. Endo, R. Kohmo, and Y. Kuroda. 1992. Accelerated aging of the brain in Werner syndrome. Neurology 42:922 924.
  244. Kantor, G. J., and S. A. Bastin. 1995. Repair of some active genes in Cockayne syndrome is at the genome overall rate. Mutat. Res. 336:223−233.
  245. Kantor, G. J., L. S. Barsalou, and P. C. Hanawalt. 1990. Selective repair of specific chromatin domains in UV-irradiated cells from xeroderma pigmentosum complementation group C. Mutat. Res. 235:171−180.
  246. Kantor, G. J., and C. F. Elking. 1988. Biological significance of domain-oriented DNA repair in xeroderma pigmentosum. Cancer Res. 48:844−849.
  247. Kapeller, R., and L.S. Cantley. 1994. Phosphatidylinositol 3-kinase. Bioessays 16:565−576.
  248. , M. 1883. Xeroderma pigmentosum. Ann. Dermatol. Venerol. 4:29−38.
  249. Kapp, L. N,. and R. B. Painter. 1989. Stable radioresistance in ataxia-telangiectasia cells containing DNA from normal human cells Int. J. Radiat. Biol. 56:667−675.
  250. Karran, P., and C. Stephenson. 1990. Mismath binding proteins and tolerance to alkylating agents in human cells. Mutat. Res. 236:269−277.
  251. Kastan, M.B., Q. Zhan, W.S. El-Deiry, F. Carrier, T. Jakes, W.V. Walsh, B.S. Plunkett, B. Vogelstain, and A.J. Fornace, Jr. 1992.
  252. A mammalian cell cycle checkpoint pathway utilizing p53 and GADD45 is defective in ataxia-telangiectasia. Cell 71:587−597.
  253. Kato, R., and H. Ogawa. 1994. An essential gene, ESR1, is required for mitotic cell growth, DNA repair and meiotic recombination in Saccaromyces cerevisiae. Nucl. Acids Res. 22:3104−3112.
  254. Kato, H., and H. P. Stich. 1976. Sister chromatid exchanges in ageing and repair-deficient human fibroblasts. Nature 260:447−448.
  255. Katoaka, H., and Y. Fujiwara. 1991. UV damage-specific DNA-binding protein in xeroderma pigmentosum complementation group E. Biochem. Biophys. Res. Commun. 175:1139−1143.
  256. Kaye, J., C. A. Smith, and P. C. Hanawalt. 1980. DNA repair in human cells containing photoadducts of 8- methoxypsoralen or angelicin. Cancer Res. 40:696−702.
  257. Keeney, S., H. Wein, and S. Linn. 1992. Biochemical heterogeneity in xeroderma pigmentosum complementation group E. Mutat. Res. 273:49−56.
  258. Keleher, C.A., M.J. Redd, J. Schultz, M. Carlson, and A.D. Johnson. 1992. Ssn6-Tupl is a general repressor of transcription in yeast. Cell 68:709−719.
  259. Kemp, L.M., S.G. Sedgwick, and P.A. Jeggo. 1984. X-ray sensitive mutants of Chinese hamster ovary cells defective in doublestrand break rejoining. Mutat. Res. 132:189−196.
  260. Khanna, K.K., H. Beamish, J. Yan, K. Hobson, R. Williams, I. Dunn, and M.F. Lavine. 1995. Nature of Gl/S cell cycle checkpoint defect in ataxia-telangiectasia. Oncogene 11:609−618.
  261. Kieras, F, J., W.T. Brown, G.E. Houk, and M. Zebrower. 1986. Elevation of hyaluronic acid in Werner’s syndrome and progeria. Biocem. Med. Metab. Biol. 36:276−282.
  262. Kim, N.W., M.A. Piatyszek, K.R. Prowse, C.B. Harley, M.D. West, P.L.C. Ho, G.M. Coviello, W.E. Wright, S.L. Weinrich, and J.W. Shay. 1994. Specific association of human telomerase activity with immortal cells and cancer. Science 266:2011−2015.
  263. Kim, S., T.M. Vollberg, J.Y. Ro, M. Kim, and M.A. Sirover. 1986. 06-methylguanine methyltransferase increases before S phase in normal human cells but does not increase in hypermutable Bloom’s syndrome cells. Mutat. Res. 173:141−145.
  264. Kinzler, K.W., and B. Vogelstein. 1997. Gatekeepers and caretakers. Nature 761−763.
  265. Kirchgessner, C.U., C.K. Patil, J.W. Evans, C.A. Cuomo,
  266. M. Freid, T. Carter, M.A. Oettinger, and J.M. Brown. 1995. DNA-dependent kinase (p350) as a candidate gene for the murine SCID defect. Science 267:1178−1183.
  267. Klocker, H., B. Auer, M. Hirsch-Kauffmann, H. Altmann, H. J. Burtscher, and M. Schweiger. 1983. DNA repair dependent NAD+ metabolism is impaired in patients with Fanconi anemia. EMBO J. 2:303−307.
  268. , A.H. 1992. The early evolution of eukaryotes: a geological perspective. Science 256:622−627.
  269. Ko, L.J., and C. Prives. 1996. P53: puzzle and paradigm. Genes & Devel. 10:1054−1072.
  270. Koberle, B., C. Roescheisen, R. Helbig, and G. Speit. 1993. Molecular characterization of methyl methanesulphonate (MMS)-induced HPRT mutations in V79 cells. Mutat. Res. 301:6571.
  271. Kodama, S., K. Komatsu, Y. Okumura, and M. Oshimura. 1992. Suppression of X-ray-induced chromosome aberrations in ataxia telangiectasia cells by introduction of a normal human chromosome 11. Mutat. Res. 293:31−37.
  272. Kohn, P. H., J. Whang-Peng, and W. R. Levis. 1982. Chromosomal instability in ataxia telangiectasia. Cancer Genet. Cytogenet. 6:289−302.
  273. Kojis, T. L., R. A. Gatti, and R. S. Sparks. 1991. The cytogenetics of ataxia telangiectasia. Cancer. Genet. Cytogenet. 56:143−156.
  274. Koleske, A.J., and R.A. Young. 1994. An RNA polymerase II holoenzyme responsive to activators. Nature 368:466−469.
  275. Kolman, A., and M. Dusinska. 1995. Comparison of propylene oxide and epichlorohydrin effects in transformation tests (C3H/10TI/2 and SHE, cells). Toxicol, lett. 81:213−221.
  276. Kolman, A., M. Dusinska, and D. Slamenova. 1994. In vitro transformation of C3H/10T½ and SHE cells by propylene oxide and epichlorohydrin. ATLA 22:180−184.
  277. Kolman, A., M. Naslund, and C.J. Calleman. 1986. Geno-toxic effects of ethylene oxide and their relevance to human cancer. Carcinogenesis 7:1245−1250.
  278. Kolman, A., T. Bohusova, B. Lambert, J.W.I.M. Simons.1992. Induction of 6-thioguanine-resistant mutants in human diploid fibroblasts in vitro with ethylene oxide. Environ. Mol. Mutagen. 19:93−97.
  279. Kolman A., Spivak I., Naslund M., Dusinska M. and Ce-dervall B. Propylene Oxide and Epichlorohydrin induce DNA strand Breaks in human diploid fibroblasts. 1997. Enviroment. Mol. Mutagen. 30:40−46.
  280. , R. 1996. Biochemystry and genetic of eukaryotic mismatch repair. Genes Devel. 10:1433−1442.
  281. Komatsu, K., Y. Okumura, S. Kodama, M. Yoshida, and R. C. Muller. 1989. Lack of correlation between radiosensitivity and inhibition of DNA synthesis in hybrids (AT X HeLa). Int. J. Radiat. Biol. 56:863−867.
  282. Koonin, E.V., and S.F. Altschul. 1996. BRCA1 protein products: Functional motifs. Nat. Genet. 13:266−267.
  283. , K. H. 1977. Progressive degenerative diseases associated with, defective DNA repair: xeroderma pigmentosum and ataxia telangiectasia, p. 37−71. In W. W. Nichols and D.
  284. G. Murphy (ed.) DNA Repair Processes. Symposia Specialists, Miami.
  285. Kraemer, K. H., H. G. Coon, R. A. Petinga, S. F. Barrett, A. E. Rahe, and J. H. Robbins. 1975. Genetic heterogeneity in xeroderma pigmentosum: complementation groups and their relationship to DNA repair rates. Proc. Natl. Acad. Sei. USA 72:59−63.
  286. Kraemer, K. H., M. M. Lee, and J. Scotto. 1984. DNA repair protects against cutaneous and internal neoplasia: evidence from xeroderma pigmentosum. Carcinogenesis 5:511−514.
  287. , К. H., М. L. Myung, and J. Scotto. 1987. Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch. Dermatol. 123:241−250.
  288. Kraemer, К. H., and M. M. Seidman. 1989. Use of supF, an Escherichia coli tyrosine suppressor tRNA gene, as a mutagenic target in shuttle-vector plasmids. Mutat. Res. 220:61−72.
  289. Kramer K.M., J.A. Brock, K. Bloom, J.K. Moore, and J.E. Haber. 1994. Two different types of double-strand breaks in Saccharomyces cerevisiae are repaired by similar RAD52-independent, nonhomologous recombination events. Mol. Cell. Biol. 14:1293−1301.
  290. Krepinsky, А, В., J. A. Heddle, and J. German. 1979. Sensitivity of Bloom’s syndrome lymphocytes to ethyl methanesulfonate. Hum. Genet. 50:151−156.
  291. Krepinsky, A.B., A.A. Rainbow, and J.A. Heddle. 1980. Studies on the ultraviolet light sensitivity of Bloom’s syndrome fibroblasts. Mutat. Res. 69:357−368.
  292. Kunz, J., R. Henriquez, U. Schneider, M. Deuter-Reinhard, N.R. Movva, and M.N. Holl. 1993. Target of rapamycin in yeast, TOR2 is an essential phosphatidylinositol kinase homolog required for G1 progression. Cell 73:585−596.
  293. Kurihara, T., M. Inoue, and K. Tatsumi. 1987. Hypersensitivity of Bloom’s syndrome fibroblasts to N-ethyl-N-nitrosourea. Mutat. Res. 184:147−151.
  294. Kurihara, T., H. Teraoka, M. Inoue, H. Takebe, and K. Tatsumi. 1991. Two types of DNA ligase I activity in lymp hoblastoid cells from patients with Bloom’s syndrome. Jpn. J. Cancer Res. 82:5157.
  295. Kurisama, A., Y. Nagata, M. Shimizu, M. Emi, Y. Nakamura, and M.A. Oshimura. 1994. A human gene that restores the DNA-repair defect in SKID mice is located on 8pl 1.1-ql 1.1. Hum. Genet. 93:21−26.
  296. Lamb, J. R., C. Petit-Frere, B. C. Broughton, A. R. Lehmann, and M. H. L. Green. 1989. Inhibition of DNA replication by ionizing radiation is mediated by a trans-acting factor. Int. J. Radiat. Biol. 6: 125−130.
  297. Lambert, M., G. J. Tsongalis, W. C. Lambert, B. Hang, and D. D. Parrish. 1992. Defective endonuclease activities in Fanconi’s anemia cells complementation groups A and B. Mutat. Res. 273:5771.
  298. Lambert, W. C., and M. L. Lambert. 1985. Co-recessive inheritance: a model for DNA repair, genetic disease and carcinogenesis. Mutat. Res. 145:227−234.
  299. Lambert, W.C., and M.L. Lambert. 1992. Co-recessive inheritance: a model for DNA repair and other surveillance genes in higher eukaryotes. Mutat. Res. 283:179−192.
  300. Langlois, R. G., W. L. Bigbee, R. H. Jensen, and J. German. 1989. Evidence for increased in vivo mutation and somatic recombination in Bloom’s syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 86:670−674.
  301. Lapeyre, B., H. Bourbon, and F. Amalric. 1987. Nucleolin, the major nucleolar protein of growing eukaryotic cells: an unusual protein structure revealed by the nucleotide sequence. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:1472−1476.
  302. Laurent, B.C., M.A. Treitel, and M. Carlson. 1991. Functional interdependence of the yeast SNF2, SNF5, and SNF6 proteins in transcriptional activation. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:2687−2691.
  303. Laurent, B.C., X. Yang, and M. Carlson. 1992. An essential Saccharamyces cerevisiae gene homologous to SNF2 encodes a helicase-related protein in a new family. Mol. Cell. Biol. 12:18 931 902.
  304. Lavin, M., and A. L. Schroeder. 1988. Damage-resistant DNA synthesis in eukaryotes. Mutat. Res. 193:193−206.
  305. Leadon, S. A., and P. K. Cooper. 1993. Preferential repair of ionizing radiation-induced damage in the transcribed strand of an active gene is defective in Cockayne syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 90:10 499−10 503.
  306. Lees-Miller, S.P., R. Godbout, D.W. Chan, M. Weinfeld, R.S. Day III, G.M. Barron, and J. Allalunis-Turner. 1995. Absence of p350 subunit of DNA-activated protein kinase from a radiosensitive human cell line. Science 267:1183−1185.
  307. Legersky, R., and C. Peterson. 1992. Expression cloning of a human DNA repair gene involved in xeroderma pigmentosum group C. Nature 359:70−73.
  308. , A. R. 1982. Three complementation groups in Cockayne syndrome. Mutat. Res. 106:347−356.
  309. , A. R. 1987. Cockayne’s syndrome and trichothi-odystrophy: defective repair without cancer. Cancer Rev. 7:82−103.
  310. , A. R. 1989. Trichothiodystrophy and the relationship between DNA repair and cancer. Bioessays 11:168−170.
  311. , A. R. 1995. The molecular biology of nucleotide excision repair and double-strand break repair in eucaryotes. In: Genetic engineering. Vol. 17, p. 1−19. Plenum Press, New York.
  312. , A.R. 1998. Dual functions of DNA repair genes: molecular, celular, and clinical implications. BioEssays 20:146−155.
  313. Lehmann, A. R., D. Bootsma, S. G. Clarkson, J. E. Cleaver, P. J. McAlpine, K. Tanaka, L. H. Thompson, and R. D. Wood. 1994. Nomenclature of human DNA repair genes. Mutat. Res. 315:41−42.
  314. Lehmann, A. R., and B. A. Bridges. 1990. Sunlight-induced cancer: some new aspects and implications of the xeroderma pigmentosum model. Br. J. Dermatol. 122 Suppl. 35:115−119.
  315. Lehmann, A. R., S. Kirk-Bell, and C. F. Arlett. 1977a. Postreplication repair in human fibroblasts, p. 293−298. In A. Castellani (ed.), Research in Photobiology. Plenum Publishing Corp., New York.
  316. Lehmann, A. R., and L. V. Mayne. 1981. The response of Cockayne syndrome cells to UV-irradiation. p. 367−371. In E. Seeberg and Kleppe (ed.), Chromosome Damage and Repair. Plenum Publishing Corp., New York.
  317. Lehmann, A. R., and P. G. Norris. 1989. DNA repair and cancer: speculations based on studies with xeroderma pigmentosum, Cockayne’s syndrome and trichothiodystrophy. Carcinogenesis 10:1353- 1356.
  318. Lehmann, A. R., and S. Stevens. 1977. The production and repair of double strand breaks in cells from normal humans and from patients with ataxia telangiectasia. Biochim. Biophys. Acta 474:49−60.
  319. Lehmann, A. R., and S. Stevens. 1979. The response of ataxia telangiectasia cells to bleomycin. Nucleic Acids Res. 6:1953 1960.
  320. Lehmann, A. R., A. F. Thompson, S. A. Harcourt, M. Stefanini, and P. G. Norris. 1993. Cockayne’s syndrome: correlation of clinical features with cellular sensitivity at RNA synthesis to UV irradiation. J. Med. Genet. 30:679−682.
  321. Li, L., E. S. Bales, C. A. Peterson, and R. J. Legerski. 1993. Characterization of molecular defects in xeroderma pigmentosum group C. Nat. Genet. 5:413−417.
  322. Li, L., S.J. Elledge, C.A. Peterson, E.S. Bales, and R.J. Legerski. 1994. Specific assosiation between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:5012−5016.
  323. Lindahl, T., and D. Barnes. 1992. Mammalian DNA ligases. Annu. Rev. Biochem. 61:251 -281.
  324. Liu S.Z., L. Cai, and S.Q. Sun. 1992. Induction of a cytogenetic adaptive response by exposure of rabbits to very low doserate g-irradiation. Int. J. Radiat. Biol. 62:187−190.
  325. Liu, V. F., and D. T. Weaver. 1993. The ionizing radia-tioninduced replication protein A phosphorylation reponse differs between ataxia telangiectasia and normal human cells. Mol. Cell. Biol. 13:7222- 7231.
  326. Lohrer, H., M. Blum, and P. Herrlich. 1988. Ataxia telangiectasia resists gene cloning: an account of parameters determining gene transfer into human recipient cells. Mol. Gen. Genet. 212:474 480.
  327. Lonn, U., S. Lonn, U. Nylen, G. Winblad, and J. German, 1990. An abnormal profile of DNA replication intermediates in Bloom’s syndrome. Cancer Res. 50:3141−3145.
  328. , S.T. 1994. Sequence of RAD55 gene of Sacchoro-myces cerevisiae: similarity of RAD55 to prokaryotic RecA and other RecA-like proteins. Gene 142:103−106.
  329. Lu, X., and D.P. Lane. 1993. Different induction of transcriptionally active p53 following UV or ionizing radiation: defects in chromosome instability syndromes? Cell 75:765−778.
  330. Mac Innes, M.A., and J.S. Mudgett. 1990. Cloning of the functional human excision repair gene ERCC5: potential gene regulatory features conserved with other human repair genes. Prog. Clin. Biol. Res. 340A:265−274.
  331. Maher, V. M., D. J. Dorney, A. L. Mendraia, B. Konze-Thomas, and J. J. McCormick. 1979. DNA excision-repair processes in human cells can eliminate the cytotoxic and mutagenic consequences of ultraviolet irradiation. Mutat. Res. 62:311−323.
  332. Maher, V. M., L. M. Ouleltte, R. D. Curren, and J. J. McCormick. 1976. Frequency of ultraviolet light-induced mutations is higher in xeroderma pigmentosum variant cells. Nature. 261:593 595.
  333. Mann, W. R., V. S. Venkatraj, R. G. Allen. Q. Liu. D.
  334. A. Olsen, B. Adler-Brecher, J.-I. Mao, B. Weiffenbach, S. L. Sherman, and A. D. Auerbach. 1991. Fanconi anemia: evidence for linkage heterogeneity on chromosome 20q. Genomics 9:329−337.
  335. Marshall, R. R., C. F. Arlett, S. A. Harcourt, and B.
  336. A. Broughton. 1980. Increased sensitivity of cell strains from Cockayne’s syndrome to sister chromatid exchange induction and cell killing by UV light. Mutat. Res. 69:107−112.
  337. Martin, G.M., C.A. Sprague, and C.J. Epstein. 1970. Rep-licative lifespan of cultivated human cells: effects of donor’s age, tissue and genotype. Lab. Invest. 23:86−92.
  338. Mathew, S., V.V.V.S. Murty, J. German, and R.S.K. Cha-ganti. 1993. Conformation of 15q26.1 as the site of the FES protooncogene by fluorescence in situ hybridization. Cytogenet. Cell. Genet. 63:63:33−34.
  339. Mayne, L. V., and A. R. Lehmann. 1982. Failure of RNA synthesis to recover after UV-irradiation: an early defect in cells from individuals with Cockayne’s svndrome and xeroderma pigmentosum. Cancer Res. 42:1473−1478.
  340. McCormick, J. J., S. Kateley-Kohler, M. Watanabe, and V. M. Maher. 1986. Abnormal sensitivity of human fibroblasts from xeroderma pigmentosum variants to transformation to anchorage independence by ultraviolet radiation. Cancer Res. 46:489−492.
  341. McCusick, V. A. (ed.), 1992. Mendelian inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Recessive and X-linked Phenotypes. Johns Hopkins University Press, Baltimore.
  342. McDanieI, L. D., and R. A. Schultz. 1992. Elevated sister chromatid exchange phenotype on Bloom syndrome cells is complemented by human chromosome 15. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:7968−7972.
  343. Metcalfe, J.A., J. Parkhill, L. Campbell, M. Stacey, P. Biggs, P.J. Byrd, and A.M.R. Taylor. 1996. Accelerated telomere shortering in ataxia telangiectasia. Nat. Genet. 13:350−353.
  344. Meyerson, M., C.M. Counter, E.N. Eaton, L.W. Ellisen,
  345. , S. M. 1993. High spontaneous intrachromosomal combination rates in ataxia-telangiectasia. Science 260:1327−1330.
  346. Meyn, S. M" J. M. Lu-Kuo, and L. B. K. Herzing. 1993. Expression cloning of multiple human cDNAs that complement the phenotypic defects of ataxia-telangiectasia group D fibroblasts. Am. J. Hum. Genet. 53:1206- 1216.
  347. Meyn, M.S., L. Strasfeld, and C. Allen. 1994. Testing the role of p53 in expression of genetic instability and apoptosis in ataxia-telangiectasia. Int. J. Radiat. Biol. 66: S141-S149.
  348. Mikhelson, V.M., V.V. Prokofieva, P.I. Zeitlin, and A. Corin. 1984. The positive role of DNA-protein crosslinks innaturaland patological senescense. Stud. Biophis. 111:99−100.
  349. Mistra, R. R., and J.-M. H. Vos. 1993, Defective replication of psoralen adducts detected at the gene-specific level in xeroderm pigmentosum variant cells. Mol. Cell. Biol. 13:1002−1012.
  350. Mohamed, R., M. Ford, and M. F. Lavin. 1986. Ionizing radiation and DNA-chain elongation in ataxia telangiectasia lymphoblastoid cells. Mutat. Res. 165:117−122.
  351. Mohrenweiser, H.W., A.V. Carrano, A. Fertitta, B. Perry, L.H. Thompson, J.D. Thaker, and C.A. Weber. 1989. Refined mapping of the three DNA repair genes, ERCC1, ERCC2, and XRCC1, on human chromosome 19. Cytogenet. Cell Genet. 52:11−14.
  352. Monnat R.L., A.F.M.Hackmann, T.A.Chiaverotti. 1992. Nucleotide sequence analysis of human hypoxanthine phospho-ribosyltranspherase (HPRT) gene deletions. Genomics 13:7 777 787.
  353. Morgan, J. L., T. M. Holcomb, and R. W. Morrissey.1968. Radiation reactions in ataxia telangiectasia. Am. J.Dis. Child. 116:551−558.
  354. Morison, W. L., C. Bucana, N. Hashem, M. L. Kripke, J. E. Cleaver, and J. L. German. 1985. Impaired immune function in patients with xeroderma pigmentosum. Cancer Res. 45:3929−3931.
  355. Morrell, D., E. Cromartie, and M. Swift. 1986. Mortality and cancer incidence in 263 patients with ataxia-telangiectasia. J. Natl. Cancer Inst. 77:89−92.
  356. , S.C. 1993. The fossil record and the early evolution of the metazoa. Nature 361:219−225.
  357. Morris, T., and J. Thacker. 1993. Formation of large deletions by illegitimate recombination in the HPRT gene of primary human fibroblasts. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 90:1392−1396.
  358. Moustacchi, E., and C. Diatloff-Zito. 1985. DNA semi-conservative synthesis in normal and Fanconi anemia fibroblasts following treatment with 8-methoxypsoralen and near ultraviolet light or with X-rays. Hum. Genet. 70:236−242.
  359. Moustacchi, E., U. K. Ehmann, and E. C. Friedberg. 1979. Defective recovery of semi-conservative DNA synthesis in xeroderma pigmentosum cells following split-dose ultraviolet irradiation. Mutat. Res. 62:159−171.
  360. Moustacchi, E., D. Papadopoulo, C. Diatloff-Zito, and M. Buchwald. 1987. Two complementation groups of Fanconi’s anemia differ in their phenotipic response to a DNA-crosslinking treatment. Hum. Genet. 75:45−47.
  361. Mu, D., C.-H. Park, T. Matsunaga, D.S. Hsu, J.T. Reardon, and A. Sancar. 1995. Reconstitution of human DNA repair excision nuclease in a highly defined system. J. Biol. Chem. 270:2415−2418.
  362. Murnane, J. P., and L. N. Kapp. 1993. A critical look at the association of human genetic syndromes with sensitivity to ionizing radiation. Cancer Biol. 4:93−104.
  363. Murnane, J. P., and R. B. Painter. 1982. Complementation of the defects in DNA synthesis in irradiated and unirradiated ataxia-telangiectasia cells. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 79:1960−1963.
  364. Myhr, B. C., D. Turnbull, and J. A. DiPaolo. 1979. Ultraviolet mutagenesis of normal and xeroderma pigmentosum variant human fibroblasts. Mutat. Res. 63:341−353.
  365. Naegeli, H., L. Bardwell, and E.C. Friedberg. 1992. The DNA helicase and adenosin triphosphatase activities of yeast Rad3 protein are inhibited by DNA damage. A potential mechanism for damage-specific recognition. J. Biol. Chem. 267:393−398.
  366. Nakamura, K.D., A. Turturro, and R.W. Hart. 1988. Elevated c-myc expression in progeria fibroblasts. Biochem. Biophys. Res. Com. 155:996−1000.
  367. Nance, M. A., and S. A. Berry. 1992. Cockayne syndrome: review of 140 cases. Am. J. Med. Genet. 42:68−84.
  368. T., Penyaeva A., Spivak I., Procofieva V., Pleskash N., Surkov S., Mikhelson V., Poletaev A. 1994. UV-sensitivity of lymphoblastoid cell line from tho patients with
  369. Xeroderma pigmentosum, studied by means of flow cytometry. Analit. Cell. Pathol., v.6, N.3,p.l89.431 .Neer, E. J., C. J. Schmidt, R. Nambudripad, and T. F. Smith. 1994. The ancient regulatory-protein family of WD-repeat proteins. Nature 371:297−300.
  370. , A. 1883. Ueber das Xeroderma Pigmentosum. Lio-derma essentialis cum melanosi et telangiectasia. Jahrschr. Dermatol. Syphil. 1883. 47−62.
  371. Nicotera, T., K. Thusu. and P. Dandona. 1993. Elevated production of active oxygen in Bloom’s syndrome cell lines. Cancer Res. 53:5104−5107.
  372. Nicotera, T. M., J. Notaro, S. Notaro, J. Schumer, and
  373. A. Sandberg. 1989. Elevated superoxide dismutase activity in Bloom’s syndrome: a genetic condition of oxidative stress. Cancer Res. 49:5239- 5243.
  374. Nienhaus, A.J., B. de Jong, and LP. ten Kate. 1971. Fibroblast culture in Werner’s syndrome. Humangenetik 13:244−246.
  375. Novak, R. 1995. Molecular machines may aid gene expression. Science 270:1589−1590.
  376. Nuzzo, F, P. Lagomarsini, A. Casati, R. Giorgi, E. Be-rardesca, and M. Stefanini. 1989. Clonal chromosome rearrangements in a fibroblast strain from a patient affected by xeroderma pigmentosum (complementation group C). Mutat. Res. 219:209−215.
  377. Nygren, J., B. Cedervall, S. Eriksson, M. Dusinska, and A. Kolman. 1994. Induction of DNA strand breaks by ethylene oxide in human diploid fibroblasts. Environ. Mol. Mutagen. 24:161−167.
  378. , R. B. 1978. Inhibition of DNA replicon initiation by 4-nitroquinoline-l-oxide, adriamycin, and ethyleneimine. Cancer Res. 38:4445−4449.
  379. , R. B. 1981. Radioresistant DNA synthesis: an intrinsic feature of ataxia telangiectasia. Mutat. Res. 84:183−190.
  380. , R. B. 1982. Structural changes in chromatin as the basis for radiosensitivity in ataxia telangiectasia. Cytogenet. Cell Genet. 33:139−144.
  381. , R. B. 1985a. 3-Aminobenzamide does not affect radiation-induced inhibition of DNA synthesis in human cells. Mutat. Res. 143:113−115.
  382. Papadopoulo, D., D. Averbeck, and E. Moustacchi. 1987. The fate of 8-methoxypsoralen-photoinduced DNA interstrand crosslinks in Fanconi’s anemia cells of defined genetic complementation groups. Mutat. Res. 184:271−280.
  383. Papadopoulo, D., C. Guillouf, H. Mohrenweiser, and E. Moustacchi. 1990a. Hypomutability in Fanconi anemia cells isassociated with increased deletion frequency at the HPRT locus. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87:8383−8387.
  384. Papadopoulo, D., B. Porfirio, and E. Moustacchi. 1990b. Mutagenic response of Fanconi’s anemia cells from a defined complementation groupafter treatment with photoactivated bifunctional psoralens. Cancer Res. 50:3289−3294.
  385. Park, C.-H., and A. Sancar. 1993. Reconstitution of mammalian excision repair ability with mutant cell-free extracts and XPAC and ERCC1 proteins expressed in Escherichia coli. Nucleic Acids Res. 21:5110−5116.
  386. Park, C.-H., and A. Sancar. 1994. Fonnation of ternary complex by human XPA, ERCC1 and ERCC4 (XPF) exision repair proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:5017−5021.
  387. Parker, V. P., and M. W. Lieberman. 1977. Levels of DNA polymerases, and in control and repair-deficient human diploid fibroblasts. Nucleic Acids Res. 4:2029−2037.
  388. Parrington, J. M., J. D. A. Deihanty, and H. P. Baden.1971. Unscheduled DNA synthesis. UV-induced chromosome aberrations and SV40 transformation in cultured cells from xeroderma pigmentosum. Ann. Hum. Genet. 35:149- 160.
  389. , M. C. 1979. Ataxia telangiectasia: an inherited human disorder involving hypersensitivity to ionizing radiation and related DNA-damaging chemicals. Annu. Rev. Genet. 13:291−318.
  390. Paterson, M. C., N. T. Bech-Hansen, and P. J. Smith. 1981. Heritable radiosensitivity and DNA repair deficient disorders in man. p. 335−354. In: E. Seeberg and K. Kleppe (ed.), Chromosome Damage and Repair. Plenum Publishing Corp., New York.
  391. Paterson, M. C., B. P. Smith, P. H. M. Lohman, A. K. Anderson, and L. Fishman. 1976. Defective excision repair of gamma-ray-damaged DNA in human (ataxia telangiectasia) fibroblasts. Nature 260:444−447.
  392. Patterson, M., and G. Chu. 1989. Evidence that XP cells from complementation group E are deficient in a homolog of yeast photolyase. Mol. Cell. Biol. 9:5105−5112.
  393. Pergola, F., M.Z. Zdzienicka, and M.R. Lieber. 1993. V (D)J recombination in mammalian cell mutants defective in DNA doublestrand break repair. Mol. Cell. Biol. 13:3464−3471.
  394. Peterson, C.L., A. Dingwall, and M.P. Scott. 1994. Five SWI/SNF gene products are components of a large multisubunit complex required for transcriptional enhancement. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91:2905−2908.
  395. Peterson, C.L., and I. Herskowitz. 1992. Characterization of the yeast SWI, SWI2, and SWI3 genes, which encode a global activator of transcription. Cell 68:573−583.
  396. Peterson, C.L., and J. W. Tamkun. 1995. The SWI-SNF complex: a chromatin remodeling machine? Trends Biochem. Res. 20:143−146.
  397. Peterson, R. D. A., and J. D. Funkhouser. 1989. Speculations on ataxia-telangiectasia: defective regulation of the immunoglobin gene superfamily. Immunol. Today 10:313−314.
  398. Pitcher, J.A., J. Inglese, J.B. Higgins, J.L. Arriza,
  399. P.J. Casey, C. Kim, J.L. Benovic, M.M. Kwatra, M.G. Caron, and R.J. Lefkowitz. 1992. Role of b-g subunits of G proteins in targeting the b-adrenergic receptor kinase to membrane-bound receptors. Science 257:1264−1267.
  400. Poll, E. H. A., F. Arwert, H. T. Kortbeek, and A. W. Eriksson. 1984. Fanconi anemia cells are not uniformly deficient in unhooking of DNA interstrand crosslinks, induced by mitomycin C or 8- methoxypsoralen plus UVA. Hum. Genet. 68:228−234.
  401. Pollitt, R. J., P. A. Fenner, and M. Davies. 1968. Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair. Arch. Dis. Child. 43:211−216.
  402. Povrik, L. F" and R. B. Painter. 1976. The effect of 313 nanometer light on initiation of replicons in mammalian cell DNA containing bromodeoxyuridine. Biochim. Biophys. Acta 432:267−272.
  403. Prise D.J., J.R. Grove, V. Calvo, J. Avruch, and B.E.Bierer. 1992. Rapamycin-induced inhibition of the 70-kilodalton S6 protein kinase. Science 257:973−977.
  404. Protic-Sabljic, M., T. Narendra, P. J. Munson, J. Hauser. K. H. Kraemer, and K. Dixon. 1986a. UV light-induced cyclobutanepyrimidine dimers are mutagenic in mammalian cells. Mol. Cell. Biol. 6:3349−3356.
  405. , M. 1988. How eukaryotic transcriptional activators work. Nature 335:683−689.
  406. Puranam, K.L., and P.J. Blackshear. 1994. Cloning and characterization of RECQ1 a human homologue of the Escherichia coli DNA helicase RECQ. J. Biol. Chem. 47:29 838−29 845.
  407. , T.H. 1991. Translocations, master genes and differences between the origins of acute and croiiic leucaemias. Cell, 67:641−644.
  408. Rainbow, A. J., and M. Howes. 1982. A deficiency in the repair of UV and gamma-ray damaged DNA in fibroblasts from Cockayne’s syndrome. Mutat. Res. 93:235-Z47.
  409. Rathmell, W.K., and G. Chu. 1994. A DNA end-binding factor involved in double-strand break repair and V (D)J recombination. Mol. Cell. Biol. 14:4741−4748.
  410. , G. 1967. Su un nucleo familiare di progeria. Minerva Med. 58:1502−1509.
  411. Raymond, W.E., and N. Klecker. RAD50 protein of S. ce-revisiae exhibits ATP-dependent DNA binding. 1993. Nucl. Acid Res. 21:3851−3856.
  412. Reed, R., R.H. Seville, and R.N. Tattersall. 1953. Werner’s syndrome. Br. J. Dermatol. 65:165−176.
  413. Riley, T.R., R.G. Wieland, J. Markis, and G.J. Hamwi. 1965. Werner’s syndrome. Ann. Intern. Med. 63:285−294.
  414. Robbins, J. H., K. H. Kraemer, M. A. Lutzner, B. W. Festoff, and H. G. Coon. 1974. Xeroderma Pigmentosum. An inherited disease with sun sensitivity, multiple cutaneous neoplasms and abnormal DNA repair. Ann. Intern. Med. 80:221−248.
  415. Robins, P., C. J. Jones, M. Biggerstaff, T. Lindahl, and R. D. Wood. 1991. Complementation of DNA repair in xeroderma pigmentosum group A cell extracts by a protein with affinity for damaged DNA. EMBO J. 10:3913−3921.
  416. Ron, D., C.-H. Chen, J. Caldwell, L. Jamieson, E. Orr, and D. Mochly-Rosen. 1994. Cloning of an intracellular receptor for protein kinase C: a homolog of the b subunit of G proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91:839−843.
  417. Rosselli, F., J. Sanceau, J. Wietzerbin, and E. Moustacchi. 1992. Abnormal lymphokine production: a novel feature of the genetic disease Fanconi anemia. I. Involvement of interleukin-6. Hum. Genet 89:42−48.
  418. Roth, B.R., and J.H. Wilson. 1986. Nonhomologous recombination in mammalian cells: role for short sequence homologies in the joining reaction. Mol. Cel. Biol. 6:4295−4304.
  419. Roth, D.B., T. Lindahl, and M. Gellert. 1995. How to make ends meet. Curr. Biol. 5:496−499.
  420. Rousset, S., S. Nocentini, B. Revet, and E. Moustacchi. 1990. Molecular analysis by electron microscopy of the removal of psoralen-photoinduced DNA cross-links in normal and Fanconi’s anemia fibroblasts. Cancer Res. 50:2443−2448.
  421. Rowley, R., and L. Kort. 1988. The effect of modulators of radiation-induced G2-arrest on the repair of radiation-induced DNA damage detecteble by neutral filter elution. Int. J. Radiat. Biol. 54:749 754.
  422. Roy, R., J.P. Adamczewski, T. Seroz, W. Vermeulen, J.-P. Tassan, L. Schaeffer, E.A. Nigg, J.H.J. Hoeijmakers, and J.-M. Egly. 1994a. The MO 15 cell cycle kinase is associated with TFIIH transcription-DNA repair factor. Cell 79:1093−1101.
  423. Roy, R., L. Shaeffer, S. Humbert, W. Vermeulen, G. Weeda, and J.-M. Egly. 1994b. The DNA dependent activity associated with the class II basic transcription factor BTF2/TFIIII. J. Biol. Chem. 13:2388−2392.
  424. Rudolph, N. S., and S. A. Latt. 1989. Flow cytometric analysis of X-ray sensitivity in ataxia telangiectasia. Mutat. Res. 211:31−41,
  425. Runger, T. M., and K. H. Kraemer. 1989. Joining of linear plasmid DNA is reduced and error-prone in Bloom’s syndrome cells. EMBO J. 8:1419−1425.
  426. Runger, T. M., N. Poot, and K. H. Kraemer. 1992. Abnormal processing of transfected plasmid DNA in cells from patients with ataxia telangiectasia. Mutat. Res. 293:47−54.
  427. Sabatini, D.M., H. Erdjument-Bromage, M. Lui, P. Tempst, and S.H. Snyder. 1994. RAFT1: a mammalian protein that binds to
  428. FKBP12 in a rapamycin-dependent fashion and ishomologous to yeast TORs. Cell 78:35−43.
  429. Sabers, C.J., M.M. Martin, G.J. Brunn, J.M. Williams, F.J. Dumont, G. Wiederrecht, and R.T. Abraham. 1995. Isolation of a protein target of the FKBP12-rapamycin complex in mammalian cells. J. Biol. Chem. 270:815−822.
  430. Saito, H., A. T. Hammond, and R. E. Moses. 1993. Hypersensitivity to oxygen is a uniform and secondary defect in Fanconi anemia cells. Mutat. Res. 294:255−262.
  431. Sakaguchi, K., P. V. Harris, C. Ryan, M. Buchwaid, and J. B. Boyd. 1991. Alteration of a nuclease in Fanconi anemia. Mutat. Res. 255:31−38.
  432. Salganik, R.I., and G.L. Dianov. 1992. Molecular mechanisms of the formation of DNA double-strand breaks and induction of genomic rearrangements. Mutat. Res. 266:163−170.
  433. , D. 1982. Werner’s syndrome: a review of recent research with an analysis of connective tissue metabolism, growth control of cultured cells, and chromosomal aberrations. Hum. Genet. 62:1−15.
  434. Salk, D., K. Au, H. Hoehn, and G.M. Martin. 1985. Cytogenetic aspects of Werner syndrome. Adv. Exp. Med. Biol. 190:541−546.
  435. Salk, D., E. Bryant, K. Au, H. Hoehn, and G.M. Martin. 1981. Systematic growth studies, cocultivation, and cell hybridization studies of Werner syndrome cultured skin fibroblasts. Hum. Genet. 58:310−316.
  436. Salob, S. P., D. K. H. Webb, and D. J. Atherton. 1992. A child with xeroderma pigmentosum and bone marrow failure. Br. J. Dermatol. 126:372−374.
  437. Sanal, O., S. Wei, T. Faroud, V. Malhotra, P. Concannon, P. Charmley, W. Salser, K. Lange, and R. A. Gatti.1990. Further mapping of an ataxia-telangiectasia locus to the chromosome llq23 region. Am. J. Hum. Genet. 47:860−866.
  438. , A. 1996. DNA excision repair. Ann. Rev. Biochem. 65:43−81.
  439. Sankaranarayanan, K., A. van Duyn, M.J. Loos, and A.T. Natarajan. 1989. Adaptive response of human lymphocytes to low-level radiation from radioisotopes or X-rays. Mutat. Res. 211:7−12.
  440. , M. S. 1973. DNA repair capacity and susceptibility to chromosome breakage in xeroderma pigmentosum cells. Mutat. Res 20:291−293.
  441. , M. S. 1978. Fanconi’s anemia. A condition possibly associated with defective DNA repair, p. 675−684. In P. C. Hanawalt, E. C. Friedberg and C. F. Fox (ed.), DNA Repair Mechanisms. Academ Press. Inc., New York.
  442. Sasaki, M. S., and A. Tonomura. 1973. A high susceptibility of Fanconi’s anemia to chromosome breakage by DNA cross-linking agents. Cancer Res. 33:1829−1836.
  443. Satokata, I., K. Tanaka, N. Miura, I. Miyamoto, Y. Sato, S. Kondo, and Y. Okada. 1990. Characterization of a splice mutation in group A xeroderma pigmentosum. Proc. Natl. Acad. Sei. USA 87:9908−9912.
  444. Satokata, I., K. Tanaka, S. Yuba, and Y. Okada. 1992b. Three nonsense mutations responsible for group A xeroderma pigmentosum. Mutat. Res. 273:193−202.
  445. Saxon, P.J., R.A. Schultz, E.J. Stanbridge, and E.C. Friedberg. 1989. Human chromosome 15 confers partial complementation of phenotypes to xeroderma pigmentosum group F. Amer. J. Hum. Genet. 44:474−485.
  446. Scapaticci, S., D. Ceriinele, and M. Fraccaro. 1982. Clonal structural chromosomal rearrangements in primary fibroblast cultures and in lymphocytes of patients with Werner’s syndrome. Hum. Genet. 62:16−24.
  447. Schaeffer, L., V. Moncolin, R. Roy, A. Staub, M. Mezzina, A. Sarasin, G. Weeda, J. H. J. Hoeijmakers, and J.-M. Egly. 1994. The ERCC2/DNA repair protein is associated with the class II BTF2/TFIIH transcription factor. EMBO J. 13:2388−2392.
  448. Schaeffer, L., R. Roy, S. Humbert, V. Moncoilin, W. Vermeulen, J. H. J. Hoeijmakers, P. Chambon, and J.-M. Egly. 1993. DNA repair helicase: a component of BTF2(TFIIH) basic transcription factor. Science 260:58−63.
  449. Scheres, J. M. J. C., T. W. J. Hustinx, and C. P. Weemaes. 1980. Chromosome 7 in ataxia telangiectasia. J. Pediatr. 97:440−441.
  450. Scherly, D., T. Nouspikel, J. Coriet, C. Ucla, A. Bairoch, and S. G. Clarkson. 1993. Complementation of the DNA repair defect in xeroderma pigmentosum group G cells by a human cDNA related to yeast RAD2. Nature 363:182−185.
  451. Schild, D., B. Konforti, C. Perez, W. Gish, and R. Mortimer. 1983. Isolation and characterization of yeast DNA repair genes. I. Cloning of the RAD52 gene. Curr. Genet. 7:85−92.
  452. Schmickel, R. D., E. H. Y. Chu, J. E. Trosko, and C. C. Chang. 1977. Cockayne syndrome: a cellular sensitivity to ultraviolet light. Pediatrics 60:135−139.
  453. Schu, P.V., K. Takegawa, M.J. Fry, J.H. Stack, M.D. Waterfield, and S.D. Emr. 1993. Phosphatidylinositol 3-kinase encoded by yeast VPS34 gene essential for protein sorting. Science 260:88−91.
  454. , W. 1990. The seid mouse mutant: biology and nature of the defect. In: Sorg, C. (ed) Molecular Basis of B Cell Development: Cytokinesis. Vol. 3, p. 132−174. S. Karger, 1. Basel.
  455. Schultz, L C., and N. T. Shahidi. 1993. Tumor necrosis factor-a overproduction in Fanconi’s anemia. Am. J. Hematol. 42:196−201.
  456. , J.L. 1989. Monofunctional alkylating agent-induced S-phase-dependent DNA damage. Mutat. Res.216:ll 1−118.
  457. Schweiger, M., B. Auer, H. J. Burtscher, M. Hirsch-Ka-uffmann, H. Klocker, and R. Schneider. 1987. DNA repair in human cells. Biochemistry of the hereditary diseases Fanconi’s anemia and Cockayne syndrome. Eur. J. Bioehem. 165:235−242.
  458. Scott, D., and F. Zampetti-Bosseler. 1982. Cell cycle dependence of mitotic delay in X-irradiated normal and ataxia-telangiectasia fibroblasts. Int. J. Radiat. Biol. Relat. Stud. Phys. Chem. Med. 42:679−683.
  459. Scully, R., J. Chen, A. Plug, Y. Xiao, D. Weaver, J. Feunteun, T. Ashley, and, D.M. Livingston. 1997. Association of BRCA1 with Rad51 in mitotic and meiotic cells. Cell 88:265−275.
  460. Seal, G., K. Brech, S. J. Karp, B. J. Cool, and M. A. Sirover. 1988. Immunoiogical lesions in human uracil DNA glycosylase: association with Bloom’s syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85:2339−2343.
  461. Seal, G., E. E. Henderson, and M. A. Sirover. 1990. Immunological alteration of the Bloom’s syndrome uracil DNA glycosyiase in Epstein-Barr virus-transformed human lymphoblastoid ceils. Mutat. Res. 243:241−248.
  462. Seaton, B.L., J. Yucel, P. Sunnerhagen, and P. Subramani. 1992. Isolation and characterization of the Shizosaccaramyces pomberad3 gene involved in the DNA damage and DNA syntesis checkpoints. Gene 119:83−89.
  463. Sedgwick, R.P., and E. Boder. 1991. Ataxia telangiectasia. In: J.M.B.V. de Jong (ed.) Handbook of clinical neurology. Hereditary neuropaties and spinocerebellar atrophies. Vol. 16, p.347−423. Elsevier Science Publishers BV, Amsterdam.
  464. , D. 1990. Reaction products in hemoglobin and DNA after in vitro treatment with ethylene oxide and N-(2-hydroxyethyl)-N-nitrosourea. Carcinogenesis. 11:307−312.
  465. , D. 1994. DNa alkylation by ethylene oxide and some monosubstituted epoxides. In Hemminki K. et al., (eds): «DNA Adducts: Identification and Biological Significance». Lyon: IARC Scientific Publications, N 125, p.37−47.
  466. Seidman, M. M., A. Bredberg, S. Seetheram, and K. H. Kraemer. 1987. Multiple point mutations in a shuttle vector propagated in human cells: evidence for an error-prone DNA polymerase activity. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:4944−4948.
  467. Selby, C.P., and A. Sancar. 1994. Mechanisms of transcription-repair coupling and mutation frequency decline. Microbiol. Rev. 58:317−329.
  468. Setlow, R.B., and W.L. Carrier. 1964. The disappearance of thymine dimers from DNA: an errore-correcting mechanism. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 51:226−231.
  469. , J.D. 1994. Chromosomal adaptive response in human lymphocytes. Radiat. Res. 138: S9-S12. 551. Shafer, R.H., N. Laiken, and B.H. Zimm. 1974. Radial migration of DNA molecules in cylindrical flow. Biophys. Chem. 2:180−188.
  470. Sheridan, R. B., III. and P. C. Haug. 1977. Single strand breakage and repair in eukaryotic cells as assayed by SI nuclease. Nucleic Acids Res. 4:299−318.
  471. Sherrington, P.D., P. Fisch, A.M.R. Taylor, and T.H. Rabbitts. 1994. Clonal evolution of malignant and non-malignant T cell earring t (14−14) and t (x-14) in patients with ataxia telangiectasia. Oncogene 9:2377−2381.
  472. Shiloh, Y., R. Pashad, M. Frydman, K. K. Sanford, S. Portnoi, Y. Ziv, and G. M. Jones. 1989. G2 chromosomal radi-osensitivity in families with ataxia-telangiectasia. Hum. Genet. 84:1518.
  473. Shinohara, A., H. Ogawa, and T. Ogawa. 1992. Rad51 protein involved in repair Oand recombination in S. cerevisiae is a RecA-like protein. Cell 69:457−470.
  474. Shinohara, A., H. Ogawa, Y. Matsuda, N. Ushio, K. Ikeo, and T. Ogawa. 1993. Cloning of human, mouse and fusion yeast recombination genes homologous to RAD51 and recA. Natur. Genet. 4:239−243.
  475. Shiomi, T., Y.-N. Harada, T. Saito, N. Shiomi, Y. Okuno, and M. Yamaizumi. 1994. An ERCC5 gene with homology to yeast RAD2 is involved in group G xeroderma pigmentosum. Mutat. Res. 314:167 175.
  476. Sikpi, M.O., S.M. Dry, M.L. Freedman, and A.G. Lurie. 1992. Mutations caused by g-radiation-induced double-strand breaks in a shuttle plasmid replicated in human lymphocytes. Int. J. Radiat. Biol. 62:555−562.
  477. Sims, J.L., G.W. Sikorski, D.M. Catino, S.J. Berger, and N.A. Berger. 1982. Poly (adenosinediphosphoribose) inhibitors stimulate unscheduled deoxyribonucleic acid synthesis in normal human lymphocytes. JBiochem. 21:1813−1821.
  478. Singh, S. P., and M. F. Lavin. 1990. DNA-binding protein activated by gamma radiation in human cells. Mol. Cell. Biol. 10:5279−5285.
  479. Skulimowski, A.W., DR. Turner, A.A. Morley, B.J.S. Sanderson, and M. haliandros. 1986. Molecular basis of
  480. X-ray-induced mutation in HPRT locus in human lymphocytes. Mutat. Res. 162:105−112.
  481. Smith, P. J., C. O. Anderson, and J. V. Watson. 1986. Predominant role for DNA damage in etoposide-induced cytoto-xicity and cell cycle perturbation in human SV40-transformed fibroblasts. Cancer Res. 46:5641−5645.
  482. Smith, P. J., T. A. Makinson, and J. V. Watson. 1989. Enhanced sensitivity to camptothecin in ataxia-telangiecta sia cells and its relationship with the expression of DNA topoisomerase I. Int. J. Radiat. Biol. 55:217−231.
  483. Smith-Ravin, J., and P. A. Jeggo. 1989. Use of damaged plasmid to study DNA repair in X-ray sensitive (xrs) strains of Chinese hamster ovary (CHO) cells. Int. J. Radiat. Biol. 56:951- 961.
  484. Sobel, E., E. Lange, N. G. J. Jaspers, L. Chessa, O. Sanal, Y. Shiloh, A. M. R. Taylor, et al. 1992. Ataxia-telangiectasia: linkage evidence for genetic heterogeneity. Am. J. Hum. Genet. 50:1343−1348.
  485. Spivak I. M., Kostetsky I.E., Shpilevaya S.P., Kordyum V.A., Zhestyanikov V.D. Caffeine-induced reduction of survival of g-irradiated HeLa cells and the reversal of the caffeine effect by Escherichia coli RecA protein. 1991. Mutat. Res. 246:103−107.
  486. Squires, S., A. J. Ryan, H. L. Strutt, and R. T. Johnson. 1993. Hypersensitivity of Cockayne’s syndrome cells to camptothecin is associated with the generation of abnormally high levels of double strand breaks in nascent DNA. Cancer Res. 53:2012−2019.
  487. Stankowski, L.F., K.R. Tindall, and A.W. Hise. 1986. Quantitative and molecular analyses of ethyl methanesulfonate- and ICR 191-induced mutation in AS52 cells. Mutat. Res. 160:267−275.
  488. Stefanini, M., S. Scappaticci, P. Langomarsini, G. Borroni, E. Berardesca, and F. Nuzzo. 1989. Chromosome instability in lymphocytes from a patient with Werner’s syndrome is not associated with DNA repair defect. Mutat. Res. 219:179−185.
  489. Stefanini, M., P. Lagomarsini, S. Giliani, T. Nardo, E. Botta, A. Peserico, W. J. Kleijer. A. R. Lehmann, and A. Sarasin, 1993. Genetic heterogeneity of the excision repair defect associated with trichothiodystrophy. Carcinogenesis 14:1101−1105.
  490. Stefanini, M., P. Lagomarsini, P. Giorgi, and F. Nuzzo. 1987. Complementation studies in cells from patiems affected by trichothiodystrophy with normal or enhanced photosensitivity. Mutat. Res. 191:117−119.
  491. Stefanini, M., H. Fawcett, E. Botta, T. Nardo, and A. R. Lehmann. 1996. Genetic analysis of 22 patients with Cockayne syndrome. Hum. Genet. 97:418−423.
  492. Stern, M.-H., S. Lipkowitz, A. Aurias, C. Griscelli, G. Thomas, and I. R. Kirsch. 1989. Inversion of chromosome 7 in ataxia telangiectasia is generated by a rearrangement between T-cell receptor band T-cell receptor g genes. Blood 74:2076−2080.
  493. Stewart, N., G.G. Hicks, F. Paraskevas, and M. Mowat. 1995. Evidence for a second cell cycle block at G2/M by p53. Oncogene 10:109−115.
  494. Strathdee, C. A., A. M. V. Duncan, and M. Buchwald. 1992a. Evidence for at least four Fanconi anemia genes including FACC on chromosome 9. Nat. Genet. 1:196−198.
  495. Strathdee, C. A., H. Gavish, W. R. Shannon, and M. Buchwald. 1992b. Cloning of cDNAs for Fanconi’s anemia by functional complementation. Nature 356:763−767.
  496. , S.M. 1985. Neuropathology of the Werner syndrome. Adv. Exp. Med. Biol. 190:215−217.
  497. Sung, P., V. Bailly, C. Weber, L. H. Thompson, L. Prakash, and S. Prakash. 1993. Human xerodrma pigmentosum group D gene encodes a DNA helicase. Nature 365:852−855.
  498. Sung, P., S. Prakash, and L. Prakash. 1988. The RAD6 protein of Saccharomyces cerevisiae polyubiquitinates histones, and its acidic domain mediates this activity. Genes & Dev. 2:1476−1485.
  499. Suzuki, M., S. Izuta, and S. Yoshida. 1994. DNA polymerase a overcomes an error-prone pause site in the presence of replication protein A. J. Biol. Chem. 269:10 225−10 228.
  500. Svejstrup, J.Q., Z. Wang, W.J. Feaver, X. Wu, D.A. Bushnell, T.F. Donahue, E.C. friedberg, and R.D. Kornberg. 1995. Different forms of TFIIH for transcription and DNA repair: holo-TFIIH and a nucleotide excision reparosome. Cell 80:21−28.
  501. , M. 1971. Fanconi’s anemia in the genetic of neoplasma. Nature 230:370−373.
  502. Swift, M., P.J. Reitnauer, D. Morell, and C.L. Chase. 1987. Breast, and other cancers in families with ataxia-telangiectasia. N. Engl. J. Med. 316:1289−1294.
  503. Swift, M, R. and K. Hirschhorn. 1966. Fanconi’s anemia. Inherited susceptibility to chromosome breakage in various tissues. Ann. Intern. Med. 65:496−503.
  504. Swift, M., D. Morell, E. Cromartie, A.R. Chamberlin, M.H. Skolnick, and D.H. Bishop. 1986. The incidence and gene frequency of ataxia telangiectasia in the United States. Am. J. Hum. Genet. 39:573−583.
  505. Taahnan, R. D. F. M., N. G. J. Jaspers, J. M. J. C. Scheres, J. de Wit, and T. W. J. Hustinx. 1983. Hypersensitivity to ionizingradiation in vitro in a new chromosomal breakage disorder, the Nijmegen breakage syndrome. Mutat.Res. 112:23−32.
  506. Takagaki, Y., and J.L. Manley. 1992. A human polyadenilation factor is a G protein b-subunit homologue. J. Biol. Chem. 267:2 347 123 474.
  507. , K. 1993. Analysis of DNA exision repair genes in XP. In: Shima, A., M. Ishahasi, Y. Fujiwara, and H. Takebe (eds) Frontiers of Photobiology. p.293−302. Exerta Medica. Amsterdam.
  508. Tanaka, K., K. Y. Kawai, Y. Kumahara. and M. Ikenaga. 1981. Genetic complementation groups in Cockayne syndrome. Somatic Cell Genet. 7:445−456.
  509. Tanaka, K., I. Satokata, Z. Ogita, T. Uchida, and Y. Okada. 1989. Molecular cloning of a mouse DNA repair gene that complements the defect of group-A xerodenna pigmentosum. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 86:5512−5516.
  510. Tashiro, S., N. Katomura, A. Shinohara, K. Tanaka, K. Ueda, and N. Kamada. 1996. S phase specific formation of the human Rad51 protein nuclear foci in lymphocytes. Oncogene 12:2165−2170.
  511. Tatsuka, M., O. Nikaido, K. Tatsumi, and H. Takebe. 1989. X-ray-induced G2 arrest in ataxia telangiectasia lymphoblastoid cells. Mutat. Res. 214:321−328.
  512. Taylor, A. M. R. 1992. Ataxia telangiectasia genes and predisposition to leukemia, lymphoma and breast cancer. Br. J. Cancer 66: 5−9.
  513. Taylor, A. M, R., D. G. Harnden, C. F. Arlett, S. A. Harcourt,
  514. A.R. Lehmann, S. Stevens, and B. A. Bridges. 1975. Ataxia-telangiectasia: a human mutation with abnormal radiation sensitivity. Nature 258:427−429.
  515. Taylor, A.M.R., E. Flude, B. Laher, M. Stacey, E. McKay, J. Watt, S.H. Green, and A.E. Harding. 1987. Variant forms of ataxia telangiectasia. J. Med. Genet. 24:669−677.
  516. Taylor, A.M.R., D. Hernandez, C.M. McConville, C.G. Woods, M. Stacey, P. Biggs, P.J. Byrd, C.F. Arlett, and D. Scott. 1996. Malignant disease and variation in radiosensitivity in ataxia telangiectasia patients. InEeles, R.A.,
  517. B.A.J. Ponder, D.F. Easton and A. Horwich (eds) Genetic predisposition to cancer, p. 138−151. Chapman & Hall, London.
  518. Taylor, A.M.R., P.A. Lowe, M. Stacey et al. 1992. Development of T cell leukaemia in an ataxia telangiectasia patientfollowing clonal selection in t (X-14) containing cells. Leukaemia 6:961−966.
  519. Taylor, A.M.R., C.M. McConville, G. Rotman, Y. Shiloh, and P.J. Byrd. 1994. A haplotype common to intermediate radiosensitivity variants of ataxia-telangiectasia in the UK. Int. J. Radiat. Biol. 66: S35-S41.
  520. Taylor, A. M. R., J. A. Metcalfe, and C. McConville. 1989. Increased radiosensitivity and the basic defect in ataxia telangiectasia. Int. J. Radiat. Biol. 56:677−684.
  521. Taylor, A. M. R., J. A. Metcalfe, J. M, Oxford, and D.
  522. G. Harnden. 1976. Is chromatid-type damage in ataxia telangiectasia after irradiation at GO a consequence of defective repair? Nature 260:441−443.
  523. Taylor, A. M. R., J. M. Oxford, and J. A. Metcalfe. 1981. Spontaneous cvtogenetic abnormalities in lymphocytes from thirteen patients with ataxia telangiectasia. Int. J. Cancer 27:311 319.
  524. Taylor, A. M. R., C. M. Rosney, and J. B. Campbell, 1979. Unusual sensitivity of ataxia telangiectasia cells to bleomycin. Cancer Res. 39:1046−1050.
  525. Teaie, B" K. K. Khanna, S. Singh, and M. F. Lavin.1993. Radiation-activated DNA-binding protein constitutively present in ataxia telangiectasia nuclei. J. Biol. Chem. 268:2 245 022 455.
  526. Teale, B., S. Singh, K. K. Khanna, D. Findik, and M. F. Lavin. 1992. Purification and characterization of a DNA-binding protein activated by ionizing radiation. J. Biol. Chem. 267:1 029 510 301.
  527. , J. 1989. The use of integrating DNA vectors to analyze the molecular defects in ionizing radiation-sensitive mutants of mammalian cells including ataxia telangiectasia. Mutat. Res. 220:187−204.
  528. Thacker, J., and A. N. Ganesh. 1990. DNA-break repair, radioresistance of DNA synthesis, and camptothecin sensitivity in the radiation-sensitive irs mutants: comparisons to ataxia-telangiectasia cells. Mutat. Res. 235:49−58.
  529. Thacker, J., J. Chalk, A. Ganesh, and P. North. 1992. A mechanism for deletion formation in DNA by human cell extracts: the involvement of short sequence repeats. Nucl. Acids Res. 20:61 836 188.
  530. Thompson, L.H., and P.A. Jeggo. 1995. Nomenclature of human genes involved in ionizing radiation sensitivity. Mutat. Res. 337:131−134.
  531. Tice, R., G. Windier, and J. M. Bary. 1978. Effect of cocultivation on sister chromatid exchange frequencies in Bloom’s syndrome and normal fibroblast cells. Nature 273:538−540.
  532. Tolleffsbol, T.O., and H.J. Cohen. 1984. Werner’s syndrome: an unnderdiagnosed disorder resembling premature aging. Age 7:75−88.
  533. Tomkinson, A.E., A.J. Bardwell, L. Bardwell, N.J. Tappe, and E.C. Friedberg. 1993. Yeast DNA repair and recombination proteins RAD1 and RADIO constitute a single-stranded-DNA endonuclease. Nature 362:860−862.
  534. Town, C.D., K.C. Smith, and H.S. Kaplan. 1973. Curr. Topics Radiat. Res. Quart. 8:351−399.
  535. Troelstra, C., A. van Gool. J. de Wit, W. Vermeulen. D. Bootsma, and J. H. J. Hoeijmakers. 1992. ERCC6, a member of a subfamily of putative helicases, is involved in Cockayne’s syndrome and preferential repair of active genes. Cell 71:939−953.
  536. Tseng, Y.-C., J.-L. Hung, and T.-C. Wang. 1994. Involvlment of RecF pathway recombination genes in postreplication repair in UV-irradiated Escherichia coli cells. Mutat. Res. 315:1−9.
  537. Tsukiyama, T., and C. Wu. 1995. Purification and proprierties of an ATP-dependent nucleosome remodeling factor. Cell 83:10 111 020.
  538. Tsukiyama, T., C. Daniel, J. Tamkun, and C. Wu. 1995. ISWI, a member of the SWI2/SNF2 ATPase family, encode the 140 kDa subunit of the nucleosome remodeling factor. Cell 83:1021−1026.
  539. Tzamarias, D., and K. Strhl. 1994. Functional dissection of the yeast Cyc8-Tupl transcriptional co-repressor complex. Nature. 369:758−760.
  540. Umehara, F., M. Abe, M. Nakagawa, S. Izuma, K. Arimura, K. Matsumuro, and M. Osame. 1993. Werner’s syndrome associated with spastic paraparesis and peripheral neuropathy. Neurology 43:1252−1254.
  541. Umezu, K., K. Nakayma, and H. Nakayma. 1990. Escherichia coli RecQ protein is a DNA helicase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87:5363−5367.
  542. Uziel, M., N.B. Munro, D.S. Katz, T. Vo-Dunh, E.A. Zi-eghami, M.D. Waters, and J.D. Griffith. 1992. DNA adduct formation by 12 chemicals with population potentially suitable for molecular epidemiological studies. Mutat. Res. 277:35−90.
  543. Van Hoffen, A., A. T. Natarajan, L. V. Mayne, A. A. van Zeeland, L. H. F. Mullenders, and J. Venema. 1993. Deficient repair of the transcribed stand of active genes in Cockayne’s syndrome. Nucleic Acids Res. 21:5890−5895.
  544. Varlander, P. C., L D. Lin, M. U. Udono, Q. Zang, R. A. Gibson, C. G. Mathew, and A. D. Auerbach. 1994. Mutation analysis of the Fanconi anemia gene FACC. Am. J. Hum. Genet. 54:595−601.
  545. Venema, J., A. van Hoffen, A.T. Natarajan, A.A.van Zee-land, and L.H.F. Mulenders. 1990b. The residual repair capacity of xeroderma pigmentosum group C fibroblasts in highly specific for transcriptionally active DNA. Nucl. Acids Res. 18:443−448.
  546. Vermeulen, W., J. Jaeken, N. G. J. Jaspers, D. Bootsma, and J. H. J. Hoeijmakers. 1993. Xeroderma pigmentosum complementation group G associated with Cockayne syndrome. Am. J. Hum. Genet. 53:185−192.
  547. Viegas, J., P.L.R. Souza, and F.M. Salzano. 1974. Progeria in twins. J. Med. Genet. 11:384−386.
  548. Vincent, R. A., R. B. Sheridan, and P. C. Haung. 1975. DNA strand breakage repair in ataxia telangiectasia fibroblast-like cells. Mutat. Res. 33:357−366.
  549. Voogd, C.E., J.J.van der Stel, and J.J.J.A.A. Jacobs. 1981. The mutagenic action of aliphatic epoxides. Mutat. Res. 89:269−282.
  550. Vrieling, H., J.W.I.M. Simons, F. Arwert, A.T. Natarajan, and A.A.van Zeeland. 1985. Mutation induced by X-rays at the HPRT locus in cultured Chinese hamster cells are mostly large deletions. Mutat. Res. 144:281−286.
  551. Vrieling, H., M.L. van Rooijen, N. A. Groen, M. Z. Zdzienicka, J. W. I. M. Simons, P. H. M. Lohman. and A. A. van Zeeland. 1991. DNA strand specificity for UV-induced mutations in mammalian cells. Mol. Cell. Biol. 9:1277−1283.
  552. Wade, M. H., and E. H. Y. Chu. 1979. Effects of DNA damaging agents on cultured fibroblasts derived from patients with Cockayne syndrome. Mutat. Res. 59:49−60.
  553. Wallen, C.A., R. Higashikubo, and J.L. Roti Roti. 1983. Comparison of cell kill measuredby the Hoechst-propidium iodide flow cytometric assay and the colony formation assay. Cell Tissue Kinet. 16:357−365.
  554. Walles, S., and L. Ehrenberg. 1968. Effect of b-hydro-xyethylation and b-methoxyethylation on DNA in vitro. Acta
  555. Chem. Scand. 22:2727−2729.
  556. , J.F. 1988. DNA damage produced by ionizing radiation in mammalian cells: Identities, mechanisms of formation, and reparability. Prog. Nucl. Acid. Res. Mol. Biol. 35:95−125.
  557. Watt, P.M., E.J. Louis, R.H. Borts, and I.D. Hickson. 1995. Sgsl: a eukaryotic homolog of E. coli RecQ that intracts with topoisomerase II in vivo and required for faithful chromosome segregation. Cell 81:253−260.
  558. Weber, C. A., E.P. Salazar, S. A. Stewart, and L. H. Thompson. 1990. ERCC2: cDNA cloning and molecular characterization of a human nucleotide excision repair gene with high homology to yeast RAD3. EMBO J. 9:1437−1447.
  559. Webster, A. D. B., D. E. Barnes, C. F. Arlett, A. R. Lehmann, and T. Lindahl. 1992. Growth retardation and immunodeficiency in a parient with mutations in the DNA ligase Igene. Lancet 339:15 081 509.
  560. Weemaes, C. M. R., T. W. J. Hustinx, J. M. J. C. Scheres, P.J.J, van Munster, J. A. J. M. Bakkeren. and R. D. P.
  561. M. Taalman. 1981. A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen breakage syndrome. Acta Paediat. Scand. 70:557−564.
  562. Weibezahn, K.F., and T. Coquerelle. 1981. Radiation induced DNA double-strand breaks are rejoined by ligation and recombination processes. Nucl. Acids Res. 9:3139−3150.
  563. Weinstock, G.M., K. McEntee, and I.R. Lehman. 1979. ATP-dependent renaturation of DNA catalysed by the RecA pro tein of Escherichia coli. Proc. Natl. Acad. Sei. USA 76:126−130.
  564. Wen, L., J. Huang, B. Johnson, and G.R. Reeck. 1989. A human placental cDNA clone that encodes nonhistone chromosomal protein HMG-1. Nucl. Acids Res. 17:1197−1214.
  565. Werner, C.W.O. 1904. Udber kataract in Verbinding mit Sclerodermic. Schmidt & Klarnig. Kiel. Germany.
  566. , S.C. 1992. Enzymes and molecular mechanisms of genetic recombination. Ann. Rev. Biochem. 61:603−640.
  567. Willis, A. E., and T. Lindahl. 1987. DNA ligase I deficiency in Bloom’s syndrome. Nature 325:355−357.
  568. Willis, A. E., R. Weksberg, S. Tomlinson, and T. Lindahl. 1987. Structural alterations of DNA ligase I in Bloom syndrome. Proc. Natl. Acad. Sei. USA 84:8016−8020.
  569. Winkles, J.A., M.L. O’Connor, and R. Friesel. 1990. Altered regulation of platelet-derived growth factor A-chain and c-fos gene expression in senescent progeria fibroblasts. J. Cell. Physiol. 144:313 325.
  570. Wojewodska, M., M. Walicka, B. Sochanowicz, and I. Szu-miel. 1994. Calcium antagonist, TMB-8, prevents the induction of adaptive response by hydrogen peroxide or X-rays in human lymphocytes. Int. J. Radiat. Biol. 66:99−109.
  571. Wolff, S., J. Bodycote, G. H. Thomas, and J. E. Cleaver. 1975. Sister chromatid exchanges in xeroderma pigmentosum cells that are defective in DNA excision repair or post-replication repair. Genetics 81:349−355.
  572. Woods, C.G., S.E. Bundey, and A.M.R. Taylor. 1990. Unusual features in the inheritance of ataxia-telangiectasia. Hum. Genet. 84:555−562.
  573. Woods, C.G., and A.M.R. Taylor. 1992. Ataxia telangiectasia in the British Isles. The clinical and laboratory features of 70 affected individuals. Q. J. Med. 82:169−179.
  574. Xia, S.J., M.A. Shammas, and R.J. Shmooker-Reis. 1996. Reduced telomer length in ataxia-telangiectasia fibroblasts.1. Mutat. Res. 364:1−11.
  575. Yamashita, Т., D. L. Barber, Y. Zhu, N. Wu, and A. D. D’Andrea. 1994. The Fanconi anemia polypeptide FACC is localized to the cytoplasm. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91:6712−6716.
  576. Yanagisawa, J., M. Seki, M. Ui, and T. Enomoto. 1992. Alteration of a DNA-dependent ATPase activity in Xeroderma pigmentosum complementation group С cells. J. Biol. Chem. 267:3585−3588.
  577. Yang, S.-W., F. F. Becker, and J. Y.-H. Chan. 1992. Identification of a specific inhibitor for DNA ligase I in human cells. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:2227−2231.
  578. Yao, R., and G.M. Cooper. 1995. Requirement for phosp-hatidylinositol-3 kinase in the prevention of apoptosis by nerve growth factor. Science 267:2003−2006.
  579. Yashimura, Y., T. Moria, A. Yamamoto, and A. Matsushiro. 1993. Cloning and sequence of the human RecA-like gene cDNA. Nucl. Acid Res. 21:1655.
  580. Young, B. R., and R. B. Painter. 1989. Radioresistant DNA synthesis and human genetic disease. Hum. Genet. 82:113−117.
  581. , H. 1994. Localization of Fanconi anemia С protein to the cytoplasm of mammallian cells. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 91.7975−7979.
  582. Yu, C.-E., J. Oshima, E.M. Wijsman, J. Nakura, T. Miki, C. Puissan, S. Matthews, Y.-H. Fu, J. Mulligan, G.M.
  583. Martin, G.D. Schellenberg, and Werner’s Syndrome Collaborative group. 1997. Mutations in the consensus helicase domains of the Werner syndrome gene. Am. J. Hum. Genet. 60:330−341.
  584. Yu, Ch-E., J. Oshima, Y.H. Fu, E.M. Wijsman, F. Hisama, R. Alish, S. Matthews, J. Nakura, T. Miki, S. Ouais, G.M. Martin, J. Mulligan, and G.D. Schellenberg. 1996a. Positional cloning of the Werner’s syndrome gene. Science 272:258−262.
  585. Yu, C.-E., J. Oshima, F. Hisama, S. Matthews, B.J. Trask, and G.D. Schellenberg. 1996b. A YAC, PI and cosmid contig and 17 new polymorphic markers for the Werner’s syndrome region at 8pl2−21. Genomics 35:431−440.
  586. Yu, Ch.-E., J. Oshima, K.A.B. Goddard, T. Miki, J. Nakura, T. Ogihara, M. Fraccaro et al. 1994. Linkage disequilibrium and haplotype studies of chromosome 8p 11.1−21.1 markers and Werner’s syndrome. Am. J. Hum. Genet. 55:356−364.
  587. Zampetti-Bosseler, F., and D. Scott. 1981. Cell death, chromosome damage and mitotic delay in normal human ataxia telangiectasia and retinoblastoma fibroblasts after X-irradiation. Int.
  588. J. Radiat. Biol. 39:547−558.
  589. , M.Z. 1996. Mammalian X-ray sensitive mutants: a tool for the elucidation of the cellular responce to ionizing radiation. Cancer Surveys 28:281−293.
  590. Zdzienicka, M. Z., and J. W. I. M. Simons. 1987. Mutagen-sensitive cell lines are obtained with a high frequency in V79 Chinese hamster cells. Mutat. Res. 178:235−244.
  591. Zhang. L.H., and D. Jenssen. 1991. Site specificity of N-methyl-N-nitrosourea-induced transition mutations in the hprt gene. Carcinogenesis 12:1903−1909.
  592. Zhen, W., M. K. Evans, C. M. Haggerty, and V. A. Bohr. 1993. Deficient gene specific repair of cisplatin-induced lesions in xeroderma pigmentosum and Fanconi’s anemia cell lines. Carcinogenesis 14:919−924.
  593. Zhung, L.H., and D. Jenssen. 1991. Site specificity of N-methyl-Nnitrosourea-induced transition mutations in the hprt gene. Carcinogenesis 12:1903−1909.
  594. Ziv, Y., N. G. J. Jaspers, A. I. Berkel and Y. Shiloh.1989. Ataxia-telangiectasia: a variant with altered in vitro phenotype of fibroblast cells. Mutat. Res. 210:211−219.
  595. Ziv, Y., G. Rotman, M. Frydman, J. Dagan, T. Cohen, T. Faroud, R. A. Gatti, and Y. Shiloh. 1991. The ATC (ataxia-telangiectasia complementation group C) locus localizes to 11 q22−23. Genomics 9:373−375.
Заполнить форму текущей работой

На отлично!