Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода

Хромосомные заболевания:

Синдром Дауна (трисомия 21)-хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушениями физического развития. Это самое распространенное генетическое заболевание, встречается у 1 новорожденного из 700;

Синдром Тернера — заболевание характеризуется частичным или полным отсутствием Х-хромосомы (встречается только у девочек). С таким генетическим дефектом девочки обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники;

Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором в генотипе девочки 3 Х-хромосомы. Характеризуется бесплодием и умственным развитием;

Синдром Клайнтфельтера — заболевание, при котором у мальчиков имеется одна лишняя хромосома. Заболевание характеризуется бесплодием, часто встречаются нарушения речи;

Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором страдают функции многих желез. При этом происходит обезвоживание и увеличение густоты секрета всех желез, у больных муковисцидозом плохо усваивается белок и жир, и из-за этого резко замедляется рост и развитие. При современной терапии жизнь таких больных может быть продлена более 28 лет;

Гемофилия — генетическое заболевание, при котором характерна повышенная кровоточивость из-за дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии и обычно поражает мальчиков;

Болезнь Тея-Сакса — генетическое заболевание, при котором в тканях накапливается фитановая кислота, что приводит к отставании в развитии, параличу и слепоте.

Врожденные аномалии (пороки развития):

Анэнцефалия — неправильное развитие черепа и головного мозга;

Гидроцефалия — избыточное скопление жидкости в головном мозге;

Spina bifida — незаращение позвонков, вследствие чего спинной мозг не защищен и повреждается;

Серьезные пороки сердца;

Диафрагмальная грыжа — дефект перегородки между грудной и брюшной полостью;

Аномалии почек (отсутствие почек или недоразвитие);

Аномалии развития конечностей.