Синдром Марфана. 
Клинические проявления и наследование синдромов Элерса-Данло и Марфана

В 1876 г. Williams описал эктопию хрусталиков у брата и сестры, отличавшихся необычно высоким ростом и разболтанностью суставов. Подробная клиническая характеристика принадлежит французскому педиатру Marfan (1896), который назвал заболевание «долихостеномелией» — длинные тонкие конечности. Другое название — арахнодактилия возникло из-за сходства длинной тонкой кисти больных со слегка согнутыми пальцами с пауком.

Наследуется синдром Марфана по доминантному типу с относительно высокой пенетрантностью гена. Оба пола поражаются одинаково. При наличии полной клинической картины у больного ребенка один из родителей может иметь стертые признаки болезни: аномалии костно-составной системы, порок сердца и пр.

Патологоанатомически основные изменения отмечаются в аорте. Особенно характерно наличие расслаивающей аневризмы аорты. Во многих случаях выявляется диффузная дилатация ее восходящей части. Происходит фрагментация и расщепление эластических волокон, увеличение коллагеновой ткани, повышенная васкуляризация средней оболочки аорты и расширение сосудов адвентиции. Идентичные, но менее выраженные изменения могут быть в легочной артерии. Имеются указания на поражение клапанов сердца, в частности наличие кальцификации митрального клапана. В капсулах суставов, связках, сухожилиях и периосте изменений не отмечено.