Изменчивость. 
Генетическая структура популяции

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащим к одной и той же природной популяции или виду.

Генетическая структура популяции обычно характеризуется частотами аллелей (сочетанием количественных соотношений аллелей одного локуса) и частотами генотипов (количественные соотношения генотипов, контролируемые аллелями одного гена).

Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющая нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации — альбинизм, встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту принято выражать в десятичных дробях. В приведенном примере частота доминантного аллеля, соответственно, равна 0,99, а частота рецессивного — 0,01. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляются в форме гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существует две формы изменчивости — дискретная и непрерывная.

Дискретная изменчивость. Некоторые признаки представлены в популяции ограниченным числом вариантов. В этих случаях различие между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют.

К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Так в системе групп крови M-N существует три варианта M, N и MN, которые определяются двумя аллелями LM и LN. При обследовании 730 аборигенов Австралии были получены следующие результаты: частота генотипа LMLM — 0,03, LMLN — 0.30, LNLN — 0.67 (рис. 1). Подобным образом изменяется длина крыльев у дрозофилы, меланическая и светлая окраска у березовой пяденицы, длина столбика цветка у первоцвета и пол у животных и растений.

Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическое проявление.

Непрерывная изменчивость. По подавляющему большинству признаков в популяциях наблюдается полный ряд переходов от одной крайней форма проявления признака к другой без каких либо разрывов.

Наиболее яркими примерами служат такие признаки как масса, линейные размеры, форма и окраска организма. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, в норме соответствует кривой нормального распределения. Большинство членов популяции попадают в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующим двум крайним значениям данного признака, находится очень малое число особей (рис. 2). Такие признаки обусловлены совместным воздействием многих генов и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

В 40-х и 50-х годах существовали две конкурирующие гипотезы о генетической структуре природных популяций.

Согласно классической гипотезе подавляющее большинство локусов содержит аллели так называемого дикого типа с частотой очень близкой к единице. Кроме того, в генофонде популяции имеется небольшое число вредных аллелей, возникающих в результате мутаций и поддерживаемых естественным отбором на очень низком уровне. В соответствии с этими представлениями, типичная особь из популяции является гомозиготной почти по всем локусам и лишь в нескольких локусах может быть гетерозиготной (рис. 3. А). Эволюция происходит благодаря тому, что время от времени в результате мутации появляется какой-то удачный аллель, частота которого под действием естественного отбора постепенно увеличивается. Это приводит к тому, что новый аллель постепенно становится аллелем дикого типа, полностью или почти полностью вытесняя аллель старого дикого типа.

Согласно балансовой модели часто не существует какого-то одного аллеля дикого типа. Во многих, а может быть, и в большинстве локусов присутствует целый ряд аллелей с различными частотами. Из чего следует, что составляющие популяцию особи гетерозиготны по этим аллелям в значительной части локусов (рис. 3. Б). При этом какой-либо «нормальный», или «идеальный» генотип отсутствует. Популяция представляет из себя совокупность множества генотипов, различающихся по многим локусам и тем не менее в большинстве своем удовлетворительно приспособленных к тем условиям, с которыми приходится этой популяции сталкиваться. В рамках балансовой гипотезы эволюция представляется процессом одновременного постепенного изменения частот и типов аллелей во многих локусах. Аллели действуют не изолированно друг от друга: влияние того или иного аллеля на приспособленность организма зависит от присутствия или отсутствия в его генотипе других аллелей. Однако балансовая модель, подобно классической, признает, что многие мутантные аллели, безусловно вредны для их обладателей. Эти вредные мутации элиминируются или поддерживаются при низкой частоте путем естественного отбора, хотя играют лишь второстепенную негативную роль в эволюции.

Чаша весов в пользу второй гипотезы начала склоняться еще в 30-е годы, когда было показано, что частота возникновения крупных мутаций колеблется от 10−4 до 10−6 на поколение у разных популяций и видов. При числе локусов у высших организмов в среднем 105 каждая десятая гамета должна нести какую-либо крупную мутацию. Более поздние исследования в области инверсионного полиморфизма хромосом подтвердили вывод о высокой частоте гетерозиготности. Сейчас мы знаем, что средняя гетерозиготность позвоночных животных составляет 6%, а беспозвоночных — 13%. Для растений средняя гетерозиготность равна 5%, причем у перекрестноопыляющихся изменчивость больше, чем у самоопыляющихся. Это означает, что до половины генов в популяции обычно представлены более чем одним аллелем, а каждая особь животных и растений вариабильна по десятку тысяч генов.

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость проведем несложные расчеты. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой гетерозиготность сотавляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько занижена), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 2 000 локусов. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2²⁰⁰⁰, что приблизительно равно 10⁶⁰⁵. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования (для сравнения число протонов и нейтронов во Вселенной по современным оценкам составляет 10⁷⁶).

Итак, многолетние исследования свидетельствуют, что особи любой популяции оказываются высоко гетерозиготными. Популяция состоит не из гомозиготного «дикого» типа особей с редкими мутациями, а из особей, каждая из которых несет какие-то вновь возникшие аллели по ряду локусов и является высокогетерозиготной по большинству других локусов. Важнейшим свойством гетерозиготных особей оказываются их повышенная жизнеспособность по сравнению с гомозиготами по данному признаку.

В гетерозиготном состоянии в любой популяции находится множество скрытых генных мутаций (в том числе летальных и полулетальных). При этом спектр аллелей (аллелофонд) каждой популяции оказался — при достаточно большом числе изученных аллелей — уникальным, свойственным только данной популяции (хотя по частотам отдельных аллелей популяции могли объединяться в большие или меньшие группировки). Эта постоянно скрытая в генофонде популяции изменчивость с эволюционной точки зрения может рассматриваться как мобилизационный резерв, определяя быструю реакцию популяции (посредством преимущественного размножения особей тех или иных генотипов) на разнообразные изменения среды обитания.

Значительная сложность характерна и для фенотипического проявления различных генных мутаций: любой мутантный признак характеризуется разной в разных условиях пенетрантностью — частотой проявления в популяции, и разной экспрессивностью — степенью выраженности признака у данной особи. В мобилизационный резерв популяции входят не только рецессивные аллели, скрытые в гетерозиготном состоянии, но и многие доминантные и полудоминантные аллели, имеющие низкую пенетрантность и экспрессивность.