Клинико-генетическая характеристика больных с преждевременной недостаточностью яичников

ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Содержание

Список сокращений

ГЛАВА I. Современные взгляды на особенности клинических проявлений преждевременной недостаточности яичников и ее генетическую гетерогенность. обзор литературы).

1.1 .Клинико-патогенетические варианты ПИЯ.

1.2. Генетическая гетерогенность ПНЯ.

1.2.1 .Эмбриогенез яичников и задействованные в нем гены

1.2.2.Истощение яичников как результат «недостаточности генов» хромосомы X в гаплоидном наборе (Моносомия по хромосоме X)

1.2.3.Делеции короткого плеча хромосомы X и истощение яичников

1.2.4.Гены-кандидаты, располагающиеся на коротком плече хромосомы X при ПНЯ.

1.2.5.Делеции длинного плеча хромосомы X.

1.2.6.Гены-кандидаты на длинном плече хромосомы X при ПНЯ.

1.3.Синдром ломкой хромосомы X и экспансия тринуклеотидного

СОв — повтора в гене РМЯ1.

1.4.Неслучайная инактивация хромосомы X (8ХС1).

ГЛАВА II. Материалы и методы исследования.^

2.1 Общая характеристика больных.

2.2. Методы исследования.

2.3 Оценка состояния систем и органов с помощью специальных лабораторных и инструментальных методов.

2.4. Методика анкетирования.

2.5. Характеристика используемого метода лечения.

2.6. Статистическая обработка данных.

ГЛАВА III. Клиническая характеристика больных.

ГЛАВА IV. Состояние основных звеньев гипоталамо-гнпофизарно-тиреоидно-яичннково-надночечниковой и иммунной систем до н после лечения у больных с ПНЯ. Генетические повреждения как маркеры развития ПНЯ.

4.1 Гормональный статус пациенток с ПНЯ.

4.1.1 Состояние гипоталамо- гипофизарно-яичниково-надпочечниковой системы.

4.1.2 Уровень ингибина В.

4.1.3 Состояние тиреоидной системы у пациенток с ПНЯ.

4.2.1 Яичниковые аутоантитела у пациенток с ПНЯ.

4.2.2 Тиреоидные аутоантитела у пациенток с ПНЯ.

4.3.1.Данные эхографического исследования гениталий у больных с ПНЯ.

4.3.2.Данные эхографического исследования щитовидной железы.

4.3.3. Состояние иммунной системы у пациенток с ПНЯ.

4.3.4.Распределение антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) II класса у пациенток с ПНЯ.

4.4. Результаты генетического обследования у пациенток с ПНЯ.

4.4.1. Результаты цитогенетического обследования.

4.4.2.Результаты выявления представленности неслучайной инактивации хромосомы X (SXCI).

4.4.3.-^Результаты выявления премутации гена FMR1 (премутация FRAXA).

4.5.Клинико-лабораторные данные у больных с молекулярно-генетическими и хромосомными нарушениями (патология кариотипа) при ПНЯ.

4.6.0ценка качества жизни у пациенток с ПНЯ.

4.7.0ценка состояния гипоталамо-гипофизарно-тиреоидно-яичниковой систем, качества жизни у больных с ПНЯ через 12 месяцев после проведенной заместительной гормональной терапии.

4.7.1 .Оценка состояния гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы через 12 месяцев приёма 2 мг эстрадиол валерата и 10 мг медроксипрогестерона ацетата в циклическом непрерывном режиме

Дивисек — Орион Фарма, Финляндия).

4.7.2.0ценка состояния тиреоидной системы у больных с ПНЯ через месяцев приема Дивисека в сочетании с Ь-тироксином.

4.7.3 Качество жизни у пациенток с ПНЯ на фоне 12 месяцев заместительной горманальной терапии.

Глава V. Обсуяадение полученных результатов.

Выводы.

1 -зо

Клинико-генетическая характеристика больных с преждевременной недостаточностью яичников (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) — это симптомокомплекс, характеризующийся вторичной аменореей, симптомами гипоэстрогении и повышением уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ) у женщин в возрасте до 40 лет [Lamp Т., 2000, Nippita Т.А., Baber R.J. 2007]. Проведенные эпидемиологические исследования указывают на тесную связь данного заболевания с возрастом. Так у женщин в возрасте до 20 лет ПНЯ встречается с частотой 1:10 000, а в возрасте от 30 до 40 -1:1000 [Beck-Peccoz Р., Persani L. 2006; Goswami D., Conway G.S. 2007,]. ПНЯ встречается у 10−28% пациенток с первичной аменореей, у 4−18% женщин с вторичной аменореей [Lamp Т., 2000; Nobuhiro S., Stephanie А., Rajkovic А., 2007]. Частота ПНЯ в популяции составляет около 1% [Kathryn J., Wendy W.J. 2006].

Причины ПНЯ гетерогенны и могут быть представлены генетическими, ферментативными, аутоиммунными, инфекционно-токсическими, ятрогепными и психологическими факторами, дефектами в структурах гонадотропинов, а также их сочетанием [Santoro N., 2003; Bione S., 2000; Conway G.S., 2007].

Для нормального функционирования яичников необходимо отсутствие структурных нарушений в обеих хромосомах X. Основным участком, обеспечивающим нормальную деятельность яичников, является локус Xql3. Гены, ответственные за развитие ПНЯ, обозначают как POF1 и POF2. Они располагаются на участках хромосом Xq21.3-q27, Xq26.1-q27 и Xql3.3-q21.1 соответственно [Krauss С. M., 1987; Powel С. M., 1994]. Полная или частичная делеция в коротком или, чаще, в длинном плече хромосомы X приводит к развитию первичной или вторичной яичниковой аменореи. Несмотря на представленные в последние годы описания различных генов-кандидатов, лежащих в основе ПНЯ, до настоящего времени генетическая концепция формирования этой патологии не ясна. Во многом это обусловлено тем, что большинство авторов изучают отдельные гены, ответственные за развитие и функционирование яичников. Исследователи анализируют показатели у представительниц определенных национальностей, поэтому результаты нельзя экстраполировать на женщин русской популяции.

В последние годы выявлен определенный набор генов, который может отвечать за развитие ПНЯ. Формирование в них полной или частичной (пре) мутации, способствует развитию клинических симптомов недостаточности яичников, примером чего является обсуждаемая роль премутации гена FMR1, расположенного в области Xq26−28, в генезе ускоренного апоптоза фолликулярного пула [Jacobs P.A. et.al. 1991]. Клиническая значимость целесообразности проведения у этой категории больных генетических исследований подтверждается проведенными в 2005 и 2006 годах Национальным институтом детского здоровья и развития человека (NICHD) и Центром CDC ряда симпозиумов, на которых обсуждалась роль премутации гена FMR1 в воспроизводстве и ее связь с репродукцией человека [Michael D., Wittenberger M.D. 2007]. У женщин со спорадическими формами ПНЯ частота премутации гена FMR1 колеблется от 0,8 до 7,5%, в то время как при семейных формах заболевания до 13% [Conway G.S.1998, Bussani С. 2006]. Показано, что женщины-носительницы премутации гена FMR1, намного чаще (38%) страдают олигоменореей, в сравнении с популяционными данными (6%) [Allingham-Hawkins D.J. 1999]. Несмотря на то, что сейчас общепризнанно, что ген FMR1 ассоциирован с истощением яичников, существует и противоположная точка зрения [Kenneson A., Cramer D.W., 1997]. В литературе описано более 128 пациенток с полной мутацией гена FMR1, однако, в сравнении со здоровыми женщинами, у них не наблюдалось увеличения частоты встречаемости преждевременного истощения яичников [Murray A, Ennis S. 2000].

Случайная инактивация хромосомы X (XCI) относится к общебиологическому процессу. Однако в ряде случаев происходит неслучайная (избирательная) инактивация хромосомы X (SXCI) одного из родителей, которая не связана с развитием какой-либо видимой патологии и ее частота в популяции оценивается 1,5−3,5% [Gale и соавт. 1997; Plenge и соавт. 1997; Lanasa и соавт. 1999], В последние годы изучена связь неслучайной инактивации хромосомы X с преждевременным истощением яичников, при этом частота ее встречаемости составляет от 20 до 54,2% и зависит от национальной принадлежности изучаемой популяционной группы [Sato К., Uehara S. 2004]. Все выше изложенное указывает на необходимость проведения широкомасштабных молекулярно-генетических обследований россиянок для получения национальной базы данных. В настоящее время проведено крайне мало исследований, в которых с учетом выявленных хромосомных и генных нарушений в дальнейшем планируется стратегия ведения данного контингента больных. До настоящего времени не разработаны ранние прогностические критерии формирования ПНЯ, а также не изучены особенности клинического течения заболевания при семейных и спорадических формах. Все выше представленное позволило сформулировать цель и задачи исследования.

Цель исследования: Определить роль наследственной патологии в генезе ПНЯ и разработать ранние прогностические критерии формирования заболевания.

Задачи исследования:

1. Определить долю яичниковых аменорей в структуре обращаемости в гинекологические отделения НЦА ГиП за 10 лет и выявить среди них больных с идиопатической формой ПНЯ.

2. Изучить соотношение спорадических и семейных случаев ПНЯ и проанализировать особенности клинического течения заболевания у больных с хромосомными (патологией кариотипа) и молекулярно-генетическими формами заболевания.

3. Исследовать кариотип у больных с ПНЯ и определить долю структурных аберраций хромосомы X.

4. Определить частоту неслучайной инактивации хромосомы X (8ХС1) у больных с ПНЯ.

5. Выявить представленность премутации гена РМЯ1 у больных с ПНЯ.

6. На основании полученных клинико-лабораторных данных разработать структуру причин, приводящих к ПНЯ, и выявить долю идиопатической формы заболевания.

7. Разработать прогностические критерии формирования преждевременной недостаточности яичников.

Научная новизна.

Представлены основные причины истощения фолликулярного пула у больных с ПНЯ на основании комплексного системного подхода с использованием «больших» критериев диагностики аутоиммунной формы ПНЯ, современных методов оценки овариального резерва и расширенной панели генетических исследований (цитогенетическое исследование, SXCI и премутация гена FMR1).

Выделены наиболее прогностически значимые гормональные и генетические маркеры, характеризующие анатомо-функциональное состояние яичников, и установлена их роль в раннем прогнозировании формирования ПНЯ.

Изучено соотношение спорадических и семейных форм ПНЯ, уточнены особенности клинического течения заболевания у пациенток с молекулярно-генетическими причинами. Впервые представлены данные о преимущественном носительстве у этой группы больных HLA генотипа DRB1* 11 в сочетании с аутоиммунным тиреоидитом.

У каждой четвертой больной выявлена SXCI. Премутация гена FMR1 обнаружена в 1,5% случаев при спорадической форме ПНЯ. Прослежена связь между увеличением числа CGG-повторов в гене FMR1 в пределах «серой зоны» от 40 до 50 копий и формированием ПНЯ.

Модифицирована формула Faddy для определения предполагаемого возраста воздействия повреждающего фактора на яичник.

Данными о выявленных структурных аберрациях хромосомы X и мутациях, сцепленных с хромосомой X, дополнены прогностические критерии формирования ПНЯ.

Практическая значимость.

Расширен алгоритм обследования больных с ПНЯ: в традиционный гормональный мониторинг, НЬА-генотипирование, ультразвуковую и гормональную диагностику овариалыюго резерва включены молекулярно-генетические маркеры, сцепленные с патологией хромосомы X — цитогенетическое исследование, выявление 8ХС1 и премутации гена 1.

На основании анализа результатов обращаемости в гинекологические отделения НЦА ГиП изучена структура гипергонадотропных аменорей, показана высокая распространенность преждевременной недостаточности яичников среди больных с другими формами вторичных аменорей.

Установлено, что среди основных причин, способствующих формированию ПНЯ, хромосомные (патология кариотипа) и молекулярно-генетические нарушения составляют 32,1%. Низкий уровень мозаицизма и «недостаточность генов» хромосомы X в виде моносомии или полисомии у (5,6%) встречается с одинаковой частотой. Молекулярно-генетические причины, ассоциированные с преждевременным истощением фолликулярного пула яичников, у 25% больных представлены 8ХС1. Частота выявления 8ХС1 не ассоциирована с возрастом пациенток и семейными формами заболевания. Премутация гена РМШ выявляется крайне редко (1,5%).

Дополнены и уточнены ранние прогностические критерии формирования ПНЯ, к которым следует относить аномалии кариотипа, выявление БХСЛ, увеличение ССвповтора в гене ГМЯ1, включая «серую зону», носительство 011В1*01, ВЯВ1*03, ЭС^В 1*0501, ЭС^В 1*0302 аллелей, преждевременную недостаточность яичников у матерей наших пациенток, аутоиммунный тиреоидит и олигоменорею с менархе, перенесенные эпидемический паротит и краснуху. Носительство у каждой второй пациентки НЬА генотипа ЭИВ!*!!, указание на позднее менархе, наличие аутоиммунного тиреоидита, редкое до дебюта заболевания наступление спонтанных беременностей, являются преимущественными факторами риска формирования генетических форм ПНЯ.

Положения, выносимые на защиту.

1. В структуре гипергонадотропных аменорей преждевременная недостаточность яичников встречается у каждой пятой больной. Для больных с преждевременной недостаточностью яичников характерна наследственная предрасположенность с более ранним (на 9 лет) дебютом заболевания у сибсов. При спорадической форме заболевания истощение фолликулярного аппарата развивается достоверно раньше, чем при семейной форме. Перенесенные в период пубертата вирусные инфекции оказывают отсроченное повреждающее воздействие на яичник.

2. Преждевременная недостаточность яичников относится к мультифакториальной патологии, в генезе которой значительная роль принадлежит молекулярно-генетическим и/или аутоиммунным нарушениям. Генетические причины представлены в основном хромосомной патологией (патология кариотипа) и мутациями генов, локализованных на хромосоме X.

3. При выявлении факторов риска формирования преждевременной недостаточности яичников с целью своевременной реализации репродуктивной функции и повышения качества жизни еще на доклиническом этапе развития заболевания показано динамическое мониторирование овариалыюго резерва с использованием гормональных (ФСГ, Е2, ингибин В) и инструментальных (эхография яичников) методов обследования. Наличие достоверных маркеров его снижения требует раннего назначения заместительной гормональной терапии.

Апробация работы.

Основные положения диссертации и результаты работы доложены на конгрессе «Современные технологии в диагностике и лечении гинекологических заболеваний» (Москва, 2007) и IX Российском научном форуме «Мать и дитя» (Москва, 2007). Работа обсуждена на клинической конференции сотрудников отделения гинекологической эндокринологии ФГУ «НЦ АГиП им. В. И. Кулакова Росмедтехиологий» 06.03.08. и заседании апробационной комиссии ФГУ «НЦ АГиП им. В. И. Кулакова Росмедтехиологий» 24.03.08.

Внедрение результатов исследования в практику.

Комплексное обследование, включающее использование иммунологических и молекулярно-генетических методов исследования у пациенток с ПНЯ внедрены в клиническую практику работы отделения гинекологической эндокринологии и научно-поликлинического отделения ФГУ «НЦ АГиП им. В. И. Кулакова Росмедтехиологий». Материалы диссертации используются при чтении лекций по гинекологической эндокринологии. По теме диссертации опубликовано 13 научных работ.

Структура и объем диссертации

Диссертация изложена на 164 страницах компьтерного текстасостоит из введения и 5 глав (обзор литературы, материал и методы исследования, клиническая характеристика больных, результаты собственных исследований, обсуждение полученных данных), а также выводов, рекомендаций для внедрения в практику здравоохранения и списка литературы. Работа иллюстрирована 23 таблицами и 12 рисунками. Использованная литература включает 20 источников на русском и 208 на английском языках.

137 ВЫВОДЫ.

1. Больные с первичной и различными формами вторичной яичниковой аменореи составляют 0,7% от общего числа госпитализированных пациенток в гинекологические отделения НЦ АГиП за десятилетний период. Структура гипергонадотропной аменореи при этом представлена различными формами дисгенезии гонад-43%, синдромом постовариоэктомии-39%, преждевременной недостаточностью яичников — 18%.

2. Семейные формы ПНЯ встречаются у каждой третьей больной. Истощение фолликулярного аппарата у сибсов наступает на 9,1±1,9 года раньше, чем у пробанда. У пациенток со спорадической формой ПНЯ дебют заболевания приходится на более молодой возраст (23,4±1,8 года) по сравнению с семейным вариантом (31,2±3,3 года).

3. Возраст воздействия повреждающего агента на яичник у больных с ПНЯ рассчитывается по модифицированной формуле Faddy: Х=(у-27)х0,6+14, где у — возраст наступления вторичной аменореи. У больных с ПНЯ в среднем по группе он составляет 15±0,7 года.

4. Преждевременная недостаточность яичников в 5,6% случаев обусловлена различными хромосомными аномалиями (патологией кариотипа), среди которых низкий уровень мозаицизма (46,ХХ/45,Х/47,ХХХ- 46, ХХ/45,Х/47,ХХХ /48,ХХХХ) встречается в 2,8%, анэуплоидия по половым хромосомам — «недостаточность генов» хромосомы X в виде моносомии (45,X) — в 1,4% и полисомия (47,XXY) -в 1,4% случаев.

5. Доля женщин с неслучайной инактивацией хромосомы X при ПНЯ составляет 25%, что в 7,5 раз превышает популяционный показатель. Неслучайная инактивация хромосомы X у каждой четвертой больной косвенно свидетельствует о молекулярно-генетических нарушениях хромосомы X. Частота неслучайной инактивации хромосомы X не ассоциируется с возрастом больных и семейными формами заболевания.

6. Премутация гена ГЫМ (32/51 ССв-повторов в гене обнаруженная в 1,5% случаев при спорадической форме ПНЯ, указывает на вариант нестабильной генной мутации хромосомы X. Увеличенное число ССвповторов в гене ГЫМ от 40 до 50 в пределах «серой зоны» выявлено у 9,8% больных со спорадической и семейной формами заболевания.

7. Структура причин приводящих к ПНЯ представлена в 5,6% случаев хромосомными аномалиями (патология кариотипа), в 26,5% молекулярно-генетическими (ХС1, премутация гена FMЯ/) и в 15,2% аутоиммунными нарушениями. На долю идиопатической формы ПНЯ приходится 52,7%.

8. Прогностическими критериями формирования ПНЯ являются: ПНЯ у матерей пациенток (1^=8,33), аутоиммунный тиреоидит и олигоменорея с менархе (Ш1=8,33), перенесенные эпидемический паротит (Ш1=2,88) и краснуха (Ш1=2,82), носительство В11 В 1*01 (101=2,11), БИВРОЗ (Ш1=2,08), 0(2В1*0501 (ЯЯ= 1,81), 0(^1*0302 (1^=2,16) аллелей НЬАII класса, при выявлении которых показано проведение генетического скрининга, включающего определение кариотипа, исследование неслучайной инактивации хромосомы X и премутации гена РМЯ1. На развитие генетических форм ПНЯ указывают позднее менархе, редкое до дебюта заболевания наступление спонтанных беременностей, носительство ВЯВ1*11 аллеля НЬАII класса (у каждой второй пациентки), наличие аутоиммунного тиреоидита.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. При сборе семейного анамнеза у пациенток с подозрением на формирование ПНЯ необходимо уделять особое внимание возрасту выключения функции яичников у представительниц 1 и 2-й степени родства, как со стороны матери, так и со стороны отца (мама, бабушка, тетя, двоюродная сестра).

2. В связи со значимостью преморбидного фона в генезе развития ПНЯ необходимо выяснять перенесенные в пубертате вирусные инфекции (эпидемический паротит и краснуха), а также аутоиммунные заболевания эндокринного и неэндокршшого генеза (тиреоидит, коллагенозы, миастения и т. д.).

3. Для установления возраста воздействия повреждающего агента на яичник рекомендуется использовать модифицированную формулу Faddy: Х=(у-27)х0,6+14, где у — возраст наступления вторичной аменореи.

4. Для диагностики клинического варианта преждевременной недостаточности яичников кроме стандартных методов обследования, включавших оценку гипоталамо-гипофизарно-тиреоидно-яичниковой системы необходимо исследовать фенотип главного комплекса гистосовместимости II класса, оценить популяционный состав Т и В клеточных звеньев иммунной системы, определить аутоантитела к антигенам яичника и кариотип, а также выявить неслучайную инактивацию хромосомы X и премутацию гена FMR1.

5. К преимущественным факторам риска развития генетических форм ПНЯ относятся: позднее менархе, редкое до дебюта заболевания наступление спонтанных беременностей, носительство DRB1*11 аллеля HLAII класса (у каждой второй пациентки), наличие аутоиммунного тиреоидита.

6. Хромосомные формы ПНЯ могут быть представлены низким уровнем мозаицизма (46,ХХ/45,Х/47,ХХХ- 46, ХХ/45,Х/47,ХХХ.

48,ХХХХ), численными нарушениями половых хромосом в виде моносомии (45,X) и полисомии (47,ХХУ). Молекулярно-генетические формы включают неслучайную инактивацию хромосомы X и премутацию гена РМЯ1.

7. При неслучайной инактивации хромосомы X (БХСИ) риск рождения больного сына составляет 50%, а риск рождения больной дочери равен нулю. В половине случаев она может быть гетерозиготной носительницей 8ХС1, которая фенотипически может проявляться преждевременным выключением функций яичников. Пациенткам с ПНЯ и молекулярно-генетическими нарушениями показана пренатальная диагностика (биопсия хориона) для определения половой принадлежности плода.

8. У носительниц премутации гена ГМШ с 56 — 59 СОО-повторами риск рождения больного сына (с синдромом Мартина — Белл) составляет 7%, дочери — 3,5%. Этот показатель увеличивается с увеличением числа ССв-повторов. При 100 повторах риск рождения больного сына составляет 50%, дочери — 25%, в связи, с чем пренатальную диагностику следует проводить более чем при 100 повторах.

Показать весь текст

Список литературы

Александрова, Н.В. Прогностическая значимость методов оценки овариального резерва у женщин с преждевременной недостаточностью яичников Текст.: дис. .канд. мед. наук / Н.В. Александрова-М., -2006. -С.201.
Асанов, А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения у детей Текст.: / А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов / учеб. пособие для вузов.-М.: Медицина. -2003. -102 с.
Балаболкип, М.И. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний Текст. / М. И. Балаболкин., Е. М. Клебанова,
B.Н. Креминская // руководство. М.: Медицина. -2002. -752 с.
Богданова, Е.А. Гинекология детей и подростков. Текст. Е. А. Богданова //М.: МИА. -2000, — 330 с.
Боярский, К.Ю. Функциональные тесты, определяющие овариальный резерв, и вспомогательные репродуктивные технологии Текст.: (обзор) / К. Ю. Боярский // Проблемы репродукции.- 1998.- № 3.1. C.32−37.
Бурдина, JI.M. Клинико-рентгенологические особенности заболевания молочных желез у гинекологических больных репродуктивного возраста с нейроэндокринной патологией Текст.: Дис. .док. мед. наук. / Л. М. Бурдина. М.,-1993.
Гзгзян, М.А. Роль аутоимунного оофорита в развитии гипергонадотропной и нормогонадотропной недостаточности яичниковТекст.: Автореф. дисс. .канд. мед. наук / М. А. Гзгзян -М., -1995. -20 с.
Гинтер, Е.К. Медицинская генетика Текст. / Е. К. Гинтер М.: Медицина. -2003. -448 с.
Дементьева, М.М. Оценка показателей апоптоза при гиперпластических процессах и раке эндометрия Текст.: дис. .канд. мед. наук / М. М. Дементьева.- М. -1999. -152 с.
Ю.Дранник, Г. Н. Клиническая иммунология и аллергология Текст. / Г. Н. Дранник.- М.: МИА. -2003. -С.25−40.
Эпидемический зоб Текст. / Э. П. Касаткина [и др.]. // Информационное письмо комитета здравоохранения г. Москвы.- 2000. -С.5.
Кириллова, Е.А. Клинические и генетические аспекты нарушений репродуктивной системы женщины Текст.: дис. .док. мед. наук / Е. А. Кириллова. М., -1989. -170 с.
Киселева, И. А. Оптимизация тактики ведения больных с ХУ-реверсией пола Текст.: дис. .канд. мед. наук / И. А. Киселева, — М., -2006. -190 с.
К вопросу о хирургической тактики при синдроме тестикулярной феминизации Текст. / А. А. Пищулин [и др.] // Проблемы репродуции.-М., -1999.- Т5. -№ 5.-С43−46.
Савельева, Г. М. Будущее лапароскопической хирургии в гинекологии. Текст. / Г. М. Савельева // Вестник РАМН. -1999. -№ 9, -С.44−45.
Сметник, В. П. Неоперативная гинекология Текст.: учебное пособие для вузов / В. П. Сметник, Л. Г. Тумилович.- М.: МИА. -2003. -558с.
Соловьева, Н.Г. Оценка функционального состояния яичников при определении тактики лечения бесплодия у женщин Текст.: дис. .канд. мед. наук / Н. Г. Соловьева. -М., -2005. -156 с.
Тагиева, Г. В. Роль аутоиммунного процесса в генезе преждевременного выключения функции яичников Текст.: дис. .канд. мед. наук / Г. В. Тагиева.- М., -2005. -.178 с.
Урбах, В.Ю. Статистический анализ в биологических медицинских исследованиях Текст. / В. Ю. Урбах. М.: Медицина. -1998. -295 с.
Abir, R. Morphological study of fully and partially isolated early human follicles Text. / R. Abir, B. Fisch, S. Nitke, el al. // Fertil. Steril. -2001. -Vol. 75. -P.141−146.
Ahmed, S.F. Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 287 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome Text. / S.F. Ahmed et.al. // Clin.Endocrinol. Metab. -2000. -Vol. 85. -№ 2. -P.658−665.
Aittomaki, K. Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene cause hereditary hypergonadotropic ovarian failure Text. / K. Aittomaki, J.L. Lucena, P. Pakarinen et al. // Cell. -1995. -Vol. 82. -P. 959−968.
Aittomaki, K. Clinical features of primary ovarian failure caused by a point mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene Text. / K. Aittomaki, R. Herva, U. H. Stenman et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. -1996. -Vol. 81. -P.3722−3726.
Alper, M. M. Premature ovarian failure: its relationship to autoimmune disease Text. / M.M. Alper, P.R. Garner // Obstet Gynecol. -1985. -Vol. 66. -P.27−30.
Archer, J.S. Depression, estrogen and neurotransmitters in the menopausal women Text. / J.S. Archer // The millennium review, edited by John Studd. -2000. -P.127−139.
Austin, G. E. A search for antibodies to luteinizing hormone receptors in premature ovarian failure Text. / G. E. Austin, C. B. Coulam, R. J. Ryan // Mayo Clin. Proc. -1979. -Vol. 54. -P.394−400.
Ayuso, M.S. Two fertile Turner women in a family Text. / M.S. Ayuso, M.J. Bello, J. Benitez. et al // Clin Genet. -1984. -Vol. 26. -P.591−594.
Bardoni, B. A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal Text. / B. Bardoni, E. Zanaria, S. Guioli et al. // Nat. Genet. -1994. -Vol. 7. -P.497−501.
Bates, A. Distal long arm deletions of the X chromosome and ovarian failure Text. / A. Bates, P.J. Howard, // J. Med Genet. -1990. -Vol. 27. -P.722−723.
Beck-Peccoz, P, Premature ovarian failure Text. / P. Beck-Peccoz, L. Persani // Orphanet J Rare Dis. -2006. -1:9.
Bengtsoen, B.O. Nomenclature for factors of the HLA system Text. / B.O. Bengtsoen, G. Thomson//Tissue antigens -1981. -Vol. 18 -P.356−363.
Bennelto, L. Profile of cognitive functioning in women with the fragile X mutation Text. / L. Bennetto, B.F. Pennington, D. Porter, A.K. Taylor, RJ. Hagerman // Neuropsychology. -2001. -Vol. 15. -P.290−299.
Bercn, B.B. Genetics of abnormalities of sexual differentiation and of female reproductive failure Text. / B.B. Bercu, J.D. Schulman, // Obster. Ginecol.-1980. -Vol. 35. -№ 1. -P.l-11.
Berry-Kravis, E. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in sisters related to X-inactivation Text. / E. Berry-Kravis, K. Potanos, D. Weinberg et al. // Ann Neurol. -2005. -Vol. 57. -P. 144−147.
Beysen, D. The human FOXL2 mutation database Text. / D. Beysen, J. Vandesompele, L. Messiaen, A. De Paepe // Hum. Mutat. -2004. -Vol. 24. -P.189−193.
Bionc, S. A human homlogue of the Drosophila melanogaster diafaphfanous gene is disrupted in a patieni with premature ovarian failure: Evidence for conserved function oogenesis and implications for human sterility
Text. / S. Bionc, C. Sala, C. Manzini et al. // Am. J Hum. Genet. -1998. -Vol. 62. -P.533−541.
Bione, S. X chromosome genes and premature ovarian failure Text. / S. Bione, D. Toniolo // Semin. Reprod, Med. -2000. -Vol. 18. -P.51−57.
Bodega, B. Influence of intermediate and uninterrupted FMR1 CGG expansions in premature ovarian failure manifestation Text. / B. Bodega, S. Bione, L. Dalpra, et al.// Hum Reprod.- 2006.-Vol. 21.-P.952−957.
Boszcowski, K. Familial occurense of gonadal tumorin XY fameless with breast development Text. / K. Boszcowski // Hum.Genet. -1976. -Vol. 33. -P.289−294.
Bretherick, K.L. Skewed X-Chromosome Inactivation Is Associated With Primary But Not Secondary Ovarian Failure Text. / K.L. Bretherick, L. D. Metzger, J.-P. Chanoine, et al. //American Journal of Medical Genetics Part. -2007.-Vol. 143. -P.945−951.
Bretherick, K.L. FMR1 repeat sizes in the gray zone and high end of the normal range are associated with premature ovarian failure Text. / K.L. Bretherick, M.R. Fluker, W.P. Robinson // Hum Genet. -2005. -Vol. 117. -P.376 -382.
Brey, G.A. Neuroendocrine control of development of obesity: understanding gained from studies of experimental animal models Text. / G.A. Brey, J.S. Fisler, D.A. York // Front. Neuroendocrinol. -1990. -Vol. 1. -P. 128 181.
Brown, C.J. The causes and consequences of random and non-random X chromosome inactivation in humans Text. / C.J. Brown, W.P. Robinson // Clin.Genet. -2000. -Vol. 58. -P.353−363.
Burns, K.H. Transgenic technology, cloning and germ cell transplantation. In Reproductive Medicine: Molecular Text. / K.H. Burns, F.J. DcMayo, M. Maizuk // Cellular and Genetic Fundamentals. -2003. -Vol. 2. -P.169−195.
Bussani, C. Premature ovarian failure and fragile X premutation: a study on 45 women Text. / C. Bussani, L. Papi, R. Sestini, et al. // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. -2004. Vol. 112. -P. 189−191.
Castrillon, D. II Diaphanous is required for cytokinesis in Drosopila and shares domains of similarity with the products of the limb deformity gene Text. / D. H. Castrillon, S.A. Wasserman // Development. -1994. -Vol. 120. -P.3367−3377.
Cockwell, A. A cytogenetic and molecular study of a series of 45. X fetuses and their parents Text. / A. Cockwell, M. MacKenzie, S. Youings et al. //Med. Genet. -1991. -Vol. 28. -P. 152−155.
Conway, G.S. Characterization of idiopathic premature ovarian failure Text. / G.S. Conway, G. Kaltsas, A. Patel, Davies et al. // Fertil Steril.- 1996.-Vol. 64. -P.337−341.
Conway, G.S. Fragile X permutation screening in women with premature ovarian failure Text. / G.S. Conway, N.N. Payne, J. Web et al. //Hum Repro. -1998. Vol. 13. — P. 1184−1187.
Conway, G.S. Premature ovarian failure Text. / G.S. Conway // British Medical Bulletin. -2000. -Vol. 56 -№ 3. -P.643−649.
Conway, G.S. Premature ovarian failure Text. / G.S. Conway, D. Goswami // Horm.Res. -2007. -Vol. 68. -P. 196−202.
Conway, G.S. Characterization of idiopathic premature ovarian failure Text. / G.S. Conway, G. Katlas, Patel et al. // Fertil Steril. -1996. Vol. 65. -P.337−41.
Coulam, C. B. Evidence for a genetic factor in the etiology of premature ovarian failure Text. / C. B. Coulam, S. Stringfellow, D. Hoefnagel // Fertil. Steril. -1983. -Vol. 40. -P.693−695.
Cramer, D. W. Family history as a predictor of early menopause Text. / D.W. Cramer, H. Xu, B. L. Harlow. // Fertil. Steril. -1995. -Vol. 64. -P.740−745.
Dixit, H. Mutational analysis of themature peptide region of inhibin genes in Indian women with ovarian failure Text. / H. Dixit, M. Deendayal, L. Singh // Hum Reprod. -2004. -Vol. 19. -P.1760−1764.
Dixit, H. Mutational analysis of the mature peptide region of inhibin genes in Indian women with ovarian failure Text. / H. Dixit, M. Deendayal, L. Singh // Hum. Reprod. -2004. -Vol. 19. -P.1760−1764.
Doldi, N. Premature ovarian failure: steroid syntesis and autoimmunity Text. / N. Doldi, L. Belvisi, M. Bassan, et al. // J. Gynecol Endocrinol.-1998. -Vol. 12. -P.23−28.
Edward, E. The FMR1 premutation and reproduction Text. / E. Edward M. D. Wallach // Fertil. Steril. -2007. -Vol. 87. -P.456¹⁶⁵.
Ennis, S. Nonlinear association between CGG repeat number and age of menopause in FMR1 premutation carriers Text. / S. Ennis, D. Ward, A. Murray // Eur J Hum Genet. 2006. -Vol. 14. -P.253−255.
Faddy, M.J. A model confirming the decline in follicle numbers to the age of menopause in women Text. / M. J. Faddy, R.G. Gosden, // Hum Reprod. -1996. -Vol. 11. -P. 1484−1486.
Faddy, M.J. Accelerated disappearance of ovarian follicles in mid-life implications for forecasting menopause Text. / M.J. Faddy, A. Gougeon et al. // Hum Reprod. -1992. -Vol. 7. -P. 1342−1346.
Faddy, M.J. A mathematical model for follicle dynamics in human ovaries Text. / M.J. Faddy, R.G. Gosden // Hum Reprod. -1995. -Vol. 10. -P.770−775.
Falsetti, L. Premature Ovarian Failure Text. / L. Falsetti, S. Scalchi et al.//Gynecol Endocrinol. -1999.-№ 3. -P. 189−195.
Fenishel, P. Premature ovarian failure: an autoimmune disease Text. / P. Fenishel, C. Sosset et al. // Hum. Reprod. -2000. -P. 143−149.
Fenishel, P. Prevalence, specificity and siggnif, Antiovarian antibodies during spontaneous Premature ovarian failure Text. / P. Fenishel,
C. Sosset, P. Barbarino-Monnier et al. // Hum. Reproad. -1997.-Vol. 12. -P.2623−2628.
Forges, T. Autoimmunity and antigenic targets in ovarian pathology Text. / T. Forges, P. Monnier-Barbarino, G.C. Faure, M.C. Bene // Hum. Reprod.-2004.- Vol. 10. -P. 163−175.
Foudila, T. Turner’s syndrome and pregnancies after oocyte donation Text. / T. Foudila, V. Soderstrom-Anttila, O. Hovatta // Hum Reprod.- 1999.-Vol. 14. -P. 532−535.
Fraccaro, M. Women heterozygous for deficiency of the (p21 leads to pter) region of the X chromosome are fertile Text. / M. Fraccaro, P. Maraschio, F. Pasquali et al. // Hum. Genet. -1977. -Vol. 39. -P.283−292.
Fa, Y.H. Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox Text. / Y.H. Fu, D.P. Kuhl, A. Pizzuti et al. // Cell. -1991. -Vol. 67. -P.1047−1058.
Gale, R.E. Acquired skewing of X-chromosome inactivation patterns in myeloid cells of the elderly suggests stochastic clonal loss with age Text. / R.E. Gale, A.K. Fielding, C.N. Harrison at el. // Br J Haematol.- 1997. -Vol. 98. -P.512−519.
Galloway, S.M. Mutations in an oocytedenved growth factor gene (BMP 15) cause increased ovulation rate and infertility in a dosage-sensitive manner Text. / K.P. McNatty, L.M. Cambridge et al. // Nat. Genet. -2000. -Vol. 25. -P.279−283.
German, J. Gonadal dimorphism explained as a dosage effect of a locus on the sex chromosomes, the gonad-differentiation locus (GDL) Text. / J. German // Am. J. Hum. Genet. -1988. -Vol. 42. -P.414−421.
Gilbo, Y. Typical Turner syndrome with 45 X karyotype and normal menstruation Text. / Y. Gilbo, T. Rosenberg // Helv. Paediatr. Acta. -1975. -Vol. 30. -P.281−288.
Gosden, R.G. Numbers of follicles in mammalian ovaries and their allometric relationship Text. / R.G. Gosden, E. Telfe // J. Zool. -1987. -Vol. 211. -P.244−245.
Gravholt, C.H. Morbidity in Turner syndrome Text. / C. H, Gravholt, S. Juul, R.W. Naeraa // J. Clin Epidemiol.-1998.- Vol. 51.-P. 147−158.
Grover, V. Gonadoblastoma -Dysgerminoma in streak ovaries in a 46XY individual Text. / V. Grover, S. Burman // Asia-Oceana J. Obst. Gynecol.- 1984.-Vol. 12.-№ 2.-P. 167−171.
Halbreich, U. Estrogen augments serotonegic activity in postmenopausal women Text. / U. Halbreich, N. Rojansky, S. Palter // Biol Psychiatry.-1993.-Vol. 37.-P.434−441.
Harris, S.E. INHA promoter polimorfizms are associated with premature ovarian failure Text. / S.E. Harris, A.L. Chand, I.M. Winship et al. // Mol. Hum. Reprod.-2005.- Vol. 11.-P.779−784.
Heard, E. X-chromosome inactivation in mammals Text. / E. Heard, P. Clerc, P. Avner//Ann Rev Genet.-1997.-Vol. 31.-P.571−610.
Hilditch, J.R. A menopause-specific quality of life questionnaire: development and psychometric properties. Text. / J.R. Hilditch, A. Peter, J. Rewis et al. // Maturites. -1996- Vol. 24.- P. 161−175.
Hiller, S.G. Inhibin, activin and follistatin. Potentional roles in ovarian physiology Text. / S.G. Hiller, F. Miro // Ann. N. Y. Acad. Sci. -1993.-Vol. 687.-P.29−38.
Hoek, A. Premature ovarian failure and ovarian autoimmunity Text. / A. Hoek, J. Schoemaker, H.A. Drexhage 11 Endocr Rev.-1997.-Vol. 18. P.107−134.
Hovatta, O. Pregnancies in women with Turner’s syndrome Text. / O. Hovatta // Ann. Med. -1999.-Vol. 31. P. 106−110.
Herrera, G.A. Pregnancy in patients with mosaic Turner’s syndrome Text. / G.A. Herrera, M.C. Zalazar, R. Lufti et al. // Cyn. J of the Internat. Soc. Cyn. Endoc.-2008. -Vol. 24. -P. 255.
Himdscheid, R.D. Increased serum FSH in female fragile X premutation carriers with either regular menstrual cycles or on oral contraceptives Text. / R.D. Hundscheid, D.D. Braat, L. A Kiemeney et al. // Hum Reprod.-2001. -Vol. 16.-P.457−462.
Indsto, J.O. Frequent loss of heterozygosity targeting the inactive X chromosome in melanoma Text. / J.O. Indsto, N.T. Nassif, R.F. Kefford et al. // Clinical Cancer Research.- 2003. -Vol. 9.-P.6476−6482.
Jacobs, P.A. Fagile X syndrome Text. / P.A. Jacobs // J. of Medical Genetics.-1991- Vol. 28.-P.809−810.
Jacobs, P. A. A case of human intersexuality having a possible XXY sex determining mechanism Text. / P.A. Jacobs, J.A. Strong // Nature.- 1959. -Vol. 183.-P.302−303.
Jacquemont, S. Spastic paraparesis, cerebellar ataxia, and intention tremor: a severe variant of FXTAS? Text. / S. Jacquemont, A. Orrico, L. Galli, et al. // J Med Genet.- 2005.-Vol. 42.-P. 14.
James, R.S. A study of females with deletions of the short arm of the X chromosome Text. / R.S. James, B. Coppin, P. Dalton et al. // Hum. Genet.-1998. -Vol. 102.-P.507−516.
James, R.S. Molecular characterization of isochromosomes of Xq Text. / R.S. James, P. Dallon, K. Gustashaw et al. // Aim. Hum. Genet.-1997. -Vol. 61.-Part 6. -P.485−490.
Jarondi, K.A. Human leucocyte antigen typing and associated in premature ovarian failure Text. / K.A. Jarondi, M. Arora // Hum. Reproad -1994,-Vol. 9.-P.2006−2009.
Jeong, H.J. G769A variation of inhibin alpha -gene in Korean women with premature ovarian failure Text. / H.J. Jeong, S.W. Cho, H.A. Kim et al. // Yonsei Med J.-2004. -Vol. 45.-P.479−482.
Jiang, X. Allelotyping of endometriosis with adjacent ovarian carcinoma reveals evidence of a common lineage Text. / X. Jiang, S.J. Morland, A. Hitchcock et al. // Cancer Res.-1998. -Vol. 58.-P.1707−1712.
Sano, K. A case of male dysgenetic pseudohermofrodism detected by the rapid grows of phallus Text. / K. Sano et al. // Hinyokika Kiyo.-1998.-Vol. 44 -№ 1. -P.57−59.
Kauffman, R.P. Premature ovarian failure associated with autoimmune polyglandular syndrome: patophysiological mechanisms and future ftrtility Text. / R.P. Kauffman, V.D. Castrance // J Womens Health (Larchmt.). -2003.-Vol. 12.-P.513−520.
Kenneson, A. Fragile X premutations are not a major cause of early menopause Text. / A. Kenneson, D.W. Cramer, S.T. Warren // Am. J. Hum. Genet. -1997. -Vol. 61. -P. 1362−1369.
Krauss, C. M. Familial premature ovarian failure menopause due to an interstitial deletion of the long arm of the X-chromosome Text. / C. M. Krauss, R. N. Turcoy, L. Atkins et al. // N. Engl. J. Med. -1987. -Vol. 317.-P. 125−131.
Kreeger, K.Y. Yes, biologically speaking, sex does matter Text. / K.Y. Kreeger//The Scientist.- 2002. -Vol. 16 -№ 1.-P.35.
Kupesic, S. The assessment of uterine and ovarian perfusion in infertile patients Text. / S. Kupesic, A. Kurjak // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.-1997.-Vol. 71.-P.151−154.
Laborsky, J.L. Premature menopause in a multiethnic population study of the menopause transition Text. / J.L. Laborsky, P. Meyer, M.F. Sowers, et al. //Hum.Reprod.-2003. -Vol. 18.-P. 199−206.
Lamp, T. Premature ovarian failure: etiology and prospects Text. / T. Lamp, I. Schultz-Lobmeyr, A. Obruca et al. // Gynecol Endocrinol. -2000. -Vol. 14.-P.292−302.
Lanasa, M. The X chromosome and recurrent spontaneous abortions: The significance of transmanifesting carriers Text. / M. Lanasa, W. Hogge, E. Hoffman // Am J Hum Genet. -1999. -Vol. 64.-P.934−938.
Layman, L. C. The Finnish follicle-stimulating hormone receptor gene mutation is rare in North American women with 46. XX ovarian failure Text. / L. C. Layman, S. Amde, D. P. Cohen, et al. // Fertil. Steril. -1998. -Vol. 69.-P.300−302.
Lippe, B. Turner syndrome Text. / Lippe B.// In sperling, M.A. Pediatric Endocrinology. -1996.-P.387−421.
Luborsky, J.L. Premature menopause in a multiethnic population study of the menopause transition Text. / J.L. Luborsky, P. Meyer et al. // Hum Reprod. -2002. -Vol. 18. -P. 199−206.
Lyon, M.F. Gene action in the X-chromosome of the mouse Text. / Lyon, M.F. // Mus musculus L. Nature. -1961. -Vol. 190. -P.372−373.
Magee, A.C. Ullrich-Turner syndrome: Seven pregnancies in an apparent 45, X woman Text. / A.C. Magee, N.C. Nevin, M.J. Armstrong, et al. // Am. J. Med. Genet. -1998. -Vol. 75. -Pl-3.
Marozzi, A. Mutation analysis of the inhibin alpha gene in a cohort of Italian women affected by ovarian failure Text. / A. Marozzi, C. Porta, W Vegetti et al. // Hum Reprod. -2002. -Vol. 17. -P. 1741−1745.
Massa, G. Deletion of the short arm of the X chromosome: a hereditary form of Turner syndrome Text. / G. Massa, M. Vanderschueren-Lodcweyckx, J. P. Fryns. // Eur. J. Pediatr. -1992. -Vol. 151. -P.893−894.
Mathur, A. The parental origin of the single X chromosome in Turner syndrome: Lack of correlation with parental age or clinical phenotypic Text. / A. Mathur, L. Stekol, D. Schatz et al. // Am. Hum. Genet. -1991. -Vol. 48. -P.682−686.
Matzuk, M.M. Genctic dissection of mammalian fertility pathways Text. / M.M. Matzuk, D.J. Lamb // Nat. Cell. Biol. -2002. -Vol.4.-P. 41S -49S.
McKinlay, S.M. The normal menopause transition: an overview Text. / S.M. McKinlay //Maturitas.-1996. -Vol. 23. -P.137−145.
Michael, D. The FMR1 premutation and reproduction. Text. / D. Michael, M.D. Wittenbeger, J. Randi et al. // Fertility and Sterility. -2007. -Vol. 87. -№ 3. -P.456−465.
Mignot, M.H. Premature ovarian failure. I: The association with autoimmunity Text. / M.H. Mignot, J. Schoemaker, M. Kleingeld et al. // Eur. J Obstet. Gynecol. Reprod. Bio. l- 1989. -Vol. 30.-P.59−66.
Morita, Y. Oocyte apoptosis: like sand through an hourglass Text. / Y. Morita, J.L. Tilly // Development Biology.-1999. -Vol. 213.-P. 1−17.
Morozzi, A. Mutation analyses of the inhibin alpha gene in a cohort of Italian women affected by ovarian failure Text. / A. Morozzi, C. Porta, W. Vegetti, et al. //Hum Reprod. -2002. -Vol. 17.-P.1741−1745.
Murray, A. Reproductive and menstrual history of females with fragile X expansions Text. / Murray, A. S. Ennis, F. MacSwiney, et al. // Eur J Hum. Genet. -2000. -Vol. 8. -P.247−252.
Murray, A. No evidence for parent of origin influencing premature ovarian failure in fragile X premutation carriers Text. / A. Murray, S. Ennis, N. Morton // Am J Hum. Genet. -2000. -Vol. 67.-P.253−254.
Murray, A. Serum concentrations of follicle stimulating hormone may predict premature ovarian failure in FRAXA premutation women Text. / A. Murray, J. Webb, F. MacSwiney et al. // Hum Reprod. -1999.-Vol. 14.-P.1217−1218.
Murray, A. Studies of FRAXA and FRAXE in women with premature ovarian failure Text. / A. Murray, J. Webb, S. Grimley, G. Conway, et al. // Med. Genet.-1998. -Vol. 35.-P.637−640.
Nippita T.A. Premature ovarian failure: a review, Text. / T.A. Nippita, R.J. Baber // Climacteric.-2007. -Vol. 10.-P.11−12.
Ogata, T. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations deduction of the principal factors involved in the development of clinical features Text. / T. Ogata, N. Matsuo // Hum. Genet. -1995. -Vol. 45. -P.607−629.
Oppenheim, G. Estrogen in the treatment of depression. Neuropharmacological mechanisms Text. / G. Oppenheim // Biol Psychiatry.-1983.-Vol. 18.-P.721−725.
Olivar, AC. The role of laparoscopic ovarian biopsy in the management of premature ovarian failure Text. / A.C. Olivar // Connecticut Medicine. -1996. -Vol. 60.-P.707−8.
Pai, G.S. Thiroid abdormalities in 20 children with Turner syndrome Text. / G.S. Pai, D.C. Leach, L. Weiss et al. // J. Pediatr.-1977. -Vol. 91. -P.267−269.
Philippe, C. A high resolution interval map of the q21 region of the human X- chromosome Text. / C. Philippe, C. Arnould, F. Sloan et al. // Genomics.-1995. -Vol. 27. -P.539−543.
Plenge, R.M. A promoter mutation in the XIST gene in two unrelated families with skewed X-chromosome inactivation Text. / R.M. Plenge, B.D. Hendrich, C. Schwartz//Nat. Genet. -1997. -Vol. 17. -P.353−356.
Powel, C. M. Molecylar and cytogenetic studies of an X autosome translocation in a patient with premature ovarian failure and a review of the literature Text. / C. M. Powel, R. T. Taggart et al. // Am. J. Med. Genet. -1994.-Vol. 52. -P. 18−26.
Prueitt, R.L. Physical mapping of nine Xq iranslocation break points and identification of XPNPEP2 as a premature ovarian failure candidate gene. Cytogenei Text. / Prueitt R.L. Ross J.L., Zinn A.R. // Cell Geneti. -2000. -Vol. 89. -P.44−50.
Reynaud, K. Oocyte attrition Molecular and Cellular Endocrinology Text. / K. Reynaud, M.A. Driancourt // J Cell. Biol.-2000.-Vol. 163. -P.101−108.
Richardson, S. J. Follicular depletion during the menopausal transition: Evidence for accelerated loss and ultimate exhaustion Text. / S. J. Richardson, V. Senikas, J. F. Nelson et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab.-1987.-Vol. 65.-P.1231−1237.
Rolland, R. Gonadal disorders of genetic origin Text. / R.D. Rollan, V.G. Kirkels H.J. // Endocrinology of Human Infertility. New Aspects. -1981. -P.364−365.
Rosen, S. H. Abudant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes Text. / S. H. Rosen, J.D. Scaletsky, P.J. Marszalek, et al. // Nature. -2003. -Vol. 423.-P.873−876.
Rottger, S. An iST^y-negative 47, XXY mother and daughter Text. / S. Rottger, K. Schiebel, G. Senger, et al. // Cytogenet Cell Genet. -2000. -Vol. 91 .-№ 1−4. -P.204−207.
Saenger, P. Turner’s syndrome Text. / P. Saenger // N. Engl J. Med.-1996. -Vol. 335. -P. 1749−1754.
Sala, C. Elevan X chromosome breakpoints associated with premature ovarian failure (POF) map to a 15-Mb YAC contintig spanning Xq21 Text. / C. Sala, G. Arrigo, G. Torri et al. // Genomics.-1997. -Vol. 40. -P. 123 131.
Santoro, N. Mechanism of premature ovarian failure Text. / N. Santoro // Ann Endocrinol. -2003. -Vol. 64. -P.87−92.
Sato, K. Genetic significance of skewed X-chromosome inactivation in premature ovarian failure Text. / K. Sato, S. Uehara, M. Hashiyada et al. // Am. J of Med. Genet. -2004. -Vol. 130.- P.240−244.
Saunders, F.M. Feminisation in gonadal dysgenesis with ovarium gonadoblastoma Text. / F.M. Saunders, J. Barrat // Obst. Gynecol.-1975. -Vol. 46.-№ 1. -P.93−97.
Schmid, M. A 47, XXY female with unusual genitalia Text. / M. Schmid, M. Guttenbach, H. Enders, V. Terruhn // Hum. Genet. -1992.-Vol. 90. -P.346−349.
Schneyer, A.L. Follistatin-activin complexes in human serum and follicular fluid differ immunologically and biochemically Text. / A.L. Schneyer, H.A. Hall, G.M. Lambert-Messerlian et al. // Endocrinology.-1996-Vol. 137.-P.240−247.
Sherman, S. Fragile X syndrome: diagnostic and carrier testing Text. / S. Sherman, B.A. Pletcher, D.A. Driscoll // Genet. Med. -2005.-Vol. 7.-P.584−587.
Sheu, B.C. Spontaneous pregnancy after pregnancy by oocyte donation due to premature ovarian failure Text. / B.C. Sheu, H.N. Ho, Y.S. Yang // Hum Reprod.-1996.-Vol. 11. -P. 1359−1360.
Simoni, M. The follicle-stimulating hormone receptor: biochemistry, molecular biology, physiology, and pathophysiology. Text. / M. Simoni, J. Gromoll, E. Nieschlag // Endoer. Rev. -1997. -Vol. 18. -P.739−773.
Simpson, J.L. Genetics of female infertility Text. / J.L. Simpson // In Proceedings of the Conference, Treatment of Infertility: The New Frontiers, eds. M Filicori and C Flamigni. P.37−52. Boca Raton. FL: Communications Media for Education, Inc.
Simpson, J.L. Genetic programming in ovarian development and oogenesis. In Menopause Biology and Pathobiology Text. / J.L. Simpson eds. R. A. Lobo, J. M. R. Kelsey //London: Academic Press. -2000-P.7−94.
Simpson, J.L. Ovarian differentiation and gonadal failure Text. / J.L. Simpson, A. Rajkovic //Am. J. Med. Genet. -1999. -Vol. 89.-P. 186−200.
Simpson, J.L. Genetics in Obstetrics and Gynecology Text. / J.L. Simpson, S. Elias // 3rd ed. Philadelphia: W.B. Sauntiers. -2003.
Singer, D. The experience of premature menopause- a thematic discourse analysis Text. / D. Singer, M. Hunter// J of Rep. and Infan. Psychol.-1999. -Vol. 17.-№ 1. -P.63−81.
Sirianni, N. Rett syndrome: Confirmation of X-linked dominant inheritance, an localization of the gene to Xq28 Text. / N. Sirianni, J. Pereira, Pillotto R. // Am J Hum Genet. -1998. -Vol. 63.-P.1552−1558.
Sloan, S.M. Primary amenorrhea and virilisation in a true hermofrodite with a rare dicentric Y chromosome Text. / S.M. Sloan, M.R. Sanford // Obst. Gynecol.-1984. -Vol. -64. -№ 3.-P.117.
Snieder, H. Genes control the cessation of a woman’s reproductive life: A twin study of hysterectomy and age at menopause Text. / H. Snieder, A. J. MacGregor, T. D. Spector // Clin. Endocrinol. Metab. -1998. -Vol. 83.-P.1875−1880.
Soung, H. C. Premenopausal factors influencing premature ovarian failure and early menopause Text. / S. H. Change, C.S. Kim, K.S. Lee, et al. // Maturitas. -2007. -№ 58. -Vol. 19−30.
Speroff, L. Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility, Text. / Speroff L, Glass RH, Kase NG, // 6th Edition, Baltimore, Williams & Wilkins, -1999. -P.365−366.
Stamp, J. Premature ovarian failure Text. / J. Starup, V. Sele // Acta Obstet. Gynecol. Scand. -1983. -Vol. 52. -P. 259−268.
Stenton Glanc, Biomedical statistica / S. Glanc. -M.: 2002. -P.571.
Sullivan, A.K. Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction Text. / A.K. Sullivan, M. Marcus, M.P. Epstein et al. // Hum Reprod. -2005. -Vol. 20.-P.402¹².
Simdblad, V. Controversial role of inhibin alpha — subunit gene in the etiology of premature ovarian failure Text. / V. Sundblad, V.A. Chiauzzi, L. Andrione // Hum. Reprod. -2006. -Vol. 10. -P. 1093.
Susca, E. Xq deletion and premature ovarian failure Text. / E. Susca, R. Aoam, M. Vucubim. // Hum. Reprod. -1999. -Vol. 14. -P.236.
Svejgaarad, A. Nomenclature for factors of the HLA system Text. / A. Svejgaarad, C. Jersild at el. // Tissue antigens -1974. -Vol. 4. -P-95−105.
Schwartz, C.E. Obstetrical and gynecological complications in fragile X carriers: A multicenter study Text. / C.E. Schwartz, J. Dean, P.N. Howard-Peebles et al.// Am. J. Med. Genet. -1994. -Vol. 51. -P.400−402.
Tarani, L. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome: six new cases with review of literature Text. / L. Tarani, G. lampariello, F. Raguso et al. // Gynecol and Endocrinol. -1998. -Vol. 12. -P.83−87.
Taylor, A.E. A randomized, controlled trial of estradiol replacement therapy in women with hypergonadotropic amenorrhea Text. / A.E. Taylor, J.M. Adams, J.E. Mulder et al. // J. Clin Endocrinol Metab. -1996.-Vol. 81. -№ 10 -P.3615−3621.
Testa, G. Pattern of inheritance in familial premature ovarian failure Text. / G. Testa, W. Vegetti, M.C. Tibiletti et al. // Hum. Reprod. -1997. -Vol. 12.-P. 174- 202.
Teter, J. Prognosis, milagnonsy anf curability of the germ-cell tumofs occurring in dysgenetic gonade Text. / J. Teter // Amer. J. Obstet. Cynecol.-1970-Vol. 108. -№ 6 -P.894−900.
Therman, E. Abnormal X chromosomes in men: Origin, behavior, and effects Text. / E. Therman, K. Patau // Hum Genet. -1974. -Vol. 25.-P.1−16.
Thomas, N.S. Atypical phenotype in a female with a large Xp deletion Text. / N.S. Thomas, S.M. Huson // Am. J. Med. Genet. -2001. -Vol. 104. -P.81−83.
Thomas, N.S. Xp deletions associated with autism in three females Text. / N.S. Thomas, A.J. Sharp, C.E. Browne et al. // Hum. Genet. -1999. -Vol. 104. -P.43−48.
Tibiletli, M.G. The idiopathic forms of premature menopause and early menopause show the same genetic pattern Text. / M.G. Tibiletli, G. Testa, W. Vegetti, et al. // Hum Reprod -1999. -Vol. 14.-№ 11.-P.2731−2734.
Timmereck, L.S. Contemporary issues in primary amenorrhea Text. / L.S. Timmereck, R.H. Reindollar // Obstet Gynecol. Clin. North. Am. -2003. -Vol. 30.-P.287−302.
Torgerson, D.J. Mothers and daughters menopausal ages: Is there a link? Text. / D.J.Torgerson, R.E. Thomas, D.M. Reid // Ear. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. -1997. -Vol. 74.-P.63−66.
Treloar, S.A. Genetic influences on the age at menopause Text. / S.A. Treloar, K.A. Do, N. G. Martin //Lancet.-1998. -Vol. 352.-P. 1084−1085.
Treloar, S.A. Longitudinal genetic analysis of menstrual flow, pain, and limitation in a sample of Australian twins Text. / S.A. Treloar, K.A. Do, N. G. Martin et al. // Behav. Genet. -1998. -Vol. 28. -P. 107−116.
Tamer, C. Seven ring (X) chromosomes lacking XIST locus, six with an unexplained mild phenotype Text. / C. Turner, N.R. Dennis, D.H. Skuse et al. // Hum. Genet. -2000. -Vol. 106.-P. 93−100.
Uehara, S. Preferential X-chromosome inactivation in women with idiopathic recurrent pregnancy loss Text. / S. Uehara, M. Hashiyada, K. Sato, et al. // Fertil Steril. -2001. -Vol. 76. -№ 5.-P.908−914.
Uehara, S. X chromosome inactivation patterns in 45, X / 46, XX mosaics Text. / S. Uehara, K. Sato, M. Hashiyada, et al. // J Hum Genet, 2001-Vol. 46.-P.126−131.
Vegetti, W. Premature ovarian failure Text. / W. Vegetti, A. Marozzi, E. Manfredini et al. II Mol. Cell. Endocrinol. -2000. -Vol. 161.-P.53−57.
Vermeulen, A. Environment, human reproduction, menopause and andropause Text. / A. Vermeulen // Envir. Health Perspec. -1993. -Vol. 101.-suppl 2. -P.91−100.
Verp, M.S. Abnormal sexual differentiation and neoplasia Text. / M.S. Verp, J.L. Simpson//Cancer Genet. Cytogenet.-1987.-Vol .25.-P.191−218.
Vianna-Morgante, A.M. Premature ovarian failure is associated with maternally and paternally inherited premutation in Brazilian families with fragile X Text. / A.M. Vianna-Morgante, S.S. Costa // Am. J Hum. Genet. -2000. -Vol. 67. -P.254−255.
Waltfishet, P.O. Association of premature ovarian failure with IiLA antigens Text. / P.O. Waltfishet, L.S. Cttesman et al. // Tissue Antiggenes. -1983.-Vol. 2.-P.168−173.
Wandsirat, A.E. Molecular and cyrogenetic analysis of familial Xp deletions Text. / Wandsirat A.E., Conroy J.M., Zurcher V.L. et al. // Am. J. Med. Genet. -2000. -Vol. 94. -P. 163−169.
Warner, B.A. 46XY gonadal dysgenesis: Is oncogenesis related to H-Y phenotype or breast development? Text. / B.A. Warner, R.P. Mausaert // Human Genet.-1985. -Vol. 69.-№l. -P.79−85.
Welt, C.K. Female reproductive aging is marked by decreased secretion of dimeric inhibin Text. / C.K. Welt, D. McNicholl, A.E. Taylor, et al. // J Clin. Endocrinol. Metab. -1999.-Vol. 84. -P. 105−111.
Welt, C.K. Evidence of early ovarian aging in fragile X premutation carriers Text. / C.K. Welt, P.C. Smith, A.E.Taylor // J Clin. Endocrinol. Metab. -2004. -Vol. 89. -P.4569−4574.
Willard, H.F. The sex chromosomes and X chromosome inactivation Text. / H.F. Willard // In The Metabolie and Molecular Bases of Inherited Disease.-2001 .-Vol. 1. -P. 1191 -1211.
Wittenberger, M.D. The FMR1 premutation and reproduction Text. / M.D. Wittenberger, R.J. Hagerman, S.L. Sherman et al. // Fertil. Steril.-2007 -Vol. 87 № 3. -P.456−465.
Woad, K.J. The genetic basis premature ovarian failure Text. / K.J. Woad, W.J. Watkins, D. Prendergast, A. N. Shelling // Austr. and New Zeal, of Obst, and Gyn. -2006. -Vol. 46. -P.242−244.
Yan, C. Synergistic roles of bone morphogenetic protein 15 and growth differentiation factor 4 in ovarian function Text. / C. Yan, P. Wang, J. DeMayo et al. //Mol. Endocrinol. -2001. -Vol. 15. -P.854−866.
Yu, R.N. Role of Ahch in gonadal development and gametogenesis Text. / R.N. Yu, M. Ito, T. L. Saunders et al. // Nat. Genet. -1998. -Vol. 20.-P.353−357.
Zinn, A.R. The X chromosome and the ovary Text. / A.R. Zinn // J. Soc. Gynecol. Investig. -2001-Vol. 8. -S34-S36.
Zinn, A.R. Molecular analysis of genes on Xp controlling Turner syndrome and premature ovarian failure (POF) Text. / A.R. Zinn, J.L. Ross // Semin. Reprod. Med. -2001 -Vol. 19. -P. 141−146.
Zinn, A.R. Turner syndrome and haploinsufficiency Text. / A.R. Zinn, J.L. Ross // Curr. Opin. Genet. Dev. 1998. — Vol. 8. — P.322−327.
Zinn, A.R. Evidence for a Turner syndrome locus or loci at Xpl 1.2-p22.1 Text. / A.R. Zinn, V.S. Tonk, Z. Chen et al. // Am. J. Hum. Genet. -1998. -Vol. 63.-P. 1757−1766.

Заполнить форму текущей работой