Психоневрологические нарушения у детей с пищевой непереносимостью и возможности их комплексной коррекции

ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Внедрение в практику. Методы исследований, используемые при выполнении диссертационной работы (клинические, лабораторные, инструментальные, диетологические), внедрены в практическую деятельность отделения психоневрологии и психосоматической патологии, отделения питания здорового и больного ребенка ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, а также Центра обучения ФГБУ «Научный центр здоровья… Читать ещё >

Содержание

Список используемых сокращений
Глава 1. ПРОБЛЕМА ПИЩЕВОЙ НЕПЕРЕНОСИМОСТИ В НЕЙРОПЕДИАТРИИ (обзор литературы)
- 1. 1. Введение в проблему
- 1. 2. Психоневрологические особенности при галактоземии
- 1. 3. Особенности дисфункции нервной системы при целиакии
- 1. 4. Нарушения со стороны нервной системы при лактазной недостаточности
- 1. 5. Изменения неврологического статуса при аллергии к белкам коровьего молока

Психоневрологические нарушения у детей с пищевой непереносимостью и возможности их комплексной коррекции (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность. Роль адекватного питания в физическом и психомоторном развитии детей общеизвестна [2, 9, 15, 24, 218, 242]. С конца 90-х гг. 20 века внимание врачей и исследователей привлекают различные психоневрологические аспекты традиционной соматической патологии, подлежащей диетотерапии [98, 205]. До недавнего времени взаимосвязь между заболеваниями, обусловленными пищевой непереносимостью и патологией нервной системы в детском возрасте практически не изучалась.

Известно, что неврологические проявления в остром периоде классической галактоземии связаны с интоксикацией продуктами аномального обмена галактозы. К ним относят упорные срыгивания, рвоту, синдром угнетения, гипотонию мышц, острое повышение внутричерепного давления на фоне снижения аппетита, желтухи, гепатомегалии. Катаракта, возникающая примерно у 30% пациентов, может усугублять задержку психомоторного развития. Среди отдаленных проявлений наиболее часто встречаются речевые расстройства, проявляющиеся задержкой речевого развития, дизартрией, снижением словарного запаса, трудностью в подборе слов и нарушения когнитивных функций вплоть до умственной отсталости различной степени выраженности [61, 92, 160, 175, 192, 220, 222, 238]. У 1020% детей отмечаются двигательные нарушения в виде атаксии, тремора и дисметрии [74, 106, 152, 160, 175, 234]. Крайне редко (не более 1% случаев) у больных с галактоземией развиваются судороги [106].

Большое число исследований посвящено целиакии [75, 79, 218, 229, 235]. Отмечено, что спектр психоневрологических проблем при этом заболевании, простирается от проявлений периферической полинейропатии, церебеллярной/спиноцеребеллярной атаксии, миопатии/миелопатии, эпилепсии, мигрени и энцефалопатии (деменции), мультифокальной лейкоэнцефалопатии, до формирования у пациентов патологического влечения (по типу опиоидной зависимости) к потреблению продуктов, содержащих глютен, вызывающих и поддерживающих болезнь [205]. Hagen.

Е.М. и соавт. (2000) указывают, что различные неврологические проявления целиакии могут предшествовать гастроинтестинальным симптомам болезни [117].

Если патология нервной системы при классической галактоземии и целиакии достаточно хорошо известна, то неврологические нарушения при других видах пищевой непереносимости (лактазная недостаточность и аллергия к белкам коровьего молока) остаются мало изученными. Предположительно временный и проходящий характер изменений со стороны нервной системы у пациентов с указанными видами патологии предполагает возможность их успешной нутритивной и фармакологической коррекции.

Несмотря на то, что распространенность различных видов пищевой непереносимости среди детей раннего возраста сравнительно велика в РФ, а практика применения безглютеновых, безлактозных/безгалактозных, безмолочных диет достаточно хорошо разработана, в отечественной литературе имеются лишь отдельные публикации, рассматривающие психоневрологические особенности при указанной патологии. Отсутствует опыт применения лечебных диет в сочетании с необходимой фармакотерапией при неврологической патологии, сопутствующей пищевой непереносимости. В отделении психоневрологии и психосоматической патологии НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН на протяжении последних лет ведется разработка направления детской нейродиетологии. Именно этим обстоятельством определяется актуальность проведения исследований в указанном направлении, что позволило определить цель и сформулировать задачи данной работы.

Цель исследования. Установить психоневрологические особенности у детей с различными видами пищевой непереносимости (галактоземия I типа, целиакия, лактазная недостаточность, аллергия к белкам коровьего молока), разработать комплексное лечение выявленных нарушений и оценить его эффективность.

Задачи исследования. Для выполнения поставленной цели были намечены следующие задачи:

1. Установить основные виды неврологических нарушений у детей с различными формами пищевой непереносимости (галактоземия I типа, целиакия, лактазная недостаточность, аллергия к белкам коровьего молока).

2. Оценить влияние диетотерапии на показатели неврологического статуса и психомоторного развития у детей с указанными видами патологии.

3. Определить спектр лекарственных средств для включения в комплексное лечение патологии нервной системы детей и обосновать показания к применению, в зависимости от вида пищевой непереносимости.

4. Оценить влияние комплексного диетологического и фармакологического лечения на показатели психоневрологического развития детей с галактоземией I типа, целиакией, лактазной недостаточностью, аллергией к белкам коровьего молока.

Научная новизна. Впервые в России проведена комплексная оценка показателей соматического и неврологического статуса у детей первых трех лет жизни и от 3 до 15 лет, страдающих различными видами пищевой непереносимости (галактоземия I тип, целиакия, лактазная недостаточность, аллергия к белкам коровьего молока).

С использованием клинических, параклинических и комплекса лабораторно-инструментальных методов исследований выявлены особенности психоневрологических нарушений, характерных для каждого вида пищевой непереносимости.

Впервые в России проведена оценка комплексного лечения (диетои фармакотерапии) на показатели психического, моторного, эмоционального и речевого развития детей первых 3-х лет жизни и от 3 до 15 лет, страдающих галактоземией I типа, целиакией, лактазной недостаточностью и аллергией к белкам коровьего молока.

Впервые в РФ у больных с галактоземией I типа, в зависимости от времени установления диагноза и начала патогенетической диетотерапии описаны неврологические нарушения и их динамика на фоне диетологического лечения и симптоматической лекарственной терапии.

Дана селективная оценка эффективности ряда препаратов ноотропного, нейрометаболического и/или нейропротективного действия в коррекции неврологических и соматоневрологических нарушений у детей при описываемых видах пищевой непереносимости.

Практическая значимость.

Показана необходимость исследования неврологического статуса детей с галактоземией I типа, целиакией, лактазной недостаточностью и аллергией к белкам коровьего молока с целыо раннего выявления и коррекции возможных нарушений, ассоциированных с данными видами пищевой непереносимости.

Предложена схема комплексного лечения (диетотерапия в сочетании с фармакологическими препаратами) нарушений со стороны нервной системы у пациентов в зависимости от вида пищевой непереносимости, позволяющая корректировать неврологический дефицит и улучшать качество их жизни.

Определен дифференцированный список лекарственных средств и разработаны рекомендации, предназначенные для лечения неврологических нарушений у детей с галактоземией I типа и целиакией.

Основные положения работы доложены и обсуждены на Научно-практической конференции «Когнитивные и речевые расстройства у детей» (Санкт-Петербург, 2010), V Международном конгрессе специалистов перинатальной медицины «Современная перинатология: организация, технология и качество» (Москва, 2010), Межкафедральной научно-практической конференции РМАПО «Актуальные проблемы нейропедиатрии раннего и дошкольного возраста» (Москва, 2010), XV Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2011), Межкафедральной научно-практической конференции РМАПО «Актуальные проблемы нейрогенетики и врожденных заболеваний» (Москва, 2011), XVI Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2012), II Конгрессе педиатров Урала с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Екатеринбург, 2012). На основании результатов выполненных исследований внесены предложения по дополнению «Рабочего протокола диагностики и лечения целиакии у детей», обсужденного на XVII Конгрессе детских гастроэнтерологов России (Москва, 2010).

ВЫВОДЫ.

1. У большинства пациентов с пищевой непереносимостью (73,6%) выявлены психоневрологические нарушения, выраженность которых находилась в прямой зависимости от вида патологии и возраста детей к моменту установления диагноза и начала диетотерапии. Наиболее тяжелые проявления выявлены у детей с галактоземией I типа и целиакией. У пациентов с лактазной недостаточностью и аллергией к белкам коровьего молока изменения со стороны ЦНС были обусловлены основными клиническими проявлениями болезни.

2. Установлено, что у больных с поздно (в 1−1,5 мес) диагностированной галактоземией I типа и начатым лечением отмечены выраженные поражения нервной системы (задержка психоречевого развития — 85,9%, нарушения аутистического спектра — 43%, поведенческие нарушения -25%), р<0,05.

3. У пациентов с галактоземией I типа, у которых диагноз был установлен в ходе неонатального скрининга и соответственно, лечение начато в ранние сроки, имели место лишь легкие изменения со стороны нервной системы (нарушение сенсомоторного поведения — 66,7%, беспокойство и нарушения сна-50%), р<0,05.

4. В неврологическом статусе у детей с целиакией преобладали мышечная гипотония (83,9%) и вегетативные дисфункции (74,2%) на фоне строгого соблюдения безглютеновой диеты. Расстройства эмоциональной сферы наблюдались у 93,5% пациентов и были обусловлены формированием патологического влечения по типу опиоидной зависимости к потреблению глютен-содержащих продуктов.

5. Подтверждена алиментарная зависимость основных видов неврологического дефицита и возможность их нивелирования на фоне назначения патогенетической диетотерапии: низкои безлактозной диеты больным лактазной недостаточностью и гипоаллергенного, безмолочного рациона — при аллергии к белкам коровьего молока.

6. Независимо от сроков соблюдения диеты у 65% детей с галактоземией I типа и у 96,7% больных с целиакией сохраняется неврологический дефицит, что требует дополнительного назначения адекватной фармакотерапии.

7. Пациентам с галактоземией I типа для коррекции имеющихся неврологических нарушений требуется назначение ноотропных, сосудистых, метаболических, общетонизирующих, противоэпилептических, нейролептических препаратов, не содержащих лактозы, а больным целиакией — ноотропных, метаболических, общетонизирующих, седативных препаратов и витаминно-минеральных комплексов, не содержащих глютена.

8. Доказана эффективность назначения комплексного диетологического и медикаментозного лечения для коррекции неврологического дефицита у 75% пациентов с галактоземией I типа (р<0,05), и у 79% больных целиакией (р<0,05).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Больные с галактоземией I типа и целиакией подлежат длительному наблюдению диетолога, гастроэнтеролога, а в случае необходимостилечению у детского невролога.

2. Для обеспечения эссенциальными нутриентами клеточных структур центральной нервной системы пациентов с различными видами пищевой непереносимости необходимы регулярный контроль и адекватная диетическая коррекция.

3. Лекарственные средства и витаминно-минеральные комплексы, назначаемые пациентам с классической галактоземией и лактазной недостаточностью, не должны содержать лактозы, а больным с целиакиейглютена.

4. Назначение лекарственных средств для коррекции неврологических нарушений при галактоземии I типа и целиакии является обязательным в комплексной терапии этих заболеваний, а у пациентов с лактазной недостаточностью или аллергией к белкам коровьего молока проводится только при наличии соответствующих показаний.

5. С целью профилактики развития и уменьшения выраженности неврологических нарушений у пациентов с различными видами пищевой непереносимости необходима ранняя диагностика и своевременная патогенетическая диетотерапия.

Показать весь текст

Список литературы

Боровик Т.Э., Скворцова В. А., Рославцева Е. А. и др. Лактазная недостаточность у детей и возможности ее диетической коррекции//Вопр. совр. педиатрии. 2004. — т. 3. -№ 3, С. 76−81.
Диагностика и лечение болезней нервной системы у детей/Под ред. Зыкова В. П. М.: Триада-Х. — 2006, 256 с.
Журба Л.Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. -М.: Медицина. 1981, С. 115−57.
Каталог продуктов промышленного производства для питания здоровых детей/Под ред. Ладо до К.С., Боровик Т. Э., Сажиновой Г. Ю. М. — 2003, 412 с.
Касаткина E.H. Клинико-лабараторная характеристика различных форм целиакии в зависимости от генетических маркеров заболевания//Автореф. дисс. .канд. мед. наук. -М., 2012. -40 с.
Клиническая диетология детского возраста (руководство для врачей)/Под ред. Боровик Т. Э., Ладодо К. С. М.: МИА. — 2008, 608 с.
Кудрин A.B., Скальный A.B., Жаворонков A.A. и др. Иммунофармакология микроэлементов. -М.: Изд-во КМК. 2000, 537 с.
Курбайтаева Э.М., Студеникин В. М., Боровик Т. Э. и др. Соматоневрологические аспекты диагностики и лечения проявлений пищевой непереносимости у детей//Сб. мат. XI Конгр. педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». -М. 2007, С. 370.
Курбайтаева Э.М., Студеникин В. М., Боровик Т. Э. и др. Аутоиммунный генез поражения нервной системы при пищевой непереносимости у детей//Сб. мат. XI Конгр. педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М. — 2007, С. 370−1.
Кэмпбелл-Макбрайд Д. Н. Диета, необходимая детям с аутизмом//Аутизм и нарушения развития. -2003. -№ 1, С. 24−30.
Лаврова Т.Е. Проявления глютеновой непереносимости у детей//Автореф. дис.. к.м.н. М. — 2006, 26 с.
Лаврова Т.Е., Боровик Т. Э., Рославцева Е. А. и др. Медико-социальные аспекты соблюдения безглютеновой диеты//Справ. педиатра. 2007. — № 1, С. 98−102.
Маршалл В.Д. Клиническая биохимия. Пер. с англ. — М. — СПб.: Издательство БИНОМ. — Невский Диалект. — 2000, 367 с.
Мухина Ю.Г., Чубарова А. И., Гераськина В. П. Современные аспекты проблемы лактазной недостаточности у детей раннего возраста//Вопр. детск. диетол. -2003. т. 1. -№ 1, С. 50−6.
Мухина Ю.Г., Шумилов М. И., Дубровская А. И. и др. Современнные подходы к диагностике и терапии дисахаридазной недостаточности у детей//Трудный пациент. 2006. — т. 4. — № 9, С. 12−6.
Мазанкова Л.Н. Вторичный синдром лактазной недостаточности у детей. Методы диетотерапии и лечения. М.: РМАПО. — 2005, 21 с.
Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. М.: СПР/НАДиН/НЦЗД РАМН/НИИ питания РАМН — 2009, 68 с.
Нейроэндокринология/Под ред. Маровой Е. И. Ярославль: ДИА-пресс. -1999, 506 с.
Новиков П.В. Непереносимость лактозы. Раздел гл. 4 «Наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста». В кн.: «Руководство по педиатрии"/Под ред. Баранова A.A., Каганова Б. С., Шиляева P.P. М.: Династия. — 2007, С. 114.
Новиков П.В., Ходунова A.A. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации//Рос. вестн. перинатол. педиатрии. -2012. -№ 5. С. 5−12.
Организация лечебного питания детей в стационарах (пособие для врачей)/Под ред. Баранова A.A., Ладодо К. С. М.: Эвита-Проф-2001, 240 с.
Психические расстройства и расстройства поведения (F00-F99) (Класс V МКБ-10, адаптированный для использования в Российской Федерации)/Под общей ред. Казаковцева Б. А., Голланда В. Б. М.: Минздрав России. — 1998, 512 с.
Рабочий протокол диагностики и лечения целиакии у детей (вариант, обсужденный на XVII Конгрессе детских гастроэнтерологов России)/Бельмер C.B., Мухина Ю. Г., Гасилина Т. В. и др. М. — 2010, 27 с.
Регистр лекарственных средств России «Энциклопедия лекарств». изд-е18.е. перераб. и доп. — М.: РЛС-2010.
Регистр лекарственных средств России «Энциклопедия лекарств». изд-е19.е. перераб. и доп. — М.: РЛС-2011.
Регистр лекарственных средств России «Энциклопедия лекарств». изд-е20.е. перераб. и доп. -М.: РЛС-2012.
Современные подходы к организации лечебного питания при галактоземии у детей//Метод. реком. М.: МЗиСР РФ/НЦЗД РАМН. — 2007, 32 с.
Специализированные продукты питания для детей с различной патологией (каталог)/Под ред. Боровик Т. Э., Ладодо К. С., Скворцовой В. А. изд-е 3-е, перераб. и дополн.-М. — 2010, 232 с.
Справочник Видаль. Лекарственные препараты в России: Справочник. -изд. 16-е. перераб., исправл. и доп. — М: АстраФармСервис. — 2010.
Справочник Видаль. Лекарственные препараты в России: Справочник. -изд. 17-е. перераб., исправл. и доп. — М: АстраФармСервис. — 2011.
Справочник Видаль. Лекарственные препараты в России: Справочник. -изд. 18-е. перераб., исправл. и доп. — М: АстраФармСервис. — 2012.
Студеникин В.М. Витамин D-дефицитный рахит//Детский доктор. 2000. -№ 4, С. 43−6.
Студеникин В.М. Синдромологическая классификация перинатальных поражений нервной системы и их исходов/УПроблемы детской неврологии: Международный рецензируемый сборник научных трудов/Под ред. Г. Я. Хулупа, Г. Г. Шанько. Минск: Харвест. — 2006, С. 285−95.
Студеникин В.М., Курбайтаева Э. М., Балканская C.B. и др. Неврологические аспекты целиакии//Мат. XIV Конгр. детских гастроэнтерологов России «Актуальные вопросы абдоминальной патологии у детей». М. — 2007, С. 277−8.
Студеникин В.М., Курбайтаева Э. М., Боровик Т. Э. и др. Нейродиетологические аспекты галактоземии//Первый Балтийский конгресс по детской неврологии: материалы/под ред. Гузевой В. И. «СПбГПМА». -СПб.: «Человек и здоровье». — 2007, С. 160−1.
Студеникин В.М., Курбайтаева Э. М., Боровик Т. Э. и др. Пищевая непереносимость у детей: педиатрическая или неврологическая проблема?//Сб. мат. научно-практ. конф. педиатров России «Фармакотерапия и диетология в педиатрии». -М. 2007, С. 148.
Студеникин В.М., Курбайтаева Э. М., Боровик Т. Э. и др. Нейродиетология -метод альтернативной реабилитации детей с неврологической патологией//Соц. пед. реабілітол. 2007. — в. I (IV), С. 121−7.
Студеникин В.М., Маслова О. И., Хачатрян Л. Г. Предложения по синдромологической классификации восстановительного периода перинатальных поражений нервной системы и исходов ППНС//Соціальна педіатрія. 2005. — вып. III. — К. — Інтермед, С. 90−2.
Студеникин В.М., Николаев A.C. Витамин D-дефицитный рахит как соматоневрологическое заболевание//Совр. педиатрия. 2005. — № 3(8), С. 130−5.
Студеникин В.М., Рыбкин А. И. Рахит, рахитоподобные состояния и спазмофилия. Раздел в кн.: Избранные лекции по педиатрии/Под ред. Баранова A.A., Шиляева P.P., Каганова Б. С. М.: Династия. — 2005, С. 485 507.
Студеникин В.М., Боровик Т. Э., Звонкова Н. Г. и др. Непереносимость белков коровьего молока у детей: взгляд невролога//СВОП. 2011. — № 12. -С. 38−47.
Студеникин В.М., Шелковский В. И., Звонкова Н. Г. и др. Нейродиетологические аспекты лактазной недостаточности у детей//Справ. педиатра. -2008. -№ 12, С. 18−32.
Студеникин В.М., Шелковский В. И., Курбайтаева Э. М. Галактоземия у детей: мультидисциплинарные аспекты болезни//Вопр. практ. педиатрии. -2007.-т. 2. -№ 3, С. 62−8.
Студеникин В.М., Шелковский В. И., Хачатрян Л.Г и др. О перинатальных поражениях нервной системы и их исходах//Практика педиатра. 2008. -№ 1, С. 17−9.
Скурихина И.М., Тутельян В. А. Химический состав российских пищевых продуктов: справочник. М.: ДеЛи принт. -2002, 236 с.
Ткаченко Е.И., Успенский Ю. П. Питание, микробиоценоз и интеллект человека. СПб.: СпецЛит. — 2006, 590 с.
Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). вып. XI. — М. — 2010.
Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). вып. XII. — М. — 2011.
Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). вып. XIII. — М. — 2012.
Функциональные нарушения ЖКТ у детей раннего возраста. Лактазная недостаточность (пособие для врачей)/Под ред. Хавкина А. И. М. — 2007, 24 с.
Хухо Ф. Нейрохимия: основы и принципы. Пер. с англ. — М.: Мир. — 1990, 384 с.
Хавкин А.И. Функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта у детей раннего возраста. М.: «Правда». — 2000, 72 с.
Acosta Р.В., Ryan A.S. Functions of dieticians providing nutrition support to patients with inherited metabolic disorders//.!. Am. Diet. Assoc. 1997. — v. 97, P. 783−6.
Addolorato G., Di Giuda D., De Rossi G. et al. Regional cerebral hypoperfusion in patients with celiac disease//Am. J. Med. 2004. — v. 116, P. 312−7.
Aeschlimann D., Thomazy V. Protein crosslinking in assembly and remodelling of extracellular matrices: the role of transglutaminases//Connect. Tissue Res. -2000.-v. 41, P. 1−27.
Alaedini A., Okamoto H., Briani C. et al. Immune cross-reactivity in coeliac disease: antigliadin antibodies bind to neuronal symapsin I//J. Immunol. 2007. — v. 178.-P. 6590−5.
Alaedini A, Latov N. Transglutaminase-independent binding of gliadin to intestinal brush border membrane and GM1 ganglioside//J. Neuroimmunol. -2006.-v. 177, P. 167−72.
American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Practical significance of lactose intolerance in children: supplement//Pediatrics. 1990. — v. 86, P. 6434.
Antshel K.M., Epstein I.O., Waisbren S.E. Cognitive strengths and weaknesses in children and adolescents homozygous for the galactosemia Q188R mutation: A descriptive study//Neuropsychology 2004. — v. 18, P. 658−664.
American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-IV-TR). 4th ed. — Text rev. — Washington, DC (USA). -American Psychiatric Association, 2000.
Aszalos Z. Nehany gastrointestinalis korkep neurologiai es pszichiatriai vonatkozasa//Orv. Hetil. 2008. — v. 149, P. 2079−86.
Atlas of metabolic diseases (Nyhan W.L., Ozand O.T., eds.). London. -Chapman&Hall Medical. — 1998.
Barbouth D.S., Velazquez D.L., Konopka S. et al. Screening newborns for galactosemia using total galactose oxidation to CO2 in expired air//Pediatr. Res. -2007.-v. 62, P. 720−4.
Belman A., Moshe S., Zimmerman R. Computed tomographic demonstration of cerebral edema in a child with galactosaemia//Pediatrics. 1986. — v. 78, P. 6069.
Berry G.T., Nissim I., Gibson J.B. et al. Quantitative assessment of whole body galactose metabolism in galactosemic patients//Eur. J. Pediatr. 1997. — v. 156, S. 43−9.
Berry G.T., Nissim I., Lin Z. et al. Endogenous synthesis of galactose in normal men and patients with hereditary galactosaemia//Lancet. 1995. — № 346(8982), P. 1073−4.
Beutler E., Baluda M.V., Sturgeon P. et al. A new genetic abnormality resulting in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency//Lancet. 1965. — v. 13, P. 353−4.
Beutler E., Day R., Baluda M. et al. Screening for galactosemia among mentally retarded patients//J. Ment. Defic. Res. 1965. — v. 58, P. 61−8.
Beyerlein L., Pohl D., Delco F. et al. Correlation between symptoms developed after the oral ingestion of 50 g lactose and results of hydrogen breath testing for lactose intolerance//Aliment. Pharmacol. Ther. -2008. v. 27, P. 659−65.
Berry G.T., Nissim I, Gibson J.B. et al. Quantitative assessment of whole body galactose metabolism in galactosemic patients//Eur. J. Pediatr. 1997. — v. 156. -S. 43−9.
Beversdorf D., Moses P., Reeves A. et al. A man with weight loss, ataxia, and confusion for 3 months/ZLancet. 1996. — № 347, P. 448.
Bohles H., Wenzel D., Shin Y. Progressive cerebellar and extrapyramidal motor disturbances in galactosemic twins//Eur. J. Pediatr. 1986. — vol. 145, P.413−417.
Bosch A.M. Classical galactosaemia revisited//J. Inherit. Metab. Dis. 2006. — v. 29, P. 516−25.
Bosch A.M., Ijlst L., Oostheim W. et al. Identification of novel mutations in classical galactosemia//Hum. Mutat. -2005. v. 25, P. 502.
Bosch A.M., Grootenhuis M.A., Bakker H.D. et al. Living with classical galactosaemia: health-related quality of life consequences//Pediatrics. -2004. v. 113, e423−8.
Boros S., Ahrman E., Wunderink L. et al. Site-specific transamidation and deamidation of the small heat-shock protein Hsp20 by tissue transglutaminase//Proteins. 2006. — v. 62, P. 1044−52.
Bowers L. An audit of referrals of children with autistic spectrum disorder to the dietetic service//J. Hum. Nutr. Diet. 2002. — v. 15, P. 141−4.
Brannagan T.H., Hays A.P., Chin S.S. et al. Small-fiber neuropathy/neuronopathy associated with celiac disease: skin biopsy findings//Arch. Neurol. 2005. — v. 62, P. 1574−8.
Brannon P.M., Carpenter T.O., Fernandez J.R. et al. NIH Consensus Development Conference Statement: lactose intolerance and health//NIH Consens. State. Sci. Statements. -2010. v. 27(2), P. 1−17.
Briani C., Zara G., Toffanin E. et al. Neurological complications of celiac disease and autoimmune mechanisms: preliminary data of a prospective study in adult patients//Ann. NY Acad. Sci. -2005. -№ 1051, P. 148−55.
Brucke T., Kollegger H., Schmidbauer M. et al. Adult celiac disease and brain stem encephalitis//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1988. — v. 51, P. 456−7.
S.W., Ekvall V.K., eds.). 2nd ed. — Oxford University Press. — Oxford/New York. — 2005, P. 335−9.
Chaves-Carballo E. Dietas medicas en el tratamiento de las ehfermedades neuropediatricas//Rev. Neurol. -2003. v. 37, P. 267−74.
Chapman R.W.G., Laidlow J.M., Colin-Jones D. et al. Increased prevalence of epilepsy in coeliac disease//BMJ. 1978. — v. 2, P. 250−1.
Chen Y.-T. Defects in galactose metabolism. In: Nelson textbook of pediatrics (Behrman R.E., Kliegman R.M., Jenson H.B., eds.). 17th ed. — PhiladelphiaLondon. — W.B. Saunders. — 2004, P. 475−6.
Child neurology (Menkes J.H., Sarnat H.B., Maria B.L., eds.). 7th ed. -Lippincott Williams&Wilkins. — Philadelphia-Baltimore. -2006, 1286 p.
Chin R.L., Sander H.W., Brannagan T.H. et al. Celiac neuropathy//Neurology. -2003.-v. 60, P. 581−5.
Chin R.L., Tseng V.G., Green P.H.R. et al. Multifocal axonal polyneuropathy in celiac disease//Neurology. -2006. v. 66, P. 1923−5.
Cleary M.A., Hepinstall L.E., Wraith J.E. et al. Galactosaemia: relationship of IQ to biochemical control and genotype//J. Inherit. Metab. Dis. 1995. — v. 18, P. 151−2.
Clarke W.T. Allergic manifestations in the central nervous system//NY State J. Med.- 1939.-v. 39, P. 1493.
Cooke W.T., Thomas-Smith W. Neurological disorders associated with adult coeliac disease//Brain. 1966. — v. 89, P. 683−722.
Collin P., Pirttila T., Nurmikko T. et al. Celiac disease, brain atrophy and dementia//Neurology. 1991. — v. 41. -P. 372−5.
Cronin C.C., Jackson L.M., Feighery C. et al. Coeliac disease and epilepsy//QJM. 1998.-v. 91, P. 303−308.
Davison H.M. Cerebral allergy//South. Med. J. 1949. — v. 42, P. 712−7.
DeLuca H.F., Cantorna M.T. Vitamin D: its role and uses in immunology//FASEB J. -2001. v. 15, P. 2579−85.
Elsas L.J., Acosta P.B. Nutrition support of inherited metabolic disorders. In: Modern nutrition in health and disease (Shils M.E., Young V.R., eds.). 7th ed. -Philadelphia. — Lea&Febiger. — 1988.
Elsas L.J., Lai K. The molecular biology of galactosemia//Genet. Med. 1998. -v. 1, P. 40−8.
Enattah N.S., Sahi T., Savilahti E. et al. Identificiation of a variant associated with adult-type hypolactasia//Nat. Genet. 2002. — v. 30, P. 233−7.
Feillet F., Merten M., Battaglia-Hsu S.F. et al. Evidence of cataplerosis in a patient with neonatal classical galactosemia presenting as citrin deficiency//.!. Hepatol. 2008. — v. 48, P. 517−22.
Fitzpatrick S., Sheard N.F., Clark N.G. Vitamin D deficient rickets: a multifactorial disease//Nutr. Rev. -2000. v. 58, P. 218−22.
Fishier K., Koch R., Donnell G.N. et al. Developmental aspects of galactosemia from infancy to childhood//Clin. Pediatr. 1980. — v. 19, P. 38−44.
Fois A., Vascotto M., Di Bartolo R.M. et al. Celiac disease and epilepsy in pediatric patients//Childs Nerv. Syst. 1994. — v. 10, P.450-^1.
Friedman J., Levy H., Boustany R. Late onset of distinct neurologic syndromes in galactosemic siblings//Neurology. 1989. — v. 39, P. 741−2.
Frisoni G.B., Carabellese N., Longhi M. et al. Is celiac disease associated with Alzheimer’s disease?//Acta Neurol. Scand. 1997. — v. 95, P. 147−51.
Gasbarrini G., Malandrino N., Giorgio V. et al. Celiac disease: what’s new about it?//Dig. Dis. -2008. v. 26, P. 121−7.
Gabrielli M., Cremonini F., Fiore G. et al. Association between migraine and celiac disease: results from a preliminary case control and therapeutic study//Am. J. Gastroenterol. 2003. — v. 98, P. 625−629.
Gibbons C.H., Freeman R. Autonomic neuropathy and celiac disease//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2005. — v. 76, P. 579−81.
Gitzelmann R., Bosshard W.U. Partial deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase//Eur. J. Pediatr. 1995. — v. 154, S. 40−4.
Gobbi G., Bouquet F., Greco L. et al. Coeliac disease, epilepsy and cerebral calcifications/zLancet. 1992. -№ 340, P. 439−43.
Goodwin M.S., Cowen M.A., Goodwin T.C. Malabsorption and cerebral dysfunction: a multivariate and comparative study of autistic children//J. Autism Child Schizophrenia. 1971. — v. 1, P. 48−62.
Greenwood C.E.L., Anderson G.H. An overview of the mechanism by which diet affects brain function//Food Tech. 1986. — v. 50, P. 132.
Gropper S.S., Gross K.C., Olds S.J. Galactose content of selected fruit and vegetable baby foods: implications for infants on galactose-restricted diets//J. Am. Diet. Assoc. 1993. — v. 93, P. 328−30.
Gross K.C., Acosta P.B. Fruits and vegetables are a source of galactose: implications in planning the diets of patients with galactosaemia//J. Inherit. Metab. Dis. 1991. — v. 14, P. 253−58.
Haddad F.G., Maalouly G.D., Fahed J.I. et al. Restless legs syndrome in a patient with celiac disease: a coincidence or an association?//Ann. Saudi Med. -2009.-v. 29, P. 238−9.
Hadjivassiliou M., Aeschlimann P., Strigun A. et al. Autoantibodies in gluten ataxia recognise a novel neuronal transglutaminase//Ann. Neurol. 2008. — v. 64, P. 332−43.
Hadjivassiliou M., Maki M., Sanders D.S. et al. Autoantibody targeting of brain and intestinal transglutaminase in gluten ataxia//Neurology. 2006. — v. 66, P. 373−7.
Hadjivassiliou M. Immune mediated acquired ataxias. In: Subrahmony S.H., rd •
Durr A. (eds). Ataxia disorders 1: Clinical Neurology series. 3 ed. — Elsevier. -2011.
Hadjivassiliou M., Boscolo S., Tongiorgi E. et al. Cerebellar ataxia as a possible organ specific autoimmune disease//Mov. Disord. 2008. — v. 23, P. 1370−7.
Hadjivassiliou M., Sanders D.S., Woodroofe N. et al. Gluten ataxia//Cerebellum. 2008. — v. 7, P. 494−8.
Hadjivassiliou M., Aeschlimann P., Sanders D.S., et al. Antibodies against TG6 as the only serological marker of gluten ataxia//Proc. 13th Int. Coeliac Disease Symposium. Amsterdam- April 6−8, 2009, 09.1.
Hadjivassiliou M., Grunewald R.A., Kandier R.H. et al. Neuropathy associated with gluten sensitivity//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2006. — v. 77, P. 1262−6.
Hadjivassiliou M., Chattopadhyay A.K., Davies-Jones G.A.B, et al. Neuromuscular disorder as a presenting feature of celiac disease//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1997. — v. 63, P. 770−775.
Hadjivassiliou M., Kandier R.H., Chattopadhyay A.K. et al. Dietary treatment of gluten neuropathy//Muscle Nerve. 2006. — v. 34, P. 762−6.
Hadjivassiliou M., Grunewald R.A.G., Lawden M. et al. Headache and CNS white matter abnormalities associated with gluten sensitivity//Neurology. 2001. -v. 56, P. 385−8.
Hadjivassiliou M., Chattopadhyay A.K., Grunewald R.A. et al. Myopathy associated with gluten sensitivity//Muscle Nerve. 2007. — v. 35, P. 443−50.
Hadjivassiliou M., Sanders D.S., Grunewald R.A. Multiple sclerosis and occult gluten sensitivity//Neurology. 2004. — v. 62, P. 2326−7.
Hadjivassiliou M., Grunewald R.A., Chattopadhyay A.K. et al. Clinical, radiological, neurophysiological and neuropathological characteristics of gluten ataxia//Lancet. 1998. -№ 352, P. 1582−5.
Hadjivassiliou M., Boscolo S., Davies-Jones G.A.B, et al. The humoral response in the pathogenesis of gluten ataxia//Neurology. 2002. — v. 58, P. 1221−6.
Haghighi A.B., Ansari N., Mokhtari M. et al. Multiple sclerosis and gluten sensitivity//Clin. Neurol. Neurosurg. 2007. — v. 109, P. 651−3.
Hartz L., Pettis K., Van Calcar S. Understanding galactosemia: a diet guide. -2nd ed. Madison. — University of Wisconsin/Waisman Center. — 2000.
Harper E., Moses H., Lagrange A. Occult celiac disease presenting as epilepsy and MRI changes that responded to gluten-free diet//Neurology. 2007. — v. 68, P. 533.
Hatun S., Ozkan B., Orbak Z. et al. Vitamin D deficiency in early infancy//J. Nutr. 2005. — v. 135, P. 279−82.
Hahn J.S., Sum J.M., Bass D. et al. Celiac disease presenting as gait disturbance and ataxia in infancy//J. Child Neurol. 1998. — v. 13, P. 351−3.
He T., Priebe M.G., Zhong Y. et al. Effects of yogurt and bifidobacteria supplementation on the colonic microbiota in lactose-intolerant subjects//J. Appl. Microbiol. 2008. — v. 104, P. 595−604.
Henriksson K.G., Hallert C., Norrby K. et al. Polymyositis and adult celiac disease//Acta Neurol. Scand. 1982. — v. 65, P. 301−19.
Hertzler S.R., Guynh B.C., Savaiano D.A. How much lactose is low lactose?//J. Am. Diet. Assoc. 1996. — v. 96, P. 243−46.
Heubi J., Karasov R., Reisinger K. et al. Randomized multicenter trial documenting the efficacy and safety of a lactose-free and a lactose-containing formula for term infants//! Am. Diet. Assoc. 2000. — v. 100, P. 212−7.
Heyman M.B., the Committee on Nutrition. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents//Pediatrics. 2006. — v. 118. — P. 1279−86.
Hodge L., Swain A., Faulkner-Hogg K. Food allergy and intolerance//Aust. Fam. Physician. 2009. — v. 38, P. 705−7.
Holzer P., Schicho R., Holzer-Petsche U. et al. The gut as a neurological organ//Wien Klin. Wochenschr. -2001. v. 113, S. 647−60.
Hutchesson A.C., Murdoch-Davis C., Green A. et al. Biochemical monitoring of treatment for galactosemia: biological variability in metabolite concentrations//!. Inherit. Metab. Dis. 1999. — v. 22, P. 139−48.
Husby S., Koletsko S., Korponay-Szabo I.R. et al. ESPGHAN Guidelines for Diagnosis of Coeliac Disease//JPGN. -2012. v. 54, P. 136−60.
Hu W.T., Murray J.A., Greenway M.C. et al. Cognitive impairment and celiac disease//Arch.Neurol. 2006. — v. 63, P. 440−6.
Huttenlocher P., Hillman R., Hsia Y. Pseudotumor cerebri in galactosaemia//J. Pediatr. 1970. — v. 76, P. 902−5.
Immune-mediated disorders of the central nervous system in children (Angelini L., Bardare M., Martini A., eds.). Mariani Foundation Paediatric Neurology Series: vol. 10. — Eastleigh (UK): John Libbey&Co. Ltd. — 2002, 284 p.
Immunologic disorders in infants and children (Stiehm E.R., Ochs H.D., Winkelstein J.A., eds.). 5th ed. — Philadelphia. — Elsevier Inc. — 2004, 1512 p.
Inborn errors of metabolism (Schaub J., Van Hoof F., Vis H.L., eds.). New York. — Raven Press. — 1991.
Jacob S., Zarei M., Kenton A. et al. Gluten sensitivity and neuromyelitis optica: two case reports//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2005. — v. 76, P. 1028−30.
Jan J., Wilson R. Unusual late neurological sequelae in galactosemia//Dev. Med. Child Neurol. 1973. — v. 15, P. 72−4.
Joiner T.A., Foster C., Shope T. The many faces of vitamin D deficiency rickets//Pediatr. Rev. 2000. — v. 21, P. 296−302.
Jarius S., Jacob S., Waters P. et al. Neuromyelitis optica in patients with gluten sensitivity associated with antibodies to aquaporin-4//T. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2008. — v. 79, P. 1084.
Kalckar H.M., Anderson E., Isselbacher K.J. Galactosemia, a congenital defect in a nucleotide transferase: a preliminary report//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1956.-v. 42, P. 49−51.
Karako? E., Erdem S., Sokmensiier C. et al. Encephalopathy due to carnitine deficiency in an adult patient with gluten enteropathy//Clin. Neurol. Neurosurg. -2006.-v. 108, P. 794−7.
Kaukinen K., Collin P., Laurila K. et al. Resurrection of gliadin antibodies in celiac disease. Deamidated gliadin peptide antibody test provides additional diagnostic benefit//Scand. J. Gastroenterol. 2007. — v. 42, P. 1428−33.
Kaufman F.R., Loro M.L., Azen C. et al. Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia//.!. Pediatr. 1993. -v. 123, P. 365−70.
Kaufman F.R., Reichardt J.K., Ng W.G. et al. Correlation of cognitive, neurologic and ovarian outcome with the Q188R mutation of the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene//J. Pediatr. 1994. — v. 125, P. 225−7.
Kaufman F.R., McBride-Chang C., Manis F.R. et al. Cognitive functioning, neurologic status and brain imaging in classical galactosemia//Eur. J. Pediatr. -1995.-v. 154, S. 2−5.
Kaufman F.R., Horton E.J., Gott P., Wolff J. A. et al. Abnormal somatosensory evoked potentiaols in patients with classic galactosemia: correlation with neurologic outcome//J. Child Neurol. 1995. — v. 10, P. 32−6.
Kaplan J.G., Pack D., Horoupian D. et al. Distal axonopathy associated with chronic gluten enteropathy: a treatable disorder//Neurology. 1988. — v. 38, 6425.
Kelly S. Significance of the Duarte/classical galactosemia genetic compounds//J. Pediatr. 1979. — v. 94, P. 937−40.
Kelkar P., Ross M., Murray J. Mononeuropathy multiplex associated with celiac disease//Muscle Nerve. 1996. — v. 19, P. 234−6.
Kim H.O., Hartnett C., Seaman C.H. Free galactose content in selected fresh fruits and soy beverages//J. Agric. Food Chem. 2007. — v. 55, P. 8133−7.
Kieslich M., Errazuriz G., Rosselt H.G. et al. Brain white matter lesions in celiac disease: a prospective study in diet treated patients//Pediatrics. 2001. — v. 108, E21.
Kivisa K.P., Tucky B., Wei T. et al. Human cerebrospinal fluid contains CD4 memory cells expressing gut or skin-specific trafficking determinants: relevance for immunotherapy//BMC Immunol. 2006. — v. 7, P. 14.
Kuokkanen M., Enattah N.S., Oksanen A. et al. Transcriptional regulation of the lactase-phlorizin hydrolase gene by polymorphisms associated with adult-type hypolactasia//Gut. 2003. — v. 52, P. 647−52.
Kuokkanen M., Kokkonen J., Enattah N.S. et al. Mutations in the translated region of the lactase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency//Am. J. Hum. Genet. 2006. — v. 78, P. 339−44.
Kuokkanen M., Myllyniemi M., Vauhkonen M. et al. A biopsy-based quick test in the diagnosis of duodenal hypolactasia in upper gastrointestinal tract//Endoscopy. 2006. — v. 38, P. 708−12.
Koch T., Schmidt K., Wagstaff J. et al. Neurologic complications in galactosemia//Pediatr. Neurol. 1992. — v. 8, P. 217−20.
Koletzko S., Niggemann B., Arato A. et al. Diagnostic approach and management of cow’s-milk protein allergy in infants and children: ESPGHAN GI Committee Practical Guidelines//JPGN. 2012. — v. 55, P. 221−9.
Korponay-Szaby I.R., Halttunen T., Szalai Z. et al. In vivo targeting of intestinal and extraintestinal transglutaminase 2 by coeliac autoantibodies//Gut. -2004.-v. 53, P. 641−8.
Korponay-Szaby I.R., Vecsei Z., Kirbly R. et al. Deamidated gliadin peptides form epitopes that transglutaminase antibodies recognize//! Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2008. — v. 46, P. 253−61.
Lo W., Packman S., Nash S. et al. Curious neurologic sequelae in galactosaemia//Pediatrics. 1984. — v. 73, S. 309−12.
Lomer M.C., Parkes G.C., Sanderson J.D. Review article: lactose intolerance in clinical practice myths and realities//Aliment. Pharmacol. Ther. — 2008. — v. 27, P. 93−103.
Luostarinen L., Himanen S.L., Luostarinen M. et al. Neuromuscular and sensory disturbances in patients with well treated celiac disease//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2003. — v. 74, P. 490−4.
Lu C.S., Thompson P.D., Quinn N.P. et al. Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association//Mov. Disord. 1986. — v. 1, P. 209−9.
Ludvigsson J.F., Olsson T., Ekbom A. et al. A population based study of celiac disease, neurodegenerative and neuroinflammatory diseases//Aliment. Pharmacol. Ther. -2007. v. 25, 1317−27.
Luostarinen L, Pirttila T, Collin P. Coeliac disease presenting with neurological disorder//Eur. Neurol. 1999. — v. 42, P. 132−5.
Magaudda A., Dalla Bernardina B., De Marco P. et al. Bilateral occipital calcifi cation, epilepsy and celiac disease: clinical and neuroimaging features of a new syndrome//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1993. — v. 56, P. 885−9.
Manto M.U., Laute M.A., Aguera M. et al. Effects of anti-glutamic acid decarboxylase antibodies associated with neurological diseases//Ann. Neurol. -2007.- v. 61, P. 544−51.
Matalon K.M., Matalon R. Nutrition management of patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency//Metab. Curr. -2000. v. 10, P. 1−4.
Mata S., Renzi D., Pinto F. et al. Anti-tissue transglutaminase IgA antibodies in peripheral neuropathy and motor neuronopathy//Acta Neurol. Scand. 2006. — v. 114, P. 54−8.
Mauro A., Orsi L., Mortara P. et al. Cerebellar syndrome in adult celiac disease with vitamin E deficiency//Acta Neurol. Scand. 1991. — v. 84, P. 167−70.
Mavroudi A., Karatza E., Papastavrou T. et al. Successful treatment of epilepsy and celiac disease with a gluten-free diet//Pediatr. Neurol. 2005. — v. 33, P. 292−5.
Medow M.S., Thek K.D., Newman L.J. et al. Beta-galactosidase tablets in the treatment of lactose intolerance in pediatrics//Am. J. Dis. Child. 1990. — v. 144, P. 1261−4.
Menkes J.H., Wilcox W.R. Inherited metabolic diseases of the nervous system. Ch. 1. In: Child neurology (Menkes J.H., Sarnat H.B., Maria B.L., eds.). 7th ed. -Lippincott Williams&Wilkins. — Philadelphia-Baltimore. — 2006, P. 29−141.
Molberg O., McAdam S.N., Korner R. et al. Tissue transglutaminase selectively modifies gliadin peptides that are recognized by gut-derived T cells in celiac disease//Nat. Med. 1998. — v. 4, P. 713−7.
Muller A.F., Donnelly M.T., Smith C.M.L. et al. Neurological complications of coeliac disease: a rare but continuing problem//Am. J. Gastroenterol. 1996. — v. 91, P. 1430−5.
Nelson textbook of pediatrics (Kliegman R.M., Behrman R.E., Jenson H.B. et al, eds.). 18th ed. — Philadelphia. — Saunders/Elsevier Press. — 2007, 3148 p.
Nelson D., Waggoner D., Donnell G. et al. Verbal dyspraxia in treated galactosemia//Pediatrics. 1991. — v. 88, S. 346−50.
Openo K.K., Schilz J.M., Vargas C.A. et al. Epimerase-deficiency galactosemia is not a binary condition//Am. J. Hum. Genet. 2006. — v. 78, P. 89−102.
Oberhuber G., Granditsch G., Harald V. The histopathology of coeliac disease: time for a standardized report scheme for pathologists//Eur. Gastroenterol. Hepatol.-1999.-v. 11.-P. 1194−9
Paltola M., Kaukinen K., Dastidar P. et al. Hippocampal sclerosis in refractory temporal lobe epilepsy is associated with gluten sensitivity//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2009. — v. 80, 626−30.
Panis B., Vermeer C., van Kroonenburgh M.J. et al. Effect of calcium, vitamin Ki and D3 on bone in galactosemia//Bone. 2006. — v. 39, P. 1123−9.
Pediatric nutrition in chronic diseases and developmental disorders. Prevention, assessment, and treatment/Ekvall S. W, Ekvall V.K. (eds.). 2nd ed. — Oxford University Press. — Oxford/New York. — 2005, 532 p.
Pellecchia M.T., Scala R., Perretti A. et al. Cerebellar ataxia associated with subclinical celiac disease responding to gluten-free diet//Neurology. 1999. — v. 53, P. 1606−7.
Pengiran-Tengah C., Lock R., Unsworth DJ. et al. Multiple sclerosis and occult gluten sensitivity//Neurology. 2004. — v. 62, P. 2326−7.
Pereira A.C., Edwards M.J., Buttery P.C. et al. Choreic syndrome and coeliac disease: a hitherto unrecognised association//Mov. Disord. 2004. — v. 19, P. 478−82.
Pfaender M., D’Souza W.J., Trost N. et al. Visual disturbances representing occipital lobe epilepsy in patients with cerebral calcifications and celiac disease: a case series//J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. -2004. v. 75, P. 1623−5.
Phillips R.J., Powley T.L. Innervation of the gastrointestinal tract//Auton. Neurosci. 2007. — v. 136, P. 1−19.
Pinkas D.M., Strop P., Brunger A.T. et al. Transglutaminase 2 undergoes a large conformational change upon activation//PLoS Biol. 2007. — v. 5, e327.
Poskitt E.M.E. Practical paediatric nutrition. London-Boston. — Butterworths. — 1988, 300 p.
Practical guide to neurogenetics/Warner T.T., Hammans S.R. (eds). London-Chichester. — Elsevier Butterworth Heinemann. — 2005, 224 p.
Ranua J., Luoma K., Auvinen A. et al. Celiac disease-related antibodies in an epilepsy cohort and matched reference population//Epilepsy Behav. 2005. — v. 6, P. 388−92.
Rao D.G., Hadjivassiliou M. Sensory neuronopathy due to gluten sensitivity//Ann. Indian Acad. Neurol. 2007. — v. 10. — P. 16.
Rasinpera H., Kuokkanen M., Kolho K.L. et al. Transcriptional downregulation of the lactase (LCT) gene during childhood//Gut. 2005. — v. 54, P. 1660−1.
Robayo-Torres C.C., Nichols B.L. Molecular differentiation of congenital lactase deficiency from adult-type hypolactasia//Nutr. Rev. 2007. — v. 65, P. 958.
Rosenberg R.N., DiMauro S., Paulson H.L. et al (eds.) The molecular and genetic basis of neurologic and psychiatric disease. 4th ed. — PhiladelphiaBaltimore. — Lippincott Williams&Wilkins. — 2008, 882 p.
Rutherford P.J., Davidson D.C., Matthai S.M. Dietary calcium in galactosemia//.!. Hum. Nutr. Diet. 2002. — v. 15, P. 39−42.
Sahi T. Genetics and epidemiology of adult-type hypolactasia//Scand. J. Gastroenterol. Suppl. 1994. — v. 202, P. 7−20.
Salaria M., Poddar B., Parmar V. Rickets presenting as pseudotumour cerebri and seizures//Indian J. Pediatr. 2001. — v. 68, P. 181.
Sategna-Guidetti C., Volta U., Ciacci C. et al. Prevalence of thyroid disorders in untreated adult celiac diasease patients and effect of gluten withdrawal: an Italian multicenter study//Am. J. Gastroenterol. 2001. — v. 96, P. 751−7.
Sardy M, Karpati S, Merkl B. et al. Epidermal transglutaminase (TGase3) is the autoantigen of dermatitis herpetiformis//.!. Exp. Med. 2002. — v. 195, P. 747−57.
Selva-O'Callaghan A., Casellas F., De Torres I. et al. Celiac disease and antibodies associated with celiac disease in patients with inflammatory myopathy//Muscle Nerve. 2007. — v. 35, P. 49−54.
Serratrice J., Disdier P., De Roux C. et al. Migraine and celiac disease//Headache. 1998. — v. 38, P. 627−8.
Schweitzer S., Shin Y., Jakobs C. et al. Long-term outcome in 134 patients with galactosemia//Eur. J. Pediatr. 1993. — v. 152, P. 36−43.
Schrodl D., Kahlenberg F., Peter-Zimmer K. et al. Intrathecal synthesis of autoantibodies against tissue transglutaminase//J. Autoimmun. 2004. — v. 22, 335−40.
Schweitzer S., Shin Y., Jakobs C. et al. Long-term outcome in 134 patients with galactosaemia//Eur. J. Pediatr. 1993. — v. 152, P. 36−43.
Seashore M.R. Tandem spectrometry in newborn screening//Curr. Opin. Pediatr.- 1998.-v. 10, P. 609−14.
Shield J.P., Wadsworth E.J., MacDonald A. et al. The relationship of genotype to cognitive outcome in galactosemia//Arch. Dis. Child. 2000. — v. 83, P. 24 850.
Sollid L.M., Lundin K.E.A. Diagnosis and treatment of celiac disease//Mucosal Immunol. 2009. — v. 2, P. 3−7.
Stamnaes J., Fleckenstein B., Sollid L. The propensity for deamidation and transamidation of peptides by transglutaminase 2 is dependent on substrate affinity and reaction conditions//Biochim. Biophys. Acta. 2008. — № 1784(11), P. 1804−11.
Stamnaes J., Dorum S., Fleckenstein B. Et al. Gliadin T-cell epitope targeting by TG3 and TG6: implications for gluten ataxia and dermatitis herpetiformis//Proc. 13th Int. Symp. on Coeliac Disease, Amsterdam, 2009- P-163: 148.
Stephenson T., Wallace H., Thomson A. (eds.). Clinical paediatrics for postgraduate examinations. London. — Elsevier. — 2003, 304 p.
Toti P., Balestri P., «Cano M. et al. Celiac disease with cerebral calcium and silica deposits: X-ray spectroscopic findings, an autopsy study//Neurology. -1996.-v. 46, P. 1088−92.
Thompson S.M., Arrowsmith F.E., Allen J.R. Dietary management of galactosemia//Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health. 2003. — v. 34, P. 212−4.
Usai Satta P., Congia M., Schirru E. et al. Genetic testing is ready to change the diagnostic scenario of lactose malabsorption//Gut. -2008. v. 57, P. 137−8.
Van de Wal Y., Kooy Y., van Veelen P. et al. Selective deamidation by tissue transglutaminase strongly enhances gliadin-specific T cell reactivity//!. Immunol. 1998. — v. 161, P. 1585−8.
Versino M., Biagi F., Bianchi P.I. et al. Gluten sensitivity and the CNS//Lancet Neurol.-2010.-v. 9, P. 653, 654−5.
Vinuesa C.G., Tangye S.G., Moser B. et al. Follicular B helper T cells in antibody responses and autoimmunity//Nat. Rev. Immunol. 2005. — v. 5. — P. 853−65.
Waggoner D.D., Buist N.R.M. Long-term complications in treated galactosaemia: 175 US cases//Int. Pediatr. 1994. — v. 8, P. 97−9.
Waggoner D., Buist N., Donnel G. Long-term prognosis in galactosaemia: Results of a survey of 350 cases//J. Inherit. Metab. Dis. 1990. — v. 13, P. 80 218.
Wallin M.S., Rissanen A.M. Food and mood: relationship between food, serotonin and affective disorders//Acta Psychiatr. Scand. 1994. — v. 377, P. 3640.
Walter J.H., Collins J.E., Leonard J.V. Recommendations for the management of galactosaemia//Arch. Dis. Child. 1999. — v. 80, P. 93−6.
Walter J.H., Roberts R.E., Besley G.T. et al. Generalised uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency//Arch. Dis. Child. 1999. — v. 80, P. 374−6.
Wang Z.L., Berry G.T., Dreha S.F. et al. Proton magnetic resonance spectroscopy of brain metabolites in galactosaemia//Ann. Neurol. 2001, v. 50, 266−9.
Waud J.P., Matthews S.B., Campbell A.K. Measurement of breath hydrogen and methane, together with lactase genotype, defines the current best practice for investigation of lactose sensitivity//Ann. Clin. Biochem. -2008. v. 45, P. 50−8.
Ward M.E., Murphy J.T., Greenberg G.R. Celiac disease and spinocerebellar degeneration with normal vitamin E status//Neurology. 1985. — v. 35, P. 1199— 201.
Weese S.J., Gosnell K., West P. et al. Galactose content of baby food meats: considerations for infants with galactosemia//!. Am. Diet. Assoc. 2003. — v. 103, P. 373−5.
Whittier J.R. Neurology of the gastrointestinal tract//Am. J. Proctol. 1959. -v. 10, P. 340−5.
Wills A.J., Unsworth D.J. Gluten ataxia «in perspective’V/Brain. 2003. -v.126, e4.
Wilson O., Seifert W., Ballatore A. et al. Galactose production by fasting neonates//Pediatr. Res. 1995. — v. 37, P. 323.
Woo H.C., Phornphutkul C., Laptook A.R. Early and severe indirect hyperbilirubinemia as a manifestation of galactosemia//! Perinatol. 2010. — v. 30, P. 295−7.
Zarbock S.D., Magnuson B., Hoskins L. et al. Lactose: the hidden culprit in medication intolerance?//Orthopedics. 2007. — v. 30, P. 615−7.
Zlatunich C.O., Packaman S. Galactosaemia: early start with an elemental formula//! Inherit. Metab. Dis. 2005. — v. 28, P. 163−8.
Zopf Y., Baenker H.-W., Silbermann A. et al. The differential diagnosis of food intolerance//Dtsch. Arztebl. Int. -2009. v. 106, S. 359−70.
Zschocke J., Hoffmann G.F. Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. 3rd ed. — San Diego. — Schattauer Verlag. — 2011, 184 p.

Заполнить форму текущей работой