Генетические карты. 
Изучение генетики человека

Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом — это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис. 9.2).

Единицей расстояния принято считать одну морганиду (один процент кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:

F-анализ расщепления и сцепления признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови AB0;

AAS — сравнение аминокислотных последовательностей белков;

СН — изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ «ломких» (фрагильных) Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1−5% от общего числа (рис. 9.3).

У большинства из них обнаружены альтернативные аллельные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры-в семейных исследованиях сцепления;

RE — рестрикционный анализ и реконструированные карты района;

ОТ— центромерное картирование и др.

Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1−5% от общего числа.

У большинства из них обнаружены альтернативные аллельные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. Однако вследствие огромного размера изучаемой ДНК (см. раздел 4.1) на это уйдут многие годы.