Патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии поздней формы

10а. Мышечная дистрофия различной степени тяжести при МРТ и гистологическом исследованиисредняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства, дальнейшее изменение количества гликогена, увеличение липидных включений (рис 11, 11а, 11б) Рис. 11. Мычшая дистрофия средней степени тяжести, электронная микрофотография.

Рис. 11а. Мышечная дистрофия средней степени тяжести.

Рис. 11б. Мышечная дистрофия средней степени тяжести при гистологическом (1) исследовании и на электронном микроснимке (2).Рис. 11 В. МРТ снимок мышечной дистрофии в области миокардатяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества, активное течение некротических процессов, большое число аутофаголизосом, много макрофагов, с последующим необратимым фиброзом и уплотнением мышечной ткани. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости (рис 10, 10а, 11 В, 11 г, 11д) Рис. 11 г. Электронная микрофотография мышечной дистрофии в биоптатах скелетной и сердечной мускулатуры.

Рис. 11д. Тяжелая степень мышечной дистрофии.

Клиническая картина.

Затрагивая основные аспекты клинической картины можно сказать, что первыми признаками заболевания являются слабость, утомляемость при длительных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами являются: трудности при подъеме по лестнице, утомление при беге, длительной ходьбе и частые падения, выраженные миалгии в ногах, иногда в комбинации с болевыми спазмами (крампи). Менее типичными ранними симптомами являются ощущение припухлости и ригидности мышц нижних конечностей после физической нагрузки, диспноэ, генерализованная слабость. Постепенно становятся затрудненными ходьба, вставание с низкого стула. При вставании больные прибегают к использованию вспомогательных приемов («вставание лесенкой», «взбирание по самому себе» — приём Говерса).

Отмечается изменение походки по типу «утиной». Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер. Верхние конечности длительное время остаются интактными. Сохранность силы сгибателей шеи отличает миодистрофию Беккера от миодистрофии Дюшенна. Облигатным признаком являются псевдогипертрофии мышц, особенно икроножных (но возможно и других).

Они развиваются обычно к 5−15 годам, отражая попытку организма скомпенсировать слабость мышц тазового пояса, однако, по мере нарастания ограничений движений в ногах гипертрофированная мышечная ткань замещается жировой и соединительной (Рис 13). Все изменения мышц наблюдаются симметрично с обеих сторон. Костно-суставные деформации наблюдаются преимущественно на поздних стадиях заболевания, часто встречается «полая стопа», контрактуры локтевых суставов, грудной и поясничный сколиоз и др.Рис. 12. Локализация мышц, преимущественно поражаемых при миодистрофии Беккера.

Рис. 13. Гипертрофия икроножных мышц.

Заключение

Таким образом, совокупность объективных методов исследования, включающих объективный осмотр пациента, генетическое обследование, биопсию мышечных волокон с последующим гистологическим и гистоиммунохимическим анализом позволяют с большой вероятностью установить диагноз миодистрофии Беккера. Использованная литература:

Бадалян Л. О. Невропатология, М., 2008.

Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней — М.: Издат. дом АНС, 2004.

Гринио Л. П. Дюшенновская миодистрофия. — Н. Новгород: Изд-во НГМА., 1998.

Гусев Е.И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И., Гехт А. Б. Неврология, 2009.

Евтушенко С.К., Евтушенко И. С., Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования. Международный неврологический журнал № 4(26) 2008.

Лечение нервных болезней, под ред. В. К. Видерхольда, пер. с англ., М., 2004Aminoff M.J., Beckley D.J., McIlroy M.B. Autonomic function in myotonic dystrophy // Arch. N eurol. — 2001.

— V ol. 42. — P.

16.Meola G. C linical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies // Muscle Nerve — 2000. — V.

ol. 23. — P. 1789−1799.Piantadosi C., Nigro V., Servider S. et al. N.

euromusc Disorders 1998. Saito K. et al — Molecular genetic analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy families. I n: Сlin-neurol. — 2002.