Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра)

Актуальность темы

.

В мире ежегодно рождается более двух миллионов детей с наследственной патологией [22]. Встречаемость наследственно обусловленной патологии по данным Е. Matsunaga (1987) составляет 2,515 больных на 1000 новорожденных. Столь значительная разница в данных обусловлена способом подсчета, выбором популяции, толкованием наследственной патологии, уровнем генетики [3. 21, 30−32]. На 1994 г. было известно 6678 наследственных синдромов и признаков, в том числе 4498 — с аутосомно-доминантным типом наследования, 1730 — с аутосомно-рецессивным, 412 — с Х-сцепленным. 19 — с Y-сцепленным и 59 митохондриально-наеледуемых дефектов [253,272].

В странах со стабильной экономикой, развитым здравоохранением каждый третий ребенок госпитализируется по поводу наследственных заболеваний [22]. По данным А. Н. Петрина (1992). детская смертность на 40−50% обусловлена данной патологией. Эта категория больных нуждается в постоянной медицинской помощи и социальной адаптации [9,16].

Практически при всех генетических болезнях (хромосомных, генных) в той или иной мере заинтересована нервная система. Особое место занимают нервно-мышечные заболевания. Как правило, дебют заболеваний этой группы приходится на детский и подростковый возраст [3,5, 15, 16,28,39,33,44- 46,56, 62, 87. 91,92,97, 3 04, 116, 117. 124, 130,131,148, 150, 151, 153, 160]. Зачастую заболевание проявляется не только нервно-мышечной патологией, но и поражением сердечнососудистой, дыхательной, эндокринной систем [15, 17. 18. 19. 25. 39. 44. 46, S1, 83, 87, 90, 118, 128, 160]. Накоплены данные о частой встречаемости потенциально летального осложнения общей анестезиизлокачественной гипертермии [81. 139, 146]. Учитывая это, становится понятным насколько важно более раннее выявление заболевания. проведение лечения с целью снижения темпов прогрессирования заболевания, а так же социальной адаптации [135,90].

Многие страны с развитой системой здравоохранения ведут собственные национальные регистры врожденной и наследственной, в том числе нейромышечной, патологии. К сожалению, на территории Российской Федерации такие регистры чаще захватывают отдельные области, города, имеют более узкое направление и ведутся, как правило, энтузиастами своего дела [29, 56. 84, 115- 117, 133, 150, 153]. Регистр врожденных пороков развития и наследственных заболеваний ведется в Томской области [86, 113], Самарской области [122]. На кафедре нервных болезней Саратовского МГУ ведется регистр пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией [53, 153]. Проводятся попытки создания регистров нейромышечных заболеваний для динамического слежения за грузом наследственной отягощенности на областном и республиканском уровне. Так ведется регистр наследственной нейромышечной патологи в Башкортостане [5, 94, 97. 102], в республике Саха (Якутия) [125].

С учетом историко-географических особенностей Сибири можно предположить, что в различных ее регионах распространенность наследственных нервно-мышечных заболеваний, соотношение различных форм в популяции будет различным [114]. Однако исследования по изучению распространенности наследственных нервно-мышечных заболеваний в таком территориально и экономически значимом регионе Сибири, как Красноярский край, ранее не проводились.

Цель работы: изучить клинико-эпидемиологические особенности наследственной нервномышечной патологии в Красноярске (по данным госпитального регистра).

Задачи исследования:

1. Проанализировать базу данных госпитального регистра наследственной нервномышечной патологии г. Красноярска за 1990;2005гг.

2. Изучить распространенность наследственной нервномышечной патологии в г. Красноярске.

3. Выявить особенности генетического анамнеза у наблюдаемых пациентов при различных нервномышечных заболеваниях (тип наследования, средний возраст дебюта, первичной диагностики).

4. Определить особенности клинического течения наследственных нервномышечных заболеваний у пациентов с первично-мышечной и вторично-мышечной наследственной патологией.

5. Сравнить полученные клинико-нейрофизиологические, эпидемиологические данные с таковыми других регионов.

Научная новизна. Впервые в Красноярске и Красноярском крае создан регистр наследственной нервномышечной патологии.

Впервые на основании популяционного подхода с использованием клинико-эпидемиологического метода изучен спектр, распространенность нервномышечных заболеваний в популяции крупного города Сибири.

Впервые изучена зависимость клинико-нейрофизиологических параметров от пола больных, возраста дебюта и особенностей течения наследственных нервномышечных заболеваний в Красноярске. Разработана карта комплексного неврологического обследования, позволяющая оптимизировать консультативно-диагностическую неврологическую помощь больным с наследственными нервномышечными заболеваниями.

Практическая значимость. Полученные клинико-эпидемио-логические данные регистра наследственной нервномышечной патологии позволяют на научной основе оптимизировать оказание лечебно-диагностических и профилактических мероприятий этой категории пациентов в Красноярске.

Полученные сведения об особенностях развития и течения сочетанного (мультисистемного) поражения на фоне наследственных нервно-мышечных заболеваний с вовлечением в патологический процесс ЦНС. нервномышечного аппарата и соматических органов позволяют определить характер и объем требуемой неврологической помощи больным молодого, трудоспособного возраста. Обоснована необходимость совместного ведения пациентов с наследственными нервномышечными заболеваниями с привлечением специалистов различного профиля: педиатров, неврологов, терапевтов, семейных врачей, кардиологов, эндокринологов и др. Проведенные исследования указывают на необходимость диспансеризации больных с данной патологией с целью проведения индивидуальных лечебно-профилактических мероприятий и уменьшения темпов и степени инвалидюации трудоспособного населения.

Внедрение результатов исследования. Комплексное неврологическое, нейрофизиологическое и соматическое обследование больных с наследственной нервномышечной патологией внедрено в практическую деятельность на базе неврологического, терапевтического и амбулаторного отделений МУЗ «Городская больница № 5» г. Красноярска, ревматологического отделения кардиологического центра ГКБ № 20, КГУЗ «Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики». Результаты 8 диссертационной работы внедрены в педагогическую практику на базе отдела фундаментальной неврологии, нейрогенетики и исследования мозга, кафедры внутренних болезней № 1 ГОУ ВПО «Красноярская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

Положения, выносимые на защиту:

1. Ведущее место в структуре наследственной нейромышечной патологии в Красноярске занимают первично-мышечные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

2. Средний возраст дебюта и первичной диагностики наследственных нервномышечных заболеваний в Красноярске сопоставим с таковым в других регионах России.

3. Наследственная нейромышечная патология характеризуется мультисистемным поражением с вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой системы, органов зрения, желудочно-кишечного тракта, желез внутренней секреции.

4. Красноярск относится к зоне высокой распространенности наследственной нейромышечной патологии.

Апробация работы. Основные материалы диссертации были представлены: на заседаниях Красноярского краевого общества невропатологов (Красноярск. 1999, 2000) — на заседаниях Красноярского краевого общества клинических нейрофизиологов (Красноярск. 1999. 2002) — на межрегиональной научно-практической неврологической конференции-семинаре «Первично-мышечные заболевания» (Красноярск. 2002). межрегиональной научно-практической неврологической конференции-семинаре «Вторично-мышечные заболевания» (Красноярск, 2003), межрегиональной неврологической конференции «Мозг и сердце: нейрокардиология и кардионеврология» (Новокузнецк, 2003) — на Республиканской конференции «Актуальные проблемы вертеброневрологии» (Казань. 2003) — на I и II Сибирском конгрессе «Человек и лекарство» (Красноярск, 2003, 2004) — межрегиональном обучающем неврологическом семинаре «Миастения» (Красноярск, 2004), межрегиональной конференции с международным участием «Актуальные вопросы цереброваскулярной патологии» (Иркутск, 2005), IX Всероссийском съезде неврологов (Ярославль. 2006), Всероссийской конференции «Современные проблемы клинической генетики детского возраста» (Москва, 2006), II Всероссийской научно-практической конференции «Многопрофильная больница: проблема и решение» (Ленинск-Кузнецкий, 2006), II Сибирской научно-практической конференции неврологов (Новосибирск-Барнаул, 2006).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 20 печатных работ, из них 4 — в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК РФ для публикации основных материалов диссертаций на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Издано руководство для врачей «Миотония» (Москва, 2005), рекомендованное Учебно-методическим объединением по медицинскому и фармацевтическому образованию ВУЗов России в качестве учебного пособия для системы послевузовского профессионального образования врачейметодические пособия «Организация работы кабинета клинической нейрофизиологии» (Москва, 2005), «Медико-генетическое консультирование в практике невролога» (2006). Опубликовано 5 лекций для системы последипломного образования врачей.

Объем и структура. Диссертация состоит из введения, трех глав, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, приложения.

выводы.

1. Распространенность наследственной нейромышечной патологии в Красноярск (по данным регистра) составила 35,83 на 100 ООО взрослого населения, в том числе первично-мышечных заболеваний — 21,67 на 100 ООО, вторично-мышечных — 14,17 на 100 000.

2. Средний возраст дебюта наследственных нервно-мышечных заболеваний у наблюдаемых нами пациентов составил 18,9±12,3 [95% ДИ 8−28] лет. Средний возраст первичной диагностики наследственной нейромышечной патологии — 20,04±15,9 [95% ДИ 17−40] лет. Статистически значимых различий в первой и второй группе наблюдения не неявленно (р>0,005).

3. Наследственная нейромышечной патология характеризовалась мультисистемным поражением с вовлечением в патологический процесс сердечно-сосудистой системы, органов зрения, желудочно-кишечного тракта, желез внутренней секреции.

4. Высокая распространенность наследственной нервно-мышечной патологии в Красноярске объясняет целесообразность организации городского центра наследственной нейромышечной патологии на базе неврологического отделения городской больницы № 5, что позволит оптимизировать лечебно-диагностическую помощь и определить необходимый объем реабилитационных мероприятий.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Для оптимизации оказания медицинской помощи больным с наследственными нейромышечными заболеваниями в Красноярске и Красноярском крае необходимо улучшить качество подготовки врачей первичного звена здравоохранения (участковых терапевтов и педиатров, врачей общей практики, семейных врачей), а так же узких специальностей (неврологов, кардиологов, гастроэнтерологов, окулистов поликлиники) по вопросам нейрогенетики.

2. Для консолидации усилий врачей смежных специальностей по улучшению оказания помощи больным с наследственной нейромышечной патологией целесообразно регулярное проведение междисциплинарных обучающих семинаров и конференций, а так же разработка методических рекомендаций по ведению пациентов с данной патологией.

3. Для улучшения качества диагностики наследственной нейромышечной патологии необходимо широкое внедрение методов ДНК-диагностики, как на базе Красноярского межрегионарного диагностического центра медицинской генетики, так и на базе Отдела фундаментальной неврологии, нейрогенетики и изучения мозга и неврологического отделения МУЗ «Городская больница № 5».

4. Высокая заболеваемость наследственной нервно-мышечной патологией в Красноярске и Красноярском крае целесообразно реорганизовать неврологическое отделение МУЗ «Городская больница № 5» в городской центр помощи пациентам с нейромышечными заболеваниями.

5. Для обеспечения доступности электрофизиологических методов диагностики наследственных нейромышечных заболеваний необходимо улучшить оснащение ЛПУ города и края современной электрофизиологической аппаратурой.