Медицинские аспекты абилитации детей с врожденным плечелучевым синостозом

Актуальность вопроса.

Врожденный плечелучевой синостоз — один из наиболее сложных комбинированных пороков развития верхней конечности, основными проявлениями которого являются отсутствие локтевого сустава, недоразвитие костей предплечья и кисти.

Клинический полиморфизм указанной патологии, обозначаемой в генетической литературе как синдромы Кейтеля, Антлей-Бикслера, Ниевергельт-Пеарлмана и некоторых других, определяется недоразвитием мышц плечевого пояса, гипоплазией лопатки, а также деформациями грудной клетки (Kassner E.G. et al., 1976; McKusick V., Tentamy S., 1978;

Kitoh H. et al., 1996).

Из дополнительных дефектов, расположенных вне верхней конечности, описаны черепно-лицевые аномалии, патология внутренних органов и нижних конечностей (Schumacher К.А. et al., 1988).

Литература

посвященная врожденному плечелучевому синостозу, малочисленна и представляет в основном описание единичных случаев клиники и оперативного лечения детей с этой патологией.

При этом одни авторы рассматривают ее как изолированный синдром (Шведовченко И.В., 2000), вторые — как крайнюю степень врожденной локтевой косорукости (Flatt А.Е., 1994).

Отсутствуют данные о частоте проявления, клинико-рентгенологическая классификация и тератологический ряд этого врождённого порока.

В клинической характеристике врождённого плечелучевого синостоза нами не встречены данные о наиболее типичных и функционально значимых нарушениях, а в связи с этим — критериях оценки основных категорий ограничения жизнедеятельности (особенно способности к самообслуживанию) при комбинации поражения плеча, локтевого сустава, предплечья и кисти.

Не изучены нарушения со стороны костно-суставного и сухожильно-мышечного аппарата, состояния мышц и периферического кровоснабжения.

В имеющихся публикациях, кроме подробной клинической характеристики (Fernandez T.J. et al., 1996; Sahoo M.M. et al., 1996), не встречаются данные о возможных методах абилитации детей с врожденным плечелучевым синостозом.

Используемые технологии хирургического лечения в основном предусматривают корригирующие остеотомии в области проекции локтевого сустава с целью исправления оси конечности (Flatt А.Е., 1994). Имеется лишь несколько работ, где авторы предлагают последовательно восстановить длину верхней конечности и подвижность в локтевом суставе (Шведовченко И.В., 1997; Шведовченко И. В. с соавт., 2000; Голяна С. И., Сафонов А. В., 2003).

Не существует анализа данных по использованию технических средств абилитации при вышеуказанной комбинации дефектов.

При изучении отдаленных результатов лишь единичные авторы оценивают восстановление имевшихся категорий ограничения жизнедеятельности, характеризуя последние лишь чисто клиническими симптомами — получение длины конечности, амплитуды движения в суставе и другие (Шведовченко И.В., 1997). При этом полностью отсутствуют публикации по сопоставительному анализу исходов хирургического лечения и применения технических средств реабилитации, а также их комбинации.

Нами не встречено публикаций и методических пособий о характере и прогнозе течения врожденного недоразвития верхних конечностей у детей, явившихся причиной инвалидности ребенка, характере и степени тяжести ограничений жизнедеятельности, свойственной возрасту ребенка, состоянии компенсаторных механизмов, направленных на восстановление нарушенных функций, возможности социальной адаптации и удовлетворения потребности в различных видах и формах медико-социальной помощи.

Согласно вышеизложенному, плечелучевой синостоз представляется как редкая, малоизученная врождённая аномалия развития верхней конечности, не имеющая собственной клинико-рентгенологической характеристики, технологий лечения и протезирования, а также форм медико-социальной помощи. В связи с этим данная тема является актуальной и нуждается в разработке.

Цель исследования.

Разработать систему комплексной медицинской абилитации детей с врожденным плечелучевым синостозом.

Задачи исследования:

1. Разработать классификацию врожденного плечелучевого синостоза у детей с клинико-рентгенологическим обоснованием тератологического ряда данного порока развития.

2. Определить наиболее типичные нарушения со стороны костно-суставного и сухожильно-мышечного аппарата, состояние электроактивности мышц и периферического кровоснабжения у детей с врожденным плечелучевым синостозом.

3. Дать клинико-генетическую характеристику основных форм врожденного плечелучевого синостоза.

4. Выделить и оценить основные категории ограничения жизнедеятельности при комбинированных пороках верхних конечностей.

5. Разработать систему хирургического лечения и выявить особенности протезирования у детей с врожденным плечелучевым синостозом.

6. Разработать критерии оценки и изучить отдалённые результаты медицинской абилитации детей с врожденным плечелучевым синостозом.

Материал и методы исследования.

Проведено обследование 63 детей-инвалидов с плечелучевым синостозом 74 конечностей в возрасте от 3 месяцев до 18 лет. Оперативное лечение выполнялось 43 детям на 46 конечностях. Протезирование осуществлено у 17 детей, из них 4 с двусторонним плечелучевым синостозом.

В работе использованы клинический, рентгенологический, физиологическии, клинико-экспертныи, клинико-генеалогическии и дерматоглифический методы исследования. По результатам полученных данных выделены три формы врожденного плечелучевого синостоза в зависимости от вида слияния.

Проводился анализ рентгенограмм 74 конечностей у 63 пациентов с врожденным плечелучевым синостозом, с выделением трех основных вариантов данного заболевания.

С целью изучения функционального состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровообращения верхних конечностей было обследовано 20 детей методом электромиографии и реовазографии. Анализ проведен с учетом формы врожденного плечелучевого синостоза.

Клинико-генеалогическое и дерматоглифическое обследование проводилось у 38 детей (17 девочек и 21 мальчик), а также у 578 родственников с первой, второй и третьей степенями родства.

Проведена комплексная оценка нарушений функций и определение степени выраженности ограничений жизнедеятельности у 39 детей-инвалидов с различными формами врождённого плечелучевого синостоза.

На основании анализа 146 проведенных операций уточнены показания к хирургическому лечению, систематизированы имеющиеся методики и выделены пять основных технологий оперативного лечения врождённого плечелучевого синостоза.

Проведён анализ протезно-ортопедического обеспечения 21 ребёнка с данной патологией (66 протезно-ортепедических изделий) с выявлением особенностей протезирования при каждой из форм.

Дана оценка результатов хирургического лечения и протезирования 55 больных с врождённым плечелучевым синостозом 66 конечностей. Выявлена зависимость исходов абилитации от формы врождённого плечелучевого синостоза, вида абилитационных мероприятий и технологий оперативного лечения.

Полученные данные подвергнуты статистической обработке.

Научная новизна исследования.

На значительном клиническом материале впервые проведено комплексное изучение анатомо-функционального состояния верхних конечностей у детей с врожденным плечелучевым синостозом.

На основании полученных данных разработана классификация врожденного плечелучевого синостоза, учитывающая вид слияния в зоне синостоза, угловые величины на уровне проекции локтевого сустава, степень недоразвития костей предплечья и вариант деформации кисти.

Выделены основные технологии оперативного лечения в зависимости от формы врождённого плечелучевого синостоза и варианты протезно-ортопедического обеспечения на основании критериев классификации.

Данные о состоянии костно-суставного, сухожильно-мышечного аппарата, периферического кровоснабжения и иннервации при врожденном плечелучевом синостозе позволили обьективизировать показания к использованию хирургических технологий лечения или применения технических средств реабилитации.

Для получения объективных данных о состоянии оперированных и протезированных конечностей разработана система балльной оценки, с помощью которой впервые стало возможным сопоставлять исходы различных видов абилитации с учетом остаточного нарушения функции и функциональности протезирования.

Практическая значимость.

Разработанная классификация даст возможность практическим врачам четко устанавливать основные формы плечелучевого синостоза и предлагать программу их комплексной абилитации.

Предложенные технологии хирургического лечения врожденного плечелучевого синостоза позволят максимально компенсировать имеющуюся патологию, устранить сопутствующие дефекты. Описанные способы протезно-ортопедического снабжения создадут благоприятные условия для адекватного протезирования.

Выработанный рациональный режим послеоперационного ведения детей с врожденным плечелучевым синостозом обеспечит максимально возможное снижение вероятности осложнений.

Опыт клинико-генеалогического и дерматоглифического обследования улучшит качество генетического консультирования.

Сравнительный анализ применения технических средств и технологий оперативного лечения позволит оптимизировать способы реабилитации детей с различными формами врожденного плечелучевого синостоза.

Определение выраженности основных категорий ограничения жизнедеятельности при различных формах врождённого плечелучевого синостоза повысит качество и эффективность экспертного обслуживания в работе бюро медико-социальной экспертизы.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Врождённый плечелучевой синостоз необходимо выделять как нозологическую единицу с характерным для данного симптомокомплекса поражением костно-суставной, сухожильно-мышечной, сосудистой и нервной систем конечности.

2. При классификации врождённого плечелучевого синостоза целесообразно использовать следующие характеристики: вид слияния в зоне синостоза, угловые величины на уровне проекции локтевого сустава, степень недоразвития костей предплечья и вариант деформации кисти. В зависимости от состояния зоны синостоза по виду слияния возможно выделение трех форм врожденного плечелучевого синостоза: плечелучевой синостоз с конкресценцией костей плеча и предплечья, плечелучевой синостоз с ассимиляцией локтевой кости и плечелучевой синостоз с ассимиляцией обеих костей предплечья.

3. При оперативном лечении целесообразно выделять вмешательства, направленные на устранение деформаций плеча и предплечья, включающие в себя технологии по устранению порочного положения предплечья, удлинению сегментов конечности, созданию локтевого сустава и его кинематизацииреконструктивные вмешательства на кисти, предусматривающие восстановление I луча и устранение деформаций И-У лучейа также дополнительные операции, предполагающие ликвидацию сопутствующей патологии контрлатеральной и нижних конечностей.

4. При протезно-ортопедическом обеспечении пациентов с врождённым плечелучевом синостозом необходимо атипичное протезирование, его варианты зависят от угла деформации на уровне проекции локтевого сустава и степени недоразвития костей предплечья.

5. Балльная система оценки отдаленных результатов^на основании остаточного нарушения функции поражённой конечности является наиболее объективным методом определения эффективности комплексной абилитации врожденного плечелучевого синостоза. Ближайшие и отдаленные результаты зависят от варианта заболевания, вида абилитационных мероприятий и технологий оперативного лечения.

Апробация работы и публикации.

Материалы исследования доложены на научно-практической конференции детских ортопедов-травматологов России (Воронеж, 2004), Российском национальном конгрессе «Человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2004).

По теме диссертации опубликовано 13 работ в медицинских журналах и научных сборниках.

Результаты диссертационного исследования внедрены в работу Федерального государственного учреждения «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г. А. Альбрехта Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию Российской Федерации», Федерального государственного учреждения «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г. И. Турнера Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию Российской Федерации», кафедры медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации при травмах и болезнях костно-мышечной системы Санкт-Петербургского института усовершенствования врачей-экспертов.

Объем и структура работы.

Материалы диссертации представлены на 228 страницах текста, набранного на компьютере, и иллюстрированы 44 таблицами и 94 рисунками.

Работа состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций и библиографического списка использованной литературы,.

Ку включающего 104 источнике^ (из них 36 — на русском и 68 на иностранных языках).

216 ВЫВОДЫ.

1. Врожденный плечелучевой синостоз является отдельной нозологической единицей в ряду сложных комбинированных пороков развития верхней конечности, при классификации которого целесообразно использование следующих основных признаков: вид слияния в зоне синостоза, угловые величины на уровне проекции локтевого сустава, степень недоразвития костей предплечья и вариант деформации кисти.

2. Целесообразно выделение трёх основных форм плечелучевого синостоза в зависимости от состояния зоны синостоза по виду слияния: I форма — с конкресценцией костей плеча и предплечья, II форма — с ассимиляцией локтевой кости и III форма — с ассимиляцией обеих костей предплечья.

3. Наиболее типичными вариантами изменений костно-суставного аппарата при данном пороке развития являются синостозирование компонентов локтевого сустава и нарастающие по мере усиления выраженности слияния недоразвитие костей предплечья и дистального отдела конечности. Изменения в состоянии нервно-мышечного аппарата обусловлены функциональной и структуральной перестройкой мышц поражённой стороны, связанной как с их первичным недоразвитием, так и с атрофией вследствие гиподинамии в процессе роста ребёнка. Для периферического кровоснабжения свойственно значительное снижение интенсивности регионарного кровообращения и затруднение венозного оттока.

4. Генеалогический анализ случаев врождённого плечелучевого синостоза позволяет расценивать появление указанного порока как спорадическое, однако определенную роль в реализации дефекта играют и мутагенные факторы, и генотип.

5. Ограничение жизнедеятельности у детей-инвалидов с врождённым плечелучевым синостозом имеет место при самообслуживании, обучении и игровой деятельности. Степень выраженности данных категорий коррелирует с вариантом порока развития.

6. Комплексная медицинская абилитация пациентов с врождённым плечелучевым синостозом включает в себя оперативное лечение и протезирование. При I и II формах врожденного плечелучевого синостоза целесообразно использование только оперативного лечения с выделением пяти основных технологий, направленных на устранение порочного положения предплечья, удлинение конечности, создание локтевого сустава, его кинематизацию и реконструкцию кисти. При III форме врождённого плечелучевого синостоза показано атипичное протезирование. Варианты протезно-ортопедического обеспечения зависят от угла деформации на уровне проекции локтевого сустава и степени недоразвития костей предплечья.

7. Оценку медицинской абилитации целесообразно проводить на основании косметического и функционального состояния поражённой конечности. При хирургическом лечении функциональный результат определяется выраженностью нарушений двигательной функции в рамках клинико-экспертной диагностики, при протезировании — показателем качества по методике тестовых заданий. Предложенная нами балльная система оценки позволяет сравнить исходы различных видов абилитации.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. При врожденном плечелучевом синостозе целесообразно выделять три основные формы патологии в зависимости от состояния зоны синостоза по виду слияния: I — ПЛС с конкресценцией костей плеча и предплечья, II — ПЛС с ассимиляцией локтевой кости и III — ПЛС с ассимиляцией обеих костей предплечья. Необходимо учитывать выраженность деформации и укорочения предплечья, а также тип нарушения кисти, что позволит дифференцированно подходить к вопросу комплексной абилитации данного порока.

2. Применение основных технологий оперативного лечения возможно как в изолированном варианте, так и в различных сочетаниях в зависимости от проявлений недоразвития конечности.

3. При наличии соответствующих показаний необходимо стремиться к максимальному использованию имеющихся технологий оперативного лечения для получения наилучших исходов абилитации.

4. Хирургическое лечение и протезирование должно проводиться в специализированных детских ортопедо-травматологических стационарах врачами, имеющими теоретические знания и практические навыки в хирургии верхней конечности и протезно-ортопедическом снабжении.