Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Клинико-генетическая характеристика тиков у детей

Диссертация: Клинико-генетическая характеристика тиков у детей
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Данные о распространенности тиков и синдрома Туретта весьма противоречивы. Частота встречаемости тиков среди детей и подростков варьирует от 1,6 до 24%, значительно реже встречается синдром Туретта 0,1%. Считается, что синдром Туретта встречается намного чаще, чем диагностируется, и что в популяции преобладают больные со слабовыраженными и недезадаптирующими проявлениями болезни. По данным… Читать ещё >

Содержание

  • ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Общая характеристика наблюдаемых больных
    • 2. 2. Методы исследования
    • 2. 3. Статистическая обработка результатов
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
    • 3. 1. Распространенность тикозных гиперкинезов среди детского населения
    • 3. 2. Клинический полиморфизм тиков. Сравнительный анализ течения тиков с семейным накоплением и с единичными изолированными случаями заболевания
      • 3. 2. 1. Структура обсессивно-компульсивной симптоматики
      • 3. 2. 2. Оценка тяжести обсессивно-компульсивной симптоматики
      • 3. 2. 3. Синдром нарушения внимания и гиперактивности
      • 3. 2. 4. Синдромы, ассоциированные с тиками
    • 3. 3. Семейная частота тиков
    • 3. 4. Клинико-генетический анализ тикозных гиперкинезов
      • 3. 4. 1. Тип наследования и риск по заболеванию для родственников первой степени родства
    • 3. 5. Лечение больных тикозными гиперкинезами
  • ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
  • ВЫВОДЫ. 100 ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
  • ПРИЛОЖЕНИЕ
  • СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ АД — артериальное давление
  • ВНС — вегетативная нервная система
  • ВРС — вариабельность ритма сердца
  • ОКС — обсессивно-компульсивный синдром
  • СНВГ — синдром нарушения внимания и гиперактивности
  • СТ — синдром Туретта
  • ЭКГ — электрокардиограмма
  • ЭЭГ — электроэнцефалограмма

Клинико-генетическая характеристика тиков у детей (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Тики — наиболее частый вид двигательных нарушений в детском возрасте. Начинаясь в детском возрасте, заболевание протекает с ремиссиями и рецидивами. Возрастающий интерес к этой патологии в последние два десятилетия вызван относительным увеличением числа больных различными формами тиков среди детей. До сих пор остаются дискутабельными вопросы этиологии, патогенеза, клиники и лечения тиков.

Данные о распространенности тиков и синдрома Туретта весьма противоречивы. Частота встречаемости тиков среди детей и подростков варьирует от 1,6 до 24%, значительно реже встречается синдром Туретта 0,1% [45]. Считается, что синдром Туретта встречается намного чаще, чем диагностируется, и что в популяции преобладают больные со слабовыраженными и недезадаптирующими проявлениями болезни [20,33,63,128,150]. По данным ассоциации синдрома Туретта, его распространенность составляет 0,046% [145]. До настоящего времени в России не проводились исследования по изучению распространенности тиков и синдрома Туретта.

В работах последних лет уделяется внимание генетическим механизмам возникновения тиков и синдрома Туретта. Накоплены данные, позволяющие предположить общую природу всех видов тиков [80]. Обнаружение локализации гена или генов, имеющих большое значение для экспрессивности фенотипа тикозных гиперкинезов, может привести к пониманию патогенеза, генетических факторов риска этого расстройства [145]. Однако единого мнения о типе наследования тиков до сих пор нет, обсуждаются аутосомно-доминантная [61,98,165], полигенная [86,90,124] и мультифакториальная модели наследования.

96,97,146,169]. В настоящее время отсутствуют данные оценки генетического риска тиков у детей, необходимые для оценки прогноза и лечения заболевания.

У больных тикозными расстройствами часто выявляются сопутствующие коморбидные нарушения в виде обсессивно-компульсивного синдрома и синдрома нарушения внимания и гиперактивности. Не исключается, что особенности поведения генетически связаны с синдромом Туретта [165]. Известно, что тяжелые формы тикозных расстройств сопровождаются эмоционально-вегетативными нарушениями. Однако, работы посвященные изучению состояния вегетативной нервной системы при тиках, до настоящего времени немногочисленны [28,65,94,107,168]. Остается не изученным влияние нейролептических препаратов на вегетативную регуляцию сердечно-сосудистой системы и длительность антитикозной терапии у больных с семейным накоплением тикозных гиперкинезов.

Выше изложенное определило проведение настоящего исследования.

Цель исследования: Разработать клинико-генетические критерии тиков у детей и оценить эффективность медикаментозной терапии у больных с семейными формами заболевания.

Задачи исследования:

1. Установить частоту распространенности тиков среди детского населения.

2. Изучить клинический и генеалогический полиморфизм тиков.

3. Провести генетико-математический расчет повторного риска развития заболевания для родственников первой степени родства и установить возможный тип наследования.

4. Оценить эффективность терапии у больных тиками с семейным накоплением заболевания.

Научная новизна:

Впервые получены результаты распространенности тиков и синдрома Туретта среди детского населения в г. Москве. Дополнено клиническое описание наследственной формы тиков, выявлена зависимость эмоционально-вегетативных расстройств от тяжести заболевания. Впервые для изучения состояния вегетативной нервной системы при тиках проведен анализ вариабельности ритма сердца и выявлено, что при статусных тиках преобладает вагусная активность. С помощью генетико-математического (сегрегационного) анализа определен тип наследования тиков и возможный риск заболевания для родственников первой степени родства. Изучена эффективность терапии при тикозных гиперкинезах с семейным накоплением заболевания и влияние терапии на вегетативную регуляцию ритма сердца.

Практическая значимость:

Полученные данные по распространенности тиков и синдрома Туретта создают основу для совершенствования лечебно-профилактической помощи среди детского населения. Выделены варианты наследственных тиков с доброкачественным (отягощенность по линии отца) и злокачественным (отягощенность по линии матери) течением заболевания необходимые для определения прогноза и тактики лечебных мероприятий. У больных синдромом Туретта подобраны дозировки нейролептиков, которые не вызывали побочных симптомов, не влияли на вегетативную регуляцию сердечной деятельности, на показатели артериального давления, что привело к регрессу тикозных расстройств у 62,8% больных. Полученные данные о типе наследования и риске развития заболевания у родственников первой степени родства могут служить основой для проведения медико-генетического консультирования семей.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Тики наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной проявляемостью гетерозигот, генетический риск высокий и меняется в зависимости от количества пораженных родственников пробанда.

2. Наследование по линии отца чаще приводит к доброкачественному течению тикозных гиперкинезов.

3. При тиках с семейным накоплением заболевания для достижения компенсации заболевания необходимы длительные непрерывные курсы терапии не менее 12 месяцев. При тиках с изолированными случаями болезни возможна пробная отмена лечения через 8−12 месяцев.

выводы.

1) У детей локальные тики отмечаются в 5% случаях, распространенные тики в 0,8% случаях и синдром Туретта в 0,1% случае. Выделено две формы тиков с семейным накоплением и с единичными изолированными случаями заболевания.

2) Определено два варианта наследственных тиков с доброкачественным и злокачественным течением заболевания. Для доброкачественного течения характерно: отсутствие болезни у родственников или отягощенность по линии отцадля злокачественного течения — отягощенность по линии матери или семейное накопление заболевания.

3) Вегетативные расстройства наблюдаются при статусных гиперкинезах, имеют ваготоническую направленность и являются обратимыми по мере уменьшения гиперкинезов.

4) Наследственный характер тикозных гиперкинезов подтверждается высокой частотой встречаемости тиков среди родственников первой степени родства по сравнению с популяционными показателями (3% и 34,1% соответственно).

5) Генетический риск тиков для сибсов при браке двух здоровых родителей равен 24±13%, при одном пораженном родителе 35±21%, при двух пораженных -50±24% и наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной проявляемостью гетерозигот.

6) Тики с семейным накоплением болезни компенсируются в результате применения антитикозной терапии, но требуются длительные курсы медикаментозного лечения.

7) Нейролептическая терапия (галоперидол, тиаприд, рисполепт), используемая для компенсации гиперкинезов, не оказывает негативного влияния на показатели вегетативной регуляции сердечной деятельности и артериальное давление.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. При оценке тяжести состояния, прогноза заболевания и выборе терапии у больных тиками необходимо учитывать особенности клинических проявлений болезни, доброкачественные и злокачественные варианты течения заболевания, сопутствующие коморбидные нарушения (обсессивно-компульсивный синдром и синдром нарушения внимания и гиперактивность).

2. При тиках с семейным накоплением заболевания показаны длительные непрерывные курсы терапии не менее 12 месяцев, наиболее оптимальной группой препаратов являются нейролептики, назначаемые в адекватных терапевтических дозах.

3. Целесообразно проведение медико-генетического консультирования семей больных тиками при выявлении 2 и более родственников с различными проявлениями тикозных нарушений на основе полученных в настоящем исследовании значений генетического риска заболевания.

Показать весь текст

Список литературы

  1. M. Невротични тикове и синдром на Gilles de la Tourette. //Натраплива невроза София. Медицина и физкультура. — 1988. — С. 13−20.
  2. H.A., Кубергер М. Б. Болезни сердца и сосудов у детей. Руководство для врачей в двух томах. Том 1. М.: Медицина, 1987. — 480 с.
  3. Е.Д., Никанорова М. Ю. Синдром дефицита внимания/гиперактивности. //Журн. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2000. — № 3. — С.39−42.
  4. Е.С., Зыков В. П., Малышев Ю. И. Тики у детей. Учебное пособие. -М., 1996- 20 с.
  5. Н.П. Клиническая генетика. М.: «Медицина» — 1997- с. 40−42.
  6. И.П., Касатикова Е. В. Дефицит внимания с гиперактивностью у детей. М: Медпрактика-М. 2002. — 128 с.
  7. A.M. Вегетативные расстройства: Клиника, лечение, диагностика. М: Медицинское информационное агентство, 1998. — 750 с.
  8. Ю.Гарбузов В. И., Захаров А. И., Исаев Д. Н. Неврозы у детей и их лечение. -Ленинград: «Медицина», 1977. -272 с.
  9. В.Л. Тики. //Журн. Медицинские консультации. 2001. — № 1.- С.9−11.
  10. В.Л. Тики. // Российский медицинский журнал.-2000. № 6. — С.38−41.
  11. В.Л., Вейн A.M. Неврологические синдромы. Руководство для врачей. М.: «Эйдос Медиа», 2002. — 831 с.
  12. Е.Ф., Либерман И. С. Клиническая генетика. Л: Медицина, 1975. -280 с.
  13. Л.Н. Компьютерное нейрокартирование головного мозга при синдроме Туретта у детей. Дисс.канд.мед.наук. М., 1998. — С.210.
  14. О.Н. К психопатологической оценке болезни Жиль де ла Туретта. // Клиническая и экспериментальная генетика. Сборник научных трудов ТГМИ. -Ташкент, 1987. С.27−29.
  15. Неврологический журнал. 1998. — № 6. — С. 20−22.
  16. В.П. Клиника и лечение тиков у детей. // Журн. Вестник практической неврологии. -1997. № 3. — С. 73−77.
  17. В.П. Клиническая синдромология, патогенез и комплексная терапия тиков у детей. Дисс. докт.мед.наук. М., 1999.
  18. В.П. Клинические особенности наследственной формы синдрома Туретта. //Альманах «Исцеление». М., 2001. — С. 135−136.
  19. В.П. Современное состояние проблемы тиков у детей. //Журн. Вестник практической неврологии. 1999. — № 5. — С. 246−256.
  20. В.П. Тики детского возраста. М.: МБН, 2002. — 163 с.
  21. В.П., Бегашева О. И. Тикозные гиперкинезы у детей. Методическое пособие. М., 2000. — 20 с.
  22. В.П., Кабанова С. А., Сушко Л. М., Осипова Г. Р. Варианты наследования тикозных гиперкинезов у детей. // Материалы научных исследований РМАПО. -М&bdquo- 2001. № 4. — С.518.
  23. С.Н. Наследственные заболевания нервной системы: сводный каталог генов и возможности ДНК-диагностики. // Неврологический журнал. -1998.-№ 6.-С. 44−49.
  24. О.Г. Исследование нейровегетативной регуляции у детей с синдромом Туретта. Автореф. дисс. .канд.мед.наук. Ленинград, 1988.-23 с.
  25. О.Г., Щелкунов Е. Л. Изменения нейровегетативной регуляции при синдроме Туретта (по данным ЭКГ). //Журн. невропатол. и психиатр. 1988. -Т. 88.- № 6.- С. 907−910.
  26. В.В. Психиатрия детского возраста. Руководство для врачей. М.: «Медицина», 1995. — 560 с.
  27. И.А., Смирнов А. Ю. Семейный фон больных с синдромом Жиль де ля Туретта. //Журн. Невропатол. и психиатр. 1991. — № 8. — С. 54−56.
  28. С.И., Демикова Н. С., Семанова Е, Блинникова O.E. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: «Практика», 1996. -345−348.
  29. С.И., Прытков А. Н. // Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней. Сб. тезисов. М., 1986. — С. 5−18.
  30. ., Шейдер Р. Тик: перевод с английского. М.:"Практика", 1998.- 50 с.
  31. М.И., Дронова М. А., Сидорова Т. А., Фомина-Чертоусова H.A. К этиологии тиков и тикоподобных гиперкинезов в детском возрасте. // Тезисы докладов III научной сессии РГМУ. Р-н-Д, 2000. — С.140−141.
  32. В.Р., Платонова А. Г., Баль Л. В., Гусар O.A., Баранова И. И., Жукова Н. Ф., Трусова Т. С. Распространенность, диагностика и лечение синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей. // Росс. медицинский журнал. — 2000. -№ 6. С. 42−46.
  33. О.С., Московцева Ж. М. // Современные методы диагностики и лечение хронических прогрессирующих заболеваний нервной системы. М., 2000. — С. 20−24.
  34. Лис А.Дж. Тики: перевод с английского. М.:"Медицина", 1989. — 332 с.
  35. Ю.И., Солониченко В. Г. Генерализованный тик (синдром Жиль дела Туретта) у близнецов. //Журн. невропатол и психиатр. 1989. — № 3. — С. 365 368.
  36. Е.Д., Магжанов Р. В. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях (обзор). // Журн. Невропатол. и психиатр. -1990. Т. 90. — № 9. — С. 113−120.
  37. О.Л. Современные подходы к диагностике и лечению тиков и тикоподобных гиперкинезов. // Журн. Экспериментальная и клиническая медицина. 1999. — № 1. — С.63−65.
  38. H.П. Клинико-электрофизиологический анализ хронических моторныхтиков и синдрома Жиль де ля Туретта. Автореф. дисс.к.м.н. М., 2000. — 20с.
  39. X. Детская и подростковая психиатрия: перевод с немецкого. Тики и двигательные стереотипии (Хебебранд Й.). М.:"Эксмо-пресс", 2001. — 625 с.
  40. Г. В., Соболев A.B. Вариабельность ритма сердца. М.: СтарКо, 1998.-200 с.
  41. В.П. Психиатрия. Р.-н-Д.: «Феникс», 2002. — 574 с.
  42. Е.А., Скворцов И. А., Мутовин Г. Р., Нефедова И. В., Пронина Ю. С. Врожденные и наследственные заболевания нервной системы у детей (систематизация, диагностика, реабилитация). М., 1998. — 26 с.
  43. А.Ю. Синдром Жиль де ла Туретта в детском возрасте. Дисс.. канд. мед. наук.-М., 1990.- С. 150.
  44. СолониченкоВ.Г., Богданов H.H., Острейко Т. Я., Малышев Ю. И. Дерматоглифический рисунок при синдроме Туретта. // Журн. Физиология человека. 1997. — Т.23. — № 1. — С. 113−117.
  45. П.А., Белоусова Е. Д. Синдром Туретта. // Журн. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1999. — № 2. — С.39−45.
  46. Ф., Мотульски А. Генетика человека: перевод с английского. Т.1. -М.:МИР, 1989.-200 с.
  47. Фомина-Чертоусова H.A. Диагностика наследственных заболеваний нервной системы на амбулаторно-поликлиническом уровне. Автореф.. к.м.н. -Казань, 2001.- С. 12−13.
  48. Фомина-Чертоусова H.A., Созаева Д. И., Ямин М. А. К диагностике фенокопий болезни Туретта. // Сб. трудов юбилейной научной конференции «Современные подходы к диагностике и лечению нервных и психических заболеваний». СПб., 2000. — С. 425.
  49. Л.С. Клиническая оценка и лечение тикозных гиперкинезов. Дисс. канд. мед. наук. СПб., 1996- С.58−60.
  50. Ш. Ш. Тикозные гиперкинезы у детей и подростков. Ташкент: Медицина, 1985- 25 е.
  51. Г. Г. Гиперкинезы у детей. Дисс. докт. мед. наук. М., 1974. -110 с.
  52. Г. Г. Диагностика и лечение тиков у детей. Метод.рекомендации. -Минск, 1987. 20 с.
  53. С.Б. Синдром вегетативной дистонии у детей и подростков. Автореф. дисс. .докт. мед. наук. М., 1993. — 70 с.
  54. С.Б., Голубева B.J1. Клинико-физиологический анализ психогенных тиков у детей. //Журн. Невропатол. и психиатр. 1984. — № 10. -С.1514−1519.
  55. Р. Психиатрия: перевод с английского. М.:"Практика", 1998. -485 с.
  56. В.Н. Диагностика и лечение экстрапирамидных расстройств. М., 2000. -138 с.
  57. В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О. С. Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. М.:"МЕДпресс-информ", 2002. — 606 с.
  58. В.Н., Левин О. С., Федорова Н. В. Экстрапирамидные расстройства. М., 1998.- 140 с.
  59. Е.Л., Кенунен О. Г., Пучков В. В., Харитонов P.A. Различные аспекты патофизиологии синдрома Туретта. //Журн. Невропатол. и психиатр. 1984. -Т.84. — № 3. — С.359 — 364.
  60. .Р., Яременко А. Б., Горяинова Т. Б. Минимальные дисфункции головного мозга у детей. СПб.: Салит-Медкнига, 2002. — 125 с.
  61. Abe K., Oda N. Incidience of tic in the offspring of tic quess: a controlled follow-up. // Stagy-Dev. Med. Child. Neurol. -1980 Vol. 22 — P. 649−653.
  62. Allen A.J., Leonard H.L., Swedo S.E. Case study: a new infection-triggered, autoimmune subtype of pediatric OCD and Tourette’s syndrome. // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 1995. — Vol. 34. — № 3. — P. 307−11.
  63. Alsobrook JP 2nd, Pauls DL. A factor analysis of tic symptoms in Gilles de la Tourette’s syndrome. //Am. J. Psychiatry. -2002. Vol.159. — № 2. — P. 291−6.
  64. Bagheri MM- Kerbeshian J- Burd L. Recognition and management of Tourette’s syndrome and tic disorders. II Am. Fam. Physician. 1999. — Vol. 59. — № 8. — P. 2263−72, 2274
  65. Baron M, Shapiro E, Rainer J.D. Genetic Analysis of Tourette syndrome suggesting major gene effect. //Am. J. Hum.Genet. 1980. — Vol. 32. — P. 1389.
  66. Barr C.L., Sandor P. Current status of genetic studies of Gilles de la Tourette syndrome. // Can. J. Psych. 1998. — Vol. 43. — P.351−358.
  67. Barr C.L., Wigg K.G., Rakstis A.J., Kurlan R., Pauls D. et al. Genome scan for linkage to Gilles de la Tourette syndrome. Am. J. Med. Genet. 1999- 88:437−45.
  68. Burd L., Kerbeshian P.J., Barth A., Klug M.G. et al. Long-term follow -up of an epidemiologically defined cohort of patients with Tourette syndrome. // J. Child. Neurol. -2001. Vol. 16. — № 6. — P.431−437.
  69. Buzan R.D., Shore J.H., O’Brien C., Scheck C. Obsessive-Compulsive Disorder and Tourette syndrome. // Curr. Treat. Options Neurol. 2000. — Vol. 2. — № 2. — P. 125 140
  70. Cardoso F., Veado CCM, de Olivera J.T. A Brasilian Cohort of patients with Tourette’s syndrome. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1999. — Vol. 60. — P. 209−12.
  71. Chappell P.B., Riddlle M.A., Scahill L., Lynch K.A., Schultz R. Guanfacine treatment of comorbid attention-deficit hyperactivity disorder and Tourette Syndrome. // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 1995. — Vol.34: — № 9. -P. 1140−6.
  72. Comings D, Comings B. Tourette’s syndrome and all Attention Deficit Disorder with Hyperactivity Are They Genetically Related. // J. Amer. Acad. Child Psychiatry. -1984.-Vol. 23.-P. 138−146.
  73. Comings D.E. DSM-IV criteria for Tourette’s syndrome. // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psyhiat. 1995. — № 4. — P.401−402.
  74. Comings D.E. Serotonin and biochemical genetics of alcoholism: lessons from studies of ADHD and Tourette syndrome. // Alcohol.-Alcohol.-Suppl. 1997. — Vol. 2.-P. 237−41.
  75. Comings D.E. Tourette syndrome: a hereditary neuropsychiatric spectrum disorder. //Ann. Clin. Psychiatry. 1994. -Vol. 6. — № 4. — P. 235−247.
  76. Comings D.E., Chen C., Wu S., Muhleman D. Association the androgen receptor gene (AR) with ADHD and conduct disorder. // Neuroreport. 1999. — Vol. 14. — P. 1589−92.
  77. D.E., Comings B.G., Knell E. //Am. Journal of Medical Genetics. 19 892 000.-Vol. 34.-P.413−421.
  78. Comings D.E., Comings B.J. Tourette syndrome: clinical and psychological aspects of 250 cases. //Amer.J.Hum.Genet. 1985. — Vol. 37. -P. 435−450.
  79. Comings DE, Blum K. Reward deficiency syndrome: genetic aspects of behavioral disorders. // Prog. Brain Res. 2000. — Vol.126. — P. 325−41.
  80. Comings DE. Clinical and molecular genetics of ADHD and Tourette syndrome. Two related polygenic disorders. // Ann. N -Y. Acad. Sei. -2001.- Vol.931. P.50−83.
  81. Comings DE. Molecular genetics of ADHD and Tourette syndrome. Two related polygenic disorders. //Ann. N-Y. Acad. Sei. 2000. — Vol.93 — P. 51−80.
  82. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Draft Criteria: 3/1/93 DSM-IV. Copyright, American Psychiatric Association. 1993.
  83. Dijk JG, Koenderink M, Kramer CG, den Heijer JC, Roos RA. Non-invasive assessment of autonomic nervous function in Gilles de la Tourette syndrome. // Clin. Neurol. Neurosurg. 1992. — Vol. 94. — P. 157−9.
  84. Donnai D. Gene location in Tourette syndrome. // Lancet. 1987. — № 1. -P.627.
  85. Eapen V, Pauls DL, Robertson MM. Evidence for autosomal dominant transmission in Gilles de la Tourette syndrome: United Kingdom Cohort Study. // Brit. J. Psychiatry. 1993. -Vol.162. — P.593−596.
  86. Eapen V., Laker M., Anfield A., Dobbs J., Robertson M.M. Prevalence of tics and Tourette syndrome in an inpatient adult psychiatry setting. // J. Psychiatry Neurosci.2001. Vol. 26. — № 5. — P.417—420.
  87. Eldridge R, Sweet, Lake K. et al. Gilles de la Tourettes syndrome: clinical, genetic, psychologic and biochemical aspects in 21 selected cases. // Neurology. 1977. -Vol.27.-P. 115−124.
  88. Ernst M., Zametkin A.J., Jons P.H. et al. High presinaptic dopaminergic activity in children with Tourette’s disorder. // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 1999. -Vol. 38. — № 1. — P.86−94.
  89. Fen CH, Barbosa ER, Miguel EC. Gilles de la Tourette syndrome: a clinical study on 58 cases. //Arq. Neuropsiquiatr. 2001. — Vol. 59. -№ 3-B. — P. 729−32.
  90. Frankel M., Gummings J., Robertson M., Trimbl M., Hill M., Benson D. Obsessions and compulsions in Gilles de la Tourette’s syndrome. // Neurology. 1986. — Vol. 36. — P.378−381.
  91. Freeman R.G., Fast D.K., Burd L. An international perspective on tourette syndrome: selected findings from 3500 individuals in 22 countries. // Develop. Medicine & Child Neurology. 2000. — Vol. 42. — P.436−447.
  92. Gajewska-Zbiegien Z, Gadamska T, Szilagyi-Pagowska I, Pawlik K. Tic disorders in children and youth. // Med. Wieku. Rozwoj. 2001. — Vol. 5. — № 2. — P. 165−72.
  93. Gelenter J., Pauls D.L., Leckman J., Kidd K.K., Kurlan R. D2 dopamin receptor alleles do not influence severety of Tourette syndrome. Resalts frame four large kindreds. //Arch. Neurol. 1994. — Vol. 51. — № 4. — P.397−400.
  94. Goetz C.G., Tanner C.M., Stebbins G.T. et al. Adult tics in Gilles de la Tourette s syndrome: description and risk factors. //Neurology. 1992. — Vol. 42. -P.784−788.
  95. Goetz CG, Shannon KM, Carroll VS, Tanner CM, Weingarten R. The autonomic nervous system in Gilles de la Tourette’s syndrome. Mov Disord 1987- 2: 99−102.
  96. Goetz CG, Tanner CM. Gilles de la Tourette syndrome in twins: clinical and neurochemical data. // Ann. Neurol. -1988. Vol. 24. — P. 152.
  97. Hasstedt SJ, Leppert M, Filloux F, et al. Intermediate inheritance of Tourette syndrome, assuming assortative mating. //Am. J. Hum. Genet. 1995. — Vol. 57. -P. 682−689.
  98. HO.Hebebrand J, Klug B, Finmers R, Seuchter S.A. Rates for tic disorder and obsessive-compulsive symptomatology in families of children and adolescents with Gilles de la Tourette’s syndrome. // J. Psychiatr. Res. 1997. — Vol. 31. — P. 519 530.
  99. Hebebrandt J., Nothen M.M., Lehmkuhll G. Tourettes syndrome and homozygosity for the dopamine D3 receptor gene. // Lancet. 1993. — Vol. 34. — № 1. — P.14−83.
  100. Howard I. Kushner, Kiessling L.S. Rethinking the Diagnostic Boundaries of TS: The Possible Role of Streptococcal Antibodies in TS. // Pediatrics, Tourette syndrome association. 1994. — № 4. — P. 11−12.
  101. Hyde T.M., Emsellem H.A., Randolph C. et al. Electroencephalographic abnormalities in monozygotic twins Tourette’s syndrome. // Br. J. Psychiatry. 1994. -Vol.164. -№ 6.- P.811−7.
  102. Hyde TM, Aaronson BA, Randolph C, et al. Relationship of birth weight to the phenotypic expression of Gilles de la Tourette’s syndrome in monozygotic twins. // Neurology. -1992. Vol. 42. — P. 652−658.
  103. Jancovic J. Tics and Tourette’s Syndrome. // Butterworth-Heinemann. 1998. -P. 99−107.
  104. Jankovic J. Tourette’s Syndrome. // N. Engl. J. Med. 2001. — Vol. 345. — № 16. -P. 1184−1192.
  105. Jankovic J., Sekula S. Dermatological Manifestations of Tourette syndrome and Obsessive-Compulsive Disorder. //Vignettes. -1998. № 1. — P.134.
  106. Kadesjo B., Gillberg C. Tourette’s disorder: epidemiology and comorbidity in primary school children. // J. Am. Acad. Adolesc. Psychiatry. 2000. — Vol. 39. — № 12.-P. 1466.
  107. Kano Y, Ohta M, Nagai Y, Pauls DL, Leckman JF. A family study of Tourette syndrome in Japan. //Am. J. Med. Genet. 2001. — Vol.105. — № 5. — P. 414−21.
  108. Kano Y, Ohta M, Nagai Y. Clinical characteristics of Tourette syndrome. // Psychiatry. Clin. Neurosci. 1998. — Vol.52. — № 1. — P. 51−7.
  109. Kidd K.K., Prusoff B.A., Cohen D.J. Familial pattern of Gilles de la Turette Syndrome. //Arch. Gen. Psychiatry. 1987. — Vol. 37. — P. 1336−1339.
  110. Kroisel P.M., Petek E., Emberger W. Candidate region for Gilles de la Tourette syndrome at7q31. //Am. J. Med. Genetics. 2001. — Vol. 101. — P.259−261.
  111. Kurlan R. Tourette’s syndrome and «PANDAS»: will the relation bear aut? Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection see coments., // Neurology. 1998. — Vol. 50. — № 60. — P.1530−4.
  112. Kurlan R., Eapen V., Stern J., McDermott M.P. Bilineal transmission in Tourette’s syndrome families. // Neurology. 1994. — Vol. 44. — P.2336−2342.
  113. Leckman JF, Yeh CB, Cohen DJ. Tic disorders: when habit forming neural systems form habits of their own? // Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2001. — Vol. 64. -№ 12. — P.669−9.
  114. Lekman J.F., Peterson B.S., Anderson G.M., Arnsten A.F. et al. Pathogenesis of Tourette’s syndrome. // J. Child. Psychol. Psychitry. 1997. — Vol.38. — P. 119−142.
  115. Lekman J.F., Peterson B.S., Pauls D.L., Cohen D.J. Tic disorders. // Psychiatr. Clin. North Am. -1997. Vol.20. — P. 839−61.
  116. Lichter D. G, Dmochowski J, Jackson L. A, Trinidad K.S. Influence of family history on clinical expression of Tourette’s syndrome. // Neurology. 1999. — Vol.52. — № 2.- P.308−316.
  117. Lichter D. Y, Jackson L.A., Schachter M. Clinical evidence of genomic imprinting in Tourette’s syndrome. // Neurology. 1995. — Vol. 45. — № 5. — P.924−928.
  118. Maia DP, Cardoso F. Complex phonic tic and disinhibition in Tourette syndrome: case report. // Arq Neuropsiquiatr. 2001. — Vol.59. — № 3. — P.587−9.
  119. Marcus D, Kurlan R. Tics and its disorders. // Neurol. Clin. 2001. — Vol.19. — № 3.- P.735−58.
  120. Martin JB. The integration of neurology, psychiatry, and neuroscience in the 21st century. //Am. J. Psychiatry. 2002. — Vol.159. — № 5. — P.695−704.
  121. Mason A., Banerjee S., Eapen V. et al. The prevalence of Tourette syndrome in a mainstream school population. // Develop. Medicine & Child Neurology. 1998. -Vol.40. — P.292−296.
  122. Matsumoto N, David DE, Johnson EW, Konecki D, et al. Breakpoint sequences of an 1 -8 translocation in a family with Gilies de la Tourette syndrome. // Eur. J. Hum. Genet. 2000. — Vol. 8. — № 11. — P.875−83.
  123. McMahon WM, Carter AS, Fredine N, Pauls DL. Children at familial risk for Tourette’s disorder: Child and parent diagnoses. // Am. J. Med. Genet. -2003. -Vol.121 B. № 1. — P.105−11.
  124. McMalon WM, van de Wetering BJM, Filloux F, Betit K, Coon H, Leppert M. Bilineal transmission and phenotypic variation of Tourette’s disorder in a large pedigree. // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 1996. — Vol. 35. — P.672−680.
  125. Merette C, Brassard A, Potvin A, Bouvier H, Rousseau F. et al. Significant linkage for Tourette syndrome in a large French Canadian family. // Am. J. Hum. Genet. -2000. Vol.67. — № 4. — P. 1008−13.
  126. Noble EP. The DRD2 gene in psychiatric and neurological disorders and its phenotypes. // Pharmacogenomics. 2000. — Vol.1. — № 3. — P.309−33.
  127. Nolan E., Gadow K.D., Sverd J. Observations and rating of tics in school setting. // J. of Abnormal Child Psychology. 1994. — Vol.22. — P. 579−593.
  128. Nothen M.M., Hebebrand J., Knap M. et al. Association analysis of the dopamine D2 receptor gene in Tourette’s syndrome using the haplotype relative risk metod. // Am. J. Med. Genet. 1994. — Vol. 54. — № 3. — P. 249−52.
  129. Pato MT, Pato CN, Pauls DL. Recent findings in the genetics of OCD. // J Clin Psychiatry. 2002. — Vol.63. — P. 30−3.
  130. Pauls D. L, Cohen D.J. Heimbuch R. Familial pattern and transmition of Gilles de la Turette syndrome and multiple tics. // Arch. Gen. Psychiat. 1981. — Vol.38. -P.1091−1093.
  131. Pauls D.L. The genetics of Tourette syndrome. //Curr. Psychiatry Rep. 2001. -Vol. 3. — № 2. — P. 152−7.
  132. Pauls DL- Tourette Syndrome Association International Consortium on Genetics. Update on the genetics of Tourette syndrome. // Adv. Neurol.- 2001. Vol. 85. -P.281−93.
  133. Petek E, Windpassinger C, Vincent JB, Cheung J, Boright AP, Scherer SW, Kroisel PM, Wagner K. Disruption of a novel gene (IMMP2L) by a breakpoint in 7q31 associated with Tourette syndrome. //Am. J. Hum. Genet. 2001. — Vol.68. — № 4. -P.848−58.
  134. Price RA, Kidd KK, Cohen DJ, et al. A twin study of Tourette syndrome. // Psychiatry Clin. Neurosci. -1998. -Vol. 52. № 1. — P. 51−7.
  135. Reddy PS, Reddy YC, Srinath S, Khanna S, Sheshadri SP. A family study of juvenile obsessive-compulsive disorder. // Can. J. Psychiatry. 2001. — Vol. 46. — № 4.-P. 346−51.
  136. Robertson M. Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. // Brain. 2000. — Vol.123. -№ 3. — P.425−462.
  137. Rowe D.C., Stever C., Gard J.M. et al. The relation of the dopamine transporter gene (DAT1) to symptoms of internalizing disorders in children. // Behav. Genet. -1998. Vol. 28. — № 3. — P.215−25.
  138. Saccomani L., Versellino F., Rizzo P., Rolando S. Tic disorders in children and adolescents. Clinical genetic features, comorbidity. // Minerva pediatr. 1999. -Vol. 51.- № 4. -P. 101−108.
  139. Sadovnick D., Kurlan R. The increasingly complex genetics of Tourette’s syndrome. // Neurology. 1997. — Vol. 48. — P.801−802.
  140. Santangelo S.L., Pauls D.L., Lavori P.W., Goldstein J.M. Assesing risk for the Tourette spectrum of disorders among first-degree relatives of probands with Tourette syndrome. //Am. J. Med. Genet. 1996. — Vol. 67. — P. 107−16.
  141. NA. «Dude, you don’t have Tourette’s:» Tourette’s syndrome, beyond the tics. // Pediatr. Nurs. 2002. — Vol. 28. — № 3. — P. 243−6, 249−53.
  142. Segal NL, Dysken MW, Bouchard TJ, et al. Tourette’s disorder in a set of reared-apart triplets: genetic and environmental influences. // Am. J. Psychiatry. 1990. -Vol.147.-P. 196−199.
  143. Seuchter SA, Hebebrand J, Klug B, Knapp M, Lehmkuhl G, Poustka Ff Schmidt M, Remschmidt H, Baur MP. Complex segregation analysis of families ascertained through Gilles de la Tourette syndrome. // Genet. Epidemiol. 2000. — Vol.18. — № 1. — P.33−47.
  144. Shepard D., Bradshaw J., Purcell R., Pantelis C. Tourette’s syndrome and comorbid syndromes: obsessive compulsive and attention deficit hyperactivity disorder. A common etiology? // Clin. Psychol. Rev. — 1999. — Vol. 19. — № 5. -P.531−552.
  145. State MW, Greally JM, Cuker A, Bowers PN, Henegariu O et al. Epigenetic abnormalities associated with a chromosome 18(q21-q22) inversion and a Gilles de la Tourette syndrome phenotype. // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2003. -Vol.100. -№ 8. — P. 4684−9.
  146. Stephens RJ, Sandor P. Can J. Aggressive behaviour in children with Tourette syndrome and comorbid attention-deficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. // Psychiatry. 1999. — Vol. 44. — № 10. — P. 1036−42.
  147. Tatlipinar S, Lener EC, Semerci B. ophthalmic manifestations of de la Tourette syndrome. // Eur. J. Ophthalmol 2001. — Vol. 11. — № 3. — P.223−6.
  148. Taylor LD, Krizman DB, Jankovic J, et al. 9p monosomy in a patient with Tourette syndrome.//Neurolog.- 1991. Vol.41.- P.1513−1515.
  149. Teive HA, Germiniani FM, Delia Coletta MV, Werneck LC. Tics and Tourette syndrome: clinical evaluation of 44 cases. //Arq. Neuropsiquiatr. 2001. — Vol. 59. -№ 3-B. — P.725−8.
  150. The Tourette syndrome Classification study Group: definitions and classification of tic disorder. //Arch. Neurol. 1993. — Vol. 50. — P.1013−1016.
  151. Thompson MD, Gonzalez N, Nguyen T, Comings DE, George SR, O’Dowd BF. Serotonin transporter gene polymorphisms in alcohol dependence. // Alcohol. -2000. Vol.22. — № 2. — P. 61−7.
  152. Walkup J.T., La Buba M.C., Singer H.S. et al. Family study and segregation analysis of Tourette syndrome: evidence for a mixed model inheritance. // Am. J. Hum. Genet. 1996. — Vol. 59. — P.684−693.
  153. Wender P.H., Reimherr F.W., Wood D.R. Attention deficit disorder («minimal brain dysfunction») in adults: A replication study of diagnosis and drug treatment. // Arch. Gen. Psychiatry. 1981. — Vol. 38. — P.449−456.
  154. Wolf S.S., Jones D.W., Knable M.B. en al. Tourette syndrome: prediction of phenotypic variation in monozygotic twins by caudate nucleus D2 -receptor binding. // Science. 1996. — Vol. 273. — P.1225−1227.
Заполнить форму текущей работой

На отлично!