Нарушение углеводного обмена

В результате дефицита фосфофруктокиназы происходит снижение скорости гликолиза в мышцах и патологическое отложение гликогена. Гликолиз подавлен также в эритроцитах, что может быть причиной их хронического гемолиза.

Энзимопатия гексокиназы является причиной гемолитической анемии в результате преждевременного распада эритроцитов.

Галактоземия представляет собой врожденное нарушение углеводного обмена, связанное с дефицитом или полным отсутствием фермента, превращающего галактозу в глюкозу. В детском возрасте галактоза является весьма существенным компонентом питания, являясь составной частью лактозы — основного углевода молока. Галактоза в организме превращается в глюкозу-1-фосфат следующим образом:

Превращение галактозо-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат происходит при помощи фермента галактозо-1 -фосфатуридилтрансфсразы. Именно этот фермент отсутствует при врожденной галактоземии.

Нарушения обмена аминокислот.

Фенилкетонурия является одним, из наиболее распространенных заболеваний обмена фенилаланина и связана с отсутствием в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, которая катализирует превращение фенилаланина в тирозин. В организме при этом скапливается большое количество фенилаланина, вызывающее ряд вторичных биохимических реакций. Так, взаимодействие фенилаланина с пируватом приводит к образованию фенилпировиноградной кислоты, которая в больших количествах выводится с мочой. (Это и послужило основанием для названия данной патологии.) Фенилаланин или его производные поражают ткани мозга, что приводит к умственной отсталости — олигофрении.