Ихтиоз. 
Известные деятели в области генетики. 
Характеристика основных генетических заболеваний

Ихтиоз является заболеванием, передающимся по наследству, так что, основная причина этой кожной болезни — это генная мутация, которая передается по наследству из поколения в поколение. Биохимия мутации к настоящему времени не расшифрована, но проявляется заболевание нарушением белкового и жирового обмена. В результате данной патологии в крови накапливаются избыток холестерина и аминокислот, что и приводит к возникновению специфической кожной реакции.

Генная мутация — основная причина ихтиоза.

У больных, имеющих генную мутацию, приводящую к развитию ихтиоза, наблюдается замедление обменных процессов, нарушение терморегуляции организма и повышение активности ферментов, принимающих участие в окислительных процессах дыхания кожи.

Кроме того, у больных ихтиозом наблюдается снижение деятельности эндокринных желез — щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Эти симптомы могут проявляться сразу или нарастать постепенно по мере прогрессирования заболевания. В результате у больных нарастает дефицит клеточного иммунитета, снижается способность усваивать витамин A и нарушается деятельность потовых желез. А значит повышается шанс на обнаружение таких заболевания потовых желез каксирингома, экринная спираденома, гидроцистома.

Комплекс этих патологий приводит к появлению гиперкератоза — нарушении процессов ороговения кожи и служит причиной развития ихтиоза. При этом заболевании между ороговевшими чешуйками кожи накапливаются аминокислотные комплексы, которые плотно соединяют чешуйки между собой и затрудняют их отшелушивание.