Сильвестр Санфилиппо. 
Болезнь Санфилиппо

Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo) в 1963 г. Сильвестр Санфилиппо (1 января 1926 -) является педиатром от Эдина, Миннесота, который впервые описал болезнь накопления мукополисахаридов, которая носит его имя. Сильвестр Санфилиппо родился в Рочестере, Нью-Йорке, на 1 января 1926 года. После окончания Университета Рочестера в 1947 году, он переехал в Солт-Лейк-Сити в аспирантуру. Там он получил магистра степень в биохимии и получил медицинскую степень в 1955 году. Он получил образование по педиатрии вуниверситете Миннесоты, прерванный два года проработал врачом-педиатром в Военно-морского флота Соединенных Штатов медицинский корпус в Портсмут и Норфолк, штат Вирджиния. В 1960 Санфилиппо был удостоен докторской исследования общения и начал комплексное изучение детей с заболеваниями мукополисахаридов хранение в Университете Миннесоты. Исследовательский подход в сочетании измерений химического и определение мочевой кислоты мукополисахаридов с тщательной клинической оценки каждого пациента.

Работа Санфилиппо и его коллеги описали восемь умственно отсталых детей с mucopolysacchariduria одного соединения, heparitin сульфата. В отличие от своих тринадцать пациентов с Хантер-синдром Hurler показал mucopolysacchariduria из двух соединений, heparitin сульфат и хондроитин сульфат B. Большинство heparitin excretors сульфата была нормальной или почти нормальной внешности и отображается легкой и небольшой соматических и рентгенологических проявлений в сравнении с ихHunter-Hurler коллег, которые показали более тяжелой участия. Эти наблюдения указывают на существование нововрожденные ошибки в мукополисахаридов обмена веществ. Санфилиппо представили результаты исследования на ежегодном американском педиатрического общества заседании в мае 1963 года, и опубликовал доклад, в том же году. Он вошел в частной практике педиатрии в апреле 1962 года, но продолжал свои исследования в Университете штата Миннесота в течение нескольких лет. За годы практики он принял участие в региональной медико-санитарной помощи планирования и опубликовано перинатальной смертности исследование обзора (1976). Санфилиппо наслаждался своим опытом преподавания с студентов-медиков и врачей-стажеров. Он ушел из частной практикой в июне 1988 года.