Диагностика пороков развития спинного мозга

Скрытая расщелина позвоночника часто остается незамеченной, хотя иногда ее случайно обнаруживают при пальпации. Дефект может показать рентген позвоночника. Миелография позволяет дифференцировать скрытую расщелину позвоночника от других отклонений от нормы, например от опухолей спинного мозга.

Менингоцеле и миеломенингоцеле легко обнаруживаются при обследовании. Иногда дифференциацию можно провести, подсвечивая выступающие грыжи. Так, через менингоцеле свет проходит, а через миеломенингоцеле нет. При миеломенингоцеле степень нарушения двигательных функций и чувствительности можно определить с помощью булавочных уколов в области ног и туловища; рентгенография черепа, замеры черепа и компьютерная томография обнаруживают взаимосвязанные изменения во внутричерепной жидкости. В диагностике используются лабораторные методы исследования (например, анализ мочи, культуры мочи, тесты на функционирование почек), начиная с периода новорожденности и затем через регулярные промежутки времени.

Хотя амниоцентез позволяет распознавать только открытые дефекты позвоночника, эту процедуру рекомендуют всем беременным женщинам, у которых есть дети с дефектами спинного мозга, поскольку для них риск рождения ребенка с подобным дефектом гораздо выше. Если у плода сформировался такой порок, амниоцентез на 14-й неделе беременности покажет повышенное содержание протеинов. Ультразвуковая эхография также может обнаружить или подтвердить наличие и степень порока нервной трубки.