Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Хирургическое лечение больных с деформациями позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа

Диссертация: Хирургическое лечение больных с деформациями позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Предложенный клинико-диагностический алгоритм ведения и выбора тактики хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при нейрофиброматозе М71, состоящий из амбулаторного, доклинического, стационарного, хирургического и послеоперационного этапов, позволяет снизить порог выявления деформаций с 6 до 2 лет, оптимизировать тактику оперативного лечения, более чем в 2 раза сократить сроки… Читать ещё >

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Определение нейрофиброматоза, типы нейрофиброматоза
    • 1. 2. Эпидемиология, молекулярная биология, генетика №
    • 1. 3. Обследование больных с №
      • 1. 3. 1. Клинико-диагностические критерии
      • 1. 3. 2. Клинические проявления №Т
      • 1. 3. 3. Неврологическая симптоматика при
      • 1. 3. 4. Дисплазии скелета
      • 1. 3. 5. Сердечно-сосудистые аномалии
      • 1. 3. 6. Когнитивные нарушения
      • 1. 3. 7. Молекулярно-генетическое консультирование
      • 1. 3. 8. Новое в лечении №Т
      • 1. 3. 9. Дифференциальная диагностика
    • 1. 4. Деформации позвоночника при М
    • 1. 5. СОЧЕТАННАЯ ПАТОЛОГИЯ ПОЗВОНОЧНИКА ПРИ№
    • 1. 6. Результаты хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при ыб
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Материал исследования
    • 2. 2. Клиническое обследование
    • 2. 3. Метод медико-генетического консультирования
    • 2. 4. Методы лучевой диагностики
    • 2. 5. Метод топографического обследования дорсальной поверхности туловища
    • 2. 6. Метод анкетирования
    • 2. 7. Гистохимические методы исследования
    • 2. 8. Типы оперативных вмешательств
    • 2. 9. Метод статистической обработки
  • ГЛАВА 3. ХАРАКТЕРИСТИКА ТЯЖЕСТИ СОПУТСТВУЮЩЕЙ ПАТОЛОГИИ И ОСЛОЖНЕНИЙ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ У БОЛЬНЫХ № 1
    • 3. 1. Генетическое консультирование
    • 3. 2. Сопутствующая патология
    • 3. 3. Неврологическая симптоматика
    • 3. 4. Морфологическая характеристика структурных компонентов позвоночника при №т
    • 3. 5. Послеоперационное прогрессирование деформаций позвоночника при №Т
    • 3. 6. Причины отказа в проведении хирургической коррекции деформации позвоночника
    • 3. 7. Осложнения хирургического лечения
    • 3. 8. Результаты анкетирования
  • ГЛАВА 4. РЕЗУЛЬТАТЫ ХИРУРГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ ДЕФОРМАЦИЙ ПОЗВОНОЧНИКА ПРИ № 1
    • 4. 1. Динамика рентгенологических параметров
    • 4. 2. Характеристика результатов хирургического лечения с использованием ламинарной фиксации (инструментарий НИТЕК, СБ1) у больных подросткового возраста
    • 4. 3. Характеристика результатов хирургической коррекции деформаций позвоночника при № 1 с применением транспедикулярной фиксации (инструментарий НИТЕК)
    • 4. 4. Результаты хирургической коррекции ювенильных злокачественно-прогрессирующих деформаций позвоночника у больных с незавершенным ростом (инструментарий СГ)-ре01атшс)ие, УЕРТЯ, С01, ЬЕОАБУ, НИТЕК)
    • 4. 5. Оценка результатов хирургического лечения при комбинации вентрального и дорзального спондилодеза и отдельно дорзального спондилодеза в группах больных с кифозами менее 50° и более 50°
    • 4. 6. Алгоритм ведения и выбора тактики хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при от 1 с использованием современных сегментарных эндокорректоров

Хирургическое лечение больных с деформациями позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность исследования.

Проблеме хирургического лечения деформаций позвоночника при нейрофиброматозе (NF) с использованием современных сегментарных эндокорректоров за рубежом [32−35−36−55−62−90−135−161−162] и в отечественной литературе [2- 12- 15] посвящено сравнительно небольшое количество работ. Общепринято выделять два типа болезнипериферический (NF1) и центральный (NF2). С ортопедической точки зрения имеет значение 1 тип — периферический. В структуре сколиозов периферический тип занимает 1−8%, патологические изменения позвоночника при этом встречаются до 60% случаев, почти половина из которых имеют прогрессирующее тяжелое течение [3−23−24−51−163]. Консервативная терапия в большинстве случаев оказывается неэффективной, хирургическая тактика разработана недостаточно, оценка результатов разноречива [2].

Выделяют два различных типа деформаций позвоночника при NF1 [144]. Один из них практически неотличим от обычного идиопатического сколиоза, второй характерен исключительно для нейрофиброматоза, носит название дистрофического или диспластического и имеет целый ряд особенностей, выявляемых преимущественно при рентгенографическом исследовании [89]. Из 102 больных, обследованных Winter et al. [163], дистрофические деформации выявлены у 80, у остальных 22 отмечены различные деформации, классифицированные как недистрофические.

Недистрофические деформации при NF1 выявляются в более раннем возрасте, чем при идиопатических сколиозах, протекают тяжелее и имеют худший прогноз. По мере роста больного можно ожидать появления типичных для нейрофиброматоза дистрофических изменений. После операции чаще развиваются ложные суставы костного блока.

Дистрофический (диспластический) тип сколиоза при NF1 примерно с одинаковой частотой встречается у мужчин и у женщин, причем 5 левосторонние деформации — чаще правосторонних. Наиболее часто встречающийся тип деформации — единичная грудная.

Авторы отмечают крайнюю сложность хирургического вмешательства или даже его бесперспективность [3−23−163]. Вместе с этим при отсутствии лечения дальнейшее прогрессирование деформации позвоночника при № 4 приводит к необратимым сердечно-легочным и неврологическим нарушениям [114]. Хирургическая коррекция деформаций позвоночника при нейрофиброматозе сопровождается значительным количеством осложнений, наиболее частыми из которых являются: 1) нестабильность инструментария вследствие слабости опорных структур позвоночника с развитием псевдоартроза костного блока, что приводит к потере достигнутой коррекции в отдаленные сроки- 2) обильное кровотечение из ангиоматозных тканей- 3) воспалительные осложнения.

Следует отметить, что причина одного из осложнений хирургического лечения, развития псевдоартроза костного блока, остается неизвестной.

Изучение клинико-рентгенологических и морфологических особенностей деформаций позвоночника при № 4, оценка результатов хирургического лечения с применением различных эндокорректоров позволят более дифференцированно проводить раннюю диагностику, своевременное лечение, усовершенствовать методики оперативного вмешательства, оптимизировать ведение послеоперационного периода.

Цель исследования.

Разработать систему динамического наблюдения и хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при нейрофиброматозе I типа (№Ч).

Задачи исследования.

1. Изучить клинико-рентгенологические особенности течения деформаций позвоночника при № 1.

2. Исследовать структурно-функциональные компоненты позвоночного столба больных № 1 с использованием методов морфологии и гистохимии.

3. Провести сравнительный анализ результатов хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при NF1 с использованием различных эндокорректоров.

4. Разработать клинико-диагностический алгоритм ведения и хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при NF1.

Научная новизна.

Впервые проведен анализ особенностей течения деформаций позвоночника при NF1 в дои послеоперационном периоде с использованием клинических, морфогистохимических, лучевых методов исследования.

Впервые представлены и обоснованы морфологические критерии нарушений процессов остеогенеза при формировании костного блока позвонков.

Проведена оценка возможностей использования различных эндокорректоров для хирургического лечения больных с NF1.

Впервые предложен и обоснован научный подход к выбору тактики хирургического лечения деформаций позвоночника при NF1 с применением современных методик и эндокорректоров.

Практическая значимость.

Получены объективные данные об основных факторах, влияющих на формирование и прогрессирование деформаций позвоночника при NF 1, в том числе после хирургического лечения различными эн до корректорами.

Предложен алгоритм ведения и хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при NF1.

Положения, выносимые на защиту:

1. При нейрофиброматозе I типа степень выраженности деформации позвоночника является главным фактором в прогнозе течения заболевания и определяет тяжесть соматического статуса больного.

2. При определении тактики хирургического лечения деформаций позвоночника при нейрофиброматозе I типа необходимо учитывать клиникорентгенологические особенности, тип и характер прогрессирования деформации, возраст пациента.

3. Дифференцированный подход к диагностике и лечению больных с деформациями позвоночника при № 1 позволяет выбрать оптимальный способ хирургического лечения и провести профилактику послеоперационного прогрессирования деформации.

Внедрение результатов исследования.

Результаты исследования внедрены в работу клиники вертебрологии детского и подросткового возраста Новосибирского НИИТО, кафедры травматологии и ортопедии ГБОУ ВПО «Новосибирский государственный медицинский университет Минздравсоцразвития России», кафедры травматологии, ортопедии и ВПХ ГБОУ ВПО «Кемеровская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития России».

выводы.

1. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе № 1 характеризуются злокачественным прогрессирующим течением, формированием дистрофических изменений костной ткани тел позвонков, что приводит к увеличению до 2,5 раз количества механических осложнений, в сравнении с идиопатическим сколиозом.

2. Структурно-функциональные изменения позвоночника при нейрофиброматозе № 1 характеризуются нарушениями хондроостеогенеза и формирования полноценных костных структур, что обусловливает послеоперационное прогрессирование деформаций и разработку технологии выбора тактики хирургического лечения.

3. Создание циркулярного (360°) спондилодеза при нейрофиброматозе № 4 с применением дорзальных эндокорректоров с транспедикулярной фиксацией, в отличие от ламинарной фиксации, позволяет достичь эффективной коррекции деформации позвоночника до 49%, снизить вероятность послеоперационного прогрессирования до 3,8 раз.

4. Предложенный клинико-диагностический алгоритм ведения и выбора тактики хирургического лечения больных с деформациями позвоночника при нейрофиброматозе М71, состоящий из амбулаторного, доклинического, стационарного, хирургического и послеоперационного этапов, позволяет снизить порог выявления деформаций с 6 до 2 лет, оптимизировать тактику оперативного лечения, более чем в 2 раза сократить сроки реабилитации значительной группы больных.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

Диагностика 1 должна проводиться в раннем детском, а деформаций позвоночника в дошкольном возрасте. Пациенты с деформациями позвоночника при № 1 должны подвергаться комплексному клинико-лучевому обследованию в объеме стандартного обследования пациентов с грубыми (запущенными) формами идиопатического сколиоза со следующими отличиями:

1. Осмотр узкими специалистами: генетик, невролог, окулист, эндокринолог.

2. Обязательно выполнение MPT, МСКТ исследования головного и спинного мозга, рентгенография шейного отдела позвоночника с целью исключения патологии.

3. Начало оперативного лечения в раннем возрасте при отсутствии противопоказаний, с использованием инструментария VEPTR.

4. При наличии признаков завершения созревания скелета — оперативное вмешательство с созданием циркулярного (360°) спондилодеза с использованием современных сегментарных эндокорректоров с ТПФ.

5. С целью профилактики послеоперационного прогрессирования деформации необходимо достичь компенсации баланса туловища, уменьшения наклона L5 позвонка, наклона НИП, перекоса таза, максимально воздействовать на апикальную зону основной сколиотической дуги с целью уменьшения её торсионных изменений.

Показать весь текст

Список литературы

  1. А.П. Хирургическое лечение деформации позвоночника у детей при нейрофиброматозе: Дис.. канд. мед. наук. СПб., 2001. — 125 с.
  2. А.П. Хирургическое лечение деформации позвоночника у детей при нейрофиброматозе // Травматол. и ортопед. России. 2002. — № 3. -С. 11−14.
  3. Р.Н. Сколиоз при нейрофиброматозе: Дис.. канд. мед. наук. -М, 1985, — 187 с.
  4. С.А., Зуев A.A., Песня-Прасолов С.Б. и др. Нейрохирургические аспекты нейрофиброматоза II типа Электронный ресурс. // http://www.radiomed.ru/publications/neirofibromatoz
  5. A.C. Оптимизация процесса хирургической коррекции у больных с грубыми (запущенными) формами идиопатического сколиоза подростков: Дис.. канд. мед. наук. Новосибирск, 2007. — 109 с.
  6. Евразийский пат. № 111. Способ компьютерной оптической топографии тела человека и устройство для его осуществления / Сарнадский
  7. B.Н., Садовой М. А., Фомичев Н.Г.- заявл. 26.08.96- опубл. 27.08.1998, Бюл. № 4.
  8. A.M., Михайловский М. В., Завьялова E.JI. и др. Структурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1 // Бюллетень сибирской медицины. 2010. — № 6.1. C. 34−40.
  9. A.M., Михайловский М. В., Садовая Т. Н. Структурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1 // Хирургия позвоночника. 2008. — № 3. — С. 73−80.
  10. Л.И. Взаимодействие генов в развитии. Новосибирск: Наука, 1977.-327 с.
  11. A.A., Еналдиева Р. В. Хирургическое лечение тяжелой вторичной сколиотической деформации позвоночника у больной нейрофиброматозом (описание случая) // Вестник травматологии и ортопедии им. Н. Н! Приорова. 2006. — № 2. — С. 51−53.
  12. М.В. Хирургическая коррекция деформаций позвоночника при нейрофиброматозе: опыт применения CDI // Хирургия позвоночника. 2008. — № 3. — С. 8−16.
  13. М.В., Садовой М. А. Оперативное лечение сколиотической болезни. Результаты, исходы. Новосибирск: Изд-во НГУ, 1993.- 191 с.
  14. М.В., Суздалов В. А. Синдром торакальной недостаточности при инфантильном врожденном сколиозе // Хирургия позвоночника. 2010. — № 3. — С. 20−28.
  15. М.В., Ульрих Э. В., Суздалов В. А. и др. Инструментарий VEPTR в хирургии инфантильных и ювенильных сколиозов: первый отечественный опыт // Хирургия позвоночника. 2010. — № 3. — С. 31−41.
  16. М.В., Фомичев Н. Г. Хирургия деформаций позвоночника. Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 432 с.
  17. М.В., Фомичев Н. Г., Новиков В. В. и др. Инструментарий Cotrel Dubousset в хирургии идиопатического сколиоза // Вестник травматологии и ортопедии им H.H. Приорова. — 1999. — № 2. — С. 3−7.
  18. В.В. Трехмерная коррекция идиопатического сколиоза: Дис.. канд. мед. наук. Новосибирск, 2005. — С. 36−37.
  19. Ю.И. Хирургическая коррекция деформаций позвоночника при системных заболеваниях // Вестник травматологии и ортопедии. 1996. — № 4. — С. 7−11.
  20. В.Я., Улещенко В. А., Вовк Н. Н. Сколиоз на почве нейрофиброматоза // Ортопедия и травматология. 1981. — № 12. — С. 23−27.
  21. Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). -Красноярск: Изд-во ГОУ ВПО КрасГМА, 2007. 82 с.
  22. Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз // Международный неврологический журнал. 2007. -№ 5.-С. 162−168.
  23. Acosta М.Т., Gioia G.A., Silva A.J. Neurofibromatosis type 1: new insights into neurocognitive issues // Curr. Neurol. Neurosci Rep. 2006. — Vol. 6. — N 2. -P. 136−143.
  24. Akbarnia B.A., Gabriel K.R., Beckman E., et al. Prevalence of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1992. — Vol. 17 (8 suppl). — P. S244-S248.
  25. Alwan S., Armstrong L., Joe H., et al. Associations of osseous abnormalities in neurofibromatosis 1 // Am J. Med. Genet. A. 2007. — Vol. 143 A. — N 12. — P. 1326−1333.
  26. Alwan S., Tredwell S.J., Friedman J.M. Is osseous dysplasia a primary feature of neurofibromatosis 1 (NF1)? // Clin. Genet. 2005. — Vol. 67. — N 5. — P. 378−390.
  27. Ayvaz M., Yazici M., Alanay A., et al. Safety of posterior segmental instrumentation and fusion for dystrophic spinal deformity in patients with neurofibromatosis type I // Eur. Spine J. 2005. — Vol. 14. — P. 302.
  28. Babovic-Vuksanovic D., Ballman K., Michels V., et al. Phase II trial of pirfenidone in adults with neurofibromatosis type 1 // Neurology. 2006. — Vol. 67.-N 10.-P. 1860−1862.
  29. Babovic-Vuksanovic D., Petrovic L., Knudsen B.E., et al. Survival of human neurofibroma in immunodeficient mice and initial results of therapy with pirfenidone // J. Biomed. Biotechnol. 2004. — Vol. 2004. — N 2. — P. 79−85.
  30. Betz R.R., Iorio R., Lombardi A.V., et al. Scoliosis surgery in neurofibromatosis // Clin. Orthop. 1989. — Vol. 245. — P. 53−56.
  31. Bhojraj H., Nene A. Spinal deformities in neurofibromatosis // Spineweek 2004: Combined Meeting of Leading Scientific Spine Societies. Porto, Portugal, 2004.-P. 867.
  32. Biesecker L.G. The multifaceted challenges of Proteus syndrome // JAMA. -2001.-Vol. 285.-P. 2240−2243.
  33. Bognanno J.R., Edwards M.K., Lee T.A., et al. Cranial MR imaging in neurofibromatosis //Am J. Radiol. 1988. — Vol. 151. — P. 381−388.
  34. Brenner W., Friedrich R.E., Gawad K.A., et al. Prognostic relevance of FDG PET in patients with neurofibromatosis type-1 and malignant peripheral nerve sheath tumours // Eur. J. Nucl. Med. Mol. Imaging. 2006. — Vol. 33. — N 4. — P. 428−432.
  35. Bunyatov R. Clinical roentgenographic characteristics of scoliosis in neurofibromatosis // Pediatrics (USSR). 1983. — Vol. 5. — P. 49−51.
  36. Cakirer S., Karaarslan E. Spontaneous involution of a non-optic astrocytoma in neurofibromatosis type I: serial magnetic resonance imaging evaluation // Acta Radiol. 2004. — Vol. 45. — N 6. — P. 669−673.
  37. Calvert P.T., Edgar M.A., Webb P.J. Scoliosis in neurofibromatosis. Natural history without operation // J. Bone Joint Surg. 1989. — Vol. 71. — P. 246−251.
  38. Campbell R.M., Smith M.D., Hell-Vocke A. Expansion thoracoplasty: the surgical technique of opening wedge thoracostomy. Surgical technique // J. Bone Joint Surg. Am. 2004. — Vol. 86 (suppl. 1). — P. 51−64.
  39. Cawthon R.M., Weiss R., Xu G.F., et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations // Cell. 1990. — Vol. 62. — P. 193−201.
  40. Chaglassian J.H., Riseborough E.J., Hall J.E. Neurofibromatosis scoliosis. Natural history and results of treatment in thirty-seven cases // J. Bone Joint Surg. Am. 1976. — Vol. 58. — P. 695−702.
  41. Children’s Tumor Foundation. Diagnosis of NF1 // URL: www.ctf.org/about-nf/diagnosis-of-nfl. Accessed January 2
  42. Cnossen M.N., de Goede-Bolder A., van den Broek K.M., et al. A prospective 10 years follow up study of patients with neurofibromatosis type 1 // Arch Dis Child. 1998. — Vol. 78. — P. 408112.
  43. Crawford A.H. Neurofibromatosis // In: Weinstein SL (ed). The pediatric spine: principles and practice. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001.-P. 471−490.
  44. Crawford A.H., Bagamery N. Osseous manifestation of neurofibromatosis in childhood // J. Pediatr. Orthop. 1986. — Vol. 6. — P. 72−88.
  45. Crawford A.H., Gabriel K.R. Dysplastic scoliosis: neurofibromatosis // In: Bridwell K., De Wald R. (eds). The Textbook of Spinal Surgery. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997. — P. 276−298.
  46. Crawford A.H. Pitfalls of spinal deformities associated with neurofibromatosis in children // Clin. Orthop. Relat. Res. 1989. — N 245. — P. 2942.
  47. Cre’ange A., Zeller J., Rostaing-Rigattieri S., et al. Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood // Brain. 1999. — Vol. 122.-P. 473−481.
  48. Crowe F.W., Schull W.J., Neel J.V. A clinical, pathological and genetic study of multiple neurofibromatosis. Springfield, Illinois: Charles С Thomas, 1956.- 181 p.
  49. Curtis B.H., Fisher R.L., Butterfield W.L., et al. Neurofibromatosis with paraplegia. Report of eight cases // J. Bone Joint Surg. Am. 1969. — Vol. 51. — P. 843−861.
  50. Dobbs M., Lenke L., Kim Y., et al. Anterior/Posterior Spinal Instrumentation Versus Posterior Instrumentation Alone for the Treatment of
  51. Adolescent Idiopathic Scoliotic Curves More Than 90 degrees. // Spine. 2006. -Vol. 31.-P. 2386−2391.
  52. Dombi E., Solomon J., Gillespie A.J., et al. NF1 plexiform neurofibroma growth rate by volumetric MRI: relationship to age and body weight // Neurology. 2007. — Vol. 68. — N 9. — P. 643−647.
  53. Drouin V., Marret S., Petitcolas J., et al. Prenatal ultrasound abnormalities in a patient with generalized neurofibromatosis type 1 // Neuropediatrics. 1997. -Vol. 28.-P. 120−121.
  54. Dugoff L., Sujansky E. Neurofibromatosis type 1 and pregnancy // Am. J. Med. Genet. 1996. — Vol. 66. — P. 7−10.
  55. Duhem-Tonnelle V., Vinchon M., Defachelles A.S., et al. Mature neuroblastic tumors with spinal cord compression: report of five pediatric cases // Childs Nerv. Syst. 2006. — Vol. 22. — N 5. — P. 500−505.
  56. Dulai S., Briody J., Schindeler A., et al. Decreased bone mineral density in neurofibromatosis type 1: results from a pediatric cohort // J. Pediatr. Orthop. -2007. Vol. 27. — N 4. — P. 472−475.
  57. Durrani A.A., Crawford A.H., Chouhdry S.N., et al. Modulation of spinal deformities in patients with neurofibromatosis type 1 // Spine. 2000. — Vol. 25. -P. 69−75.
  58. Evans D.G., Baser M.E., McGaughran J., et al. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1 // J. Med. Genet. 2002. — Vol. 39. — N 5. -P. 311−314.
  59. Evans D.G.R., Birch J.M., Ramsden R. Paediatric presentation of type 2 neurofibromatosis // Arch. Dis. Child. 1998. — Vol. 81. — P. 496−499.
  60. Evans D.G.R., Huson S.M., Donnai D., et al. A clinical study of type 2 neurofibromatosis // Q. J. Med. 1992. — Vol. 84. — P. 603−618.
  61. Evans D.G.R., Huson S.M., Donnai D., et al. A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling // J. Med. Genet. 1992. — Vol. 29. — P. 847−852.
  62. Feldmann R, Denecke J., Grenzebach M., et al. Neurofibromatosis type 1: motor and cognitive function and T2-weighted MRI hyperintensities // Neurology. -2003.-Vol. 61.-N 12.-P. 1725−1728.
  63. Ferner R.E., Gutmann D.H. International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1 // Cancer Res. 2002. -Vol. 62.-P. 1573−1577.
  64. Ferner R.E., Hall S.M., Hughes R.A.C., et al. Neurofibromatous neuropathy in neurofibromatosis 1 // J. Med. Genet. 2004. — Vol. 41. — P. 837−841.
  65. Ferner R.E., Hughes R.A.C., Hall S.M., et al. Neurofibromatous neuropathy in neurofibromatosis 1 (NF1) // J. Med. Genet. 2004. — Vol. 41. — N 11. — P. 837−841.
  66. Ferner R.E., Huson S.M., Thomas N., et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 // J. Med. Genet. 2007. -Vol. 44,-N2.-P. 81−88.
  67. Franz D.N., Leonard J., Tudor C., et al. Rapamycin causes regression of astrocytomas in tuberous sclerosis complex // Ann. Neurol. 2006. — Vol. 59. — N 3.-P. 490−498.
  68. Friedman J.M., Arbiser J., Epstein J.A., et al. Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: report of the NF 1 Cardiovascular Task Force // Genet Med. -2002.-Vol. 4.-N3.-P. 105−111.
  69. Friedman J.M. Neurofibromatosis 1: clinical manifestations and diagnostic criteria // J. Child. Neurol. 2002. — Vol. 17. — N 8. — P. 548−554.
  70. Friedrich R.E., Schmelzte R., Hartmann M., et al. Resection of small plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 children // World J. Surg. Oncol.-2005.-Vol. 3.-N l.-P. 6.
  71. Funasaki H., Winter R.B., Lonstein J.B., et al. Pathophisiology of spinal deformities in neurofibromatosis. An analysis of seventy-one patients who had curves associated with dystrophic changes // J. Bone Joint Surg. Am. 1994. -Vol. 76. — P. 692−700.
  72. Evansa G.R., Sainiob M., Baserc M.E. Neurofibromatosis type 2 // J. Med. Genet. 2000. — Vol. 37. — P. 897−904.
  73. Gillingham B.L., Fan R.A., Akbarnia B.A. Early onset idiopathic scoliosis // J. Am. Acad. Orthop. Surg. 2006. — Vol. 14. — P. 105.
  74. Goldberg N.S., Collins F.S. The hunt for the neurofibromatosis gene // Arch. Dermatol.-1991.-Vol. 127.-P. 1705−1707.
  75. Gottfried O.N., Viskochil D.H., Fults D.W., et al. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications // Neurosurgery. -2006.-Vol. 58.-P. 1−16.
  76. Gould E. The bone changes occuring in von Recklinghausen’s disease // Q. J. Med. 1918.-Vol. 11. — P. 221−228.
  77. Greiner K.A. Adolescent idiopathic scoliosis: radiologic decision-making // Am. Fam. Physician. 2002. — Vol. 65. — P. 1817−1822.
  78. Gupta A., Cohen B.H., Ruggieri P., et al. Phase I study of thalidomide for the treatment of plexiform neurofibroma in neurofibromatosis 1 // Neurology. -2003.-Vol. 60.-N l.-P. 130−132.
  79. Haik B.G., Pohlod M. Severe enophthalmos following intracranial decompression in a von Recklinghausen patient // J. Clin. Neuroophthalmol. -1993.-Vol. 13.-P. 171−174.
  80. Hamzaoglu A., Ozturk C., Aydogan M., et al. Posterior only pedicle screw instrumentation with intraoperative halo-femoral traction in the surgical treatment of severe scoliosis (>100 degrees) // Spine. 2008. — Vol. 33. — P. 979−983.
  81. Holt J.F., Wright E.M. The radiological features of neurofibromatosis // Radiology. 1948. — Vol. 51. — P. 647−664.
  82. Holt R.T., Johnson J.R. Cotrel Dubousset Instrumentation in neurofibromatosis spine curves // Clin. Orthop. — 1989. — Vol. 245. — P. 19−23.
  83. Hsu L.C., Lee P.C., Leong J.C. Dystrophie spinal deformities in neurofibromatosis. Treatment by anterior and posterior fusion // J. Bone Joint Surg. Br. 1984. — Vol. 66. — P. 495−499.
  84. Huson S.M., Harper P. S., Compston D.A.S. Von Recklinghausen neurofibromatosis: clinical and population study in South East Wales // Brain. -1988.-Vol. 111.-P. 55−81.
  85. Hyman S.L., Gill D.S., Shores E.A., et al. Natural history of cognitive deficits and their relationship to MRI T2-hyperintensities in NF 1 // Neurology. -2003. Vol. 60. — N 7. — P. 1139−1145.
  86. Hyman S.L., Shores A., North K.N. The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1 // Neurology. 2005. — Vol. 65. -N7.-P. 1037−1044.
  87. Jacquemin C., Bosley T.M., Liu D., et al. Reassessment of sphenoid dysplasia associated with neurofibromatosis type 1 // AJNR Am. J. Neuroradiol. -2002. Vol. 23. — P. 644−648.
  88. Lee J.-S., Padmanabhan A., Shin J., et al. Thomas Look Oligodendrocyte progenitor cell numbers and migration are regulated by the zebrafish orthologs of the NF1 tumor suppressor gene // Human Molecular Genetics. 2010. — Vol. 19. -N23.-P. 4643−4653.
  89. Kim H.W., Wienstein S.L. Spine update: the management of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1997. — Vol. 22. — P. 2770−2776.
  90. King A.A., Debaun M.R., Riccardi V.M., et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1 // Am. J. Med. Genet. 2000. — Vol. 93. — N 5.-P. 388−392.
  91. Klose J. Recklinghausensche Neurofibromatose mit schwerer Deformierung der Halswirbelsaule // Klin. Wochenschr. 1926. — Vol. 5. — P. 817.
  92. Kolanczyk M., Kossler N., Kuhnisch J., et al. Multiple roles for neurofibromin in skeletal development and growth // Human Molecular Genetics. 2007. — Vol. 16. — N 8. — P. 874−886.
  93. Koptan W., ElMiligui Y. Surgical correction of severe dystrophic neurofibromatosis scoliosis: an experience of 32 cases // Eur. Spine J. 2010. -Vol. 19.-P. 1569−1575.
  94. Korf B.R. Clinical features and pathobiology of neurofibromatosis 1 // J. Child Neurol. 2002. — Vol. 17. — N 8. — P. 573−577.
  95. Lenke L.G., Bridwell K.H., Blanke K., et al. Preoperative spinal canal investigation in adolescent idiopathic scoliosis curves C70 // Spine. 1994. — Vol. 19.-P. 1606−1610.
  96. Li W., Kushner S.A., Brown R.A., et al. The HMG-CoA reductase inhibitor lovostatin reverses the learning and attention deficits in a mouse model of neurofibromatosis 1 //Curr Biol.-2005.-Vol. 15.-P. 1961−1967.
  97. Listernick R., Charrow J., Gutmann D.H. Intracranial gliomas in neurofibromatosis type 1 // Am. J. Med. Genet. 1999. — Vol. 89. — N 1. — P. 3844.
  98. Listernick R., Ferner R.E., Liu G.T., et al. Optic pathway gliomas in neuro fibromatosis-1: controversies and recommendations // Ann Neurol. 2007. -Vol. 61.-N3.-P. 189−198.
  99. Listernick R., Louis D.N., Packer R.J., et al. Optic pathway gliomas in children with neurofibromatosis type. 1: Consensus statement from the Nfl optic pathway glioma study // J. Pediatr. 1994. — Vol. 125. — P. 63−66.
  100. Lonstein J.E., Bradford D.S., Winter R.B., et al. Moe’s textbook of scoliosis and others spinal deformities. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1995. -658 p.
  101. Luhmann S.J., Lenke L.G., Kim Y.J., et al. Thoracic adolescent idiopathic scoliosis curves between 70 and 100 degrees: is anterior release necessary? // Spine. 2005. — Vol. 30. — P. 2061−2067.
  102. Mautner V.F., Hartmann M., Kluwe L., et al. MRI growth patterns of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1 // Neuroradiology. 2006. — Vol. 48. — N 3. — P. 160−165.
  103. Mautner V.F., Lindenau M., Baser M.E., et al. The neuroimaging and clinical spectrum of neurofibromatosis 2 // Neurosurgery. 1996. — Vol. 38. — P. 880−885.
  104. Messiaen L.M., Callens T., Mortier G., et al. Exhaustive mutation analysis of the Nfl gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects // Hum Mutat. 2000. — Vol. 15. — P. 541— 555.
  105. Metz-Stavenhagen P. Operative Bechandlung von Scoliosen und Scoliokyphosen bei Patienten mit Neurofibromatosis Recklinghausen: Kliniche und rontgenologissche Ergebnisse von 50 Fallen: Diss. Bonne, 1985. — 109 p.
  106. Muir D., Neubauer D., Lim I.T., et al. Tumorigenic properties of neurofibromin-deficient neurofibroma Schwann cells // Am. J. Pathol. 2001. -Vol. 158. — N 2. — P. 501−513.
  107. Nash C.L., Moe J.H. A study of vertebral rotation // J. Bone Jt. Surg. 1969. -Vol. 51A.-P. 223—229.
  108. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on Neurofibromatosis // Arch. Neurol. 1987. — Vol. 45. — P. 575−579.
  109. NIH Consensus Development Conference 1988 (Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health consensus development conference) // Arch. Neurol. 1988. — Vol. 45. — P. 575−578.
  110. North K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic // J. Child Neurol. 1993. — Vol. 8. — P. 395−402.
  111. North K.N., Riccardi V., Samango-Sprouse C., et al. Cognitive function and academic performance in neurofibromatosis. 1: Consensus statement from the Nfl Cognitive Disorders Task Force // Neurology. 1997. — Vol. 48. — P. 1121−1127.
  112. Oderich G.S., Sullivan T.M., Bower T.C., et al. Vascular abnormalities in patients with neurofibromatosis syndrome type I: clinical spectrum, management, and results // J. Vase Surg. 2007. — Vol. 46. — N 3. — P. 475−484.
  113. Onbas O., Aliagaoglu C., Calikoglu C., et al. Absence of a Sphenoid Wing in Neurofibromatosis Type 1 Disease: Imaging with Multidetector Computed Tomography // Korean J. Radiol. 2006. — Vol. 7. — N 1. — P. 70−72.
  114. Ozonoff S. Cognitive impairment in neurofibromatosis type 1 // Am. J. Med. Genet. 1999. — Vol. 89. — N 1. — P. 45−52.
  115. Packer R.J., Gutmann D.H., Rubenstein A., et al. Plexiform neurofibromas in N1: toward biologic-based therapy // Neurology. 2002. — Vol. 58. — P. 14 611 470.
  116. Pan C.H., Ma S.C., Wu C.T., et al. All pedicle screw fixation technique in correcting severe kyphoscoliosis in an osteogenesis imperfecta patient: a case report // J. Spinal Disord Tech. 2006. — Vol. 19. — P. 368−372.
  117. Pozdnikin Y.I., Afanasief A.P. Surgical treatment of children with spinal deformity in neurofibromatosis. Berlin, 2000. — 338 p.
  118. Pulst S.M. Prenatal diagnoses of the neurofibromatoses // Clin. Perinatol. -1990.-Vol. 17.-P. 829−844.
  119. Riccardi V. Skeletal system // In: Friedman J.M., Gutmann D.H., MacCollin M., et al (eds). Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1999. — P. 250−273.
  120. Riccardi V.M. Neurofibromatosis: clinical heterogeneity // Curr. Problem Cancer. 1982. — Vol. 7. — P. 1−34.
  121. Rockower S., McKay D., Nason S. Dislocation of the spine in neurofibromatosis. A report of two cases // J. Bone Joint Surg. Am. 1982. — Vol. 64.-P. 1240−1242.
  122. Rosalie E. Ferner Neurofibromatosis 1 // Eur. J. of Human Genetics. 2007. -Vol. 15. — N 2. — P. 131−138.
  123. Ruggieri M., Huson S.M. The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofibromatoses // J. Neurol. 2001. — Vol. 56. — P. 14 331 443.
  124. Scott J.C. Scoliosis and neurofibromatosis // J. Bone Joint Surg. Br. 1965. — Vol. 47. — P. 240−246.
  125. Shufflebarger H.L. Cotrel- Dubousset Instrumentation in neurofibromatosis spinal problems // Clin. Orthop. 1989. — Vol. 245. — P. 24−28.
  126. Singhal S., Birch J.M., Kerr B., et al. Neurofibromatosis type 1 and sporadic optic gliomas // Arch Dis Child. 2002. — Vol. 87. — N 1. — P. 65−70.
  127. Sirois J.L., Drennan J.C. Dystrophic spinal deformity in neurofibromatosis // J. Pediatr Orthop. 1990. — Vol. 10. — P. 522−526.
  128. Smith R. A treatise on the pathology, diagnosis and treatment of neuroma. -Dublin, 1849.
  129. Stevenson D.A., Moyer-Mileur L.J., Murray M., et al. Bone mineral density in children and adolescents with neurofibromatosis type 1 // J. Pediatr. 2007. -Vol. 150.-N 1.-P. 83−88.
  130. Szudek J., Birch P., Riccardi V.M., et al. Associations of clinical features in neurofibromatosis 1 (NF1) // Genet. Epidemiol. 2000. — Vol. 19. — P. 429−439.
  131. Tonsgard J.H., Kwak S.M., Short M.P., et al. CT imaging in adults with neurofibromatosis-1: frequent asymptomatic plexiform lesions // Neurology. -1998. Vol. 50. — P. 1755−1760.
  132. Tsirikos A.I., Saifuddin A., Noordeen M.H. Spinal deformity in neurofibromatosis type 1: diagnosis and treatment // Eur. Spine J. — 2005. — Vol. 14.-P. 427−439.
  133. Tucker T., Wolkenstein P., Revuz J., et al. Association between benign and malignant peripheral nerve sheath tumours in Nfl // Neurol. 2005. — Vol. 65. — P. 205−211.
  134. Vandenbroucke J., van Ooy A., Geukers C., et al. Dystrophic kyphoscoliosis in neurofibromatosis type I: a report of two cases and review of the literature // Eur Spine J. 1997. — Vol. 6. — P. 273−277.
  135. Veliskakis K., Wilson P., Levine D. Neurofibromatosis and scoliosis. Significance of the short angular spinal curve // J. Bone Joint Surg. Am. 1970. -Vol. 52.-P. 833.
  136. Verlinsky Y., Rechitsky S., Verlinsky O., et al. Preimplantation diagnosis for neurofibromatosis // Reprod Biomed Online. 2002. — Vol. 4. — P. 218−222.
  137. Vinchon M., Soto-Ares G., Ruchoux M.M., et al. Cerebellar gliomas in children with NF1: pathology and surgery // Childs Nerv. Syst. 2000. — Vol. 16. -P. 417−420.
  138. Virchow R. Die Krankhaften Geschwulste. Part 3. Berlin, 1863. — P. 233.
  139. Williams V.C., Lucas J., Babcock M.A., et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited // Pediatrics. 2009. — Vol. 123. — P. 124−133.
  140. Viskochil D., Buchberg A.N., Xu G., et al. Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus // Cell. 1990. — Vol. 62.-P. 1887−1892.
  141. Viskochil D., Carey J.C. Alternate and related forms of the neurofibromatoses // In: Huson S.M., Hughes R.A. (eds). The Neurofibromatoses. London: Chapman & Hall, 2007. — P. 445−474.
  142. Vitale M.J., Juha A., Skaggs D.J. Opthodaedic manifestation of neurofibromatosis in children: update // Clin. Orthop. 2002. — Vol. 401. — P. 107−118.
  143. Vivarelli R., Grosso S., Calabrese F., et al. Epilepsy in neurofibromatosis 1 //J. Child Neurol.-2003.-Vol. 18.-P. 338−342.
  144. Von Recklinghausen F. Uber die Multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin: A. Hirschwald, 1882.
  145. Wallace M.R., Marchuk D.A., Andersen L.B., et al. Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients// Science. 1990.-Vol. 249.-N 4965.-P. 181−186.
  146. Watanabe K., Lenke L.G., Bridwell K.H., et al. Comparison of radiographic outcomes for the treatment of scoliotic curves greater than 100 degrees: wires versus hooks versus screws // Spine. 2008. — Vol. 33. — P. 1084−1092.
  147. R. (A) von Recklinghausen’s disease in the Negro- (B) curvature of the spine in von Recklinghausen’s disease // Arch. Dermatol, and Syphilol. 1921. -N3.-P. 144−151.
  148. Wilde P.H., Upadhyay S.S., Leong J.C. Deterioration of operative correction in dystrophic spinal neurofibromatosis // Spine. 1994. — Vol. 19. — P. 1264−1270.
  149. Winter R.B. Thoracic lordoscoliosis in neurofibromatosis: treatment by a Harrington rod with sublaminar wiring. Report of two cases // J. Bone Joint Surg. Am. 1984. — Vol. 66. — P. 1102−1106.
  150. Winter R.B., Moe J.H., Bradford D.S., et al. Spine deformity in neurofibromatosis. A review of one hundred and two patients // J. Bone Joint Surg. Am. 1979.-Vol. 61.-P. 677−694.
  151. Yilmaz K., Ozmen M., Bora Goksan S., et al. Bone mineral density in children with neurofibromatosis 1 // Acta Paediatr. 2007. — Vol. 96. — N 8. — P. 1220−1222.
  152. Yong-Hing K., Kalamchi A., MacEwen G.D. Cervical spine abnormalities in neurofibromatosis // J. Bone Joint Surg. Am. 1979. — Vol. 61. — P. 695−699.
  153. Zvulunov A., Bark Y., Mejer A. Juvenile xanthogranulomas, neurofibromatosis and juvenile chronic myelogenous leukaemia. World statistical analysis//Arch Dermatol. 1995.-Vol. 131.-P. 904−908.
Заполнить форму текущей работой

На отлично!