Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Новые методы детекции однонуклеотидных замен и общие принципы ДНК-идентификации личности на основе генетического штрих-кодирования

Диссертация: Новые методы детекции однонуклеотидных замен и общие принципы ДНК-идентификации личности на основе генетического штрих-кодирования
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Научная новизна и практическая ценность. Впервые предложен способ генетического штрих-кодирования человека, основанный на индивидуальном полиморфизме однонуклеотидных замен, теоретически обеспечивающий однозначную ДНК-идентификацию личности. Впервые созданы прообразы банка данных по генетическим штрих-кодам людей, написаны компьютерные программы для ввода данных, их поиска и сравнительного… Читать ещё >

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
  • ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. ДНК-идентификация личности
      • 1. 1. 1. Идентификация личности
      • 1. 1. 2. ДНК-идентификация личности на основе вариабельного числа тандемных повторов VNTR-локусов
      • 1. 1. 3. ДНК-идентификация личности на основе коротких тандемных повторов STR-локусов
      • 1. 1. 4. ДНК-идентификация личности на основе однонуклеотидного полиморфизма ДНК
    • 1. 2. Методы обнаружения однонуклеотидных замен
      • 1. 2. 1. Однонуклеотидное удлинение праймера
      • 1. 2. 2. Аллель-специфичная ПЦР
      • 1. 2. 3. Анализ снипов путем определения температур плавления дуплексов
      • 1. 2. 4. Инвазивное расщепление
      • 1. 2. 5. Методы анализа снипов, основанные на лигировании
      • 1. 2. 6. Аллель-специфичная гибридизация. 1.2.7. Анализ однонуклеотидных замен с помощью ДНК-чипов. 1.2.8. Изготовление ДНК-чипов
  • ГЛАВА 2. ОБЪЕКТЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ
    • 2. 1. Краткая характеристика объектов исследований
    • 2. 2. Выделение геномной ДНК человека
    • 2. 3. Синтез и очистка олигодезоксирибонуклеотидов
    • 2. 4. Фосфорилирование олигонуклеотидов
    • 4. 2.5. Полимеразная цепная реакция — ПЦР. ш
      • 2. 6. Полимеразная цепная реакция в реальном времени — ПЦР
      • 2. 7. Лигазная цепная реакция в реальном времени — ЛЦР-РВ
      • 2. 8. Аналитический гель-электрофорез ДНК
      • 2. 9. Технология циклирующей пробы — ТЦП
      • 2. 10. Иммобилизация олигонуклеотидов на стекло
      • 2. 11. Объединение циклической амплификации по типу катящегося кольца и технологии циклирующей пробы
      • 2. 12. Компьютерный анализ нуклеотидных последовательностей
      • 2. 13. Реактивы и материалы
      • 2. 14. Составы использованных стандартных растворов
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
    • 3. 1. Принципы генетического штрих-кодирования
    • 3. 2. Методы детекции однонуклеотидных замен
      • 3. 2. 1. Лигазная цепная реакция в режиме реального времени
      • 3. 2. 2. Технология циклирующей пробы
      • 3. 2. 3. ТЦП в чиповом варианте
      • 3. 2. 4. Объединение циклической амплификации по типу катящегося кольца и технологии циклирующей пробы с рибобиконом
    • 3. 3. Базы данных по генетическим штрих-кодам населения и их программное сопровождение

Новые методы детекции однонуклеотидных замен и общие принципы ДНК-идентификации личности на основе генетического штрих-кодирования (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность темы

В настоящее время человечество стоит перед необходимостью однозначно идентифицировать любого человека по только ему свойственным биологическим признакам вследствие высокого уровня криминалитета, терроризма, происходящих природных и техногенных катастроф, приводящих зачастую к многочисленным, иногда неподдающимся опознанию жертвам. Начало ДНК-идентификации личности, которая насчитывает уже более двух десятилетий, было положено работами.

А. Джеффриса, впервые предложившего использовать высокополиморфные локусы для генетической паспортизации человека [Jeffreys et al., 1985; Gill et al., 1985]. На основе минисателлитного участка, присутствующего в первом интроне миоглобинового гена, ими были созданы гибридизационные пробы.

33.15 и 33.6, получившие впоследствии название «пробы Джеффриса».

Помимо них для ДНК-идентификации личности применялись и другие гипервариабельные гибридизационные пробы, в том числе основанные на тандемных повторах, локализованных в гене белка 3 фага М13 [Рысков и др.,.

1988; Иванов и др., 1989]. Однако сопоставление электрофоретических картин полиморфизма ДНК разных людей велось практически по принципу похоже — не похоже", что сильно затрудняло их сравнение. Несмотря на определенные трудности в использовании проб, относящихся к VNTR-(локусам (Variable Number of Tandem Repeats), они широко использовались в криминалистике на протяжении целого десятилетия и при этом сыграли значительную роль в установлении виновности подозреваемых.

В начале 90-х гг. прошлого столетия на смену проб к VNTR-локусам пришел анализ STR-локусов (Short Tandem Repeats), отличающихся от первых более короткими, как правило, 2−5 нуклеотидными повторяющимися мотивами [Edwards et al., 1991]. Поскольку нередки случаи обнаружения на месте преступления биологических следов в крайне малых количествах и подчас содержащих ДНК в деградированном состоянии, не позволяющем провести анализ VNTR-полиморфизма, то одним из главных преимуществ использования STR-локусов стало то, что для их анализа требовалось значительно меньшее количество ДНК. В последние годы наблюдается тенденция использования в ДНК-идентификации личности так называемых miniSTR-локусов, характеризующихся сближенным расположением праймеров к непосредственно микросателлитным повторам, что способствует повышению точности анализов при работе с сильно фрагментированной ДНК [Butler et al., 2003; Coble, Butler, 2005].

Серьезным недостатком использования для ДНК-идентификации STR-локусов была и остается их сильная зависимость от расовых и национальных особенностей, из-за которой в одной только Великобритании существует 3 разных базы данных, где сведения о людях хранятся сообразно их расовым признакам. В одной из них содержатся сведения о европейцах, в другой — об азиатах, включая индусов, в третьей собраны данные о выходцах из стран Африки и Карибского бассейна. При этом базы данных не могут быть сравнены между собой. Следовательно, для определения принадлежности неизвестных ДНК-следов, оставленных на месте преступления, экспертам необходимо проводить несколько анализов, используя разные коммерческие наборы с соответствующими STR-локусами. Это свидетельствует в пользу необходимости замены используемых маркерных признаков на основе STR-локусов другими, в гораздо меньшей степени зависимыми от расовой и национальной принадлежности носителей ДНК.

В настоящее время на роль новых маркеров — маркеров третьего поколения, претендуют однонуклеотидные замены [Budowle et al., 2005; Divne, Allen, 2005; Dixon et al., 2005; Vallone et al., 2005]. Они теоретически могут обеспечить уникальность каждого индивидуума при ДНК-идентификации [Gill, 2001] и пригодны для создания на их основе истинно цифровых баз данных с возможностью поиска и сравнения по ним.

В сегодняшний день анализ снипов ведется разными методами, однако разработка новых более производительных методов продолжается. Серьезное внимание уделяется подходам, которые потенциально могут быть переведены в более производительный и дешевый биочиповый формат. Обилие методов анализа снипов свидетельствует о том, что не предложен метод, удовлетворяющий всем требованиям.

Цель и задачи исследования

Целью исследования явилась разработка принципов однозначной ДНК-идентификации личности и новых методов обнаружения однонуклеотидного полиморфизма в режиме реального времени.

В задачи исследования входило:

1) сформулировать принципы выбора генетических маркеров, способных обеспечить индивидуальность каждого члена общества;

2) разработать принципы генетического штрих-кодирования на основе индивидуального полиморфизма ДНК человека;

3) создать прообраз банка данных по генетическим штрих-кодам людей и его программное сопровождение;

4) разработать новые методы обнаружения однонуклеотидных замен в режиме реального времени с возможностью их перевода в ДНК-чиповый формат.

Научная новизна и практическая ценность. Впервые предложен способ генетического штрих-кодирования человека, основанный на индивидуальном полиморфизме однонуклеотидных замен, теоретически обеспечивающий однозначную ДНК-идентификацию личности. Впервые созданы прообразы банка данных по генетическим штрих-кодам людей, написаны компьютерные программы для ввода данных, их поиска и сравнительного анализа. Лигазная цепная реакция (ЛЦР) амплификации фрагментов ДНК преобразована для ее проведения в режиме реального времени. Предложены новые методы детекции однонуклеотидных замен, основанные на лигазной цепной реакции, на объединении технологии циклирующей пробы с молекулярным рибонуклеотидным сигнальным огнем (рибобиконом), а также на объединении двух последних с изотермической амплификацией по типу «катящегося кольца». Для последнего подхода предложен более экономичный вариант за счет применения на стадии лигирования дополнительного короткого олигонуклеотида с дискриминирующими нуклеотидами на З'-конце, что позволяет более длинный олигонуклеотид сделать общим для детекции всех вариантов нуклеотидов в конкретном снипе. Показана принципиальная возможность перевода объединенной технологии поиска однонуклеотидных замен с помощью циклирующей пробы и рибобикона в более удобный для массовых анализов ДНК-чиповый формат.

Практическая значимость работы заключается в разработке генетического штрих-кода человека, который может стать дополнительной характеристикой каждого индивидуума, упорядочить учет граждан, помочь правоохранительным органам в борьбе с преступностью. Социальная значимость генетических штрих-кодов и баз данных по ним заключается в однозначной идентификации тел погибших без привлечения для анализа ДНК родственников. Предложенные варианты лигазной цепной реакции в реальном времени применимы также для целей общей высокочувствительной и специфичной ДНК-диагностики.

Апробация работы&diamsМатериалы диссертации были представлены на III съезде ВОГиС «Генетика в XXI веке» (Москва, 2004), на II и III съездах Общества биотехнологов России (Москва, 2004, 2005), на международном симпозиуме «Трансгенные растения и проблемы биобезопасности» (Москва, 2004), на VI Международном форуме «Высокие технологии XXI века» (Москва, 2005), на 2-ой международной конференции «Биотехнология-Биомедицина-Окружающая среда» (Пущино, 2005), на республиканской научно-практической конференции «Успехи интеграции академической и вузовской науки по химическим специальностям» (Уфа, 2006). Конкурсная поддержка работы. Исследования были выполнены в соответствии с Федеральной целевой программой «Интеграция науки и высшего образования России на 2002;2006 гг.», с Научной программой Министерства науки и высшего образования РФ «Развитие научного потенциала высшей школы», в рамках Программы государственной поддержки ведущих научных школ РФ-НШ-2217.2003.4 и НШ-1003.2006.4 и Государственных контрактов ФЦНТП №№ 02.438.11.7003 и 02.445.11.7018. Публикации. По теме диссертации опубликовано 11 печатных работ. Структура и объем работы. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов, результатов и их обсуждения, заключения, выводов и списка цитированной литературы, включающего 234 работы отечественных и зарубежных авторов. Работа изложена на 144 страницах, содержит 29 рисунков и 4 таблицы.

ВЫВОДЫ:

1. Предложен новый способ ДНК-идентификации личности, основанный на разработанном нами принципе генетического штрих-кодирования. В основу универсального генетического штрих-кода человека положены четырехаллельные снипы, локализованные в высокополиморфных аутосомных локусах.

2. Для четырехаллельных снипов предложен оригинальный способ оцифровки четверки нуклеотидов ACGT, где в бинарном формате наличие нуклеотидов обозначено «1», отсутствие — «О" — 10 возможных комбинаций гомозиготных и гетерозиготных состояний нуклеотидов в снипах обозначены следующим образом: А и, А — 1000, С и С — 0100, G и G — 0010, Т и Т — 0001, А и С — 1100, А и G — 1010, А и Т — 1001, С и G -0110, С и Т-0101, G и Т-0011.

3. Разработанный генетический штрих-код условного человека, несущего в 24 снипах набор нуклеотидов СС AC GT СС СС GG ТТ GG СС АА CG GG СС AC GT СТ АС ТТ АА GG ТТ AT AC AT, в бинарном формате имеет вид: 100 110 000 110 100 013 304 498 149 281 789 797 201 333 977 088 10 011 000 011 010 110 601 931 554 601 553 388 735 949 701 120, в гексадеци-мальном формате — 4С34 421 248 624С35С18 119С9, в графическом формате-II III lllllilll III I lllll.

4. Создан прообраз банка данных по генетическим штрих-кодам, для которого написаны: а) компьютерная программа по переводу результатов выявления нуклеотидов в снипах в бинарный, гексадецимальный и графический форматыб) компьютерная программа сравнительного анализа вновь полученных генетических штрих-кодов с уже имеющимися в банке данных.

5. Разработан новый метод анализа однонуклеотидных замен с помощью лигазной цепной реакции, преобразованной нами в режим реального времени. Показана возможность применения лигазной цепной реакции в реальном времени для целей общей высокочувствительной и специфичной ДНК-диагностики.

6. Разработан новый метод анализа однонуклеотидных замен с помощью объединения технологий циклирующей пробы и молекулярного рибонуклеотидного сигнального огня (рибобикона) и показана принципиальная возможность перевода его в более производительный ДНК-чиповый формат.

7. Разработан новый более экономичный метод анализа однонуклеотидных замен с помощью объединения технологий циклирующей пробы, рибобикона и изотермической амплификации по типу катящегося кольца с применением на стадии лигирования дополнительного короткого олигонуклеотида с дискриминирующим нуклеотидом на 3-конце.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

Насчитывающая уже более 20 лет ДНК-идентификация личности прочно вошла в нашу жизнь, что вполне закономерно и объяснимо. Человечество не становится добропорядочнее, законопослушнее, миролюбивее: случаются военные конфликты, возрастает уровень терроризма и преступности. Происходят пожары, техногенные катастрофы, сопровождаемые людскими жертвами, Планета преподносит сюрпризы в виде стихийных бедствий и катастроф. В связи с этим часто возникают случаи, требующие опознания погибших не визуально, а с помощью сохраняющихся идентификаторов, которыми могут служить молекулы ДНК.

Можно неутешительно прогнозировать, что количество ДНК-анализов в будущем будет расти. Прошедшие два десятилетия ДНК-идентификации уже убедительно доказали уникальность и пригодность молекулы ДНК для решения подобных задач. Однако в настоящее время необходимо разработать подходы, позволяющие приступить к созданию истинно цифровых баз данных по полиморфизму ДНК с возможностью поиска по ним, поскольку существующие довольно ущербны и не соответствуют времени.

Нами предложен подход к ДНК-идентификации личности, основанный на принципе генетического штрих-кодирования. Можно с уверенностью утверждать, что альтернативы генетическим штрих-кодам не существует. После практически полного завершения секвенирования генома человека и продолжающегося исследования полиморфизма ДНК отдельных особей появились способствующие тому обстоятельства. Так, наибольшие отличия геномов разных людей заключаются в однонуклеотидных заменах, встречающихся в среднем через каждые 200−500 пн, составляющих до 85% всего полиморфизма ДНК и насчитывающих уже более 10 миллионов. Ввиду более надежного наследования в ряду поколений однонуклеотидные замены имеют преимущество перед повторяющимися элементами генома, таким как VNTR и STR, поскольку скорость мутаций для них составляет порядка 10−2-10″ 3 против 10'8 для снипов. При анализе снипов очень легко создать двухуровневую матрицу, данные которой будут цифровыми, поскольку представляют линейную запись чередующихся нулей и единиц, что является бинарным компьютерным форматом записи данных.

Подавляющее число снипов биаллельны, однако имеются триаллельные и четырехаллельные снипы. Последних на 12.04.2006 известно 2209, что вполне достаточно для выбора нескольких десятков наиболее подходящих. Существует несколько причин для рассмотрения именно четырехаллельных однонуклеотидных замены. Во-первых, они обеспечивают заметно большее число возможных комбинаций, чем биаллельные. Во-вторых, оцифровываются более подходящим образом, обеспечивая формирование компактного гексадецимального формата записи, который кратен четырем знакам бинарного кода. В-третьих, даже при анализе биаллельных или триаллельных снипов нужно иметь в виду их потенциальную четырехаллельность. Следовательно, надо сразу брать в анализ четырехаллельные высокополиморфные снипы.

Нам представляется, что генетический штрих-код человека должен заключаться в наборе последовательно расположенных 24-х ячеек однонуклеотидных замен, каждая из которых несет цифровую информацию в бинарном виде об обнаруживаемых в них нуклеотидах. С учетом возможной гетерозиготности локусов, разных типов ячеек может быть 10, что соответствует всем вариантам встречаемости двух нуклеотидов. Шесть из них (А и С), (А и G), (А и Т), (С и G), (С и Т), (G и Т) гетерозиготны, остальные четыре (А и А), (С и С), (G и G), (Т и Т) гомозиготны. Количество возможных комбинаций для 24 снипов составит гептиллион (Ю24).

В настоящее время анализ снипов успешно ведется разными методами, однако продолжается разработка новых более производительных методов. Причина этого проста: со снипами связывают персональную медицину будущего, и фармацевтические компании вкладывают огромные деньги как в разработку новых методов, так и в обнаружение новых снипов и выявление связи последних со здоровьем человека. При этом серьезное внимание уделяется подходам, которые потенциально могут быть переведены в более производительный и дешевый биочиповый формат.

Обилие методов анализа снипов свидетельствует о том, что не предложен метод, удовлетворяющий всем требованиям. Нами было уделено внимание этому вопросу и разработаны новые методы детекции снипов в передовом варианте в виде режима реального времени. Учитывая, что ДНК лигаза более требовательна к спариванию нуклеотидов в местах лигирования, чем ДНК полимераза к их комплементарности в месте удлинения праймера, ЛЦР-РВ может стать хорошей альтернативой аллель-специфичной ПЦР. Нами показано, что ЛЦР-РВ может с успехом использоваться в ДНК-диагностике при обнаружении различных инфекций, не уступая по чувствительности ПЦР. Технология циклирующей пробы после ее объединения нами с технологией молекулярного сигнального огня оказалась пригодной для анализа снипов, причем не только в режиме реального времени, но и в чиповом формате. Амплификация ДНК по типу катящегося кольца уже используется для детекции снипов, однако нами проведено удешевление данного подхода путем применения на стадии лигирования кольца дополнительного короткого олигонуклеотида с дискриминирующими нуклеотидами на 3'-конце. Это позволило сделать длинный олигонуклеотид общим для детекции всех вариантов нуклеотидов в конкретном снипе. Детекция наработки целевых продуктов в ходе изотермической амплификации велась нами в реальном времени с помощью рибобикона и технологии циклирующей пробы.

Созданный нами прообраз базы данных по генетическим штрих-кодам, основанным на полиморфизме однонуклеотидных замен, сопряжен со специально написанной компьютерной программой для занесения информации по снипам в базу данных и поиску одинаковых генетических штрих-кодов по ней. Часть этой базы данных выделена под хранение информации по снипам из ДНК-следов, найденных на месте преступления, выявляемых в рамках ведения уголовных дел.

Принятие Госдумой в первом чтении Федерального закона «О персональных данных» свидетельствует о решимости государства провести ДНК-паспортизацию населения. Вероятно, в новых паспортах строка личного кода будет заполненной. В первую очередь базы данных должны пополняться генетическими штрих-кодами лиц, чья деятельность связана с повышенным риском. Каждая страна должна иметь свою базу данных, которая будет частью мировой. Набор снипов для генетического штрих-кодирования населения планеты должен быть тщательно подобран и принят ведущими мировыми державами. Нам представляется, что банки данных по генетическим штрих-кодам должны быть доступны только соответствующим органам в своих странах.

Генетическое штрих-кодирование всего народонаселения с одной стороны потребует значительных средств, а с другой будет представлять многомиллиардный бизнес. Можно прогнозировать, что в обозримом будущем потребуется проведение около 10 миллиардов анализов SNP-полиморфизма, а с учетом того, что всем новорожденным впредь будут присваиваться генетические штрих-коды, анализ однонуклеотидного полиморфизма ДНК останется востребован до тех пор, пока существует человечество. Стоимость одного анализа в настоящее время составит от 10 до 15 долларов для западных стран и 5−7 долларов для России. Средняя себестоимость будет составлять от 2 до 10 долларов США в зависимости от места изготовления соответствующего набора и метода анализа, на который он будет рассчитан. Нынешний анализ STR-полиморфизма для ДНК-идентификации личности одного индивида обходится в 30−50 долларов без учета амортизации и оплаты труда работающих. По оценкам специалистов каждый доллар, инвестированный в ДНК-криминалистику, сохраняет 35 долларов, которые были бы потрачены на социальные мероприятия, связанные с преступлением, без учета средств на само расследование.

Показать весь текст

Список литературы

  1. И.А., Чистяков Д. А., Носиков В. В. Анализ полиморфизма двух гипервариабельных районов генома человека в русской популяции Москвы с помощью полимеразной цепной реакции // Мол. Биол. 1996. — Т. 30, № 2.-С. 307−318.
  2. И.О. Исследование ДНК в судебно-медицинской экспертизе вещественных доказательств: проблема индивидуализации // Судебн. Мед. Экспертиза. 2002. — № 4. — С.29−35.
  3. А.П., Джинчаридзе А. Г., Просняк М. Н. Геномная «дактилоскопия» организмов различных таксономических групп: использование в качестве гибридизационной пробы ДНК фага М13 // Генетика. 1988. — Т. 24, № 2. — С. 227−239.
  4. А.П., Токарская О. Н., Вербовая Л. В. Геномная «дактилоскопия» микроорганизмов: использование в качестве гибридизационного зонда ДНК фага М13 // Генетика. 1988. — Т. 24, № 7. -С. 1310−1314.
  5. Abravaya К., Carrino J.J., Muldoon S., Lee H.H. Detection of point mutations with a modified ligase chain reaction (Gap-LCR) // Nucleic Acids Res. 1995. — V. 23.-P. 675−682.
  6. Alderborn A., Kristofferson A., Hammerling U. Determination of single-nucleotide polymorphisms by real-time pyrophosphate DNA sequencing //
  7. Genome Res.-2000.-V. 10.-P. 1249−1258.
  8. Azoury M., Zamir A., Oz C., Wiesner S. The effect of 1,2-indanedione, a latent fingerprint reagent on subsequent DNA profiling // J. Forensic Sci. — 2002. -V. 47, № 3.-P. 586−588.
  9. Babon J.J., McKenzie M., Cotton R.G. The use of resolvases T4 endonuclease VII and T7 endonuclease I in mutation detection // Mol. Biotechnol. -2003. -V. 23.-P. 73−81.
  10. Barany F. Genetic disease detection and DNA amplification using cloned thermostable ligase // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. — V. 88. — P. 189−193.
  11. Barbaro A., Cormaci P., Teatino A., La Marca A., Barbaro A. Anonymous letters? DNA and fingerprints technologies combined to solve a case // Forensic Sci. Int. -2004.-V. 146. (Suppl.).-P. 133−134.
  12. Beier M., Hoheisel J.D. Production by quantitative photolithographic synthesis of individually quality checked DNA microarrays // Nucleic Acids Res. -2000.- V. 28,№ 4. электроннаяпубликация., ell.
  13. Bellas S., Soto J.L., Carracedo A., Rodriguez-Calvo M.S. Minisatellite variant repeat coding using a semiautomatic system // Biotechniques. 1997. — V. 23, № 1.-P. 44−46.
  14. Belousov Y.S., Welch R.A., Sanders S. et al. Single nucleotide polymorphism genotyping by two colour melting curve analysis using the MGB Eclipse Probe System in challenging sequence environment // Hum. Genomics. -2004.-V. l.-P. 209−217.
  15. Bender K., Farfan M.J., Schneider P.M. Preparation of degraded human DNA under controlled conditions // Forensic Sci. Int. 2004. — V. 139. — P. 135 140.
  16. Benters R., Niemeyer C.M., Drutschmann D. et al. DNA microarrays with РАМАМ dendritic linker systems // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30, № 2. электронная публикация. elO.
  17. Biesecker L.G., Bailey-Wilson J.E., Ballantyne J. et al. DNA identifications after the 9/11 World Trade Center attack // Science. 2005. — V. 310. — P. 1122
  18. Bonnet G., Tyagi S., Libchaber A., Kramer F.R. Thermodynamic basis of the enhanced specificity of structured DNA probes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. -V. 96. — P. 6171−6176.
  19. Bourgeois S., Labuda D. Dynamic allele-specific oligonucleotide hybridization on solid support // Anal. Biochem. 2004. — V. 324. — P. 309−311.
  20. Brazill S.A., Kuhr W.G. A single base extension technique for the analysis of known mutations utilizing capillary gel electrophoreisis with electrochemical detection // Anal. Chem. 2002. — V. 74, № 14. — P. 3421−3428.
  21. Brettell T.A., Butler J.M., Saferstein R. Forensic science // Anal. Chem. -2005. V. 77, № 12. — P. 3839−3860.
  22. Budowle B. SNP typing strategies // Forensic Sci. Int. 2004. — V. 146. (Suppl.).-P. 139−142.
  23. Budowle В., Bieber F.R., Eisenberg A.J. Forensic aspects of mass disasters: strategic considerations for DNA-based human identification // Leg. Med. (Tokyo). 2005. — V. 7, № 4. — P. 230−243.
  24. Budowle В., Chakraborty R., Giusti A.M., Eisenberg A.J., Allen R.C. Analysis of the VNTR locus D1S80 by the PCR followed by high-resolution PAGE // Am. J. Hum. Genet. 1991. — V. 48, № 1. — P. 137−144.
  25. Budowle В., Lindsey J.A., DeCou J.A. et al. Validation and population studies of the loci LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, and Gc (PM loci), and HLA-DQ alpha using a multiplex amplification and typing procedure // J. Forensic Sci. -1995.-V. 40, № l.-P. 45−54.
  26. Buel E., Schwartz M.B., La Fountain M.J. Capillary electrophoresis STR analysis: comparison to gel-based systems // J. Forensic Sci. 1998. — V. 43, № 1. -P. 164−170.
  27. Bui C.T., Babon J.J., Lambrinakos A., Cotton R.G. Detection of mutations in DNA by solid-phase chemical cleavage method. A simplified assay // Methods Mol. Biol. 2003a. — V. 212. — P. 59−70.
  28. Bui C.T., Lambrinakos A., Cotton R.G. Spectroscopic study ofpermanganate oxidation reactions of oligonucleotides containing single base mismatches // Biopolymers. 2003c. -V. 70, № 4. — P. 628−636.
  29. Bui C.T., Rees K., Cotton R.G. Permanganate oxidation reactions of DNA: perspective in biological studies // Nucleosides Nucleotides Nucl. Acids. 2003d. -V. 22, № 9.-P. 1835−1855.
  30. Butler J.M., Buel E., Crivellente F., McCord B.R. Forensic DNA typing by capillary electrophoresis using the ABI Prism 310 and 3100 genetic analyzers for STR analysis // Electrophoresis. 2004. — V. 25, № 10−11. — P. 1397−1412.
  31. Butler J.M., Li J., Shaler T.A., Monforte J.A., Becker C.H. Reliable genotyping of short tandem repeat loci without an allelic ladder using time-of-flight mass spectrometry // Int. J. Legal Med. 1999. — V. 112. — P. 45−49.
  32. Butler J.M., Shen Y., McCord B.R. The development of reduced size STR amplicons as tools for analysis of degraded DNA // J. Forensic Sci. 2003. — V. 48, № 5.-P. 1054−1064.
  33. Cahill P., Bakis M., Smith D.R. Exo-proofreading, a versatile SNP scoring technology // Genome Res. 2003. — V. 13. — P. 925−931.
  34. Case-Green S.C., Mir K.U., Pritchard C.E. et al. Analysing genetic information with DNA arrays // Cur. Opinion in Chem. Biol. 1998. — V. 2. — P. 404−410.
  35. Chen J., Iannone M.A., Li M.S. et al. A microsphere-based assay for multiplexed single nucleotide polymorphism analysis using single base chain extension // Genome Res. 2000. — V. 10. — P. 549−557.
  36. Chen X., Kwok P.Y. Template-directed dye-terminator incorporation (TDI) assay: a homogeneous DNA diagnostic method based on fluorescence resonance energy transfer // Nucleic Acids Res. 1997. — V. 25. — P. 347−353.
  37. Cheung V.G., Morley M., Aguilar F. et al. Making and reading microarrays //Nature Genetics. 1999. — V. 21. (Suppl.). — P. 15−19.
  38. Chou L.S., Lyon E., Wittwer C.T. A comparison of high-resolution melting analysis with denaturing high-performance liquid chromatography for mutation scanning: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene as a model //
  39. Am. J. Clin. Pathol. 2005. — V. 124. — P. 330−338.
  40. Coble M.D., Butler J.M. Characterization of new miniSTR loci to aid analysis of degraded DNA // J. Forensic Sci. 2005. — V. 50. — P. 43−53.
  41. Coble M.D., Vallone P.M., Just R.S. et al. Effective strategies for forensic analysis in the mitochondrial DNA coding region // Int. J. Legal Med. 2006. -V. 120.-P. 27−32.
  42. Decorte R., Cassiman J.J. Evaluation of the ALF DNA sequencer for highspeed sizing of short tandem repeat alleles // Electrophoresis. 1996. — V. 17, № 10.-P. 1542−1549.
  43. Demchinskaya A.V., Shilov I.A., Karyagina A.S., Plobner L. A new approach for point mutation detection based on a ligase chain reaction // J. Biochem. Biophys. Methods. 2001. — V. 50, № 1. — P. 79−89.
  44. Di Martino D., Giuffre G., Staiti N. et al. Single sperm cell isolation by laser microdissection // Forensic Sci. Int. -2004. V. 146 (Suppl.). — P. 151−153.
  45. Divne A.M., Allen M. A DNA microarray system for forensic SNP analysis // Forensic Sci. Int. 2005. — V. 154, № 2−3. — P. 111−121.
  46. Dixon L.A., Dobbins A.E., Pulker H.K. et al. Analysis of artificially degraded DNA using STRs and SNPs-results of a collaborative European
  47. EDNAP) exercise // Forensic Sci. Int. 2006. Электронная публикация — 9 декабря 2005.
  48. Dixon L.A., Murray C.M., Archer E.J. et al. Validation of a 21-locus autosomal SNP multiplex for forensic identification purposes // Forensic Sci. Int. -2005. V. 154.-P. 62−77.
  49. DNA arrays: methods and protocols / Под ред. Rampal В. Jang. (Methods in molecular biology). Totowa: Humana Press. 2001. — V. 170. — P. 264.
  50. Dubertret В., Calame M., Libchaber A.J. Single-mismatch detection using gold-quenched fluorescent oligonucleotides // Nat. Biotechnol. 2001. — V. 19. -P. 365−370.
  51. Duck P., Alvarado-Urbina G., Burdick В., Collier B. Probe amplifier system based on chimeric cycling oligonucleotides // BioTechniques. 1990. — V. 9. -P. 142−148.
  52. Duewer D.L., Currie L.A., Reeder D.J. et al. Interlaboratory comparison of autoradiographic DNA profiling measurements. 2. Measurement uncertainty and its propagation // Anal. Chem. 1995. — V. 67, № 7. — P. 1220−1231.
  53. Duewer D.L., Lalonde S.A., Aubin R.A., Fourney R.M., Reeder D.J. Interlaboratory comparison of autoradiographic DNA profiling measurements: precision and concordance // J. Forensic Sci. 1998. — V. 43, № 3. — P. 465−471.
  54. Edwards A., Civitello A., Hammond H.A., Caskey C.T. DNA typing and genetic mapping with trimeric and tetrameric tandem repeats // Am. J. Hum. Genet. 1991. — V. 49, № 4. — P. 746−756.
  55. Edwards A., Hammond H.A., Jin L., Caskey C.T., Chakraborty R. Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups // Genomics. 1992. -V. 12, № 2. — P. 241−253.
  56. Elenitoba-Johnson K.S., Bohling S.D. Solution-based scanning for single-base alterations using a double-stranded DNA binding dye and fluorescence-melting profiles // Am. J. Pathol. 2001. — V. 159. — P. 845−853.
  57. Ellis T.P., Humphrey K.E.) Smith M.J., Cotton R.G. Chemical cleavage of mismatch: a new look at an established method // Hum. Mutat. 1998. — V. 11, № 5.-P. 345−353.
  58. Fakhrai-Rad H., Pourmand N., Ronaghi M. Pyrosequencing: an accurate detection platform for single nucleotide polymorphisms // Hum. Mutat. 2002. -V. 19.-P. 479−485.
  59. Faruqi A.F., Hosono S., Driscoll M.D. et al. High-throughput genotyping of single nucleotide polymorphisms with rolling circle amplification. BMC // Genomics. 2001. — V. 2. — P. 4.
  60. Frazier R.R., Millican E.S., Watson S.K., Gill P.D. Validation of the Applied Biosystems Prism 377 automated sequencer for the forensic short tandem repeat analysis // Electrophoresis. 1996. — V. 17, № 10. — P. 1550−1552.
  61. Fregeau C.J., Fourney R.M. DNA typing with fluorescently tagged short tandem repeats: a sensitive and accurate approach to human identification // Biotechniques. 1993. — V. 15, № 1.-P. 100−119.
  62. Frutos A.G., Pal S., Quesada M., Lahiri J. Method for detection of single-base mismatches using bimolecular beacons // J. Am. Chem. Soc. 2002. — V. 124.-P. 2396−2397.
  63. Fuhrmann M., Oertel W., Berthold P., Hegemann P. Removal of mismatched bases from synthetic genes by enzymatic mismatch cleavage // Nucleic Acids Res. 2005. — V. 33. электронная публикация. e58.
  64. Gao X., LeProust E., Zhang H. et al. A flexible light-directed DNA chips synthesis gated by deprotection using solution photogenerated acids // Nucleic Acids Res. 2001. — V. 29, № 22. — P. 4744−4750.
  65. Germer S., Higuchi R. Single-tube genotyping without oligonucleotide probes // Genome Res. 1999. — V. 9. — P. 72−78.
  66. Gill P., Brenner C., Brinkmann В., Budowle B. DNA Commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on forensic analysis using Y-chromosome STRs // Forensic Sci. Int. 2001. — V. 124, № 1. — P. 5−10.
  67. Gill P. Role of short tandem repeat DNA in forensic casework in the UK-past, present, and future perspectives // Biotechniques. 2002. — V. 32, № 2. — P. 366−368, 370, 372.
  68. Gill P., Fereday L., Morling N., Schneider P.M. New multiplexes for Europe-Amendments and clarification of strategic development // Forensic Sci. Int. 2006a.
  69. Gill P., Fereday L., Morling N., Schneider P.M. The evolution of DNA databases—recommendations for new European STR loci // Forensic Sci. Int. -2006b. V. 156, № 2−3. — P. 242−244.
  70. Gill P., Foreman L., Buckleton J.S., Triggs C.M., Allen H. A comparison of adjustment methods to test the robustness of an STR DNA database comprised of 24 European populations // Forensic Sci. Int. 2003. — V. 131, № 2−3. — P. 184 196.
  71. Gill P., Hagelberg E. Ongoing controversy over Romanov remains // Science. 2004a. — V. 306(5695). -P. 407−410.
  72. Gill P., Jeffreys A.J., Werrett D.J. Forensic application of DNA «fingerprints» // Nature. 1985. — V. 318 (6046). — P. 577−579.
  73. Gill P., Whitaker J., Flaxman C., Brown N., Buckleton J. An investigation of the rigor of interpretation rules for STRs derived from less than 100 pg of DNA // Forensic Sci. Int. 2000. — V. 112, № 1. — P. 17−40.
  74. Goto S., Takahashi A., Kamisango K., Matsubara K. Single-nucleotide polymorphism analysis by hybridization protection assay on solid support // Anal. Biochem. 2002. — V. 307. — P. 25−32.
  75. Griffin T.J., Hall J.G., Prudent J.R., Smith L.M. Direct genetic analysis by matrix-assisted laser desorption/ionization mass spectrometry // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999. -V. 96. — P. 6301−6306.
  76. Griffiths R.A., Barber M.D., Johnson P.E., Gill P. New reference allelic ladders to improve allelic designation in a multiplex STR system // Int. J. Legal
  77. Med. 1998. — V. 111, № 5. — P. 267−272.
  78. Gundry C.N., Vandersteen J.G., Reed G.H., Wittwer C.T. Amplicon melting analysis with labeled primers: a closed-tube method for differentiating homozygotes and heterozygotes // Clin. Chem. 2003. — V. 49. — P. 396−406.
  79. Gusmao L., Butler J.M., Carracedo A. et al. DNA Commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG): an update of the recommendations on the use of Y-STRs in forensic analysis // Forensic Sci. Int. -2006b.-V. 157.-P. 187−197.
  80. Haff L.A., Smirnov I.P. Single-nucleotide polymorphism identification assays using a thermostable DNA polymerase and delayed extraction MALDI-TOF mass spectrometry // Genome Res. 1997. — V. 7. — P. 378−388.
  81. Hall J.G., Eis P. S., Law S.M., Lyamichev V.I. Sensitive detection of DNA polymorphisms by the serial invasive signal amplification reaction // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2000. — V. 97. — P. 8272−8277.
  82. Hebert N.E., Kuhr W.G., Brazill S.A. A microchip electrophoresis device with integrated electrochemical detection: a direct comparison of constant potential amperometry and sinusoidal voltammetry // Anal. Chem. 2003. — V. 75,№ 14.-P. 3301−3307.
  83. Hochmeister M.N., Budowle В., Jung J. et al. PCR-based typing of DNA extracted from cigarette butts // Int. J. Legal Med. 1991. — V. 104, № 4. — P. 229−233.
  84. Hsu T.M., Chen X., Duan S., Miller R.D., Kwok P.Y. Universal SNP genotyping assay with fluorescence polarization detection // Biotechniques. -2001. V. 31. — P. 560, 562, 564−560,8, passim.
  85. Hsu T.M., Law S.M., Duan S., Neri B.P., Kwok P.Y. Genotyping single-nucleotide polymorphisms by the invader assay with dual-color fluorescencepolarization detection // Clin. Chem. 2001. — V. 47. — P. 1373−1377.
  86. Jeffreys A J., Wilson V., Blanchetot A. et al. The human myoglobin gene: a third dispersed globin locus in the human genome // Nucleic Acids Res. 1984. -V. 12.-P. 3235−3243.
  87. Jeffreys A.J., Allen M.J., Hagelberg E., Sonnberg A. Identification of the skeletal remains of Josef Mengele by DNA analysis // Forensic Sci. Int. 1992. -V. 56, № 1. — P. 65−76.
  88. Jeffreys A.J., Royle N.J., Patel I., Crosier M. Principles and recent advances in human DNA fingerprinting // EXS. 1991. — V. 58. — P. 1−19.
  89. Jeffreys A.J., Wilson V., Thein S.L. Hypervariable minisatellite region in human DNA // Nature. 1985. — V. 314. — P. 67−73.
  90. Jeffreys A.J., Wilson V., Thein S.L. Individual specific «fingerprints» of human DNA // Nature. 1985. — V. 316. — P. 76−79.
  91. Jin Y., Wang K., Tan W. et al. Monitoring molecular beacon/DNA interactions using atomic force microscopy // Anal. Chem. 2004. — V. 76. — P. 5721−5725.
  92. Jobling M.A., Bouzekri N., Taylor P.G. Hypervariable digital DNA codes for human paternal lineages: MVR-PCR at the Y-specific minisatellite, MSY1 (DYF155S1) // Hum. Mol. Genet. 1998. — V. 7, № 4. — P. 643−653.
  93. Jobling M.A., Gill P. Encoded evidence: DNA in forensic analysis // Nat. Rev. Genet. 2004. — V. 5, № 10. — P. 739−751.
  94. Johnson M.P., Haupt L.M., Griffiths L.R. Locked nucleic acid (LNA) single nucleotide polymorphism (SNP) genotype analysis and validation using real-time PCR // Nucleic Acids Res. 2004. — V. 32. электронная публикация.
  95. Joos В., Kuster H., Cone R. Covalent attachment of hybridizable oligonucleotides to glass supports // Anal. Biochem. 1997. — V. 247. — P. 96 101.
  96. Jurinke C., van Den B.D., Jacob A. et al. Analysis of ligase chain reaction products via matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight-mass spectrometry//Anal. Biochem. 1996.-V. 237, № 2.-P. 174−181.
  97. Just R.S., Irwin J.A., O’Callaghan J.E. et al. Toward increased utility of mtDNA in forensic identifications // Forensic Sci. Int. 2004. — V. 146. (Suppl.). -P. 147−149.
  98. Kabilov M., Pyshnyi D., Dymshits G., Zarytova V., Ivanova E. A new approach to revealing point mutations in DNA analyzed by colorimetric detection // Nucleosides Nucleotides Nucl. Acids. 2004. — V. 23, № 6−7. — P. 1023−1030.
  99. Kalin I., Shephard S., Candrian U. Evaluation of the ligase chain reaction (LCR) for the detection of point mutations // Mutat. Res. 1992. — V. 283. — P. 119−123.
  100. Kasai K., Nakamura Y., White R. Amplification of a variable number of tandem repeats (VNTR) locus (pMCT118) by the polymerase chain reaction (PCR) and its application to forensic science // J. Forensic Sci. 1990. — V. 35, № 5.-P. 1196−1200.
  101. King G.C., Di Giusto D.A., Wlassoff W.A., Flening E., Tyrelle G.D. Proofreading genotyping assays and electrochemical detection of SNPs // Hum. Mutat. 2004. — V. 23, № 5. p. 420−425.
  102. Kline M.C., Duewer D.L., Reeder D.J., Richard M. Interlaboratory evaluation of short tandem repeat triplex CTT // J. Forensic Sci. 1997. — V. 42, № 5.-P. 897−906.
  103. Koizumi M., Morita K., Takagi M., Yasumo H., Kasuya A. Improvement of single nucleotide polymorphism genotyping by allele-specific PCR using primers modified with an ENA residue // Anal. Biochem. 2005. — V. 340. — P. 287−294.
  104. Krenke B.E., Viculis L., Richard M.L. et al. Validation of male-specific, 12-locus fluorescent short tandem repeat (STR) multiplex // Forensic Sci. Int. -2005. -V. 151.-P. 111−124.
  105. Kumar A., Larsson O., Parodi D. et al. Silanized nucleic acids: a general platform for DNA immobilization // Nucleic Acids Res. 2000. — V. 28, № 14. электронная публикация. е71
  106. Kutyavin I.V., Afonina I.A., Mills A. et al. З'-minor groove binder-DNA probes increase sequence specificity at PCR extension temperatures // Nucleic Acids Res. 2000. — V. 28. — P. 655−661.
  107. J., Butler J.M., Tan Y. et al. Single nucleotide polymorphism determination using primer extension and time-of-flight mass spectrometry // Electrophoresis. 1999. — V. 20. — P. 1258−1265.
  108. R.C., Harris H.A. Using hydrophilic adhesive tape for collection of evidence for forensic DNA analysis // J. Forensic Sci. 2003. — V. 48, № 6. — P.1318−1321.
  109. Mansfield E.S., Robertson J.M., Vainer M. et al. Analysis of multiplexed short tandem repeat (STR) systems using capillary array electrophoresis //
  110. Electrophoresis. 1998.-V. 19, № 1. p. 101−107.
  111. Marras S.A., Kramer F.R., Tyagi S. Multiplex detection of single-nucleotide variations using molecular beacons // Genet. Anal. 1999. — V. 14. -P. 151−156.
  112. Marras S.A.E., Kramer F.R., Tyagi S. Genotyping SNPs with molecular beacons / Single nucleotide polymorphism: methods and protocols. (Methods in molecular biology). Humana Press Inc., Totowa, NJ. 2001. — V. 212. — P. 111 128.
  113. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA // Methods in molecular biology / Ed. Walker J.M.N.Y.- Haman press. 1984. — P. 31−34.
  114. Matsubara Y., Kure S. Detection od single nucleotide substitution by competitive allele-specific short oligonucleotide hybridization (CASSOH) with immunochromatographic strip // Human Mutation. 2003. — V. 22. — P. 166−172.
  115. McKeown B.J., Lyndon G.J., Andersen J.F. Generation of minisatellite variant repeat codes on an automated DNA sequencer using fluorescent dye-labeled primers // Biotechniques. 1994. — V. 17, № 5. — P. 901−908.
  116. Mein C.A., Barratt B.J., Dunn M.G. et al. Evaluation of single nucleotide polymorphism typing with invader on PCR amplicons and its automation // Genome Res. 2000. — V. 10. — P. 330−343.
  117. Mhlanga M.M., Malmberg L. Using molecular beacons to detect single-nucleotide polymorphisms with real-time PCR // Methods. 2001a. — V. 25. — P. 463−471.
  118. Moretti T.R., Baumstark A.L., Brown A.L., Budowle B. Validation of STR typing by capillary electrophoresis // J. Forensic Sci. 2001. — V. 46, № 3. — P. 661−676.
  119. Morling N. Forensic genetics // Lancet. 2004. — V. 364. — P. 10−11. Nakamura Y., Leppert M., O’Connell P. et al. Variable number of tandem repeat (VNTR) markers for human gene mapping // Science. — 1987. — V. 235(4796).-P. 1616−1622.
  120. Neil D.L., Jeffreys A.J. Digital DNA typing at a second hypervariable locus by minisatellite variant repeat mapping // Hum. Mol. Genet. 1993. — V. 2, № 8. -P. 1129−1135.
  121. Nelson N.C., Hammond P.W., Matsuda E., Goud A.A., Becker M.M. Detection of all single-base mismatches in solution by chemiluminescence // Nucleic Acids Res. 1996. — V. 24. — P. 4998−5003.
  122. Niederstatter H., Coble M.D., Grubwieser P., Parsons T.J., Parson W. Characterization of mtDNA SNP typing and mixture ratio assessment with simultaneous real-time PCR quantification of both allelic states // Int. J. Legal Med.-2006.-V. 120.-P. 18−23.
  123. Nielsen P.E., Egholm M., Berg R.H., Buchardt O. Sequence-selective recognition of DNA by strand displacement with a thymine-substituted polyamide // Science. 1991. -V. 254. — P. 1497−1500.
  124. Nikiforov T.T., Rendle R.B., Goelet P. et al. Genetic Bit Analysis: a solid phase method for typing single nucleotide polymorphisms // Nucleic Acids Res. — 1994.-V. 22.-P. 4167−4175.
  125. Olivier M., Chuang L.M., Chang M.S. et al. High-throughput genotyping of single nucleotide polymorphisms using new biplex invader technology // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30. электронная публикация. e53.
  126. Olivier M. The Invader assay for SNP genotyping // Mutat. Res. 2005. -V. 573.-P. 103−110.
  127. Рарр А.С., Pinsonneault J.K., Cooke G., Sadee W. Single nucleotide polymorphism genotyping using allele-specific PCR and fluorescence melting curves // Biotechniques. 2003. — V. 34. — P. 1068−1072.
  128. Pati N., Schowinsky V., Kokanovic O., Magnuson V., Ghosh S. A comparison between SNaPshot, pyrosequencing, and biplex invader SNP genotyping methods: accuracy, cost, and throughput // J. Biochem. Biophys. Methods.-2004.-V. 60,№ l.-P. 1−12.
  129. Petersen K., Vogel U., Rockenbauer E. et al. Short PNA molecular beacons for real-time PCR allelic discrimination of single nucleotide polymorphisms // Mol. Cell Probes. 2004. — V. 18. — P. 117−122.
  130. Petkovski E., Keyser-Tracqui C., Hienne R., Ludes B. SNPs and MALDI-TOF MS: tools for DNA typing in forensic paternity testing and anthropology // J. Forensic Sci. 2005. — V. 50. — P. 535−541.
  131. Pettersson M., Bylund M., Alderborn A. Molecular haplotype determination using allele-specific PCR and pyrosequencing technology // Genomics. 2003. — V. 82. — P. 390−396.
  132. Pickering J., Bamford A., Godbole V. et al. Integration of DNA ligation and rolling circle amplification for the homogeneous, end-point detection, of single nucleotide polymorphisms // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30, № 12. электронная публикация. e60.
  133. Podyminogin M.A., Lukhtanov E.A., Reed M.W. Attachment of benzaldehyde-modified oligodeoxynucleotide probes to semicarbazide-coated glass // Nucleic Acids Res. 2001. — V. 29, № 24. — P. 5090−5098.
  134. Proudnikov D., Timofeev E., Mirzabekov A. Immobilization of DNA in polyacrylamide gel for the manufacture of DNA and DNA-oligonucleotide microchips // Anal. Biochem. 1998. — V. 259. — P. 34−41.
  135. Purushothaman S., Toumazoua C., Oub C-P. Protons and single nucleotide polymorphism detection: A simple use for the Ion Sensitive Field Effect Transistor // Sensors and Actuators B. 2006. — V. 114. — P. 964−968.
  136. Qi X., Bakht S., Devos K.M., Gale M.D., Osbourn A. L-RCA (ligationrolling circle amplification): a general method for genotyping of single nucleotide polymorphisms (SNPs) // Nucleic Acids Res. 2001. — V. 29. электронная публикация., el 16.
  137. Raddats S., Mueller-Ibeler J., Kluge J. Hydrazide oligonucleotides: new chemical modification for chip array attachment and conjugation // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30, № 21. — P. 4793−4802.
  138. Rao K.V., Stevens P.W., Hall J.G. et al. Genotyping single nucleotide polymorphisms directly from genomic DNA by invasive cleavage reaction on microspheres // Nucleic Acids Res. 2003. — V. 31. электронная публикация., ебб.
  139. Rehman F. N., Audeh M., Abrams E. S. et al. Immobilization of acrylamide-modified oligonucleotides by co-polymerization // Nucleic Acids Res. 1999. — V. 27, № 2. — P. 649−655.
  140. Richie K.L., Goldsborough M.D., Darfler M.M. et al. Long PCR for VNTR analysis // J. Forensic Sci. 1999. — V. 44, № 6. — P. 1176−1185.
  141. Rizzo J., Gifford L.K., Zhang X., Gewirtz A.M., Lu P. Chimeric RNA-DNA molecular beacon assay for ribonuclease H activity // Mol.&Cell. Probes. -2002.-V. 16.-P. 277−283.
  142. Rockenbauer E., Petersen K., Vogel U. et al. SNP genotyping using microsphere-linked PNA and flow cytometric detection // Cytometry A. 2005. -V. 64.-P. 80−86.
  143. Roger Y., Jiang-Baucom P., Huang Z.-J. et al. Immobilization of oligonucleotides onto glass support via disulfide bonds: a method for preparation of DNA microarrays // Anal. Biochem. 1999. — V. 266. — P. 23−30.
  144. Roget A., Livache T. In situ synthesis and copolymerization of oligonucleotides on conducting polymers // Mikrochim. Acta. 1999. — V. 131. -P. 3−8.
  145. Rosier A., Bailey L., Jones S. et al. Rolling circle amplification for scoring single nucleotide polymorphisms // Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. -2001.-V. 20.-P. 893−894.
  146. Ross P., Hall L., Smirnov I., Haff L. High level multiplex genotyping by MALDI-TOF mass spectrometry // Nat. Biotechnol. 1998. — V. 16. — P. 13 471 351.
  147. Rudi K., Hoick A.L. Real-time closed tube single nucleotide polymorphism (SNP) quantification in pooled samples by quencher extension (QEXT) // Nucleic Acids Res. 2003. — V. 31. электронная публикация., e 117.
  148. Ruitberg C.M., Reeder D.J., Butler J.M. STRBase: a short tandem repeat DNA database for the human identity testing community // Nucleic Acids Res. -2001.-V. 29.-P. 320−322.
  149. Ryan D., Nuccie В., Arvan D. Non-PCR-dependent detection of the factor V Leiden mutation from genomic DNA using a homogeneous invader microtiter plate assay // Mol. Diagn. 1999. — V. 4. — P. 135−144.
  150. Sanchez J.J., Borsting C., Buchard A., Hernandez A., Morling N. Multiplex PCR and minisequencing of SNPs—a model with 35 Y chromosome SNPs // Forensic Sci. Int. 2003. — V. 137, № 1. — P. 74−84.
  151. Sauer S. Typing of single nucleotide polymorphisms by MALDI mass spectrometry: principles and diagnostic applications // Clin. Chim. Acta. 2006. -V. 363.-P. 95−105.
  152. Schouten J.P., McElgunn C.J., Zwijnenburg D., Diepvens F., Pals G. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30, № 12. электронная публикация. e57.
  153. Sealey P.G., Whittaker P.A., Southern E.M. Removal of repeated sequences from hybridisation probes // Nucleic Acids Res. 1985. — V. 13, № 6. — P. 19 051 922.
  154. Shchepinov M.S., Case-Green S.C., Southern E.M. Steric factorsinfluencing hybridization of nucleic acids to oligonucleotide arrays // Nucleic Acids Res. 1997.- V. 25, № 6.-P. 1155−1161.
  155. Shen R., Fan J.B., Campbell D. et al. A. High-throughput SNP genotyping on universal bead arrays // Mutat. Res. 2005. — V. 573, № 1−2. — P. 70−82.
  156. Shewale J.G., Nasir H., Schneida E. et al. Y-chromosome STR system, Y-PLEX 12, for forensic casework: development and validation // J. Forensic Sci. -2004. V. 49. — P. 1278−1290.
  157. Shi C., Eshleman S.H., Jones D. et al. LigAmp for sensitive detection of single-nucleotide differences // Nat. Methods. 2004. — V. 2. — P. 141−147. электронная публикация.
  158. Simeonov A., Nikiforov T.T. Single nucleotide polymorphism genotyping using short, fluorescently labeled locked nucleic acid (LNA) probes and fluorescence polarization detection // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30. электронная публикация. e91.
  159. Sinha S.K., Nasir H., Gross A.M., Budowle В., Shewale J.G. Development and validation of the Y-PLEX 5, a Y-chromosome STR genotyping system, for forensic casework // J. Forensic Sci. 2003. — V. 48. — P. 985−1000.
  160. Smith R.N. Accurate size comparison of short tandem repeat alleles amplified by PCR// Biotechniques. 1995. — V. 18, № 1. — P. 122−128.
  161. Solinas A., Brown L.J., McKeen C. et al. Duplex Scorpion primers in SNP analysis and FRET applications // Nucleic Acids Res. 2001. — V. 29. электронная публикация. e96.
  162. Sorensen K.J., Turteltaub K., Vrankovich G., Williams J., Christian A.T. Whole-genome amplification of DNA from residual cells left by incidental contact // Anal. Biochem. 2004. — V. 324, № 2. — P. 312−314.
  163. Southern E.M. Detection of specific sequences among DNA fragmentsseparated by gel electrophoresis // J. Mol. Biol. 1975. — V. 98, № 3. — P. 503 517.
  164. Stevens A., Ray D.W., Worthington J., Davis J.R. Polymorphisms of the human prolactin gene—implications for production of lymphocyte prolactin and systemic lupus erythematosus // Lupus. 2001. — V. 10, № 10. — P. 676−683.
  165. Sun G., Kaushal R., Pal P. et al. Whole-genome amplification: relative efficiencies of the current methods // Leg. Med. (Tokyo). 2005. — V. 7, № 5. -P. 279−286.
  166. Syvanen A.C. Accessing genetic variation: genotyping single nucleotide polymorphisms //Nat. Rev. Genet. 2001. -V. 2. — P. 930−942.
  167. Szilvasi A., Andrikovics H., Kalmar L., Bors A., Tordai A. Asymmetric PCR increases efficiency of melting peak analysis on the LightCycler // Clin. Biochem. 2005. — V. 38. — P. 727−730.
  168. Tabone Т., Sallmann G., Webb E., Cotton R.G. Detection of 100% of mutations in 124 individuals using a standard UV/Vis microplate reader: a novel concept for mutation scanning // Nucleic Acids Res. 2006. — V. 34, № 6. электронная публикация. e45.
  169. Takatsu K., Yokomaku Т., Kurata S., Kanagawa T. A FRET-based analysis of SNPs without fluorescent probes // Nucleic Acids Res. 2004. — V. 32. электронная публикация., el56.
  170. Tamaki K., Brenner C.H., Jeffreys A.J. Distinguishing minisatellite mutation from non-paternity by MVR-PCR // Forensic Sci. Int. 2000. — V. 113, № 1−3.-P. 55−62.
  171. Tamaki K., Jeffreys A.J. Human tandem repeat sequences in forensic DNA typing // Leg. Med. (Tokyo). 2005. г V. 7, № 4. — P. 244−250.
  172. Tan E., Wong J., Nguyen D. et al. Isothermal DNA amplification coupled with DNA nanosphere-based colorimetric detection // Anal. Chem. 2005. — V. 77.-P. 7984−7992.
  173. Tapp I., Malmberg L., Rennel E., Wik M., Syvanen A.C. Homogeneous scoring of single-nucleotide polymorphisms: comparison of the 5-nuclease TaqMan assay and Molecular Beacon probes // Biotechniques. 2000. — V. 28. -P. 732−738.
  174. Taylor J.D., Briley D., Nguyen Q. et al. Flow cytometric platform for high-throughput single nucleotide polymorphism analysis // Biotechniques. 2001. -V.30.-P. 661−669.
  175. Thelwell N., Millington S., Solinas A., Booth J., Brown T. Mode of action and application of Scorpion primers to mutation detection // Nucleic Acids Res. -2000.-V. 28.-P. 3752−3761.
  176. Tobe V.O., Taylor S.L., Nickerson D.A. Single-well genotyping of diallelic sequence variations by a two-color ELISA-based oligonucleotide ligation assay // Nucleic Acids Res. 1996. — V. 24, № 19. — P. 3728−3732.
  177. Tong A.K., Ju J. Single nucleotide polymorphism detection by combinatorial fluorescence energy transfer tags and biotinylated dideoxynucleotides // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30. электронная публикация., el9.
  178. Tost J., Gut I.G. Genotyping single nucleotide polymorphisms by mass spectrometry // Mass Spectrom. Rev. 2002. — V. 21. — P. 388−418.
  179. Tsourkas A., Behlkel M.A., Rosel S.D., Bao G. Hybridization kinetics and thermodynamics of molecular beacons // Nucleic Acids Res. 2003. — V. 31, № 4.-P. 1319−1330
  180. Twyman R.M. SNP discovery and typing technologies forpharmacogenomics // Curr. Top. Med. Chem. 2004. — V. 4. — P. 1423−1431.
  181. Twyman R.M., Primrose S.B. Techniques patents for SNP genotyping // Pharmacogenomics. 2003. — V. 4. — P. 67−79.
  182. Tyagi S., Kramer F.R. Molecular beacons: probes that fluoresce upon hybridization // Nat. Biotechnol. 1996. — V. 14, № 3. — P. 303−308.
  183. Ugozzoli L.A., Latorra D., Puckett R., Arar K., Hamby K. Real-time genotyping with oligonucleotide probes containing locked nucleic acids // Anal. Biochem. 2004. — V. 324. — P. 143−152.
  184. Vallone P.M., Butler J.M. Y-SNP typing of U.S. African American and Caucasian samples using allele-specific hybridization and primer extension // J. Forensic Sci. 2004. — V. 49. — P. 723−732.
  185. Vallone P.M., Decker A.E., Butler J.M. Allele frequencies for 70 autosomal SNP loci with U.S. Caucasian, African-American, and Hispanic samples // Forensic Sci. Int. 2005. — V. 149. — P. 279−286. •
  186. Vallone P.M., Just R.S., Coble M.D., Butler J.M., Parsons T.J. A multiplex allele-specific primer extension assay for forensically informative SNPs distributed throughout the mitochondrial genome // Int. J. Legal Med. 2004. — V. 118.-P. 147−157.
  187. Vassart G., Georges M., Monsieur R. et al. A sequence in M13 phage detects hypervariable minisatellites in human and animal DNA // Science. 1987. -V. 235.-P. 683−684.
  188. Walsh M., Wang X., Weimer B. Optimising the immobilization of single-stranded DNA onto glass beads // J. Biochem. Biophys. Methods. 2001. — V. 47. -P. 221−231.
  189. Wang J., Chuang K., Ahluwalia M. et al. High-throughput SNP genotypingby single-tube PCR with Tm-shift primers // Biotechniques. 2005. — V. 39. — P. 885−893.
  190. Wang Y., Wang H., Gao L. et al. Polyacrylamide gel film immobilized molecular beacon array for single nucleotide mismatch detection // J. Nanosci. Nanotechnol. 2005. — V. 5. — P. 653−658.
  191. Webb L.G., Egan S.E., Turbett G.R. Recovery of DNA for forensic analysis from lip cosmetics // J. Forensic Sci. 2001. — V. 46, № 6. — P. 1474−1479.
  192. Weller P., Jeffreys A.J., Wilson V., Blanchetot A. Organization of the human myoglobin gene // EMBO J. 1984. — V. 3. — P. 439−446.
  193. Whitcombe D., Theaker J., Guy S.P., Brown Т., Little S. Detection of PCR products using self-probing amplicons and fluorescence // Nat. Biotechnol. -1999. V. 17, № 8. — P. 804−807.
  194. Wiegand P., Kleiber M. Less is more-length reduction of STR amplicons using redesigned primers // Int. J. Legal Med. 2001. — V. 114, № 4−5. — P. 285 287.
  195. Wittwer C.T., Reed G.H., Gundiy C.N., Vandersteen J.G., Piyor R.J. High-resolution genotyping by amplicon melting analysis using LCGreen // Clin. Chem. -2003.-V. 49.-P. 853−860.
  196. Wu D.Y., Wallace R.B. The ligation amplification reaction (LAR) -amplification of specific DNA sequences using sequential rounds of template-dependent ligation // Genomics. 1989. — V. 4. — P. 560−569.
  197. Xu H., Sha M.Y., Wong E. et al. Multiplexed SNP genotyping using the Qbead system: a quantum dot-encoded microsphere-based assay // Nucleic Acids Res. -2003. V. 31. электронная публикация. e43.
  198. Yamane A. MagiProbe: a novel fluorescence quenching-based oligonucleotide probe carrying a fluorophore and an intercalator // Nucleic Acids Res. 2002. — V. 30. электронная публикация. e97.
  199. Yeh H.C., Ho Y.P., Shih I., Wang Т.Н. Homogeneous point mutation detection by quantum dot-mediated two-color fluorescence coincidence analysis // Nucleic Acids Res. 2006. — V. 34, № 5. электронная публикация. e35.
  200. Youil R., Kemper B.W., Cotton R.G. Screening for mutations by enzyme mismatch cleavage with T4 endonuclease VII // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -1995.-V. 92.-P. 87−91.
  201. Zamir A., Oz C., Wolf E., Vinokurov A., Glattstein B. A possible source of reference DNA from archived treated adhesive lifters // J. Forensic Sci. 2004. — V. 49, № l.-P. 68−70.
  202. Zamir A., Springer E., Glattstein B. Fingerprints and DNA: STR typing of DNA extracted from adhesive tape after processing for fingerprints // J. Forensic Sci. 2000. — V. 45, № 3. — P. 687−688.
  203. Zammateo N., Jeanmart L., Hamels S. et al. Comparison between different strategies of covalent attachment of DNA to glass surfaces to build DNA microarrays //Anal. Biochem. 2000. — V. 280. — P. 143−150
  204. Zhou G.H., Gotou M., Kajiyama Т., Kambara H. Multiplex SNP typing by bioluminometric assay coupled with terminator incorporation (BATI) // Nucleic Acids Res. 2005. -V. 33. электронная публикация. el33.
  205. Zhou G.H., Shirakura H., Kamahori M. et al. A gel-free SNP genotyping method: bioluminometric assay coupled with modified primer extension reactions (BAMPER) directly from double-stranded PCR products // Hum. Mutat. 2004. -V. 24.-P. 155−163.
  206. Zhou L., Wang L., Palais R., Piyor R., Wittwer C.T. High-resolution DNA melting analysis for simultaneous mutation scanning and genotyping in solution // Clin. Chem.-2005.-V. 51.-P. 1770−1777.
Заполнить форму текущей работой

На отлично!