Диагностика. 
Что такое болезнь Вильсона

Скрининг на БВ необходимо проводить у пациентов в возрасте от 3 до 40 лет, имеющих следующие признаки и симптомы:

• · необъяснимое повышение активности аминотрансфераз, ФПН, хронический гепатит, цирроз печени;
• · неврологические изменения неустановленной этиологии: нарушение поведения, некоординированность, тремор, дискинезия;
• · психические симптомы в комбинации с неврологическими изменениями или признаками заболевания печени, а также рефрактерность к традиционной терапии;
• · кольца Кайзера-Флейшера, определяемые при обычном исследовании;
• · необъяснимая приобретенная Кумбс-отрицательная гемолитическая анемия;
• · семейный анамнез по БВ.

Используются следующие диагностические тесты:

Церулоплазмин (ЦПЛ). Используется как скрининг-тест, наряду с обнаружением ККФ, в диагностике БВ. Нормальная концентрация в сыворотке крови.

20−40 мг/дл. Сниженный уровень ЦПЛ характерен, но не патогномоничен для БВ (см. табл.). У 15% пациентов с печеночной манифестацией БВ уровень ЦПЛ остается в пределах нормы. Это объясняется тем, что ЦПЛ является «реактантом острой фазы» и при выраженном воспалении в печени увеличивается его синтез. У таких пациентов снижение уровня ЦПЛ ассоциировано с уменьшением активности воспалительного процесса в печени. Уровень ЦПЛ также снижается по отношению к исходному при проведении медьхелатирующей терапии.

Суточная экскреция меди с мочой. Нормальные значения экскреции меди с мочой составляют менее 40 мкг/сут. У большинства больных с клиническими признаками БВ эти значения превышают 100 мкг/сут, а при ФПН составляют 1000 мкг/сут и более. У пациентов с бессимптомным течением БВ экскреция меди с мочой соответствует норме. Тест не используется в качестве скрининга, однако пригоден для подтверждения диагноза и оценки эффективности проводимого лечения. В начале лечения экскреция меди с мочой значительно повышается и достигает уровня от 2000 до 5000 мкг/сут.

Биопсия печени. При обычном морфологическом исследовании специфические изменения не определяются. В качестве диагностического метода используется определение содержания меди в печени. Нормальное содержание меди в ткани печени 15−55 мкг на 1 г сухого вещества ткани печени. У пациентов с БВ эти значения увеличены и колеблются от 250 до 3000 мкг/г. Тест является дополнительным в диагностике БВ.

Включение изотопа меди в ЦПЛ. Тест не используют как скрининг и обычно проводят для подтверждения диагноза в сложных для диагностики случаях. Измеряют радиоактивность сыворотки через 1, 2, 4 и 48 ч после приема одного из изотопов меди: 64Cu или 67Cu. У здоровых субъектов и пациентов с заболеваниями печени другой этиологии (не БВ) выявляются два пика концентрации меди в крови: первый наступает в течение двух первых часов после приема препарата, затем концентрация снижается на несколько часов и снова повышается, достигая максимума через 48 ч. Второй пик отражает включение меди в ЦПЛ и освобождение в циркуляцию. При БВ второй пик концентрации не наступает.

Генетическое исследование. Использование ДНК-маркеров позволяет с высокой точностью установить диагноз БВ. Однако генетическое исследование имеет значительные ограничения, в числе которых высокая стоимость методики и значительная вариабельность мутаций гена БВ. В настоящее время это исследование проводится у детей, чьи близкие родственники страдают БВ, и когда стандартные тесты не дают однозначного ответа, подтверждающего или отрицающего диагноз БВ.