Диплом, курсовая, контрольная работа
Помощь в написании студенческих работ

Генетические и физиологические факторы репродуктивной дисфункции у населения Республики Адыгея

Диссертация: Генетические и физиологические факторы репродуктивной дисфункции у населения Республики Адыгея
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Все факторы, влияющие на функционирование репродуктивной системы условно разделяют на экзои эндогенные. Эндогенные причины нарушения репродуктивных функций регулируют генетические и физиологические предрасположенности к проявлению патологических процессов и состоянием родителей и плода. Среди физиологических факторов принято рассматривать «материнские» и «плодовые» причины. К генетическим… Читать ещё >

Содержание

  • ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Популяционная характеристика населения Адыгеи
    • 1. 2. Генетические причины нарушения деятельности репродуктивной функции человека
    • 1. 3. Генетические аспекты гормональной регуляции репродуктивной функции человека
    • 1. 4. Гормональная регуляция физиологической и патологической беременности
  • ГЛАВА 2. ОБЪЕКТ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Объект исследования
    • 2. 2. Методы исследования
      • 2. 2. 1. Клинико-генеалогический метод
      • 2. 2. 2. Цитогенетический анализ
      • 2. 2. 3. Иммуноферментный анализ
      • 2. 2. 4. Статистические методы исследований
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 3. 1. Роль наследственности и внешней среды в становлении и развитии патологии репродуктивной функции
      • 3. 1. 1. Клинико-генеалогический анализ семей с мертворождениями и частыми спонтанными абортами
      • 3. 1. 2. Цитогенетический анализ супружеских пар с патологией репродуктивной функции
    • 3. 2. Изучение медико-биологических показателей мертворожденных плодов
      • 3. 2. 1. Изучение структуры причин мертворождений, связанных с патологией плода
      • 3. 2. 2. Исследование антропометрических показателей мертворожденных плодов
      • 3. 2. 3. Анализ кариотипов мертворожденных плодов и абортусов
      • 3. 2. 4. Изучение частоты регистрации мертворожденных плодов в зависимости от пола
    • 3. 3. Клинико-биологическая характеристика «материнских» причин мертворождаемости
    • 3. 4. Исследование гормональной регуляции у женщин с фетоплацентарной недостаточностью
    • 3. 5. Распределение национальностей женщин с мертворождениями

Генетические и физиологические факторы репродуктивной дисфункции у населения Республики Адыгея (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Изучение репродуктивных проблем, таких как бесплодие, невынашивание беременности, преи перинатальная смертность является приоритетным направлением, поскольку затрагивает широкий круг социальных последствий. Демографические процессы в России характеризуются тревожным ростом числа супружеских пар с дисфункциями репродуктивной системы. Это связано с огромным числом разнообразных причин, значимость которых рассматривается в многочисленных статьях и монографиях (Серов, 1989; Возианов, 1997; Курило, 1997; Кулаков и др., 1998, 2000; Прилепская, Абуд, 1998; Артифексова, 1999; Никольская, 1999; Савельева и др., 2000; Черных, Курило, Поляков, 2001; Рымашевский и др., 2001, 2002; Гусак и др., 2001, 2002; Серебрянникова и др., 2001, 2002; Ткаченко, 2002; Сидорова и др., 2004).

Все факторы, влияющие на функционирование репродуктивной системы условно разделяют на экзои эндогенные. Эндогенные причины нарушения репродуктивных функций регулируют генетические и физиологические предрасположенности к проявлению патологических процессов и состоянием родителей и плода. Среди физиологических факторов принято рассматривать «материнские» и «плодовые» причины. К генетическим факторам, приводящим к дисфункции репродуктивной системы, относят хромосомные аберрации, генные мутации и наследственную предрасположенность (Кулешов, 1979; Курило 1997; Бочков, 2001; Черных и др., 2001).

Цель исследования. Выявить доминирующие генетические и физиологические факторы нарушений репродуктивной системы у жительниц республики Адыгея, приводящие к мертворождениям. Задачи исследования: 1. Провести клинико-генеалогический и цитогенетический анализ, с целью определения роли наследственности в нарушении репродуктивной функции у жителей Адыгеи.

2. Исследовать клинико-биологические характеристики материнских причин мертворождаемости у женщин — жительниц республики Адыгея, в том числе в зависимости от этнической принадлежности женщин.

3. Изучить физиологические и морфологические причины мертворождаемости, связанные с патологией плода.

4. Изучить содержание гормонов фетоплацентарного комплекса в сыворотке крови жительниц Адыгеи с физиологической и патологической беременностью.

Научная новизна результатов исследования.

Впервые проведено комплексное исследование физиологических и генетических факторов мертворождаемости в Республике Адыгея.

Дана оценка гормонального статуса фетоплацентарного комплекса в генезе мертворождений.

Созданы региональные нормативы распределения антропометрических показателей плодов в зависимости от срока гестации при физиологически протекающей беременности и мертворождениях.

Показано преобладание плодов мужского пола среди погибших в интранатальный период и их корреляция с возрастом матери.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Количество мертворождений в адыгской популяции по сравнению с русской, проживающей на территории Республики Адыгея, связано с ее большей отягощенностью аутосомно-рецессивными заболеваниями.

2. Среди цитогенетических факторов, приводящих к гибели плода, ведущим является наличие реципрокной транслокации у одного из родителей.

3. Среди многообразных факторов основной «материнской» причиной гибели плода является гормональная дисфункция фетоплацентарного комплекса.

Теоретическая и практическая значимость работы. Установлен ряд новых фактов, дополняющих ранее имеющиеся представления о гормональном импринтинге в системе мать-плод в норме и при патологии. Полученные результаты можно использовать как обоснование для фармакологической коррекции выявленных дисфункций.

Региональные нормативные таблицы антропометрических показателей новорожденных, разработанные в процессе исследований, определяют среднестатистическую норму и могут быть широко использованы в акушерско-гинекологических учреждениях Адыгеи.

Полученные результаты могут лечь в основу государственной политики формирования здоровой нации республики Адыгея.

Полученные результаты являются вкладом в общую физиологию и генетику, открывают новые перспективы их практического применения в медицине и медико-генетическом консультировании. Полученные в работе новые экспериментальные данные могут быть использованы в курсах лекций «Физиология человека», «Возрастная физиология», «Генетика человека», «Медицинская генетика».

Апробация работы. Результаты настоящего исследования были представлены и обсуждены на Всероссийской конференции «Проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей» (Москва, 1998), на межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье и образование в XXI веке. Медико-социальные причины ухудшения здоровья детей, подростков и молодежи» (г.Майкоп, 2000), на III международной научно-практической конференции «Здоровье и образование в XXI веке», (Москва, 2002) на научно-практической конференции «Медицина будущего» (Сочи, 2002). Диссертация выполнена в соответствии с планом научных исследований АРКПЦ (г.Майкоп) и апробирована на заседании Ростовского-наДону общества ВОГиС и на ученом Совете НИИ биологии РГУ.

Публикации. По теме диссертации опубликовано 12 работ, общим объемом 2,662 п.л., личный вклад автора 60,4%.

Структура и объем диссертации

Диссертация состоит из введения, 4 глав обзора литературы, описания материала и методов исследования, пяти разделов результатов собственных исследований и их обсуждения, выводов и списка цитированной литературы, включающего 171 источника, из них 107 зарубежных. Работа изложена на 150 страницах печатного текста, иллюстрирована 24 рисунками и 26 таблицами.

выводы.

1. У жительниц Адыгеи в 20,5% случаев пренатальная смертность и мертворождаемость обусловлены генетическими причинами. Частота регистрации мертворождений на территории РА в русской популяции 7,8*10″ 4, в адыгской — 11,4*10″ 4. Количество мертворождений в адыгской популяции по сравнению с русской, проживающей на территории Республики Адыгея, связано с ее большей отягощенностью аутосомно-рецессивными заболеваниями.

2. В интранатальный период достоверно чаще гибнут плоды мужского пола (59,3:40,7%$). У жительниц РА увеличена частота гибели мужских плодов среди первобеременных и первородящих женщин после 35 лет.

3. Основной «материнской» причиной при антенатальной и интранатальной гибели плодов в РА является фетоплацентарная недостаточность (81,3%). Основными причинами мертворождений, связанными с патологией плода в РА являются: внутриматочная гипоксия и асфиксия (61,9%), врожденные пороки развития (13,9), внутриутробное инфицирование (13,6%).

4. Основными заболеваниями жительниц РА с мертворождениями независимо от времени гибели плодов во время беременности были: острая респираторная вирусная инфекция (15,1%), болезни почек и мочевыводящих путей (11,9%>), болезни сердечно-сосудистой системы (11,1%), эндокринные заболевания (9,1%). Основными осложнениями беременности независимо от времени гибели плодов у жительниц Адыгеи были: хроническая внутриутробная гипоксия плода (87,9%), гипотрофия плода (30,0%), гестоз (27,8%).

5. У жительниц РА существует зависимость времени гибели плода от возраста матери независимо от паритета беременности и родов: до 19 лет в 2,4 раза увеличена интранатальная мертворождаемость, 25−29 лет — в 2,1 раза выше антенатальная мертворождаемость.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Э.К. Акушерство: Учебник для мед. вузов. 2-изд., испр. -СПб.: СпецЛит, 1999. -494с.
  2. В.П. Происхождение народов Кавказа. Краниологическое исследование. М.: Наука, 1974.
  3. A.A. Патогенетические аспекты мужской субфертильности как причины репродуктивных потерь. // Проблемы репродукции, 1999- № 6.
  4. Е.В., Нурбаев С. Д., Балановский О. П., Почешхова Э. А., Боровинских A.A., Гинтер Е. К. Геногеографический анализ подразделенной популяции. Генофонд адыгов в системе Кавказских генофондов. // Генетика. 1999. Т.35. № 6. С.818−830.
  5. Н. П. Клиническая генетика. М.: Медицина. 1997. 288с.
  6. Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед. 2001. 448с.
  7. Н.П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984,368с.
  8. .М. Математические методы в биологии. Ростов на Дону: Ростовский университет. 1983. 304с.
  9. П.Ворсанова С. Г., Казанцева Л. З., Демидова И. А., Юров Ю. Б. Использование методов молекулярно-цитогенетической диагностики в практике генетического консультирования. Информационное письмо, 1990.
  10. С.Г. Хромосомные аномалии у детей с недифференцированной олигофренией и супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом по данным молекулярно-цитогенетических исследований: Автореф. дисс. док. биол. наук. Киев 1991−52.
  11. И.Ворсанова С. Г., Казанцева JI.3., Юров Ю. Б. и др. Использование молекулярно-цитогенетических методов диагностики в генетической клинике. // Вопросы охраны материнства и детства. 1991−11:71 — 76.
  12. И.Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Дерягин Г. В. и др. Идентификация хромосом X в интерфазных ядрах с помощью гибридизации нуклеиновых кислот in situ для выявления анеуплоидий. // Бюлл экспер биол мед 1991- 10:72 — 77.
  13. Ю.К., Чикин В. Г., Новикова A.B. Антенатальная гибель плода. Анализ, Перспективы. // Актуальные вопросы акушерства и гинекологии. Сб. научных материалов Российской ассоциации акушеров-гинекологов. Том 1. Выпуск 1. Номер 1. 2001−2002 гг.
  14. Е.П., Шкурат Т. П., Вардуни Т. В. Тополь как объект для мониторинга мутагенов в окружающей среде // Цитология и генетика.-1993.-Т.27.-№ 1 .-С.52−57.
  15. Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп, 1997, 225с.
  16. Г. Д. Соотношение полов у человека и отбор, связанный с полом при рождении. // Генетика. 1978. Т.14.-№ 11. С.2043−2045.
  17. Г. Д. Наследственность человека и внутриутробная гибель, АМН СССР. -М.: Медицина, 1983, 152 с.
  18. Дарлингтон С.Д., Jla Кур Л. Ф. Хромосомы. Методы работы. -М.: Атомиздат, 1980, 216 с.
  19. Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии. // Российский вестник перинатологии и педиатрии 2003 .№ 4. С. 13−17.
  20. В.И., Серова О. Ф., Туманова В. А., Зароченцева Н. В., Мельник Т. Н., Липовенко Л. Н., Позднякова Т. И. Влияние инфекций на репродуктивную систему женщин. // Российский вестник акушера-гинеколога.2004. № 5.
  21. Кулаков В. И и соавт. Состояние репродуктивной системы супружеских пар, включенных в программу ЭКО. // Проблемы репродукции, 1998- 3: 55−59.
  22. Кулаков В. И Акушерско-гинекологическая помощь. М.: Медпресс, 2000.
  23. Л.Ф. Возможности цитогенетического исследования мейоза при мужском бесплодии. // Цитология и генетика, 1989−23:2:63 — 70.
  24. Л.Ф. Генетически обусловленные нарушения мужской репродуктивной системы. Сб. Сексология и андрология. Киев 1996−28 — 46.
  25. Л.Ф., Шилейко Л. В., Мхитарова Е. В. и др. Структура наследственной патологии половой системы при обследовании пациентов с нарушением репродукции. // Тез. конф."Инвалидиз. наследственные заболевания", МГНЦ РАМН, Москва, XI 1997.
  26. Л. И. Адыги в раннем средневековье. // Сборник статей по истории Кабарды. Нальчик, 1955. С. 45.
  27. Г. И. Тератология человека. М.: Медицина, 1991, 480с.
  28. Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий у чевека. Автореф. дисс. докт. мед. наук. М 1979.
  29. Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М. Медицина, 1988−255.
  30. Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэл В. Биохимия человека. В 2-томах. М., 1993. Т.2. 415с.
  31. А. П., Радзинский В. Е., Болтовская М. Н., Серябряков С. Н., Назимова С. В., Маршицкая М. И., Мустафа Мухамед-Мухамед, Липовенко
  32. Петров-Маслаков М.А., Головачев Г. Д. Летальные хромосомные аномалии антенатального и перинатального периодов развития человека.
  33. Вестник АМН СССР. 1972. Т.27. № 5. С.68−77.
  34. B.C., Агаджанян Э. А., Хачатян Н. К. Некоторые нарушения в процессе мейоза у традесканции, индуцированные промышленными стоками // Извест. СО АН СССР, сер. Биол. Наук. 1990. Т.2. С.ЗЗ.
  35. B.C., Симонян Е. Г., Джигарфиян Э. М., Арутюнян P.M. Оценка генотоксического действия антропогенных факторов на растения в городских условиях // Цитология и генетика. 1991. Т.25. С.23−29.
  36. В.Н., Абуд И. Ю. Урогенитальный микоплазмоз. // Русскиймедицинский журнал. 1998. Т.6, № 5.
  37. Г. М., Кулаков В. И., Стрижанов А. Н. и др. Акушерство. М.: Медицина, 2000, 816 с.
  38. В.Н., Стрижаков А. Н., Маркин С. А. Практическое акушерство: Руководство для врачей. М.: Медицина, 1989. — 512 с.
  39. И. С., Макаров И. О., Воеводин С. М. Диагностика и лечение внутриутробной инфекции в различные периоды беременности. // Акушерство и гинекология. 2004. № 2. С.40−45.
  40. О. В., Ежова JI. С., Гуменюк Е. Г. Состояние фетоплацентарной системы при хламидийной инфекции. // Акушерство и гинекология. 2004. № 5 С.13−17.
  41. JI.B. Современная концепция восстановления репродуктивной функции у женщин. // Актуальные вопросы акушерства и гинекологии. Сб. научных материалов Российской ассоциации акушеров-гинекологов. Том 1. Выпуск 1. Номер 1. 2001−2002 гг.
  42. В. JI. Особенности течения беременности, родов и послеродового периода при плацентарной недостаточности инфекционного генеза. // Акушерство и гинекология. 2004. № 5 С. 13−17.
  43. Фогель Ф, Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т. Пер. с англ. М.: Мир. 1990.
  44. E.H., Зарубина E.H., Минаев В. И., Ильина Н. Д., Старцева Н. В. Состояние фетоплацентарного комплекса при хламидийной инфекции. // Акушерство и гинекология. 1998. № 6. С.27−30.
  45. А.Х., Галкин Г. А., Алешин Н.Е.и др. Земля Адыгов. Майкоп, 1996. 748с.
  46. М. Заболевания щитовидной железы у беременных. // Наука, 2001, № 15.
  47. К.В. Клиническое значение определения концентрации а-фетопротеина в крови беременных в ситуациях, не связанных с наличием открытого дефекта нервной трубки плода. // Акушерство и гинекология, 1996, № 1.
  48. К. Основы генетики человека. М.: Медицина, 1965, 687с.
  49. Achiron R., Seidmane D.S., Horowitz A. et al. Hyperechogenic fetal bowel and elevated serum alpha-fetoprotein: a poor fetal prognosis. Obstet Gynecol 1996- 88:3:368−371.
  50. Aittomaki K., Luceno J.L.D., Pakarinen P. et al. Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditery hypergonadotropic ovarianfailure. Cell 1995- 82: 959−968.
  51. Aittomaki K., Tapanainen J., Huntaniemi I. FSH and FSH receptor — new developments in molecular genetics. World Congress of Pediatr. Adolescent Gynecol. Helsinki 1998: WS76.
  52. Affara N., Bishop C., Brown W. et al. Report of the international workshop on Y chromosome mapping 1995. Cytogenet Cell Genet 1996−73:33 — 76.
  53. , B. B., Brant R., Seidel J. E. & Jarrel J. F. Declining sex ratios in Canada. Canadian Medical Association Journal, 1997, 156:37−41.
  54. Allan WC, Haddow JE, Palomaki GE, Williams JR, Mitchell ML, Hermos RJ, Faix JD, Klein RZ. Maternal thyroid deficiency and pregnancy complications: implications for population screening. J Med Screen. 2000−7(3): 127−30.
  55. Anger H., Merz E. Cleissenberger H., Doffmar F.W. Antenatal biochemical screening to predict low birth weight infants. Br J Obstet Gynec 1976- 90: 2: 129−131.
  56. Barakat A.I., Seikaly M.G., Kaloustian V.M. Urogenital abnormalities ingenetic diseases. J of Urology 1986−136:4:778 — 785.
  57. Bick D., Franco B., Sherins R.J. et al. Intragenic deletion of the KALIG-1 gene in Kallmann’s syndrome. N Engl J Med 1992- 326: 1752−1755.
  58. Biggar RJ, Wohlfahrt J, Westergaard T, Melbye M. Sex ratios, family size, and birth order. Am J Epidemiol. 1999 Nov l-150(9):957−62.
  59. Borgaonkar D.S. Cromosomal variation in man. A catalog of chromosomal variants and anomalies. Alan R. Liss, Inc., NY, 5th edition, 1989.
  60. Chard T. Does the fetus lose weight in utero following fetal death: a study inpreterm infants. BJOG 2001 Nov-108(l 1):1113−5.
  61. Chen Y.T., Khoo D.H. Thyroid diseases in pregnancy. Ann Acad Med Singapore. 2002 May-31(3):296−302.
  62. Chi L., Zhou W., Prikhozhan A. et al. Cloning and characterization of the human GnRH receptor. Mol Cell Endocrinol 1993−91:R1-R6.
  63. Clow C.L., Fraser F.C., Laberge C. et al. On the application of knowledge to the patient with genetic disease. Progress in Med. Genet. Eds. Beam A., Steiberg A.N.Y.: Grime and Sttraton, 1973.
  64. Cohen B., Graham H., Lorrin Lau H. Alpha-1 fetoprotein in pregnancy. Am J Obstet Gynecol 1973- 115: 7: 881−883.
  65. D. L., Gottlieb M. B. & Stampnitzky J. R. Reduced ratio of male to female births in several industrial countries. A sentinel health indicator? JAMA, 1998, 279:1018−1023.
  66. De Roux N., Young J., Misrahi M. et al. A family with hypergonadotropic hypogonadism and mutations in the gonadotropin releasing hormone receptor. New EngJMed 1997−337:1597−1602.
  67. Dufau M.L. The luteinezing hormone receptor. Ann Rev Physiol 1998−60:461−496.
  68. Edeling C.I., Schioler V., Thisted I. Alpha-fetoprotein in cord serum correlated to gestationae age. Acta Obstet Gynecol Scand 1977- 56:1: 15−17.
  69. Embleton N.D. Northern Region’s Perinatal Mortality Survey. Fetal and neonatal death from maternally acquired infection. Paediatr Perinat Epidemiol. 2001 Jan-15(l):54−60.
  70. Fan N.C., Jeung E.B., Peng C. et al. The human gonadotropin-releasing hormone (GnRH) receptor gene: cloning, genomic organization and chromosomal assignment. Mol Cell Endocrinol 1994−103:R1-R6.
  71. Fan N.C., Peng C., Krisinger J., Leung P.C.K. The human gonadotropin-releasing hormone receptor gene: complete structure including multiple promoters, transcription initiation sites, and polyadenylation signals. Mol Cell Endocrinol 1995- 107: R1-R8.
  72. Fink G. In the physiology of reproduction.Ed. E. Knobil and J.D. Neill. New York 1998- 1349−1377.
  73. Ghosh S., Bhargava S.K., Saxena H.M., Sagreiya K. Perinatal mortality-report of a hospital based study. Ann Trop Paediatr. 1983 Sep-3(3):l 15−9.
  74. Glinoer D. Pregnancy and iodine. Thyroid. 2001 May-l 1(5):471−81. Review.
  75. Goldenberg RL, Kirby R, Culhane JF. Stillbirth: a review. J Matern Fetal Neonatal Med. 2004 Aug-16(2):79−94.
  76. Gromoll J., Pekel E., Nieschlag E. The structure and organization of the human follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) gene. Genomics 1996−15:308−311.
  77. Handelin J.P., Levilliers J., del Castillo I. et al. X-chromosome-linked Kallmann syndrome: stop mutations validate the candidate gene. Proc Nat Acad Sci USA 1992- 89: 8190−8194.
  78. Handelin J.P., Levilliers J., Young J. et al. Xp22.3 deletions in isolated familial Kallmann’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1993- 76: 827−831.
  79. Hedrick P.W. Average inbreeding or equilibrium inbreeding? // Am. J. Hum. Genet. 1986. — V.38. № 6. — P.965−970.
  80. Huhtaniemi I. LH and LH receptor new developments in molecular genetics. World Congress of Pediatr. Adolescent Gynecology. Helsinki. 1998: WS.75.
  81. International Human Genome Sequencing Consortium «Initial sequencing and analysis of the human genome». Nature 2001- 409: 745−964.
  82. James W. H. The human sex ratio. Part 1: A review of the literature. Human Biology, 1987, 59:721−752.100James W. H. The human sex ratio. Part 2: A hypothesis and a program of research. Human Biology, 1987, 59:873−900.
  83. Junzo Z., Kyoko K., Shizio S. Mutagenicity assay for nitroarenes of air pollutants held in levels of woody plants .- Mut. Res. 1992. 271. N 1. P/ 89−96.
  84. Kakar S.S., Musgrove L.C., Devor D.C. et al. Cloning, sequencing, and expression of human releasing hormone (GnRH) receptor. Biochem Biophys Res Commun 1992−189:289−295.
  85. Kelton C.A., Cheng S.V.Y., Nugent N.P. et al. The cloning of the human follicle stimulating hormone receptor and its expression in COS-7, CHO, and Y-l cells. Mol Cell Endocrinol 1992−89:141−151.
  86. Khandakar MA, Ali MS, K’ahtun M. Thyroid status of normal pregnant ^ women in Dhaka City. Mymensingh Med J. 2002 Jan-l 1(1): 1−5.
  87. Kirchengast S, Hartmann B. Impact of maternal age and maternal somatic characteristics on newborn size. Am J Hum Biol. 2003 Mar-Apr-15(2):220−8.
  88. Kochhar HP, Peippo J, King WA. Sex related embryo development. Theriogenology. 2001 Jan 1−55(1):3−14.
  89. Kohrle J. Transfer and metabolism of thyroid gland hormones in the placenta Acta Med Austriaca. 1997−24(4):138−43. German.
  90. Krausz C., McElreavey K. Y chromosome and male infertility. Frontiers in Biosince 1999- 4: 1−8.
  91. Kucheria K., Mc Elreavey K., Fellous M. The present status of our understanding of human sex determination. Cytogenet Cell Genet 1997−77:113.
  92. Kurilo L., Mchitarova E., Schilejko L. et al. Chromosomal anomalies in patients with reproductive failures. Abst. ESMG— 28th An Meet IV-1996, London.
  93. P.A. & Day P.L. Declines in population sex ratios at birth. JAMA, 1998, 280:1139−1140.
  94. Lauritsen J.G. Aetiology of spontaneous abortion. A cytogenetic and epidimiological study of 288 abortuses and their parants/ Acta Obstet. Gynec. Scand., 1976, suppl.52, p. 1−29.
  95. Layman L.C., Cohen D.P., Jin M. et al. Mutations in gonadotropin releasing hormone receptor gene cause hypogonadotropic hypogonadism // Nature Genet. 1998. V.18. P.14−15.
  96. Lieblich J.M., Rogol A.D., White B.J., Rosen S.W. Syndrome of anosmia with hypogonadotropic hypogonadism (Kallmann Syndrome). Am J Med 1982- 73: 506−519.
  97. Lone FW, Qureshi RN, Emanuel F. Maternal anaemia and its impact on perinatal outcome. Trop Med Int Health. 2004 Apr-9(4):486−90.
  98. Lubahn D.B., Joseph D.R., Sar M. et al. The human androgen receptor: complementary deoxyribonucleic acid cloning, sequence analysis and gene expression in prostate//Mol. Endocrinol. 1988. V.2. P. 1265−1275.
  99. Lucas M. Translocation between both members of chromosomes pair number 15 Causing recurrent abortions. Ann. Hum. Gent., 1969, vol.32, № 4, p. 347−352.
  100. J. T., Anderton R. H. & Shutt M. Parental age gap skews child sex ratio. Nature, 1997, 389:344.
  101. Marcus M., Kiely J., Xu F., McGeehin M., Jackson R. & Sinks T. Changing sex ratio in the United States, 1969−1995. Fertility and Sterility, 1998, 70:270−273.
  102. Matthews C.H., Borgato S., Beck-Peccoz P. et al. Primary amenorrhea and infertility due to a mutation in the beta-subunit of follicle-stimulating hormone. Nature Gen 1993−5:83−86.
  103. Matthews C.H., Chatterjee V.K. Isolated deficiency of follicle-stimulating hormone re-revisited. N Engl J Med 1997- 337:642.
  104. McElduff A. Measurement of free thyroxine (T4) levels in pregnancy. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1999 May-39(2): 158−61.
  105. McElreavey K.D., Vilain E, Abbas N. et al. A regulatory cascade hypotesis for mammalian sex determination: SRY represses a negative regulator of male development. Proc Natl Acad Sci USA, 1993−90:3368 — 3372.
  106. McPhaul M.J., Marcelli M., Zoppi S. et al. Genetic basis of endocrine disease. 4. The spectrum of mutations in the androgen receptor gene that causes androgen resistance // Clin. Endocrinol. Metab. 1993. V.76. P. 17−23.
  107. Meitinger T., Heye B., Petit C. et al. Definitive localization of X-linked
  108. Kallman syndrome (hypogonadotropic hypogonadism and anosmia) to Xp22.3 closelinkage to the hypervariable repeatsequence CR1-S2.32. Am J Hum Genet 1990- 47: 664−669.
  109. Melchor JC, Rodriguez-Alarcon J, Fernandez-LIebrez L, Benito JA, Linares A, Aranguren G. Delayed childbearing and pregnancy outcome//Zentralbl Gynakol. 1994−116(10):566−70 PMID: 7 810 244
  110. Micic M., Nikolis J., Micic S., Diklic V. Y chromosome anomalies and male fertility. Hellenic Association of medical geneticists and university of Thessaloniki.1 st Balkan meeting on human genetics. Greece, 1994−91.
  111. Minegishi T., Nakamura K., Takakura Y. et al. Cloning and sequencing of human LH/hCG receptor cDNA. Biochem Biophys Res Commun 1990- 172:10 491 054.
  112. Minegishi T., Nakamura K., Takakura Y. et al. Cloning and sequencing of human FSH receptor cDNA. Biochem Biophys Res Commun 1991- 175:1125−1130.
  113. Moller H. Change in male-female ratio among newborn infants in Denmark. Lancet, 1996, 348:828−829.
  114. J.B. & Breathnach C.S. Changes in male: Female ratio among newborn infants in Ireland. APMIS, 1999, 107:365−368.
  115. Moorhead P. S., Nowell P.C., Mellman W.J., Battips D.M., Hungerford D.A. Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood. Exp Cell Res. 1960 Sep-20:613−6.
  116. Nakayama Y., Wondisford F.E., Lash R.W. et al. Analysis of gonadotropin-releasing hormone gene structure in families with familial central precocious puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab 1990- 70: 1233−1238.
  117. Peterlin B., Kunej T., Zorn B. et al. Sterility associated with Y chromosome abnormalities. Cytogenet Cell Genet 1997−77:83.
  118. Petit C., Levillers J., Rouyer F. et al. Isolation of Sequences from Xp22.3 and deletion mapping using sex chromosomes rearrangements from human X-Y interchange sex reversal. Genomics 1990−6:651 —658.
  119. Rao P. S.S., Inharaj S.G. Inbreeding effect on fertility and sterility in Southern India // J. Med. Genet. 1979. -V. 16. — P.24−31.
  120. Rao P. S.S., Inharaj S.G. Inbreeding effect on fetal growth and development // J. Med. Genet. 1980. -V. 17. — P.27−33.
  121. Rothwell N.Y. Understanding genetics: sex chromosome anomalies in humans, 3rd edn. NY: Oxford university press, 1983- 113 — 118.
  122. Sachar R.K., Soni R.K. Perinatal mortality in rural Punjab—a population-based study. J Trop Pediatr. 2000 Feb-46(l):43−5.
  123. Sawidis Т., Marnasidis A. A study of air pollution with as heavy metals in Thesselanniki city.- Greece using treees as bioligical indicators/ - Arcj. Environ. Ana Toxical. 1995. N. 1. C. l 14−116.
  124. Schwartz S., Palmer C.G. Chromosomal findings in 164 couples with repeated spontaneous abortions: with special consideration to prior reproductive history. Hum Genet. 1983−63(l):28−34.
  125. Sims M.A., Collins K.A. Fetal death. A 10-year retrospective study. Am J Forensic Med Pathol. 2001 Sep-22(3):261−5.
  126. Shirley G., Tierney S., Ushaho J. The edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities. Birth Defects: Original article series., 1982- 18:4:41 — 60.
  127. Smith J.M. The evolution of sex. Cambridge, London, New York, Melbourne: Cambridge University Press, 1978. — 22lp.
  128. Solomon G. Environment and health: 6. Endocrine disruption and potential human health implications. Canadian Medical Association Journal, 2000, 163:14 711 476.
  129. Sprengel R., Braun Т., Nikolics K. et al. The testicular receptor for follicle-stimulating hormone: structure and functional expression of cloned cDNA. Mol Cell Endocrinol 1990−4:525−530.
  130. Suganuma N., Furui K., Kikkawa F. et al. Effects of the mutations (Trp8-больше Arg and lie 15- больше Thr) in human luteinizing hormone (LH) beta-subunit on LH bioactivity in vitro and in vivo. Endocrinilogy 1996- 137: 831−838.
  131. Sultan C., Lumbroso S. LH receptor defects. Elsevier Science B.V. All rights reserved. Fertility and Reproductive Medicine. Ed. R.D.Kempers, J. Cohen,
  132. A.F.Haney and J.B.Younger. 1998: 769−782.
  133. Surkan PJ, Stephansson O, Dickman PW, Cnattingius S. Previous preterm and small-for-gestational-age births and the subsequent risk of stillbirth. N Engl J Med. 2004 Feb 19−350(8):777−85.
  134. Tettey Y., Wiredu E.K. Autopsy studies on still births in Korle Bu Teaching Hospital: pathological findings in still births and their placentae. West Afr J Med. 1997 Jan-Mar- 16(1): 12−9.
  135. Tilford C.A., Kuroda-Kawaguchi T., Skaletsky H. et al. A physical map of the human Y chromosome. Nature 2001- 409: 745−964.
  136. Tolockiene E, Morsing E, Hoist E, Herbst A, Ljungh A, Svenningsen N, Hagerstrand I, Nystrom L. Intrauterine infection may be a major cause of stillbirth in Sweden. Acta Obstet Gynecol Scand. 2001 Jun-80(6):511−8.
  137. Van Den Broek J.M. Change in male proportion among newborn infants. Lancet, 1997, 349:805.
  138. Van Der Pal-De Bruin K.M., Verloove-Vanhorick S.P. & Roeleveld N. Change in male-female ratio among newborn babies in Netherlands. Lancet, 1997, 349:62.
  139. Vangen S, Stoltenberg C, Skjaerven R, Magnus P, Harris JR, Stray-Pedersen
  140. B. The heavier the better? Birthweight and perinatal mortality in different ethnic groups. Int J Epidemiol. 2002 Jun-31(3):654−60.
  141. Vogel E., Motulsky A.G. Human Genetic. NY., Springer-Verlag, 1986.
  142. Vogt P. Y chromosome function in spermatogenesis. In: Spermatogenesis-Fertilization-Contraception. Molecular, cellular and endocrine events in male reproduction. Springer Verlag, NY, 1992−4:226
  143. Vogt P.H., Edelmann A., Kirsch S. et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yqll. Hum Mol Genet 1996−5:933−943.
  144. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V. et al. Molecular-cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies in genetic counseling. Cesko-Slovatska pediatric 1997−7:538−544.
  145. Wapner R.J., Lewis D. Genetics and metabolic causes of stillbirth. Semin Perinatol. 2002 Feb-26(l):70−4.
  146. Weiss J., Crowley W.F., Jameson J.L. Normal structure of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) gene in patients with GnRH deficiency and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocr Metab 1989−69:299−303.
  147. Weiss J., Axelrod L., Whitcomb R.W. et al. Hypogonadism caused by a single amino acid substitution in the beta subunit of luteinizing hormone. N Engl J Med 1992- 326: 179−183.
  148. Wieaker P., Breckwoldr M., Gal A. Testicular feminization: diagnosis and search closely linked restriction fragment length polymorphism // Dis. Markers. 1985. V.3. P.213−218.
  149. Yang-Feng T.L., Seeburg P.H., Francke U. Human luteinizing hormon-releasing hormone gene (LHRH) is located on the short arm of chromosome 8 (region 8pl 1.2-p21) // Somat. Cell. Mol. Genet. 1986. V.12. P.95−100.
Заполнить форму текущей работой

На отлично!