Клинико-иммунологичаская характеристика первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан
Большое значение для изучения первичных иммунодефицитов имеет создание национальных регистров. В связи с разной частотой выявления отдельных форм врожденных иммунодефицитных состояний в различных популяциях и этнических группах населения России, возникает необходимость составления региональных субрегистров. Создание регистра позволяет накопить репрезентативный клинический материал для проведения… Читать ещё >
Содержание
- Список сокращений и условных обозначений
ГЛАВА 1. Обзор литературы. Современное состояние проблемы первичных иммунодефицитов.
Собственные исследования.
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования.
2.1. Характеристика обследованных больных.
2.2. Методы исследования.
ГЛАВА 3. Нозологическая структура первичных иммунодефицитов.
ГЛАВА 4. Клинико-иммунологическая характеристика основных форм первичных иммунодефицитов.
4.1. Клинические и иммунологические особенности больных с дефектами антителообразования.
4.2. Анализ данных клинико-иммунологического мониторинга детей с селективным дефицитом IgA.
4.3. Тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность (клииническая и морфологическая характеристика больных).
4.4. Клинико-иммунологическая характеристика больных с нарушениями в системе фагоцитоза.
4.5. Дефекты системы комплемента (клинико-иммунологическая характеристика больных).
4.6. Особенности клинических проявлений и иммунологической реактивности больных с неверифицированными формами иммунодефицитов.
ГЛАВА 5. Особенности HLA — фенотипа больных с первичными иммунодефицитами.
Клинико-иммунологичаская характеристика первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан (реферат, курсовая, диплом, контрольная)
Иммунная система выполняет основную функцию защиты организма от генетически чужеродного и при этом неизбежно сама становится мишенью действия различных экзогенных повреждающих факторов. Различные нарушения развития, дифференцировки и функционирования иммунокомпетентных клеток, регуляции синтеза медиаторов ведут к нарушениям иммунологических функций и формированию первичных иммунодефицитных состояний (ПИД) [Вельтищев Ю.П., 1995; Хаитов P.M., Пинегин Б. В., Истамов Х. И., 1995; Фрейдлин И. С., 1998]. Характерными клиническими проявлениями первичных иммунодефицитов являются повторные и хронические инфекционно-воспалительные заболевания с поражением различных органов и систем, аутоиммунные, аллергические проявления и злокачественные новообразования [Ярилин А. А., 1999]. Клиническая манифестация при большинстве первичных иммунодефицитов происходит на первом и втором году жизни, диагностируются же они чаще в школьном возрасте [Антонов А.Г. [и др.], 1984; Бочков Н. П., Лазюк Г. И., 1991; Гомес JI.A., 1997; Тузанкина И. А., Синявская O.A., Шершнев В. Н., 1998; Пищальников А. Ю., 2000; Friedman J.M., 1977].
В настоящее время во многих странах, в том числе и в России, наблюдается гиподиагностика ПИД. Так по данным отечественной статистики, более 90% таких больных наблюдается и умирает с другими диагнозами [Ярцев М. Н., 1992; Кетлинский С. А., Смирнов B.C., 2000; Пищальников А. Ю., 2000]. По оценкам Immune Deficiency FoundationIDF (США) суммарная частота ПИД в 4 раза превышает частоту муковисцидоза и сопоставима с частотой острого лейкоза у детей. Недостаточная осведомленность практических врачей об особенностях клиники заболеваний, диагностики и лечения, тяжести клинических проявлений, угрожающих жизни больных определяют диагностику первичных иммунодефицитов и лечение как приоритетное клиническое направление. Особенно актуальна эта проблема для педиатрии, так как клиническая манифестация этих сложных заболеваний приходится, как правило, на ранний детский возраст [Резник И.Б., 1996; Гомес JI.A., 1997].
Большое значение для изучения первичных иммунодефицитов имеет создание национальных регистров. В связи с разной частотой выявления отдельных форм врожденных иммунодефицитных состояний в различных популяциях и этнических группах населения России, возникает необходимость составления региональных субрегистров. Создание регистра позволяет накопить репрезентативный клинический материал для проведения анализа особенностей клинического течения заболевания, характера наследования, изучения патогенеза как основы для последующей оптимизации диагностики и лечения данной патологии [Ярцев М.Н., 1992; Гомес JI.A., 1998; Шмаков П. Ю., Шмаков Ю. В., 2003]. Формирование сети региональных регистров, системы взаимодействия между ними и объединение в общенациональный регистр открывает регионам принципиально новые возможности для более детальной характеристики иммунных функций, молекулярно-генетических исследований, выявления первичного дефекта системы иммунодефицита, медико-генетической консультации членов семьи больного, в том числе для пренатальной диагностики [Гомес JI.A., 1998; Тузанкина И. А., Синявская O.A., Шершнев В. Н., 1998; Пищальников А. Ю., 2000].
Цель исследования Изучение клинико-иммунологических особенностей первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан и создание регионального регистра.
Задачи исследования.
1 Определить нозологическую структуру первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан.
2 Провести анализ результатов клинико-иммунологического мониторинга детей с первичными иммунодефицитами.
3 Выявить особенности HLA-фенотипа больных с первичными иммунодефицитами в Республике Башкортостан.
4 Создать региональный регистр первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан.
Научная новизна.
Впервые проведено комплексное исследование клинико-иммунологических и морфологических особенностей у детей с первичными иммунодефицитами в Республике Башкортостан и разработана структура регионального регистра.
Показано, что в структуре первичных иммунодефицитов наибольший удельный вес имеют дефекты антителообразования и комбинированные иммунодефицита, в то время как дефекты фагоцитоза, системы комплемента и неверифицированные формы встречаются значительно реже.
У больных с селективным дефицитом IgA выявлен комбинированный характер иммунопатологических реакций, который представлен нарушениями в системе фагоцитоза и Т-клеточной недостаточностью, дисиммуноглобулинемиями I, II и III типов.
Нами впервые показано, что антиген В13 является фактором риска развития селективного дефицита IgA.
Впервые создан региональный регистр первичных иммунодефицитов у детей Республики Башкортостан, включающий информационный блок с базой персональных данных больных, данные иммунологического мониторинга, программы лечебно-реабилитационных мероприятий.
Научно-практическая значимость работы.
На основе проведенных исследований создан региональный регистр первичных иммунодефицитов в Республике Башкортостан, который позволяет оценить эпидемиологию первичных иммунодефицитов, планировать медико-генетические исследования и объем медицинской помощи больным.
Выявленные особенности HLA-фенотипа у детей с селективным дефицитом IgA создают возможность проведения медико-генетических консультаций в семьях больных.
Внедрение результатов исследования в практику.
Результаты исследования внедрены в работу отделения клинической иммунологии и консультативной поликлиники Республиканской детской клинической больницы, иммунологического отделения детской городской больницы г. Стерлитамака, отделения клинической иммунологии городской больницы № 1 г. Октябрьского. Материалы диссертации используются в учебном процессе на курсах повышения квалификации врачей на кафедре лабораторной диагностики Института последипломного образования и на кафедре госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Башкирский государственный медицинский университет» Федерального Агентства по здравоохранению и социальному развитию Российской Федерации.
Основные положения, выносимые на защиту.
1 Определена нозологическая структура первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан и на основании клинико-иммунологического мониторинга охарактеризованы основные формы первичных иммунодефицитов.
2 Маркером формирования селективного дефицитаА является наличие НЬА-фенотипа В13.
3 Создан региональный регистр первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан.
Апробация работы.
Основные положения диссертации доложены на Российской научно-практической конференции «Актуальные вопросы педиатрии и детской хирургии» (Ульяновск, 2000), на IV Всероссийской научной конференции с международным участием «Дни иммунологии в Санкт-Петербурге» (СПб., 2003), на I конференции иммунологов Урала (Екатеринбург, 2001). Диссертация апробирована на межкафедральном заседании.
Государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Башкирский государственный медицинский университет» Федерального Агентства по здравоохранению и социальному развитию Российской Федерации (протокол № 1 от 20.12.2004), на заседании Регионального диссертационного совета КМ 002.124.01 при Президиуме Академии Наук Республики Башкортостан (протокол № 32 от 19.05.2005).
Публикации.
По материалам диссертации опубликовано 12 научных работ, в т. ч. 2 методические рекомендации, утвержденные Министерством здравоохранения Республики Башкортостан (Уфа, 2000) .
Объем и структура диссертации Диссертация изложена на 138 страницах, содержит 35 таблиц, 3 рисунка, состоит из введения, 5 глав, обсуждения, выводов, практических рекомендаций, приложений.
Список литературы
включает 199 источников (115 отечественных и 84 иностранных авторов).
108 ВЫВОДЫ.
1 Нозологическая структура первичных иммунодефицитов у детей в Республике Башкортостан характеризуется преобладанием дефектов антителообразования (66,7%) и комбинированных иммунодефицитов (22,1%), низким удельным весом патологии системы фагоцитоза (4,2%), системы комплемента (4,2%) и неверифицированных иммунодефицитов (2,8%).
2 У больных с селективным дефицитомА выявлен комбинированный характер иммунопатологических реакций, который представлен нарушениями в системе фагоцитоза, Т-клеточной недостаточностью, дисиммуноглобулинемиями I и III типов (у больных с аутоиммунными заболеваниями) и II и III типов (при аллергическом и инфекционном синдромах).
3 Дефекты системы фагоцитоза характеризуются рецидивирующими пиогенными инфекциями, нейтропенией, снижением поглотительной и метаболической активности неспецифического клеточного звена, гиперпродукцией иммуноглобулинов класса «А" — дефицит компонентов системы комплемента — рецидивирующими вирусно-бактериальными инфекциями, стойким снижением определяемых в сыворотке крови С1, С2, СЗ, С4, С5 компонентов комплемента, высоким уровнем СБ 16± дефицит ингибитора С1 компонента комплемента — ангионевротическим отеком, высоким уровнем С1 компонентатяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность — преобладанием гистоморфологического варианта гипоплазии тимуса с дисплазией лимфоидной ткани.
4 Фактором риска развития селективного дефицита 1§-А является НЬА-фенотип В13.
5 Создание регистра позволяет оценивать эпидемиологическую ситуацию, осуществлять иммунологический мониторинг, планировать объем медицинских ресурсов.
Практические рекомендации.
1 У детей раннего возраста, при развитии политопного инфекционного процесса с торпидным течением, необходимо проведение углубленного иммунологического обследования с применением тестов I и II уровней для исключения тяжелой комбинированной иммунологической недостаточности.
2 При выявлении селективного дефицита IgA необходимо проведение иммунологического мониторинга, включающего иммунофенотипирование лимфоцитов, определение маркеров активации, уровня сывороточных иммуноглобулинов и показателей фагоцитоза.
3 Для оценки риска развития селективного дефицита IgA необходимо определение антигена В13.
4 Для определения необходимого объема медицинских ресурсов необходимо использовать данные регионального регистра.
Список литературы
- Агаммаглобулинемия с повышенным уровнем IgM: клиническая и иммунологическая характеристика / М. Кузнецова, И. Кондратенко, Г. Оке и др. // Клинич. медицина. 2000. — Т. 78, № 9. — С. 72.
- Аллергические проявления при первичных имму, но дефицитных состояниях у детей / М. Н. Ярцев, JI.A. Гомес, Г. И. Комель и др. // Иммунодефицита и аллергия: тез. докл. Всесоюз. симп. М., 1986. — С. 228.
- Аллергология: словарь-справочник / Н. М. Бережная, Л. П. Бобкова, И. А. Петровская, С. И. Ялкут. Киев: Наукова думка, 1986. — 448с.
- Антонов, А.Г. Перинатальная патология / А. Г. Антонов, В. Гейне- под ред. М. Я. Студеникина и др. М., 1984 — 312 с.
- Болезни плода, новорожденного и ребенка. Справочное пособие / под ред. Е. Д. Черствого, Г. И. Кравцовой. Минск: Вышейшая школа, 1991. — 477 с.
- Бочков, Н.П. Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность / Н. П. Бочков, Г. И. Лазюк // Вестн. АМН СССР. 1991. — № 5. — С. 11−13.
- Бочков, Н.П. Медицинская генетика: руководство для врачей / Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов. М.: Медицина, 1984. — 366 с.
- Бруй, Б.П. Младенческая смертность: современная ситуация / Б. П. Бруй // Здравоохр. Рос. Федерации. 1995. — № 1. — С. 34−35.
- Вельтищев, Ю.Е. Наследственные предрасположения к болезням, диатезы и пограничные состояния у детей / Ю. Е. Вельтищев // Педиатрия. 1984. — № 4. — С. 3−10.
- Вельтищев, Ю.Е. Онтогенез иммунной системы и факторы, влияющие на иммунобиологическую реактивность детского организма / Ю. Е. Вельтищев // Вопр. охраны материнства и детства. 1989. — № 10. — С. 3−12.
- Вельтищев, Ю.П. Экопатология детского возраста / Ю. П. Вельтищев // Педиатрия. 1995. — № 4. — С. 26−33.
- Воробьев, A.A. Микрофлора человек и иммунитет: единство и противоположность / A.A. Воробьев, Ю. В. Несвижский // Сборник трудов 1 Национальной конференции РААКИ. -М., 1997. С. 137−141.
- Врожденные и наследственные заболевания легких у детей / под ред. Ю. Е. Вельтищева и др. М., 1986. — 303 с.
- Высокодозовая терапия внутривенным иммуноглобулином при аутоиммунных заболеваниях у больных с первичными иммунодефицитами / A.C. Юрасова, O.E. Пащенко, A.A. Бологов и др. // Мед. иммунология. 2003. — Т. 5, № 3−4. — С. 284−285.
- Галиева Г. М. Клинико-иммунологические особенности острого постстрептококкового гломерулонефрита у детей: Автореф. дис.. канд.мед.наук.- СПб., 1997.-21с.
- Генетические последствия загрязнения окружающей среды / И. Р. Бариляк, Т. И. Бужиевская, А. И. Быкорец и др. — Киев, 1989. — 232 с.
- Гипер-^Е-синдром. Критерии диагноза / М. Н. Ярцев, JI.A. Гомес, Е. В. Самойленко, Е. В. Чебышева // Вопр. охраны материнства и детства. -1989.-№ 11.-С. 26−30.
- Гомес, JI.A. Вакцинация при первичных иммунодефицитах / JI.A. Гомес, Н. Ф. Снегова, М. Н. Ярцев // Человек и лекарство: тез. докл. III Респуб. нац. конф. -М., 1996. С. 100.
- Гомес, JI.A. Всесоюзный регистр первичных иммунодефицитных состояний / JI.A. Гомес, М. Н. Ярцев, JI.H. Хахалин // Педиатрия. 1989. -№ 9. -С. 81−85.
- Гомес, JI.A. Современное возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов / JI.A. Гомес // 2-й Национальный конгресс РААКИ. -М., 1998. С. 54−59.
- Гомес, JI.А. Современное состояние диагностики и терапии первичных иммунодефицитов / Л. А. Гомес // Доклады I Национальной конференции РААКИ. М., 1997. — С. 192−207.
- Гомес, Л.А. Хроническая гранулематозная болезнь / Л. А. Гомес, М. Н. Ярцев // Иммунология. 1995 — № 4. — С. 53−58.
- Гончарук, З.Н. Циклическая нейтропения у девочки 9 лет / З. Н. Гончарук, Т. И. Рыкованова, М. В. Борисова // Педиатрия. 1996. — № 2. -С. 106−107.
- Гублер, Е.В. Вычислительные методы анализа и распознавания патологических процессов. М.: Медицина, 1978. — 34 с.
- Гудина, Р.В. Использование ФЭК-нефелометра при определении циркулирующих иммунных комплексов / Р. В. Гудина // Лабораторное дело. 1988.-№ 7.-С. 67−68.
- Давлетбаева, Г. А. Особенности иммунологической реактивности часто болеющих детей промышленных регионов Республики Башкортостан: автореф. дис.. канд. мед. наук. — Уфа, 2004. — 23 с.
- Дефект адгезии лейкоцитов редкая форма первичного иммунодефицита / Г. И. Ковалев, Е. Д. Пашанов, И. Б. Кондратенко и др. // Педиатрия. — 1996. — № 5. — С. 97−98.
- Джумагазиев, A.A. Ассоциация антигенов системы HLA с патологией раннего детского возраста / A.A. Джумагазиев // Педиатрия. — 1995. № З.-С. 43−46.
- Диагностическое значение определения общего IgE при атопии у детей / И. Б. Резник, A.B. Воронов, В. Г. Иванов и др. // Лабораторное дело. -1989. -№ З.-С. 20−24.
- Диагностика и лечение первичных иммунодефицитных состояний / И. В. Сидоренко, Л. А. Гомес // Российская ринология.-1999г. № 1. -С.38−41.
- Достижения иммуногенетики медицине / P.M. Хаитов, Л. П. Алексеев, И. И. Дедов, A.B. Сечкин // Вестник РАМН. — 1999. — № 4. — С. 35−39.
- Достижения иммуногенетики медицине / P.M. Хаитов, Л. П. Алексеев, И. И. Дедов, A.B. Сечкин // Иммунология. — 1999. — № 1. — С. 9−14.
- Дранник Г. Н. Клиническая иммунология и аллергология. М.: МИА, 2003. — 603 с.
- Зарецкая, Ю.М. Клиническая иммуногенетика. М.: Медицина, 1983. — 208 с.
- Зарецкая, Ю.М. Новые антигены тканевой гистосовместимости человека / Ю. М. Зарецкая, В. Ю. Абрамов. М, 1986. — 174 с.
- Земсков, В.М. Принципы дифференцированной иммунокоррекции / В. М. Земсков, A.M. Земсков // Иммунология. 1996. — № 3. — С. 4−7.
- Зотиков, Е.А. Антигенная система человека и гомеостаз. М., 1982. -236 с.
- Иванов, В.И. Генетические аспекты регуляции развития ребенка / В. И. Иванов // Вестник РАМН. 1999. — № 11. — С. 22−26.
- Иммунный статус больного с синдромом Чедиака-Хигаси / O.E. Пащенко, И. З. Мушак, И. В. Кондратенко и др. // Иммунология. -2002. Т. 23, № 5. — С. 307−310.
- Иммуногенетика и иммунология: резистентность к инфекции / P.M. Хаитов, В. М. Манько, Л. П. Алексеев и др. Ташкент: Изд-во им. Ибн Сины, 1991.-456 с.
- Иммунодефицитные состояния / под ред. B.C. Смирнова, И. С. Фрейдлина. СПб.: Фолиант, 2000. — 568 с.
- Иммунологические методы / под ред. Г. Фримеля, пер с нем. — М.: Медицина, 1987. 472 с.
- Кальметьева, Л.Р. Иммуногенетические особенности у новорожденных с врожденными пороками развития органов брюшной полости: автореф. дис.. канд. мед. наук. Уфа, 2003. — 25 с.
- Калязина, В. А. Выбор заместительной терапии при иммунодефицитных состояниях по гуморальному типу: докл. на 2 Междунар. конгр. «Иммунореабилитация и реабилитация в медицине»,
- Анталия, 6−10 мая, 1996 / В. А. Калязина, Е. В. Малашенкова, A.M. Борисова // Int. J. Immunurehabil. 1996. — № 2. — С. 91.
- Караулов, A.B. Клиническая иммунология и аллергология. М.: МИА, 2002.-651 с.
- Кетлинский, С.А. Первичные иммунодефицита / С. А. Кетлинский,
- B.C. Смирнов. СПб., 2000. — 91 с.
- Клинико-диагностическое значение лабораторных показателей / В. Долгов, В. Морозова, Р. Марцишевская и др. М.: Лабинформ, Центр, 1995. — 224 с.
- Клинико-иммунологическая характеристика некоторых иммунодефицитных синдромов с ведущей Т-клеточной недостаточностью / Л. А. Гомес, М. Н. Ярцев, Л. Н. Хахалин и др. // Вопр. охраны материнства и детства. 1989. — № 2. — С. 13−16.
- Клинико-нммуно логический полиморфизм синдрома гипериммуноглобулинемии Е / М. Н. Ярцев, С. Я. Порховатый, Л. А. Гомес и др. // Педиатрия. 1985. — № 1. — С. 15−17.
- Клиническая диагностика иммунологической недостаточности у детей: метод, рекомендации / МЗ РФ. М., 1997. — 34 с.
- Кондратенко И.В. Стратегия консервативной терапии первичных иммунодефицитов / И. В. Кондратенко // Материалы научно-практической конференции, посвященной 15 летию РДКБ.- М., 2000.1. C.132−134.
- Лабораторные методы исследования в клинике: справочник / под ред. В. В. Меньшикова. М, 1987. — 364 с.
- Лебедев, К.А. Иммунная недостаточность (выявление и лечение) / К. А. Лебедев, И. Д. Понякина. М.: Мед. книга- Н. Новгород: НГМА, 2003. — 443 с.
- Лебедев, К.А. Иммунограмма в клинической пракгике / К. А. Лебедев, И. Д. Понякина. М.: Наука, 1990. — 224 с.
- Логинов, A.C. Иммунная система и болезни органов пищеварения /
- A.C. Логинов, Т. М. Царегорцева, М. М. Зотина. М.: Медицина, 1986. -256 с.
- Лопухин, Ю.М. Тимус, иммунодефициты, иммунокоррекция / Ю. М. Лопухин, В. Я. Арион // Сборник трудов I Национальной конференции РААЕСИ. М., 1997. — С. 113−119.
- Мазурин, A.B. Пропедевтика детских болезней / A.B. Мазурин, И. М. Воронцов. М.: Медицина, 1985. — 432 с.
- Милер, И. Иммунитет человеческого плода и новорожденного. Прага: Авецениум, 1983. — 228 с.
- Молекулярная характеристика гена CD40L при гипогаммаглобулинемии с повышенной продукцией IgM (гипер IgM-синдром) / И. Б. Резник, Л. Нотаранжело, А. Вилла и др. // Иммунология. 1998. — № 2. — С. 20.
- Молекулярно-генетическое исследование больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (анализ гена btk) / И. Б. Резник, С. М. Тверская,
- B.О. Бобрынина и др. // Иммунология. 1998. — № 2. — С. 18.
- Нагоев, Б.С. Модификация цитохимического метода восстановления нитросинего тетразолия / Б. С. Нагоев // Лабораторное дело. — 1983. № 8.-С. 7−11.
- Нарушения Т-клеточного иммунитета у больных с общей вариабельной иммунной недостаточностью / И. В. Кондратенко, М. М. Литвина, И. Б. Резник, A.A. Ярилин // Педиатрия.- 2001. № 4. — с. 29−34.
- Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование /
- C.И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, O.E. Блинникова. М., 1996.-311 с.
- Новик, A.A. Принципы проточной цитометрии в иммунологии и онкогематологии / A.A. Новик, В. Ю. Никитин, В. Н. Цыган // Вестн. Рос. воен.-мед. академии. 2001. — Т. 2, № 6. — С. 14−40.
- Нуриахметова, А.Н. HLA-фенотип у детей с хроническими заболеваниями органов дыхания: дис.. канд. мед. наук. Уфа, 2001. -114 с.
- Общая вариабельная недостаточность у взрослых и проблемы ее иммунотерапии / A.M. Борисова, Н. Х. Сетдикова, В. А. Калязина и др. // Терапевт, арх. 1998. — Т. 70, № 5. — С. 14−21.
- Оптимизации оценки иммунного статуса человека на основе применения метода главных компонент / E.JI. Гельфгат, A.A. Останин, Е. Р. Черных, В. И. Коненков // Мед. иммунология. 2002. — Т. 4, № 1. -С. 65−75.
- Оценка иммунного статуса человека при массовых обследованиях / Р. В. Петров, P.M. Хаитов, Б. В. Пинегин и др. // Иммунология. 1992. -№ 6.-С. 51−61.
- Патологическая анатомия болезней плода и ребенка: руководство / под ред. Т. Е. Ивановской, Б. С. Гусман. М.: Медицина, 1981. — Т. 2. — 414 с.
- Певницкий, JI.A. Статистическая оценка ассоциации HLA-антигенов с заболеваниям / Л. А. Певницкий // Вестн. АМН СССР. 1988. — № 7. -С.48−51.
- Первичные специфические дефекты иммунной системы человека: учебное пособие ЦОЛИУВ / Л. И. Куликова, О. В. Головчанский, Ю. Е. Ершикова, М. Ф. Бондаренко. М., 1985. — 68 с.
- Перспективы медицинской генетики / под ред. Н. П. Бочкова. М., 1982. — 400 с
- Пищальников, А.Ю. Врожденные дефекты гуморального звена иммунитета по данным регионального регистра первичных иммунодефицитов / А. Ю. Пищальников // Иммунология. 2000. — № 4. -С. 58−60.
- Пищальников, А.Ю. Клиническая характеристика первичных иммунодефицитов по материалам Южно-Уральского регистра: автореф. дис.. д-ра мед. наук. Челябинск, 2000. — 40 с.
- Пищальников, А.Ю. Клинический полиморфизм селективной недостаточности IgA у детей / А. Ю. Пищальников // Аллергология.2000. № 2. — С. 23−26.
- Приходченко, H.H. Основы генетики человека / H.H. Приходченко, Т. П. Шкурат. Ростов н/Д.: Феникс, 1997. — 368 с.
- Прокопенко, Л.Г. Обмен иммуноглобулинов / Л. Г. Прокопенко, М.И. Равич-Щербо. М.: Медицина, 1974.-224 с.
- Резник, И.Б. Современное состояние вопроса о первичных иммунодефицитах / И. Б. Резник // Педиатрия. 1996. — № 2. — С. 4- 14.
- Сапин, М.Р. Иммунная система человека / М. Р. Сапин, Л. Е. Этинген. -М.: Медицина, 1996. 302 с.
- Связь параметров иммунного статуса с HLA-фенотипом у здоровых лиц русской национальности / В. В. Яздовский, Л. П. Алексеев, В. Т. Земсков и др. // Иммунология. 1998. — № 3. — С. 20−24.
- Синдром Neselof у новорожденного ребенка / Г. А. Самсыгина, Л. И. Ильенко, Р. В. Ленская и др. // Педиатрия. 1992. — № 1. — С. 101 102.
- Система HLA и патология человека / A.A. Баранов, Б. С. Каганова, С. А. Шер и др. М.: Династия, 2003. — 148 с.
- Смольникова, М.В. Клиническая иммуногенетика заболеваний человека / М. В. Смольникова, В. И. Коненков // Мед. иммунология.2001. Т. 3, № 3. — С. 357−472.
- Справочник по иммунотерапии для практического врача / под ред. A.C. Симбирцева. СПб.: Диалог, 2002. — 479 с.
- Стандартизация методов иммунофенотипирования клеток крови и костного мозга человека / A.A. Тотолян, И. А. Балдуева, И. Н. Бубкова и др. // Мед. иммунология. 1999. — Т. 1, № 5. — С. 21−43.
- Статистические методы исследования в медицине и здравоохранении / под ред. JI.E. Полякова. Л.: Медицина, Ленингр. отд., 1971. — 102 с.
- Стефани, Д.В. Иммунология и иммунопатология детского возраста: руководство для врачей / Д. В. Стефани, Ю. Е. Вельтищев. М.: Медицина, 1996. — 384 с.
- Теплова, С.Н. Возрастные нормы показателей секреторного иммунитета / С. Н. Теплова, Т. В. Подгорбунских // Иммунология Урала. -2003.-Т. 1, № 3. С. 64−65.
- Теплова, С.Н. Секреторный иммунитет / С. Н. Теплова, Д. А. Алексеев. -Челябинск, 2002. 111 с.
- Тотолян, A.A. Нерешенные проблемы иммунокоррегирующей терапии / A.A. Тотолян // Мир медицины. 2000. — № 3−4. — С. 6−8.
- Труфакин, В.А. Физиологические фенотипы иммунорезистентности и их значение в оценке уровня здоровья / В. А. Труфакин, В. Н. Потапов // Бюл. СО РАМН. 1999. — № 3−4. — С. 38−44, 151, 157.
- Тузанкина И.А. Иммунопатологические состояния в педиатрической практике / И. А. Тузанкина, O.A. Синявская, В. Н. Шершнев. — Екатеринбург, 1998. 135 с.
- Тузанкина, И.А. Информативность тестов для оценки иммунного профиля детей / И. А. Тузанкина, A.A. Попов // Клинич. лаб. диагностика. 1992. — № 7−8. — С. 9−12.
- Федосеева, В.Н. Руководство по иммунологическим и аллергологическим методам в гигиенических исследованиях / В. Н. Федосеева, Г. В. Порядин, Л. В. Ковальчук. М.: Пропедек, 1993. — 317с.
- Фрейдлин, И.С. Иммунная система и ее дефекты: руководство для врачей. СПб.: НТФФ «Полисон», 1998. — 112 с.
- Хаитов, P.M. Экологическая иммунология / P.M. Хаитов, Б. В. Пинегин, Х. И. Истамов. М., 1995. — 218 с.
- Хаитов, P.M. Генетика иммунного ответа / P.M. Хаитов, JI.II. Алексеев //Иммунология. 1998. -№ 5.-С. 11−15.
- Хаитов, P.M. Иммунология / P.M. Хаитов, Г. А. Игнатьева, И. Г. Сидорович. М.: Медицина, 2000. — 432 с.
- Хаитов, P.M. Оценка иммунного статуса человека в норме и при патологии / P.M. Хаитов, Б. В. Пинегин // Иммунология. — 2001. № 4. — С. 4−6.
- Хаитов, P.M. Оценка иммунной системы человека: современное состояние вопроса, сложности и достижения / P.M. Хаитов, Б. В. Пинегин, А. Н. Чередеев // Иммунология. 1998. — № 6. — С. 8.
- Хаитов, P.M. Физиологическая роль главного комплекса гистосовместимости человека / P.M. Хаитов, Л. П. Алексеев // Иммунология. 2001. — № 3. — С. 4−12.
- Хайруллина, P.M. Иммунодиагностика и иммунокоррекция в педиатрической практике: практич. рук-во для врачей / P.M. Хайруллина, Р. Ш. Хасанов, С. А. Еникеева. Уфа, 1998. — 95 с.
- Хайруллина, P.M. Эколого-гигиенические основы иммунореабилитации в регионе с развитой нефтехимической промышленностью: дис.. д-ра мед. наук. СПб., 1999. — 260 с.
- Чередеев, А.Н. Патогенетический принцип оценки иммунной системы человека: современное состояние проблемы / А. Н. Чередеев, Л. В. Ковальчук // Сборник трудов 1 Национальной конференции РААКИ. -М., 1997.-С. 74−80.
- Чернышова, Л.И. Дефицит адгезии лейкоцитов 1 типа / Л. И. Чернышова, А. П. Волоха, Ф. И. Лапий // Мед. иммунология. 2003. — Т. 5, № 3−4. — С. 283.
- Шишкин, В.Л. Принципы и методы выявления иммунологических состояний при инфекционных, аутоиммунных и аллергологических заболеваниях: информационно-методическое письмо МЗ РБ / В. Л. Шишкин, В. В. Сперанский, Ш. З. Загидуллин. Уфа, 1987. — 31С.
- Шмаков, П.Ю. Первичные иммунодефицитные заболевания у детей в Липецкой области / П. Ю. Шмаков, Ю. В. Шмаков // Мед. иммунология. 2003. — Т. 5, № 3−4. — С. 283−284.
- Яздовский, В.В. HLA-генетический профиль русской популяции / В. В. Яздовский, A.B. Воронин, Л. П. Алексеев // Иммунология. 1998. — № 2. -С. 30.
- Яздовский, В.В. Система HLA / В. В. Яздовский // Гематология и трансфузиология. 1991. — № 7. — С. 30−35.
- Яковлева Л.В. Факторы риска и иммунологические маркеры ювенильного ревматоидного артрита у детей Башкирской АССР: Автореф. дис.. канд. мед. наук.- Омск, 1990.-18с.
- Ярилин, A.A. Основы иммунологии: учебник. — М., 1999. — 607 с.
- Ярцев, М.Н. Клинико-лабораторная характеристика гипер- IgE синдрома / М. Н. Ярцев, Л. А. Гомес // Педиатрия. 1993. — № 5. — С. 5658.
- Ярцев, М.Н. Синдромы первичной иммунной недостаточности с преобладанием дефекта антителопродукции: автореф. дис.. д-ра мед. наук. М., 1992. — 45 с.
- A point mutation in the SH2 domain of Brutonys tyrosine kinase in atypical X-linked agammaglobulinemia / D.C. Saflran, O. Parolim, M.E. Fitch-Hilgenberg et al. //N. Engl. J. Med. 1994. — Vol. 330. -P. 1488−1579.
- Asherson G.L. Sex-linked hypogammaglobulinemia / G.L. Asherson, A.G. Webster // Diagnosis and treatment of immunodeficiency. Oxford: Blackwell Scientific, 1980. — Vol. 7. — P. 36.
- Autoimmunity in the relatives of patients with immunodeficiency diseases / J.M. Friedman, P.J. Fialkow, S.D. Davis et al. // Clin. Exp. Immunol. -1977.-Vol. 28. P. 375−463.
- Bodmer W. Evolution and function of the HLA system / W. Bodmer, J.G. Bodmer// Br. Med. Bull.- 1978.- Vol. 34.- P. 309−316.
- B lymphocyte pre cursors in human bone marrow: an analysis of normal individuals and patients with antibodi-deficienc states / E.R. Pearl, L.B. Vogler, A.J. Okos et al. // J. Immunol. 1978. — Vol. 120. — P. 1169−1244.
- Blume, R.S. The Chediak-Higashi syndrome: studies in four patients and a review of the literature / R.S. Blume, S.M. Wolff// Medicine. 1972. — Vol. 51.-P. 247−280.
- Brennan, V.M. Prospective audit of adverse reactions occurring in 459 primary antibody-deficient patients receiving intravenous immunoglobulin / V.M. Brennan, N.J. Salome- Bentley, H.M. Chapel // Clin. Exp. Immunol. -2003. Vol. 133, № 2. — P. 247−251.
- Buckley, R.H. Abnormalities in the regulation of human Ig E synthesis / R.H. Buckley, W.G. Becker // Immunol. Rev. 1978. — Vol. 41. — P. 288.
- Bulletin of the World Health Organization. 1985. — Vol. 63, № 2. — 339 p.
- CD40 ligand expression is defective in a subset of patients with common variable immunodeficiency / M. Farrington, L.S. Grosmaire, S. Nonoyama et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. — Vol. 91. — P. 1099−1202.
- CD40 ligand gene defects responsible for X-linked-hyper- IgM syndrome / R.C. Allen, R.J. Armitage, M.E. Conley et al. // Science. 1993. — Vol. 259.-P. 990−993.
- CD40 ligand mutations in X-linked immunodeficiency with hyper- IgM / J.P. Di Santo J.Y., Bonnefoy, J.F. Gauchat et al. // Nature. 1993. — Vol. 361.-P. 541−544.
- Cloning of the major histocompatibily complex class II promoter binding protein affected in a hereditary defect in class II gene regulation / W. Reit, E. Banas, S. Satola et al. // Proc. Natl. Acad. Sci USA. 1989. — Vol. 86. -P. 4200−4204.
- Colocalization of X-linked agammaglobulinemia and X-lmked immunodeficiency genes / J.D. Thomas, P. Sideras, C.I.E. Smith et al. // Science. 1993. — Vol. 261. — P. 355−363.
- Common variable immunodeficiency is associated with polymorphic markers in the human major histocompatibility complex / H.S. Howe, A.K.L. So, J. Fanant, A.D.B. Webster // Clin. Exp. Immunol. 1991. — Vol. 83.-P. 387−477.
- Cunningham-Rudles, C. Incidence of cancer in 98 patients with common variable immunodeficiency / C. Cunningham-Rudles, F.P. Siegal, P. Lieberman // J. Clin. Immunol. 1987. — Vol. 7. — P. 294−303.
- Daivis К. Анализ генома: пер. с англ. / под ред. К. Дейвиса. М.: Мир, 1990.-200 с.
- Defective expression of the CD40 ligand in X chromosome-linked immunoglobulin deficiency with normal or elevated IgM / R. Fuleihan, N. Ramesh, R. Loh et al. // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1993. — Vol. 90. — P. 2170−2173.
- Defective expression of T cell CD40 ligand causes X-linked immunodeficiency with hyper-IgM / U. Korthauer, D. Graf, H.W. Mages et al. //Nature. 1993. — Vol. 361. — P. 539−580.
- Defective mterieukine-2 and interferon-g gene expression in response to antigen in a subgroup of patients with common variable immunodeficiency / M.B. Fischer, I. Hauber, E. Vogel et al. // J. Allergy Clin. Immunol. -1993.-Vol. 92.-P. 340−392
- Deficient expression of, а В cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia / S. Tsukada, D.S. Saffran, D.J. Rawings et al. // Cell. 1993. — Vol. 72. — P. 279−269.
- Deletion within the Src homology domain 3 of Brutonvs tyrosine kinase resulting in X-linked agammaglobulinemia (XLA) / Q. Zhu, M. Zhang, D.J. Rawhngs et al. // J. Exp. Med. 1994. — Vol. 180. — P. 461−531.
- Deletions in the ligand for CD40 in X-linked immunoglobulin deficiency with normal or elevated IgM (HIGMX-l) / N. Ramesh, R. Fuleihan, V. Ramesh et al. // Int. Immunol. 1993. — Vol. 5. — P. 769−842.
- Donabedian, H. The hyperimmunoglobulin E-reccurent infection syndrome / H. Donabedian, J.I. Gallin // Medicine (Baltimore). 1983. — Vol. 62. — P. 195−208.
- Dosse J. Доссе Ж. Иммуногематология: пер с франц. М., 1959. — 378с.
- Eisenstein, Е.М. Reduced interleukin-2 (IL-2) production in common variable immunodeficiency is due to a primary abnormality of CD4+ T cell differentiation / E.M. Eisenstein, J.S. Jaffe, W. Strober // J. Clin. Immunol. -1993. Vol. 13. — P. 247−305.
- Expression of the gene defect in X-linked agammaglobulinemia / M.E. Conley, P. Brown, A.R. Pickard et al. // N. Engl. J. Med. 1986. — Vol. 315.-P. 564−571.
- Fischer, A. Immunodificiencies of genetic origin / A. Fischer, A. Arnaiz-Villena // Immunol. Today. 1995. — Vol. 16, № 11. — P. 510−514.
- Genetic and immunologic analysis of family containing five patients with common-variable immune deficiency of selective IgA deficiency / R.F. Ashman, P.M. Schaffer, J.D. Kemp et al. // J. Clin. Immunol. 1992. — Vol. 12.-P. 406−420.
- Genomic organization of mouse and human Brutonys agammaglobulinemia lyrosine kinase (Btk) loci / P. Sideras, S. Muller, H. Shields et al. // J. Immunol. 1994. — Vol. 153. — P. 5607−5624.
- Genomic organization of the Btk gene and exon scanning for mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia / T.L. Hagemann, Y. Chen, F.S. Rosen, S.P. Kwan // Hum. Mol. Genet. 1994. — Vol. 3. — P. 1743−1752.
- Haemophagocytic lymphohistiocytosis: experience at two U.K. centres / W.Y.R. Hirst, D.M. Layton, S. Smgh et al. // Br. J. Haematol. 1994. -Vol. 82.-P. 731−739.
- Hammrstrom, L. Selective IgA deficiency (SigAD) and common variable immunodeficiency (CDID) / L. Hammrstrom, I. Vorechovsky, D. Webster // Clin. Exp. Immunol. 2000. — Vol. 120, № 2. — P. 225−231.
- Hyper IgM immunodeficiency: a primary dysfunction of В lymphocyte isotype switching / D. Levitt, P. Haber, K. Rich, M.D. Cooper // J. Clin. Invest. 1983. — Vol. 72. — P. 1650−1657.
- Identification of a closely linked DNA marker, DXS 178, to further refine the X-linked agammaglobulinemia locus / S.P. Kwan, J. Terwilliger, R. Parmley et al. // Genomics. 1990. — Vol. 6. — P. 238−280.
- Immunodeficiencia comun variable. Comunicacion de un caso у revision de la literature / A.J. Escalante-Dominquez, J.A. Varques-Narvaez, Y.E. Rodriquez-Galvin et al. // Rev. Alergia Мех. 1996. — Vol. 43, № 4. — P. 90−95.
- Increased frequency of HLA-DR 2 in SLE / D.D. Goldman, P.J. Terasaki, M.S. Park et al. // Lancet. 1979. — Vol. 2. — P. 902−920.
- Kara, С J. Three in vivo promoter phenotypes in MHC class II deficient combined immunodeficienc / С J. Kara, L.H. Glimcher // Immunogenetics. -1993. -№ 37. P. 227−257.
- Klinische Immunologie und Allergologie. Клиническая иммунология и аллергология: пер. с нем. / под ред. JL Йегера. М.: Медицина, 1990. -Т. 1.-527 с.
- Leung, D.Y.M. Clinical and immunologic aspects of the hyperimmunoglobulin-E syndrome / D.Y.M. Leung, R.S. Geha // Hematol. Oncol. Clin. N. Am. 1988. — Vol. 2. — P. 81−100.
- Liber В. Лайбер, Б. Клинические синдромы: пер. с нем. / Б. Лайбер, Г. Ольбрих. М., 1974. — 81 с.
- Linkage analysis of IL4 and other chromosome 5q31.1 markers and total serum Immunoglobulin E concentrations / D.G. Marsh, J.D. Neely, D.R. Breazeale et al. // Science. 1994. — Vol. 26. — P. 1152−1155.
- Lyctentein L. Лихтенштейн, Л. Механизмы иммунопатологии: пер. с англ.-М., 1983.-С. 23−40.
- Major histocompatibility complex class III genes and susceptibility to immunoglobulin A deficiency and common variable immunodeficiency / J.E. Volanakis, Z-B. Zhu, P.M. Schaffer et al. // J. Clin. Invest. 1992. -Vol. 89.-P. 1914−1936.
- Mapping of the X-linked of hyper IgM syndrome (HIGMI) to Xq26 by close linkage to HPRT / M. Padayachee, C. Feighery, A. Finn et al. // Genomics. 1992.-Vol. 14.-P. 551−554.
- Mutation defection in the X-linked agammaglobulinemia gene. ВТК. Using single strand conformation polymorphism analysis / L.A.D. Bradley, A.K. Sweatman, R.S. Lovering et al. // Hum. Mol. Genet. 1994. — Vol. 3. — P. 79−162.
- NIH conference new insights into common variable immunodeficiency / M.C. Sneller, W. Strober, E. Eisenstem et al. // Ann. Intern. Med. 1993. -Vol. 188. — P. 720−750.
- North, M.E. Defects in proliferative responses of T cells from patients with common variable immunodeficiency on direct activation of protein kinase С / M.E. North, A.D.B. Webster, J. Farrant // Clin. Exp. Immunol. 1991. -Vol. 85.-P. 198−399.
- Notarangelo, L.D. CD40Lbase: A database of CD40L gene mutations causing X-linked hyper-Ig M syndrome / L.D. Notarangelo, M.C. Peitsch // Immunol. Today. 1996. — № 11. — P. 511−516.
- Notarangelo, L.D. Immunodeficiency with hyper-IgM (HIM) / L.D. Notarangelo, M. Duse, A.G. Ugazio // Immunol. Rev. 1992. — Vol. 3. — P. 101−122.
- Prenatal diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome / J.P. Di Santo, S. Markiewicz, J.F. Gauchat et al. // N. Engl. J. Med. 1994. — Vol. 330. — P. 969−1042.
- Primary «acquired» hypogammaglobulinemia: clinical and genetic aspects of nine cases / F.A. Wollheim, S. Beifrage, C. Coster, H. Lindholm /Л Acta Med. Scand. 1964. — Vol. 176. — P. 1−17.
- Primary Immunodeficiency Diseases: report of a WHO Scientific Group /
- F.S. Rosen, R.J.P. Welgwood, M. Eibl et al. // Clin. Exp. Immunol. 1997. -Vol. 109, Suppl. l.-P. 28.
- Protein kinase С independent restoration of specific immune responsiveness in common variable immunodeficiency / M.G. Goodman, S. Gupta, M.E. Rosenthale et al. // Clin. Immunol. Immunopath. 1991. — Vol. 59. — P. 2662.
- Reccurent bacterial infections and dysgammaglobulinemia: deficiency of 7S gamma- globulins in the presence of elevated 19S gammaglobulins: report of two cases / F.S. Rosen, S.V. Kevy, E. Merler et al. // Pediatrics. 1961. -Vol. 28.-P. 182−277.
- Report from the ESID Registry of Primary Immunodeficiens / M.R. Abedi,
- G. Morgan, H. Goii et al. // Molecular immunol. 1998.- V.35.-P.645−647.
- Report of a WHO Scientic Group primary immunodeficiency diseases // Clin. Exp. Immunol. 1995. — Vol. 99, Supple. — P. 111−135.
- Roitt I. Ройт А. Иммунология / А. Ройт, Дж. Бростофф, Д. Мейл- пер. с англ. В. И. Кандровой [и др.]. -М.: Мир, 2000. 592 с.
- Roos D. The Genetic Basis of Chronic Granulomatous Disease / D. Roos // Immunological Reviews. 1994. — 101−118 p.
- Rosen, F.S. Acquired dysgammaglobulinemia: elevation of the 19S gammaglobulin and deficiency of the 7S gamma-globulin in a woman with chronic progressive bronchiectases / F.S. Rosen, J.A. Bougas // N. Engl. J. Med. -1963. Vol. 269. — P. 1336−1376.
- Schwaber, J. B lymphocytes from X-linked agammaglobulinemia: delayed expres sion of light chain and demonstration of Lyonization in carries / J. Schwaber, J. Payne, R. Chen // J. Clin. Invest. 1988. — Vol. 81. — P. 514 536.
- Screening of genomic DNA to identify mutations in the gene for Brutonys tyrosine kinase / M.E. Conley, M.E. Fisch-Hilbenberg, J.L. Cleveland et al. // Hum. Mol. Genet. 1994. — Vol. 3. — P. 1751−1758.
- Sullivan K.E. Resent anderstanding of Wiskott-Aldrich syndrome / K.E. Sullivan // Curr. Opin. Hematol.-1999.-V.5.-P.8−14.
- Smith, C.I.E. Immunodeficiency mutation databases- a new research tool / C.I.E. Smith, M. Vihinen // Immunol. Today. 1996. — Vol. 17, № 11. — P. 495−496.
- Sneller, M.C. Abnormalities of lymphokine gene expression in patients with common vari able immunodeficiency / M.C. Sneller, W. Strober // J. Immunol. 1990. — Vol. 144. — P. 3762−3771.
- Special characteristics of cellular immune function in normal individuals of the HLA-DR 3 type / J.M. Ambinder, N. Chiorazzi, A. Gibofsky et al. // Clin. Immunol. Immunophat. 1982. — Vol. 23. — P. 369−274.
- The CD40 ligand gp39 is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome / A. ArufFo, M. Farrington, D. Hollenbaugh et al. // Cell. 1993. — Vol. 72. — P. 291−591.
- The gene involve in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the family of protein-tyrosine kinases / D. Vetrie, I. Vorechovsky, P. Sideras et al. //Nature. 1993. — Vol. 361. — P. 226−259.
- The merck manual: of diagnosis and therapy. Руководство по медицине. Диагностика и терапия: в 2-х т.: пер. с англ. / под ред. Р. Беркоу, Э. Флетчера. М.: Мир, 1997. — Т. 1. — 1045 с.
- The primary immunodeficiencies / S. Fred, M.D. Rosen, D. Max et al. // N. Engl. J. Med. 1995. — Vol. 333, № 7. — P. 431−440.
- Thompson, L.F. IgFc-receptor positive T and В lymphocytes in patients with the hyper IgE syndrome / L.F. Thompson, H.L. Spilgelberg, R.H. Buckly // Clin. Exp. Immunol. 1985. — Vol. 59, № 1. — P. 77−84.
- Unique mutations of Brutonvs tyrosine kinase in fourteen unrelated X-linked agammaglobulinemia families / Q. Zhu, M. Zhang, J. Winkelstein et al. // Hum. Mol. Genet. 1994. — Vol. 3. — P. 1899−1989.
- WHO: Primary Immunodeficiency Diseases. Report of a World Health Organization Scientific Group // Clin. Immunol. Immunopathol. 1986. -Vol. 40. — P. 166−196.
- Wilton, A.N. Family studies of IgA deficiency / A.N. Wilton, T.J. Cobain, R.L. Dawkins // Immunogenetics. 1985. — Vol. 21. — P. 333−375.
- X-linked immunodeficiency with hyperimmunoglobulinemia m appears to be linked to the DXS42 restriction fragment length polymorphysm locus / E.J.B.M. Mensink, A. Thompson, L.A. Sandkuyl et al. // Hum. Genet. -1987.-Vol. 76.-P. 96−105.